Расстройство аутистического спектра (РАС) представляет собой нарушение психического развития, имеющее огромное количество клинических проявлений. Основным симптомом можно назвать отрицание социального взаимодействия и коммуникации, сопровождающееся наличием стереотипий (повторяющихся движений и действий).
Термин «аутизм» применяется в медицинской практике с 1908 года. Впервые его использовал швейцарский психиатр Блейер, описывая поведение больных с шизофренией, которые были заняты исключительно собой (в переводе с греческого autos означает «сам»). И долгое время аутизм считался проявлением шизофрении, но на самом деле эти два состояния очень разнятся. При аутизме нет галлюцинаций и попыток через речь передать мысли. А в течение жизни у аутистов нет периодов ремиссии.
Основное проявление аутизма – проблемы в коммуникативных и социальных способностях, вплоть до полного отсутствия таковых. То есть аутисты не испытывают потребности в общении, отказываются от любых контактов и коммуникаций. При этом они достаточно часто имеют хорошую зрительную и механическую память, уделяют особое внимание деталям, усидчивы, могут выполнять однообразную монотонную работу. При своевременной и адекватной коррекции это может быть востребовано в некоторых профессиях.
Почему возникают расстройства аутистического спектра
Причины возникновения РАС до сих пор не изучены, однако исследователи сходятся во мнении, что в основе нарушения развития лежит сбой в целом комплексе сложного взаимодействия множества генетических, эпигенетических, экологических, возрастных и иных факторов.
Эпигенез – процесс развития любого живого организма через прохождение закономерных стадий, во время которых формируются клетки, ткани и органы.
Основными причинами нарушения считаются:
- Генетика. Генетический фактор в возникновении РАС играет ключевую роль. Это показало обширное исследование, проведённое американскими учёными и врачами на близнецах в 1977 году. Уже тогда они нашли около 70 генов, в большой степени связанных с возникновением РАС. Все выявленные гены либо напрямую влияют на развитие нервной системы во внутриутробном периоде, либо определяют активность молекул ДНК и РНК (нуклеиновые кислоты, выполняющие важнейшие функции по хранению и передаче наследственной информации) цепочек.
В поддержку этой версии говорят и другие исследования, результаты которых показывают, что РАС гораздо чаще встречается у мальчиков, чем у девочек. Это вызвано генетическими особенностями Y- хромосомы. Она содержит определённый геном, формирующий мужской пол будущего плода. Хромосома содержит в себе около 60 млн пар нуклеотидов – органических молекул, из которых строятся цепочки ДНК и РНК.
- Нейробиологические нарушения в работе головного мозга. Согласно выдвигаемой гипотезе, аномалии в развитии мозга приводят к структурным и к функциональным нарушениям. В частности, к сбою в работе определённых видов нейронов (нервных клеток) или к нарушениям передачи сигналов между нейронами (нарушения трансмиссии).
Среди прочих причин возникновения РАС исследователи отмечают:
- Возраст будущих родителей, особенно отца. Чем старше родители, тем больше риск рождения ребёнка с РАС.
- Особенности протекания беременности. Недоношенность, применение во время беременности некоторых лекарственных препаратов, гестационный диабет (сахарный диабет, развивающийся у женщины во время беременности на фоне гормональных изменений).
- Неблагоприятные экологические факторы. Свой «вклад» в развитие аномалий плода вносят вредные химические и иные потенциально опасные вещества: производственные выбросы, выхлопные газы, средства для уничтожения вредителей, вещества, выделяемые пластиком и другие.
- В последние годы исследователи всё чаще обращаются к роли иммунной системы в возникновении аутизма. Согласно данным исследований, проведённых в 2018 году, почти 12% детей с РАС страдают от пищевой аллергии (среди нормально развивающихся детей показатель был на уровне 4%). Этот факт может указывать на то, что дисфункция иммунной системы должна рассматриваться как один из факторов риска.
Много шуму наделала статья, опубликованная в 1998 году. Результаты одного исследования показали, что причиной возникновения РАС могут стать компоненты прививок от кори, паротита и краснухи. Результаты данного исследования были опровергнуты, поскольку научно доказано, что тиомерсал (консервант) и алюминий (адъювант) не повышают риск возникновения таких нарушений у привитых детей. Но последние опросы показали, что более трети родителей по всему миру верят данному утверждению.
Адъювант – химическое соединение, позволяющее повысить иммунный ответ организма на вакцину.
Эти факторы, вероятно, и не имеют решающего значения для возникновения РАС. Но в сочетании с генетическими вполне могут реализоваться.
Симптомы и виды РАС
При постановке диагноза «РАС», специалист, прежде всего, ориентируется на так называемую триаду:
- задержку или аномалии развития;
- нарушения социального взаимодействия (общения и коммуникации);
- стереотипное поведение.
Такая триада – это основные черты аутизма, которые обычно сопровождаются множеством других: агрессией и самоагрессией, истеричностью, фобиями, избирательностью в чём-либо.
Согласно международной классификации болезней 10-го пересмотра (МКБ-10), выделяют несколько видов РАС с присущей каждому виду симптоматикой.
Детский аутизм
Детский аутизм считается врождённой патологией развития с дебютом в младенческом возрасте и наиболее ярким проявлением симптоматики к трёхлетнему возрасту.
К основным симптомам раннего детского аутизма можно отнести следующие проявления:
- Проблемы с коммуникацией: ребёнок избегает зрительного контакта с мамой, игнорирует обращённую к нему речь, не тянется на ручки, негативно реагирует на любой телесный контакт. Реакция на прикосновения – от полного расслабления («растекания») до сильнейшего напряжения. Позже – игнорирование просьбы посмотреть в глаза, повернуть лицо. При этом может длительное время смотреть в одну точку.
- Отсутствие предвосхищающей позы: кроха не тянет ручки, не реагирует на маму, когда она склоняется над кроваткой, не проявляет желания быть взятым на руки.
- Привязанность к определённым вещам: малыш предпочитает одну погремушку или соску, затем – только определённую одежду или игрушку.
- Задержку в формировании моторных навыков: ребёнок позже сверстников начинает держать голову, переворачиваться, сидеть, ползать, ходить. Позже – невозможность повторить действие по подражанию и по образцу, отсутствие навыков самообслуживания.
- Избирательность в еде: малыш предпочитает одни продукты питания, отрицая другие.
- Задержку в формировании или отсутствие речевых навыков: гуления, лепета, периода первых слов, впоследствии – отсутствие или грубое нарушение речевого развития. Неадекватный выбор тональности и силы голоса, отсутствие мимики и жестикуляции. В речи кроха не использует местоимение «я».
- Избирательность в общении: малыш может выбрать в семье одного или нескольких членов для общения, игнорируя других или проявляя к ним неадекватные реакции.
- Неадекватную реакцию на некоторые запахи, звуки, яркий свет, другие раздражители.
- Отказ от участия в играх, особенно ролевых. Увлечение не игрушкой в целом, а её частью или неигровыми предметами. Часто вместо игры наблюдается сортировка игрушек по размеру или цвету.
- Проявления агрессии и самоагресии. Часто – высокий болевой порог, при котором самостоятельное нанесение травмы (например, укус) не сопровождается криком.
- Наличие стимов – однообразных повторяющихся движений (раскачивания, потирание ладошек, махи руками, кивание головой).
Важно учитывать, что при подобной симптоматике признаки органического поражения головного мозга отсутствуют.
Атипичный аутизм
Атипичный аутизм диагностируется при дебюте у ребёнка старше 3 лет. Симптомы могут быть не столь ярко выражены как при детском аутизме, но основными считаются:
- отсутствие интереса к социальному взаимодействию и коммуникации;
- отсутствие интереса к игре;
- нарушения речи;
- наличие стереотипий;
- отставание в умственном развитии;
- признаки психоза.
Синдром Ретта
Синдром Ретта диагностируется только у девочек и всегда приводит к тяжёлой инвалидизации. Дебют патологии отмечают в возрасте 7-24 месяцев, хотя изначально развитие ребёнка проходит нормально.
К основным симптомам синдрома Ретта относят:
- резкое исчезновение осознанных движений руками: характерные движения рук становятся невозможными;
- рост туловища быстрее головы;
- появление одышки;
- потеря возможности тщательного пережёвывания твёрдой пищи;
- «умывание» рук собственной слюной;
- проявление отклонения в физическом развитии: сколиоз, атаксия;
- частое возникновение эпилептических припадков.
Важно отметить, что интерес к общению при этом не теряется.
В последней редакции МКБ-10 в нашей стране синдром Ретта исключён из классификации РАС.
Синдром Аспергера
Синдром Аспергера – функциональный аутизм, чаще присущий мальчикам. Наиболее «мягкая» форма патологии с сохранением интеллекта и речи. Дебютирует в подростковом возрасте и проявляется нарушением социального взаимодействия, монотонностью и ограничением деятельности, стереотипностью занятий и увлечений. Часто могут проявляться психозы. Отмечаются значительные трудности в понимании шуток, юмора, иронии. Мышление в основном конкретное.
Дезинтегративное детское расстройство
Дезинтегративное детское расстройство дебютирует у детей с нормальным развитием после 2 лет и сочетает симптоматику детского аутизма и шизофрении. Характеризуется утратой приобретённых к началу болезни навыков во всех сферах жизни в течение короткого времени (нескольких месяцев). Ребёнок утрачивает интерес к окружающему миру, демонстрируя стереотипное монотонное поведение и отказ от общения и коммуникаций.
Гиперактивное расстройство
Гиперактивное расстройство, сочетающееся с умственной отсталостью и стереотипными движениями, вызывает споры и дискуссии среди медиков. Оно диагностируется только у людей с глубокой умственной отсталостью, гиперактивностью, нарушением внимания и стереотипичным поведением.
Аутизм – не заболевание, а нарушение развития, характеризующееся множеством различных симптомов. Для некоторых людей РАС создаёт лишь небольшие трудности в повседневной жизни, для других – требует ежеминутного сопровождения и ухода.
Довольно часто неврологи после осмотра ребёнка до трёхлетнего возраста пишут в заключении «наличие аутичных черт». Это приводит родителей едва ли не в шоковое состояние. Но следует помнить, что к 3 годам у малыша уже складывается характер с обязательным наличием в нём нескольких индивидуальных черт, в том числе и аутичных.
Многие из подобных черт присутствуют и легко определяются практически у каждого взрослого: один может быть избирателен в еде, другой – в выборе одежды и ароматов, у третьего есть привычка качать ногой, а четвёртый не переносит громкие звуки и яркий свет. И если у ребёнка обнаруживаются подобные черты в поведении, но они не мешают его нормальному развитию, следует более внимательно относиться к малышу, но не выискивать проблему там, где её нет.
Диагностика РАС
Хотя РАС не является психическим заболеванием, диагноз может поставить только врач-психиатр после тщательного клинического обследования. Если родители замечают у ребёнка какие-либо симптомы расстройства развития, они сообщают об этом педиатру, а тот даёт направление на консультацию к специалисту: детскому психиатру, психологу, неврологу.
Для постановки диагноза собирается полный анамнез пациента, проводится осмотр, неврологическое обследование, а также ряд тестов, характеризующих социальное, речевое и когнитивное развитие ребёнка (подростка).
Для максимальной точности диагностики используются стандартизированные методики: ADOS-II и ADI-R.
ADOS-II – это тестирование, цель которого заключается в наблюдении за ребёнком, выполняющим задания, данные в игровой форме. Тестирование, состоящее из различных модулей, учитывает возраст, речевые умения и игровые навыки. Модули отличаются сложностью подачи материала: врач создаёт различные ситуации, используя определённые наборы игрушек и предметов, наблюдая за процессом выполнения задания, мимикой и жестами. Оценивает речевое сопровождение и вариативность в решении поставленной задачи.
На выполнение задания даётся 1 час, после чего врач оформляет заключение. Во время теста проводится видеозапись, что даёт возможность оценить состояние пациента нескольким специалистам.
Этот тест далеко не единственный критерий, на основании которого врач ставит диагноз. Дополнительно проводится скрининг ADI-R. Это своеобразное интервью, состоящее из почти 100 вопросов. А проводится оно не с ребёнком, а с его родителями (законными представителями). В ходе интервью врач выясняет уровень и качество социальных контактов, коммуникации, речевых особенностей, а также модели поведения ребёнка. По индивидуальному плану привлекаются врачи-генетики для прохождения генетического обследования.
Инструментальные методы являются не ведущими, а второстепенными. Такие методы обследования детей как ЭЭГ, КТ головного мозга и МРТ не рекомендуются детям и подросткам с установленным диагнозом или с подозрением на РАС. Во-первых, они не могут опровергнуть или подтвердить диагноз. А во-вторых, могут спровоцировать усиление симптоматики.
На основании исследований 2018 года начата разработка биомаркерного теста на определение РАС. Суть метода состоит в идентификации метаболитов крови, но на сегодня по данному анализу можно обнаружить не более 17% детей с РАС.
Дифференциальная диагностика направлена на различение РАС с селективным аутизмом, речевыми расстройствами, психическими и психологическими социальными расстройствами, слабоумием, шизофренией, СДВГ.
Лечение РАС
Поскольку аутизм не является заболеванием как таковым, а также до конца не изучены механизмы возникновения данного состояния, то и непосредственного лечения тоже нет.
Основная цель коррекции состоит в обучении навыкам, необходимым для общения и самостоятельной, насколько это возможно, жизни.
При первых же настораживающих признаках родителям ребёнка стоит обращаться к врачу. Нельзя терять время, стыдиться состояния своего ребёнка, пытаться молчать о проблеме, заниматься самолечением малыша.
Аутизм не поддаётся лечению полностью, но своевременно начатая коррекция значительно снижает выраженность расстройства и позволяет в дальнейшем вести нормальную жизнь.
Коррекционную работу проводят опытные специалисты: логопеды, дефектологи, психологи. Специфика работы с аутистами заключается:
- в адаптации к новым условиям;
- в адекватном восприятии действительности всеми анализаторами (зрительными, слуховыми, тактильными, вкусовыми и обонятельными);
- в мотивировании ребёнка к речевой, игровой и иной деятельности.
В коррекцию аутизма включается вся семья, и зачастую работа начинается именно с психологической поддержки и обучения родителей малыша.
На каждого пациента составляется индивидуальный план коррекционных мероприятий, включающий:
- Работу с психологом и поведенческую терапию, основанную на поощрении любых форм общения и коммуникации.
- Занятия с логопедом по специальной программе, обучающей всем доступным способам коммуникации: языку жестов, передаче информации с помощью изображений, использованию специальных устройств, генерирующих речь путём обработки символов и другие.
- Физиотерапию, массаж, ЛФК, расслабляющие техники, основная цель которых – максимально избавить от стереотипий и компенсировать недостаток физической нагрузки.
- Медикаментозная терапия назначается при выраженных поведенческих симптомах, ритуалах, проявлениях аутоагрессии. В данном случае назначаются антипсихотические лекарственные препараты. В некоторых случаях врач выписывает антидепрессанты, седативные средства или стабилизаторы настроения.
Чем раньше назначено лечение, тем лучше может быть прогноз. Хотя дают его крайне осторожно, исходя из:
- вида аутистического расстройства: при синдроме Аспергера прогноз благоприятный, а при синдроме Ретта – нет;
- времени и правильности постановки диагноза и начатой коррекции: поведенческие и коммуникационные трудности во многом можно компенсировать, но родители должны помнить, что некоторые проявления аутизма останутся на всю жизнь.
В мае 2020 года в ходе международной конференции «Аутизм. Вызовы и решения» родители детей-аутистов и некоторые специалисты подняли вопрос об оказании всесторонней помощи семьям с детьми с РАС. Но единая концепция так и не была принята: медики опираются на материалы МКБ, педагоги – на заключения местных ПМПК (психолого-медико-педагогическая комиссия), социальные работники – на международную классификацию функционирования.
Между тем, семьям требуется индивидуальный подход с учётом особенностей и интересов каждого конкретного ребёнка. Сегодня, к сожалению, многочисленные проблемы лечения, воспитания, социализации и обучения детей с аутизмом лежат на плечах родителей.
Фото: Shutterstock / FOTODOM
