Во время беременности будущие мамочки проходят большое количество обследований и, пожалуй, самое волнительное для большинства беременных — это прохождение пренатальных скринингов. Часто озвучивается то, что скрининги позволяют узнать нет ли рисков врожденной патологии у малыша.Однако незаслуженно мало говорится о том, что помимо информации о здоровье малыша, пренатальные скрининги дают важную информацию о фунции плаценты, что позволяет врачу сделать прогнозы на дальнейшее течение беременности и вовремя назначить профилактическое лечение, которое не позволит развиться плацентарной недостаточности и как следствие нарушений внутриутробного развития и роста малыша.
Первый пренатальный скрининг проводится на сроке с 11 по 13,6 неделю и включает в себя УЗИ 1 триместра и последующую сдачу крови:
- Свободная β-субъединица ХГЧ (свободный β-ХГЧ) (определение уровня в крови)
- PAPP-A (определение уровня в крови)
По результатам УЗИ и значениям МоМов в — ХГЧ и РАРР-А (средних отклонений от полученных значений) будет понятно здоров ли малыш и насколько полноценно прошла закладка плаценты.
Так, если показатели МОМов ниже 0,5 или выше 2,0 следует пройти ряд дообследований для того, чтобы разобраться в причине отклонений определяемых значений.
Для этого следует оценить дополнительный показатель — плацентарный фактор роста — PIGF.
Приведу выдержку из информации о данном показателе, представленной на сайте Центра иммунологии и репродукции:
PlGF (placental growth factor), плацентарный фактор роста, – белок, кодируемый геном PGF, является ключевой молекулой в процессе образования сосудов (ангиогенезе), в том числе, во время беременности.
Концентрация этого белка увеличивается в несколько раз с I по II триместр беременности.
Уровень PlGF изменяется у женщин с высоким риском развития гестоза, что позволяет использовать этот показатель для ранней оценки риска гестоза. Кроме уровня PlGF может изменяться уровень PAPP-A.
Показания к проведению анализа на PlFG и оценки риска гестоза — наличие факторов риска гестоза
-
Гестоз в анамнезе, отягощенный семейный анамнез (гестоз у матери)
-
Возраст больше 40 лет или менее 18 лет
-
Повышение артериального давления, артериальная гипертензия, гипертоническая болезнь
-
Курение
-
Хронические заболевания почек
-
Антифосфолипидный синдром, наследственная тромбофилия
-
Заболевания сосудов и соединительной ткани
-
Сахарный диабет
-
Многоплодная беременность
-
Ожирение, высокий индекс массы тела
-
Отставание плода в развитии, отслойка плаценты, гибель плода в прошлом
-
Низкий уровень PAPP-A в пренатальном скрининге первого триместра (двойном тесте)
Сроки проведения теста
Анализ для оценки риска гестоза проводится в сроки проведения пренатального скрининга I триместра (двойного теста). Для проведения расчета риска используются следующие данные:- данные биохимических тестов — PlGF + PAPP-A (из двойного теста или сданного отдельно);
- данные расширенного ультразвукового исследования (включающего оценку маточного кровотока), такое исследование проводится в любой клинике Центра иммунологии и репродукции по предварительной записи;
- цифры артериального давления (измеряется в день сдачи крови);
- анкетные данные — возраст, вес, анамнез и другие.
Полученные результаты помогут разобраться связано ли отлонение в показателях с нарушениями в плацентации.
Для исключения проблем со здоровьем малыша проводится биопсия хориона с 10-13 неделю. Проводится забор ворсин хориона, в амниотическую полость игла не вводится.
Как правило, инвазивный пренатальный тест сопряжен с очень сильными эмоциональными переживаниями беременной. Появляется страх не только из — за того, что с малышом что — то не так, но и стах перед самой процедурой.
На сегодняшний день диагностика в акушерстве существенно продвинулась вперед и теперь в случае, если приходят скрининги с отклонениями в показателях МОМов или в заключении скрининга риски определены как высокие, можно пройти неинвазивный пренатальный скрининг + микроделеции. Достоверность диагностики аналогична инвазивному скринингу, а существенный плюс в том, что прокол делать не нужно. Для анализа сдается кровь из вены.
Причем тест можно проводить с 9 недели беременности и далее на всех сроках. В некоторых случаях, например, после предыдущей беременности, во время которой был поставлен диагноз врожденной паторогии у малыша, проведение неинвазивного пренатального теста позволяет провести диагностику еще до всех пренатальных скринингов.
Также приведу информацию об анализе, размещенную на сайте Центра иммунологии и репродукции:
Метод неинвазивной пренатальной ДНК-диагностики является на данный момент наиболее информативным и достоверным способом выявления и подтверждения хромосомных патологий плода из всех неинвазивных методов. Расширенная панель — скрининг хромосомных аномалий + скрининг микроделеционных синдромов.
Для чего это нужно
Неинвазивный пренатальный тест зарекомендовал себя в клиниках мира, как безопасный и точный метод диагностики хромосомных аномалий. Вашему вниманию представляется его модификация – расширенная панель, в которую, помимо скрининга аномалий хромосомного набора, входит скрининг микроделеционных синдромов.
Микроделеции представляют собой выпадения маленьких участков хромосом. Некоторые микроделеции напрямую являются причиной генетических синдромов, вызывающих у ребенка нарушения умственного развития, патологии сердечно-сосудистой и дыхательной системы, а так же ряд прочих патологий, которые зачастую представляют угрозу жизни ребенка и требуют немедленного медицинского вмешательства сразу после его рождения.
Возникновение микроделеций не связано с возрастом матери, как это происходит при синдроме Дауна и некоторых других хромосомных аномалиях. Это значит, что вне зависимости от вашего возраста, будь то 20 лет или 45, риск развития микроделеционных синдромов остается примерно одинаков и, как правило, не зависит от семейного анамнеза.
В панель скрининга микроделеционных синдромов входит определение наличия микроделеций, ассоциированных со следующими заболеваниями:
- Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи)
- Синдром делеции 1p36
- Синдром Ангельмана
- Синдром “кошачьего крика”
- Синдром Прадера-Вилли
Синдром делеции 22q11.2 (Синдром Ди Джорджи) – синдром, характеризующийся неправильной закладкой жаберных дуг у плода, и как следствие, отсутствием или недоразвитием тимуса и паращитовидных желез, что приводит к нарушению дифференцировки Т-лимоцитов, врожденному иммунодефициту и судорожному синдрому.
Синдром делеции 1p36 – характеризуется пороками развития, умственной отсталостью, задержкой роста и развития речи, гипотонией, нарушениями слуха и зрения. Дети с данным синдромом имеют характерный фенотип: глубоко посаженные глаза, маленький рот с опущенными уголками, заостренный подбородок, асимметричное лицо.
Синдром Ангельмана – синдром, вызванный делецией участка материнской 15 хромосомы. При похожем повреждении отцовской хромосомы развивается синдром Прадера-Вилли. Синдром характеризуется задержкой развития речи, характерной мимикой и походкой, напоминающей движения марионетки, судорожными приступами, гипотонусом, нарушениями сна, сколиозом и гиперактивностью.
Синдром кошачьего крика — редкое генетическое заболевание, связанное с отсутствием части 5 хромосомы, получившее свое название из-за характерного, «мяукающего» плача новорожденных. Основные признаки синдрома: затруднения в питании в связи с нарушениями сосательного и глотательного рефлекса, низкий вес ребенка, запоры, повышенное слюноотделение. задержка физического и психомоторного развития, нарушения когнитивных функций, проблемы с поведением, гиперактивность, агрессия, истерики, постоянное повторение однотипных движений. Возможно наличие врожденных пороков сердца и дисплазия тимуса.
Синдром Прадера-Вилли – заболевание, возникающее при делеции участка отцовской 15 хромосомы. Характеризуется выраженной мышечной гипотонией при рождении, сохраняющейся в течение первого года жизни ребенка. Сосательный и глотательный рефлексы снижены, что затрудняет кормление ребенка. Из-за выраженной гипотонии замедлено развитие двигательных навыков, ребенку тяжело держать голову. Мышечная гипотония постепенно уменьшается и к школьному возрасту почти полностью исчезает.
Ко второму-четвертому году жизни проявляется характерный признак синдрома: постоянное чувство голода и отсутствие насыщения, приводящие к развитию тяжелого ожирения; отложение жира наблюдается преимущественно на туловище и в верхних отделах конечностей. Половое развитие нарушено, у мальчиков наблюдается крипторхизм, у девочек возможна инфантильность матки. Часто синдром приводит к задержке полового развития и бесплодию.
Показания к проведению теста:
- возраст беременной старше 35 лет
- наличие повышенного риска в результатах биохимического скрининга (двойной, тройной, четверной тесты) и ультразвукового исследования
- наличие хромосомной патологии в семейном анамнезе
- «привычное» невынашивание беременности и угроза прерывания беременности в ранние сроки
В том случае, если показатели в 1 пренатальном скрининге пришли с отклонениями, определились высокие риски, по результатам скрининга и всех дополнительных обследований (инвазивного или неинвазивного теста) следует записаться на прием не только к своему лечащему доктору акушеру — гинекологу, но и к генетику.
Второй пренатальный скрининг проводится на сроке с 16 по 19 неделю и может включать в себя:
- ХГЧ общий (ХГЧ, общий β-ХГЧ) (определение уровня в крови)
- АФП (альфафетопротеин, AFP) (определение уровня в крови)
- Свободный эстриол (определение уровня в крови)
- Ингибин А (определение уровня в крови)
Данный перечень показателей также говорит и о здоровье малыша и о фунции плаценты.
Конечно, не все лаборатории могут предложить четверной тест, поэтому до того как пройти обследование уточняйте заранее какие показатели входят во 2 пренатальный скрининг. Он может содержать в себе 2 показателя:
- Свободная β-субъединица ХГЧ (свободный β-ХГЧ) (определение уровня в крови)
- АФП (альфафетопротеин, AFP) (определение уровня в крови)
и данный тест называться двойным;
3 показателя :
- Свободная β-субъединица ХГЧ (свободный β-ХГЧ) (определение уровня в крови)
- АФП (альфафетопротеин, AFP) (определение уровня в крови)
- Свободный эстриол (определение уровня в крови)
— это тройной тест;
и все 4 показателя, которые приведены выше — четвеной пренатальный скрининг.
Конечно, чем больше показателей, тем точнее обследование.
УЗИ для 2 пренатального скрининга не требуется, так как для него используются показатели УЗИ 1 триместра. Однако в некоторых медицинских учреждениях обследование стоит как плановое, также его может порекомендовать доктор при отклонениях в 1 пренатальном скрининге, при плохом самочувствии беременной (кровяные выделения из половых путей, боли внизу живота и т.д.).
В том случае, если 1 пренатальный скрининг был с низкими рисками, а результат 2 пренатального скрининга показал высокие риски, то так же следует пройти дообследование.
Амниоцентез на сроке с 16 по 20 неделю. Игла вводится в амниотическую полость с забором небольшого количества околоплодных вод. Данный метод позволяет обследовать на несколько десятков хромосомных и моногенных заболеваний. И на более позднем сроке кордоцентез 20-21 неделя. Или неинвазивный пренатальный тест как возможная альтернатива.
В завершении хотелось бы еще раз сказать о том, что не надо бояться обследований, так как полученые результаты могут помочь вовремя выявить особенности здоровья и предпринять все необходимые меры.
Своевременная диагностика — это ключ к успешному решению любого вороса, связанного со здоровьем.
