Генетическая консультация (ГК) – это медицинское обследование, на котором у вас и у членов вашей семьи выявляются наследственные заболевания, определяется вероятность их передачи детям и подбирается корректирующее лечение. Назначить ГК вам может врач-гинеколог может уже на первом приеме. Обычно, ГК необходима в следующих случаях:
1) Вы боитесь, что у вашего ребенка обнаружится какое-то конкретное заболевание.
2) В вашей паре у кого-то есть наследственное заболевание или врожденный физический недостаток.
3) В вашей паре есть врожденный порок сердца или почечная патология. Эти заболевания передаются по наследству чаще всего.
4) Ваш первый ребенок был рожден с пороком развития (например, болезнь Дауна и т.д.).
5) У вас был самопроизвольный аборт (выкидыш), что может свидетельствовать о хромосомных аномалиях.
6) Вы являетесь семейной парой, у которой в роду есть общий предок.
7) Ваша беременность первая, а ваш возраст превышает 35 лет.
Врачами разработана лабораторная генетическая диагностика плода: амниоцентез – исследования околоплодной жидкости на 15-17 неделе беременности, бипсия хориона – взятие ворсинок эпителия хориона на 8-10 неделе и кордоцентез – эндоскопия плода и пункция пуповины для взятия образцов крови и ткани плода на 18-22 неделе. Эти исследования позволяют диагносцировать заболевание плода и вовремя начать внутриутробное лечение или подготовиться к хирургическому вмешательству сразу после рождения.
Можно ограничиться только консультацией врача-генетика. В любом случае, побеседовав со специалистом, вы получите «информацию из первых рук». А факты и цифры, которые вы узнаете от генетика, наверняка помогут вам сделать осознанный выбор относительно внутриутробного тестирования.
Несмотря на вышесказанное, по статистике, у женщин младше 35 лет 98-99 % детей рождаются без каких-либо генетических аномалий. Но, планируя свою беременность, еще до зачатия ГК все-таки лучше пройти – может быть, только для того, чтобы быть спокойным.
