Причины и классификация
Нейрофиброматоз у детей: основные симптомы и лечение
Основная причина развития нейрофиброматоза у детей — генетические изменения, полученные от родителей. Они приводят к появлению пигментных пятен на коже и формированию опухолей из нервной ткани. Мутации, приводящие к болезни, наследуются по аутосомно-доминантному типу. Поэтому заболевание может носить семейный характер.
Врачи выделяют несколько видов болезни, отличающихся клинической картиной:
- при нейрофиброматозе 1 типа у ребенка отмечаются отставание в умственном развитии, пигментные образования на коже, нарушения зрения и другие симптомы. Проявления заболевания зависят от локализации опухолей. Первый тип патологии встречается наиболее часто.
- нейрофиброматоз 2 типа встречается у 5-10% детей. Опухоли преимущественно располагаются в области вестибулярного нерва, что приводит к расстройствам слуха, равновесия, а также других органов чувств. Ребенок имеет выраженную умственную отсталость.
- 3 и 4 тип патологии встречаются менее, чем в 0,1% случаев.
Установление типа патологии позволяет прогнозировать течение заболевания у пациента.
Клинические проявления
Нейрофиброматоз характеризуется формированием в нервной системе доброкачественных опухолей. Они растут в области нервных волокон и могут поражать любые отделы головного, спинного мозга или периферических образований. Помимо них, у детей отмечаются участки повышенной пигментации на коже. Аналогичные изменения выявляют на конъюнктиве и слизистых оболочках. Поражение опорно-двигательного аппарата проявляется искривлением костей рук, ног и позвоночника.
К основным проявлениям болезни относят:
- наличие 6 и более пигментных пятен. Они имеют размеры до нескольких сантиметров и светло-кофейный цвет. Могут локализоваться на коже рук, ног и туловища;
- узелки Лиша — пигментированные участки на радужке глаз;
- пигментированные и выступающие над кожным покровом образования. Представлены опухолевой нервной тканью;
- увеличение толщины костей и диспластические изменения в суставах;
- искривления позвоночника;
- деформация рук и ног;
- опухолевое поражение нервных волокон приводит к хроническим болям различной локализации;
- нарушения чувствительности кожи, парезы или параличи мышц.
Выраженность симптомов меняется с возрастом ребенка. Дети до 2 лет не имеют тяжелых поражений нервной системы. Как правило, у них отмечаются только пигментированные пятна на коже. Первые опухолевые образования появляются после 6-7 лет.
Осложнения
Нейрофиброматоз у детей приводит к снижению качества жизни, инвалидности и смерти. У 10-15% больных доброкачественные опухоли трансформируются в злокачественные. Они способны метастазировать по нервной системе и сдавливать ее структуры.
Основные негативные последствия патологии:
- нарушения работы органов эндокринной системы с задержкой психомоторного развития и полового созревания;
- снижение и полная потеря зрения и слуха;
- интеллектуальные расстройства;
- парезы и параличи;
- искривления позвоночника;
- эпилепсия.
Профилактика осложнений основывается на раннем выявлении болезни и начале терапии. При появлении любых симптомов патологии родителям следует сразу же обратиться к врачу и не заниматься самолечением.
Диагностические мероприятия
Пятна на коже — основной признак нейрофиброматоза
Для выявления нейрофиброматоза врачи начинают обследование, начиная с внешнего осмотра и сбора анамнеза у родителей. На заболевание указывают следующие признаки:
- скопления веснушек в подмышечной или паховой области;
- пигментное пятно светло-коричневого цвета на любом участке тела. При полном осмотре выявляются дополнительные гиперпигментированные образования;
- узловатые образования в коже;
- наличие доброкачественных опухолей из нервной ткани;
- 2 и более узелков Лиша;
- изменения костной системы с деформацией костей конечностей и позвоночника.
Указанные признаки позволяют заподозрить болезнь. Для ее подтверждения проводятся инструментальные и лабораторные методы. Проведение полимеразной цепной реакции (ПЦР) подтверждает наличие мутировавшего гена. При биопсии кожных образований специалист находит скопления пигментных клеток и доброкачественные новообразования, представленные нервной тканью.
Выявление опухолей в головном мозге необходимо для подбора лечения. С этой целью ребенку проводится компьютерная или магнитно-резонансная томография. Оба метода позволяют визуализировать опухолевые очаги любой локализации.
Методы лечения
Методы специфической терапии отсутствуют, так как устранить генетический дефект невозможно. Лечение основывается на хирургическом удалении доступных новообразований. Доброкачественные опухоли удаляются в тех случаях, если они локализованы в головном или спинном мозге, быстро увеличиваются в размерах или трансформировались в злокачественные опухолевые очаги.
Пациенты со злокачественными опухолями нуждаются в оперативном лечении с прохождением курсов химио- и лучевой терапии. Прогноз при наличии большого числа новообразований неблагоприятный.
Нейрофиброматоз у детей — тяжелое генетическое заболевания, проявляющееся поражением нервной системы и кожи. До 6-7 лет болезнь проявляется только пигментными пятнами на кожном покрове, которые могут не вызывать у родителей беспокойство. Однако по достижении указанного возраста начинается рост опухолей нервной ткани, которые приводят к неврологическим расстройствам. Раннее выявление патологии и постоянное медицинское наблюдение позволяют своевременно удалять опухолевые очаги, не допуская их трансформацию в злокачественные опухоли и чрезмерный рост. При поздней диагностике прогноз для ребенка неблагоприятный.
Видео
Смотрите далее: почему возникает пирамидная недостаточность у детей
