Миотонический синдром у детей: основные проявления и подходы к лечению

1629
0
20
Миотонический синдром у детей — это совокупность расстройств тонуса мышц, характеризующаяся нарушениями сокращения мышечных волокон после расслабления. Симптоматика возникает на фоне различных приобретенных и врожденных заболеваний. Для назначения эффективного лечения врач должен выявить основную причину. Прогноз при патологии благоприятный.

Миотонический синдром у детей

Миотонический синдром у детей: симптомы и лечение

Возникновение расстройства

Причины появления нарушений мышечного тонуса не всегда удается выявить. У некоторых детей миотонический синдром развивается на фоне генетической предрасположенности. В этих случаях в генах имеются мутации, влияющие на работу мышечных волокон. Врожденные формы патологии встречаются в семьях, где ранее были схожие двигательные расстройства у детей.

Помимо наследственной предрасположенности, большое значение имеют следующие факторы:

  • родовые травмы с поражением структур центральной нервной системы;
  • тяжелое течение рахита или отсутствие его своевременной терапии;
  • нарушения обмена веществ и болезни эндокринных органов;
  • наличие сопутствующих нервно-мышечных патологий;
  • тяжелая перинатальная энцефалопатия.

На фоне указанных состояний возникают очаги поражения головного мозга органического и функционального характера. Если факторы не устранить, то заболевание будет прогрессировать на фоне проводимого лечения.

Классификация

Врачи выделяют несколько видов миотонического синдрома. Каждый из типов нарушения имеет свои особенности возникновения и требует специфической терапии. В медицине говорят про следующие разновидности патологии:

  • дистрофическая миотония, характеризующаяся сопутствующим поражением эндокринной и вегетативной нервной системы, а также нарушениями зрения;
  • врожденная парамиотония — редкий вид заболевания, сопровождающийся парезами и параличами;
  • миотония Томсона, имеющая наследственный характер и проявляющаяся симптомами в возрасте от 6 до 12 лет;
  • миотония Беккера — встречается чаще всего. Признаки болезни развиваются после 4 лет;
  • синдром Шварца-Джампела сопровождается аномалиями скелета и тяжелой умственной отсталостью.

Конкретный вид синдрома у ребенка определяет лечащий врач на основании проведенного клинического обследования.

Клинические проявления

Миотонический синдром у детей проявляется спазмами различных групп скелетных мышц. Он возникает как в покое, так и на фоне физической нагрузки. Симптомы приводят к тому, что ребенок долгое время учится ходить и испытывает дискомфорт при любых движениях.

Основные клинические проявления следующие:

  • гипотрофия и атрофические изменения в мышцах лица и шеи;
  • спастические сокращения мимической и жевательной мускулатуры;
  • спазмы мышц возникают при физической активности;
  • в связи со спазмами мышц ребенок часто падает и ошибается при совершении любых действий;
  • у грудных детей спазмы возникают в процессе сосания;
  • нарушения мышечного тонуса и движений приводят к деформации суставных сочленений;
  • во время кашля развивается недержание мочи;
  • в период между мышечными спазмами отмечается общая гипотония и слабость;
  • нарушения глотания и дизартрия у ребенка;
  • потеря и плохой набор массы тела;
  • головные боли диффузного характера, возникающие без причины;
  • быстрая утомляемость при физической работе;
  • отставание от сверстников в физическом развитии.

Симптомы заболевания снижают качество жизни ребенка и нарушают его социальную адаптацию. В отсутствии терапии проявления прогрессируют, приводя к инвалидности.

Негативные последствия

 

Миотонический синдром возникает на фоне состояний, характеризующихся поражением различных внутренних органов и их систем. В связи с этим патология в отсутствии лечения приводит к осложнениям различной степени тяжести. К ним относятся:

  • близорукость, имеющая тенденцию к прогрессированию;
  • сколиоз и другие нарушения осанки;
  • дизартрия с первых лет жизни;
  • патология сердечно-сосудистой и дыхательной системы;
  • энурез;
  • задержка психомоторного развития

Профилактика развития осложнений — раннее обращение за медицинской помощью. Самолечение при патологии недопустимо.

Диагностические мероприятия

Разновидности электромиографии используются в диагностике

Разновидности миотонии выявляются с помощью электромиографии и других методов

 

Обследование ребенка проводят педиатр и врач-генетик. Для проведения дифференциальной диагностики между разновидностями синдрома и другими болезнями, приводящими к нарушению мышечного тонуса, необходимо комплексное использование лабораторных и инструментальных методов.

Для оценки состояния мышц и наличия их повреждений в крови определяется уровень молочной кислоты. Также в биохимическое исследование входит креатинин, печеночные ферменты и воспалительные белки (С-реактивный белок и фибриноген). Электромиография позволяет оценить функциональную способность мышц и их реакцию на возбуждающие стимулы.

Всех больных осматривает врач-невролог. Для оценки состояния головного мозга проводится электроэнцефалография, компьютерная или магнитно-резонансная томография. ЭЭГ позволяет оценить функциональную активность отдельных участков ЦНС, а КТ или МРТ — их структурную целостность.

В сложных диагностических случаях проводится биопсия мышц. Врач изучает морфологию и молекулярные изменения в мышечных волокнах, выставляя окончательный диагноз.

Подходы к терапии

 

Лечение основывается на комплексном подходе. Терапия подбирается только лечащим врачом после обследования ребенка. Самолечение и применение народных средств недопустимы, так как могут стать причиной прогрессирования симптоматики.

Лекарственные средства при миотоническом синдроме позволяет устранить клинические проявления болезни. Используются медикаменты со следующим действием на организм:

  • устраняющие спазм мускулатуры;
  • повышающие энергетический ресурс клеток;
  • антиоксиданты и ноотропы;
  • мембраностабилизирующие лекарства.

Помимо медикаментозной терапии обязательно проводится детский массаж. Для этого следует обратиться к квалифицированному специалисту. Неправильный массаж снижает эффективность комплексного лечения. В месяц проводится 10-12 массажных процедур.

Для нормализации мышечного тонуса и физического развития ребенка ему показана лечебная физкультура. ЛФК проводится в лечебном учреждении и дома. Используются простые упражнения: подъемы ног вверх лежа, разведение и махи руками, приседания и пр. Перечень заданий и их интенсивность зависит от возраста ребенка.

При наличии дизартрии проводятся занятия с логопедом и психологом. Специалисты облегчают социальную адаптацию ребенка и способствуют улучшению обучения в детском саду и школе.

 

Миотонический синдром — проявление ряда неврологических и обменных заболеваний. Выявление его причины является важной частью обследования. Прогноз при раннем обращении за медицинской помощью и комплексной терапии благоприятный. Мышечный тонус ребенка постепенно нормализуется и симптоматика болезни проходит бесследно. В тяжелых случаях и при отсутствии лечения ребенок становится инвалидом и нуждается в помощи близких людей. Инвалидность развивается на фоне прогрессирующих нарушений тонуса мышц и сопутствующих изменений в костной системе.

Видео

Видео: a_WmsGeZRXo

Читайте далее: водянка головного мозга у новорожденных

⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!
0
Ещё по теме
Есть вопросы или хотите обсудить данную тему?
Напишите все, что вас интересует в комментариях
Комментарии 20
Гость

Нам 8месяцев не сидим ни ползаем

Гость

Здравствуцте девочки. Вчера были у невролога поставили диагноз миотоническиц синдром на фоне пэп и угроза сма. Назначили кортексин, пентогам и массаж. Пролистала в интернете проревелась. Может у кого был такоц диагноз и каковы последствия?😔

Счастьеесть

Гипотонус и миотонический синдром
Девочки, прошу совета!!! у кого у деток был диагноз гипотонус и миотонический синдром, как лечили, где, у кого, что помогло? Как развиваются детки? Нам 2.5 месяца, сделали курс массажа, но головку все равно держим очень плохо((
Наталья

Ставили кому нибудь? Ну нам невролог на словах сказала, что просто слабые мышцы, даже не гипертонус а почти гипотонус (хотя ортопед перед ней у нас была, и она сказала что у нас гипертонус ног) короче я нифига не понимаю этих врачей. Вообще, кто не знает, к враяам я пошла из-за неровных складок на попе, и потому что олна нога короче другой. Ортопед сказала, что по своей части ничего не видит(направила на рентген тбс, для исключения дисплазии) и сказала, что возмодно просто мышца не разработана на ноге, т.к. ползаем о пластунски и олна нога работает а вторая просто волочится и поэтому так кажется что короче. а невролог измерила нам ноги и они обе по 32 см, хотя третий раз когда перемеряла одна нога была 31,5, ну просто ногами дергал. Вобщем я не знаю ничего 😣 завтра будет готов рентген, ортопед посмотрит снимок и скадет что к чему, ну и невролог тоже, позвонят и скажут.
Т Татьяна
Моей дочери поставили диагноз МС в 10 мес. на следующий день мы уже приступили к реабилитации, безумно благодарны что нас приняли сразу. Сейчас дочка уже стоит у опоры и ходит у опоры самостоятельно, стоит держась одной рукой за опору, могу перечислять очень много ее «умелок» ?
Загрузить еще