Что это такое
Предимплантационное генетическое обследование является способом обследования клеток эмбриона до переноса их в полость матки. Манипуляция не требует каких-либо усилий со стороны партнеров и осуществляется эмбриологами. Для будущих родителей, использующих методы ВРТ, разница в проведении протокола ЭКО с ПГД и без нее отсутствует.
Исследование генетических нарушений эмбриона – это манипуляция, с помощью которой специалисты могут предвидеть нарушения и прогнозировать результат переноса клеток. Данная процедура дает возможность определить, унаследует ли ребенок хромосомные патологии от родителей. Также диагностика позволяет выбрать эмбрион с определенным генетическим набором, что часто требуется при необходимости донации.
Предимплантационное обследование не представляет угрозы для будущей беременности и не способно навредить эмбриону. Сложно переоценить достоинства данной процедуры, поскольку она в разы снижает риск рождения детей с отклонениями.
Изучение генетического строения выполняется только при ЭКО. Во время естественного зачатия провести данную процедуру невозможно. Альтернативным способом обследования является пренатальная диагностика. Однако при получении негативных показателей дородового обследования паре будет предложено сделать прерывание. ПГД позволяет избежать таких проблем и при выявлении генетических нарушений у плода отказаться от его переноса.
Делать ли ПГД эмбриона
Предимплантационное обследование может быть проведено по желанию пары в протоколе экстракорпорального оплодотворения за свой счет.
Показания для выполнения ПГД:
- рождение в прошлом ребенка, который имеет генетические отклонения;
- наличие у родителей генетических заболеваний, которые имеют половую принадлежность;
- возраст партнеров – женщин от 35 лет, а мужчины от 40;
- неудачные попытки проведения ЭКО в анамнезе;
- привычное невынашивание беременности, самопроизвольное прерывание на одинаковом сроке;
- серьезные патологии спермы у мужчины, морфологические изменения в большинстве клеток;
- риск резус-конфликта между матерью и будущим ребенком.
Пары, которые не могут забеременеть естественным путем, в обязательном порядке получают консультацию генетика на этапе подготовки к использованию ВРТ. Специалист при необходимости назначает анализы с целью определения кариотипа и дает индивидуальные рекомендации относительно необходимости проведения ПГД эмбриона перед переносом.
На какой день выполняют диагностику
В большинстве медицинских учреждений, специализирующихся на использовании вспомогательных репродуктивных технологий, предимплантационное обследование выполняется на 3 сутки. К этому времени количество клеток эмбриона достигает 8, что позволяет без ущерба для дальнейшего развития провести анализ. Некоторые клиники предпочитают выполнять исследование на 5 день, когда количество клеток превышает 100. Такой метод считается более точным, однако не дает достаточно времени для проведения расширенного анализа.
В зависимости от вида протокола ЭКО специалисты индивидуально выбирают сроки проведения ПГД. Если предполагается криопротокол, то лучше выполнить биопсию на 5 сутки. В этом случае перенос эмбрионов планируют не ранее следующего цикла, что позволяет получить детальную информацию о генетическом материале и выбрать самые качественные клетки. Если протокол ЭКО не предполагает витрификации эмбрионов, то стоит сделать биопсию на 3 сутки развития зародыша.
У партнеров на этапе подготовке к экстракорпоральному оплодотворению часто возникают вопросы по поводу того, сколько делается ПГД и когда следуют перенос клеток. При стандартном протоколе без криоконсервации исследование проводится в сжатые сроки. Перенос эмбриона должен быть выполнен не позднее 5 дней его развития. Если биопсию взяли на 3 сутки, то у эмбриологов остается не больше 48 часов для генетического анализа.
Техника проведения манипуляции
На следующем этапе специалисты проводят генетическое исследование полученного материала. В это время эмбрион продолжает развиваться в искусственных условиях, напоминающих полость матки. Полученным клеткам присваиваются цифирные значения в соответствии с нумерацией эмбрионов. Поэтому любые ошибки в результатах проведенных манипуляций исключены.
Результаты анализа
По прошествии двух суток специалисты оценивают полученные результаты и сопоставляют их с развитием соответствующего эмбриона. На сегодняшний день используются 3 методики предимплантационного исследования эмбрионов. Способ проведения анализа выбирается индивидуально и зависит от исходных показаний.
В полость матки женщины переносятся только те эмбрионы, у которых в процессе обследования не было обнаружено хромосомных поломок. Если процедура выполнялась с целью рождения ребенка определенного пола, то подсаживаются соответствующие клетки. Когда ПГД делают для предотвращения резус-конфликта, осуществляется перенос клеток с нужным показателем крови. Важным моментом при выборе клеток является оценка их развития на момент получения результата исследования.
Преимущество ПГД заключается в следующем:
- повышает вероятность успешного результата протокола;
- снижает риск самопроизвольного прерывания беременности на ранних сроках;
- позволяет избежать многоплодной беременности;
- практически исключает рождение ребенка с генетическими патологиями.
Эмбриологи уверены, что лучше выполнять ПГД с последующей витрификацией клеток. Это позволяет сделать доскональный анализ. Последующий перенос выполняется в естественном цикле, что значительно снижает нагрузку на организм женщины и создает условия, максимально близкие к естественному оплодотворению.
Видео
Читайте далее: предимплантационная диагностика эмбрионов
Фото: Depositphotos
Месяц назад был удачный протокол с ПГТ в Московской клинике Мама. Эко делали по ОМС по ЖФ- непроходимость маточных труб. Ехали целенаправленно в клинику из Краснодара, предварительно согласовав с клиникой свободные квоты на наш город. ЭКО обошлось бесплатно, а ПГТ делали за свой счет, так как под страховку эта процедура не попадает. Но без нее нам никак нельзя, у мужа гемофилия и очень не хотелось, чтобы ребенку передалось это заболевание по наследству. ПГТ методом NGS на транслокации и 24 хромосомы. Из 6 эмбрионов, пригодными оказались только 2. Пол не хотела знать принципиально.По эмбриолисту один бластик был намного сильнее 4AB, а второй 3BB пятнидневочка. Подсаживали сразу самого сильного бластика, он имплантировался с первой попытки. На тесте вторая полоска практически не просматривалась, ее не было видно, еле-еле, а вот ХГЧ сразу показал стремительный рост -278. А еще через две недели на УЗИ подтвердилось плодное яйцо.