Синдром Рокитанского-Кюстнера - при осмотре у гинеколога выявляется отсутствие основной части влагалища
Причины возникновения
Синдром Рокитанского-Кюстнера встречается у 1 девочки из 5000 новорожденных. Причины его возникновения не до конца изучены. Известно, что заболевание развивается в результате нарушения процесса эмбриогенеза. В норме влагалище и матка формируются из мюллеровых протоков. При их аплазии развитие нарушается.
Специалисты выделяют семейную форму заболевания, которая связана с генетической предрасположенностью, и спорадическую, когда установить наследственный характер патологии невозможно. В последнем случае аплазия женских половых органов может быть связана с негативными воздействиями окружающей среды на организм беременной женщины: химические токсины, лекарственные препараты и пр. Фактором риска возникновения врожденных пороков развития является воздействие ионизирующего излучения и ряда химических веществ: ацетона, бензола, ксилола и др. Они способны повреждать генетический аппарат клеток и нарушать формирование тканей и органов у плода.
Клинические проявления
Основной симптом болезни — отсутствие менструации. Девушки обращаются с данной жалобой к гинекологам. Если возраст пациентки старше 17-18 лет, то они могут беспокоиться о болях и дискомфорте при попытках занятий сексом.
При аплазии матки и влагалища сохраняется женский тип фигуры. Молочные железы сформированы нормально. Оволосение на теле идет по женскому типу. При осмотре у гинеколога выявляется отсутствие основной части влагалища, либо оно представлено в виде небольшого короткого тяжа с расширением.
У девушек с подобным нарушением могут выявляться и другие врожденные пороки. Чаще всего страдает мочеполовая система. Возможно выявление подковообразной почки, изменений мочеточников и др. Важно понимать, что у пациенток наблюдается первичное бесплодие.
Синдром Рокитанского-Кюстнера - типы аномалий матки и влагалища
Диагностические мероприятия
Аплазия матки и влагалища диагностируется врачом-гинекологом. Обследование проводится по следующему алгоритму:
- Специалист узнает о сроке появления жалоб. Важно установить, что у девушки никогда не наблюдалось менструаций. У родителей девушки узнают информацию по течению родов и беременности. При внешнем осмотре пациентка имеет женский тип телосложения и нормально развитые вторичные половые признаки.
- Гинекологический осмотр — основной способ постановки диагноза. Врач отмечает нормально развитые наружные половые органы. Однако зондовое исследование влагалища выявляет его короткую протяженность. Как правило, оно не превышает 1,5-2 см в длину и заканчивается слепо.
- При биохимическом исследовании крови отмечают нормальный уровень лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормона, а также тестостерона. Это необходимо для проведения дифференциальной диагностики с заболеваниями гипоталамуса и гипофиза.
- В тяжелых диагностических случаях изучают кариотип — количество и тип хромосом у девушки. Исследование проводится по назначению лечащего врача. Для аплазии половых органов характерно женское распределение хромосом— 46XX.
- Аплазия матки и влагалища выявляется с помощью трансабдоминального ультразвукового исследования или МРТ. При исследованиях отмечается наличие тонкого тяжа на месте матки.
Для диагностики сопутствующих аномалий внутренних органов проводят их исследование. Девушкам с заболеванием рекомендовано проведение УЗИ почек, так как в них наиболее часто наблюдаются пороки развития.
Подходы к лечению
Терапия при синдроме Рокитанского-Майера основывается на проведении хирургических вмешательств. При формировании участка влагалища используют фрагменты сигмовидной кишки с тазовым листком брюшины. Если слепой отросток влагалища имеет длину 3-4 см, то возможно его постепенное бужирование и удлинение. Подобная операция проводится в несколько этапов.
Для восстановления интимной жизни при синдроме Рокитанского-Хаузера рекомендуется проведение лапароскопической операции, направленной на формирование неовлагалища из сегмента сигмовидной кишки. Фрагмент кишечника подготавливают, поворачивая его на собственной брыжейке для сохранения кровоснабжения и иннервации. Основное преимущество подобного вмешательства — наличие естественного увлажнения, облегчающего сексуальную жизнь.
После формирования неовлагалища у женщин с синдромом Майера оно начинает изменяться в течение первых месяцев. Слизистая оболочка при этом начинает атрофироваться, в ней отмечаются диспластические процессы. Предупредить негативные изменения в сформированном органе можно с помощью регулярной половой жизни. При ее невозможности проводят периодические бужирования.
Все вмешательства при аплазии внутренних половых органов у женщин рекомендуется проводить лапароскопически. Они отличаются от открытых лапаротомий низким риском развития хирургических осложнений, быстрой выпиской девушки из лечебного учреждения и отсутствием косметических дефектов.
Лекарственные препараты для терапии не используются, так как они не способны повлиять на течение заболевания. На фоне депрессии у пациентки могут назначаться антидепрессанты. Использовать их самостоятельно запрещено, так как у них есть серьезные побочные эффекты.
Прогноз для женщины
Прогноз при синдроме Рокитанского-Кюстнера определяется проведением операции. Необходимо понимать, что лечение в данном случае носит только паллиативный характер, так как полное восстановление матки невозможно. Формирование неовлагалища позволяет вести нормальную половую жизнь, однако аменорея и бесплодие сохраняются.
Беременность невозможна. Однако проведение экстракорпорального оплодотворения с суррогатным материнством позволяет женщине иметь детей. Следует помнить, что в некоторых случаях патология может быть связана с наследственностью, что необходимо учитывать при планировании беременности в семье.
Нарушение развития матки и влагалища, приводящее к их полной аплазии, встречается редко. Однако, при аменорее в возрасте 15-16 лет, родителям девушки стоит задуматься о возможных причинах подобного состояния и проконсультироваться с врачом-гинекологом. Специалист проведет необходимое обследование, основывающееся на гинекологическом осмотре и УЗИ органов малого таза, после чего сможет поставить точный диагноз. Полное устранение заболевания невозможно. Терапия включает в себя хирургическое формирование неовлагалища, позволяющее восстановить половую жизнь и улучшить качество жизни женщины с синдромом Рокитанского-Хаузера.
Смотрите далее: синдром Ашермана
