Я вчера получила результат анализа на кариотип моего замершего малыша, трисомия 21 (синдром Дауна). Вот и думай, толи это Бог отвёл от рождения ребёнка с данным заболеванием, толи мы с мужем такие дефектные и ничего хорошего у нас не получается ((((( До этой замершей были: зб и выкидыш (((( грешили на тромбофилию, в этот раз я на уколах нмг. Тут уже возможно либо случайность, либо дело в нас. Сейчас наконец то назначили сдать свой кариотип, дальше будет видно....Идём к цели - хотим стать родителями здоровых детей! И вот ещё что нашла:
Сегодня наконец-то узнала результаты наших кариотипов. Ура! мы 46 xx и 46 xy, заключение: хромосомных паталогий не обнаружено!Делают нам еще генетический паспорт на предрасположенность к генетическим заболеваниям, надеюсь ничего не найдутА самое главное, что я уже успокоилась, я очень настроена на новую здоровую беременность! Все таки поездка в теплые края сделала свое дело и чуть чуть подлечила мою голову!
Решила все-таки более-менее подробно описать свои весёлые приключения у генетиков и закрепить в топе. Вдруг кому-то пригодится.Первый скрининг делала в 12,2 недели, УЗИ показало идеальную картину, срок 12,6, все показатели в норме, развитие пропорциональное. Ну я и расслабилась… До тех пор, пока через три дня не позвонили из ЖК и не попросили срочно явиться на приём, мотивируя расплывчатым «пришли анализы крови, мы вас направим к генетикам». Эмоции описывать не буду, тут и так все ясно-понятно. На явке врач-гинеколог ничего толком не могла объяснить, отдала результат скрининга, выдала направление к генетикам и назначила следующую явку. Единственное, что я запомнила из ее слов: «с ребеночком…
Сегодня съездили в ЦПСиР, где сдавали плод на генетический анализ. Результат. Кариотип плода 69 XXY. ( обычно у человека 46 хромосом 23 мамы + 23 папы, а у нас 23+23+23) «Триплоидия-геномное нарушение, возникающее при слиянии либо патологичной яйцеклетки (46 хромосом) и нормального сперматозоида (23 хромосомы), либо при оплодотворении нормальной яйцеклетки (23 хр) двумя нормальными сперматозоидами (23+23), либо при оплодотворении нормальной яйцеклетки (23) патологичный сперматозоидом (46). Сказать, что именно послужило причиной патологии плода — невозможно, т.к. все эти факторы могли быть ею Триплоидия — одна из наиболее частых спонтанных аномалий набора хромосом в эмбриогенезе человека. Пр…
Вчера получила результат биопсии ворсин хориона результат — кариотип без патологий, анеуплодии не обнаружено. Поздравьте нас! Так мы хотим родиться )))
Предыстория: на УЗИ скрининге поставили гипоплазию кости носа, твп пограничное 2,4. Кровь хорошая, в пределах нормы. В итоге индивидуальный риск 1:59 на трисономию 21. Отправили к генетику, он же на прокол. Сделала ещё УЗИ у одного спеца позже ( Юсупова). Все хорошо с ребенком нос 3,8, твп 2,1. Сказал, что мальчик. Зря, говорит, сделала прокол, нужно было неинвазивку сделать, генетик же наоборот на проколе настаивала что более информативный.
Я очень надеюсь, что в дальнейшем у нас не будет проблем 🙏
Девчи.кто знает что это значит у мужа? Только получила и на прием аж во вторник. А так интересно.что до тошнотиков нервы играют. Щас в комментах прикреплю.может лучше будет видно написано у мужа 46 xy ,14 ps плюс
Кариотип — это совокупность признаков полного набора хромосом соматических клеток организма на стадии метафазы (III фаза деления клетки) – их количество, размер, форма, особенности строения. Исследование кариотипа проводят методом световой микроскопии с целью выявления патологии хромосом. Чаще всего это исследование проводят у детей для выявления заболеваний, обусловленных нарушениями в хромосомах и у супругов при бесплодии или привычном невынашивании беременности. Выявление хромосомных перестроек в этом случае позволяет установить причину бесплодия и прогнозировать риск рождения в данной семье детей с хромосомной патологией. Современные методы кариотипирования обеспечивают детальное обнар…
Если кому интересно, расскажу как сдать в Ростове кариотип бесплатно для себя и мужа в коммерческой лаборатории! Кариотип в списке анализов для эко, кому за 35. Стоит он не дешево от 3000 (в НИИАП) до 6000 (в коммерческих лабах) на одного. А его двоим нужно сдать. Можно сэкономить деньги, но понадобится больше времени. Я обзванивала все лабы и спрашивала, делают ли они кариотип, сколько стоит и делают ли по направлению. В лаб. «Наука» мне сказали, что делают по направлению из Перинатального центра. И вот что нужно сделать: 1. Записаться на прием к генетику в Перинатальный центр (запись на месяц вперед) — врач Тимолянова 2. Взять на эту дату направление к генетику из своей ЖК 3. приехать в П…
Привет! После 3 неудачных беременностей и многочисленных анализов в поиске их причины я наконец решилась добраться до генетики. Начать решила с анализа на кариотипы. Много тут читаю про то, что этот анализ бесполезный, т.к. многие думают, что раз у человека нет внешних уродств и он не даун, то и кариотип у него будет нормальный.
Но я решила узнать, какой результат выявился у людей, которые сдавали этот анализ. Забила на этом сайте в поисковике «Кариотип». И уже на 1-ых двух страницах нашла девушек, у которых кариотип оказался неправильный, несмотря на то, что внешне это нормальные, красивые девушки. У кого-то обнаружилась лишняя хромосома, либо другие хромосомные нарушения (несмотря на но…
//Известно, что цитогенетика — наука, изучающая закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями различных внутриклеточных структур. Основной предмет исследований цитогенетики — хромосомы, их морфология, структурная и химическая организация, функции и поведение в делящихся и неделящихся клетках. Другими словами, цитогенетика исследует нормальный хромосомный набор и хромосомные аномалии, лежащие в основе наследственных болезней [1].
Нормальный хромосомный набор человека включает 46 хромосом, в том числе 22 пары аутосом и 1 пару половых хромосом XX или XY. Частота хромосомных аномалий у детей, родившихся живыми, составляет 0,7 %; у мертворожденных плодов — 5 %; при…
Вот и прошло 2 недели с момента когда разлучили меня с малышом. Это время было очень трудным для меня ведь за 8 неделек беременности, я уже привязалась к своему малышу и свыклась с мыслью, что он у меня есть, — это был у меня первый протокол ЭКО, до этого 9 лет не могли забеременеть. Эти 2 недели- каторга..., ни кому, даже врагу!!! не желаю испытать такое, прошли они у меня… в слезах, истериках и нервных срывах, муж, как то обмолвился, что может нужно обратиться к психологу… Ну вот как- то так, ни как… Сегодня пришел результат генетического исследования абортуса- кариотип. У нас была девочка… и у неё была лишняя хромосома, значит ей несужденно было ни когда родиться. Заключение кариотипа:47…
Вкратце: С февраля 2016г. обследуюсь в центре по проблеме невынашивания беременности при роддоме№1. 1 ЗБ июль 2015 года — на сроке 5-6 нед., чистка в 7,5 нед.
Кариотип абортуса не делала. Причина неизвестна. Инфекций не было, ТОРCH норм., гормоны норма.
2 ЗБ январь 2016 года — на сроке 6-7 нед., чистка в 8 нед. Гемостаз был в норме на 12-ый день задержки. Причина неизвестна. При 2ЗБ результат цитогенетики (кариотип) абортуса — 46XY-структурных и количественных изменений не выявлено. Обследуюсь в центре по проблеме невынашивания у Никологорской Е.В. Очень много анализов назначила. Сдаю всё постепенно. Пишу результаты анализов, которые уже получены:
Результат анализа крови на АФА волчаночн…
Сдавали мы значит Ванюшке кровь на кариотип 28 февраля, я всё это время тряслась, думала...
Сегодня утром позвонили из клиники и обрадовали, результат пришел приезжайте забирайте!
Заключение такое: кариотип 46 xy (15) Это нормальный мужской кариотип!!! Никаких хромосомных поломок и изменений нет!!!
К генетику всё равно еще раз пойдем.
И опять же, отсутствие генетических отклонений это ещё одно доказательство, что причиной всему стала гипоксия... не просто в родах, а внутриутробная длительная гипоксия из-за которой началась гипотрофия(((
Я всё боялась, что все изменения мозга на мрт несут генетический характер, но нет... Всё получилось так, говорил генетик! Все повреждения это гипоксия…
Я поняла, что уже сама начинаю путаться в том, что я сдавала, а что не сдавала, так что запишу все результаты здесь, буду постепенно добавлять. То, что не в норме выделяю жирным шрифтом:)
HLA (Я|Муж — 4совпадения!!!):
(ГЕ51) Типирование HLA II класса (Локус DRB1) 04/16|12/16
(ГЕ70) Типирование HLA II класса (Локус DQA1): 01/03|01/05
(ГЕ52) Типирование HLA II класса (Локус DQB1) 03/05|03/05
(!) Дополнительный вывод: Установлено сочетанное носительство (гаплотип) DQB DQ8 (DQB1 03,DQA1 03), ассоциированное с некоторыми аутоиммунными заболеваниями (целиакия, сахарный диабет), которые могут быть самостоятельной причиной репродуктивных нарушений у пациента.
Генетический профиль 54: Невы…
Девочки всем приветик)
Ну что дождались мы всех результатов анализов для протокола.
Результаты приходили на електронку, мне и мужу. Все анализы в пределах нормы, кроме моих мазков, у мужа все хорошо. Последний мы ждали кариотип, в клинике сразу предупредили, что он делаеться 21 день +-3 дня. Прошёл месяц, анализов нет, позвонила в клинику, сказали что результат готов и отправили на почту (так что, нужно о себе напоминать). За время ожидания, я естественно облазила просторы интернета и очень переживала за результат, по скольку таблетками, уколами, операциями результат не изменим. Хромосомы есть Хромосомы, у женщин 46ХХ у мужчин 46ХY Норма
Открыла я свой результат… 46ХХ фуххх… Слава Богу. …
Девочки! Подскажите! с большим трудом выбили мужу кариотип по ОМС, завтра надо идти сдавать, а он сейчас принимает антибиотики. И принимать еще до конца месяца, а там уже никто больше не даст направление! Читаю везде, что при приеме антибиотиков сдавать нельзя. Кто то сдавал? как быть то Девочки, спасибо, кто откликнулся! Вчера перерыла весь интернет и нашла информацию, что при приеме антибиотиков, болезни, приеме накануне алкоголя и курения может повлиять на анализ кариотипа. А именно, не вырастут определенные клетки, по которым делают анализ. Но! они могут не вырасти и без этих факторов! Т.е. фактически анализ или получится или нет, на качество анализа антибиотик не влияет, т.к. это генет…
Привет. Пришел мой результат на кариотип с аберрациями. Нормальный женский кариотип 46 хх. Аберраций не выявлено. Сдавала в лаборатории КДЛ. Хочу теперь мужа проверить. А какой у вас был результат? Тоже «аберрации не обнаружены» писали? Мне почему-то про фото ничего не сказали, а другим, читала, прикладывали.
Итак, с посещениями генетиков можно, пожалуй, заканчивать. Сдали мы наши кариотипы сначала в лабаратории КДЛ, по результатам норма. У нас 2 ЗБ, по цитогенетике причина в генетических поломках. Генетик в ЦИР рекомендовала сдать кариотипы повторно, чтобы посмотреть именно на предмет той поломки, которая у нас второй раз подряд. И замечательный генетик из NGC (лучше ее я пока еще не встречала), помогла нам с этим анализом. Сегодня получили результаты- нет у нас никаких отклонений в генетике, ничего не нашли. Дальше искать в генетике смысла не вижу) Второй возможной причиной неудач может быть плохое качество наших клеток, но на это, насколько, я понимаю не повлиять и проверить это тоже никак не…
Доброе утро, мои хорошие! Девочки, кто из вас сдавал кариотип с абберациями? Я что то ничего понять могу… Сдавали с мужем его с абберациями, а нам пришел анализ по моему обычного кариатипа, что генетических потологий не выявлено… Я стала звонить лаборантам. Она меня вообще не могла понять, что я от нее хочу! говорит-может вы имеете анализ на мутации генов гемостаза? Я говорю, да нет, тот результат мне пришел. Она говорит, ну смысл сдачи на кариотип и есть определение есть ли какие то паталогии в генах или нет. У вас все хорошо-вы здоровый человек! Но ведь в 90%случаев так пишут… Я ничего не поняла… Мне врач говорила, что кариотип нужно сдать с абберациями (а может абберации-это и есть на му…
Девочки объясните мне какой кариотип сдавать? Смотрю лабы , где то написано просто кариотипирование, где то кариотип с аберрациями , где то кариотип с фото хромосом, ну и какой надо? Там вообще как то самой разобраться можно есть отклонения или нет? Подскажите как вы сдавали? И как вообще выглядит результат этого анализа? Можно в личку
(Будет много букв). У меня только что была анэмбриония. Результат — мальчик без хромосомных аномалий, без генетических отклонений. Его кариотип 46xy. Это моя 4-ая неудачная беременность. До этого были 2 зб и 1 бхб. Я честно говоря в шоке от результата — не ожидала, думала, причина в хромосомных аномалиях. Да и говорят, что когда анэмбриония, то там точно причина в генетике в основном. Но нет. Записалась к специалисту по невынашиванию и к генетику (надо ли к нему?). Так то я уже можно сказать, на все проверилась.
Кровь была густая и высокий гомоцистеин (11) только после 1-ой зб. Пролечилась. Во 2-ую зб гемостаз во время б. был отличный, в 3-ю (бхб) не проверяла. После 4-ой (сейчас) коагулог…
Девочки, подскажите пожалуйста, кто проходил данное обследование! Что вам дал результат, стоит ли вообще его делать?! Нам с супругом 30 лет, детей нет. Планировать начали в сентябре. В сентябре этого года была БХБ, в след цикле ЗБ на 6 неделе. Кариотип плода не делали. Сейчас Г отправляет на кариотип нас с супругом. Помимо того, что это дорогой и долгий анализ, а не совсем понимаю зачем он нужен? Наши хромосомы уже же не поменять, а родить здорового малыша всегда остается шанс.
во вторник едем забирать анализ на кариотип. что-то начала волноваться. почитала, что кариотип мужчины связан со спермограмой, а она тьфу-тьфу у нас) кто сдавал? какие результаты? и неужели если есть нарушения могут отказать, ведь в анализах на эко по омс его даже их нет, на этот анализ нас сама клиника направила
Пришли наши с мужем анализы на кариотип! У мужа все чётко и ясно 46xy нормальный мужской кариотип! А у меня 45x(4)/46xx(26). Заключение :выявлены два клона клеток: мажорный клон с нормальным кариотипом,минорный клон с моносомией x!🤯🤦♀️ короче взрыв мозга . Перечитала кучу инфы в интернете, ничего не поняла 😲. Кто разбирается подскажите пожалуйста. Какие то отклонения походу 😭😭😭к врачу через неделю, с ума сойду до этого времени
Девочки, подскажите где в Москве и области можно сдать кариотип дешевле всего? Влияет ли цена на результат? А то где-то стоимость 3500, а где-то 8000р. Стоит ли выбирать по клинике, а не по цене? Или всё равно где сдавать? Полный профан в этом вопросе.
Репра вчера назначила сдать кариотип мне и мужу. Сказала: «На всякий случай»...
Может ли быть такое???
Не давно общалась с одной знакомой и поделилась своей проблемой по поводу кариотипа. На что она мне посоветовала пересдать в другой лабе этот анализ... мол наша диагностика часто лажает с подобными анализами. Ее родственники и друзья часто получали не верные результаты генетических анализов при беременности в этом центре. А если по омс, то вообще не доверяют многие.
Муж не давно был у своего андролога и тот тоже не любит диагностику. Говорит, что не доверяет.
Вот и думаю, неужели такое возможно??? Это же не биохимия какая нибудь... анализ на кариотип проводится не один день! Если только данные перепутать могут...
Что думаете девочки? Есть ли смысл пересдать?
Кариотип супругов
Репродуктолог назначил сдать кариотип супругов после двух пролетов эко. Данный анализ стоит не дешево, как мне объяснили результат анализа просто с фотографией хромосом стоит дешевле(около 4тысяч за одного человека,и далее врач генетик по фотографии должен будет сам расшифровать по фотографии) , чем заключение с подробным описанием (6тысяч за одного человека) . Девочки, какой сдавали вы? Я планирую за 6 тыс, чтобы уже точно все было написано, а то мало ли какие у нас в регионах врачи, еще и не сможет расшифровать по фотке....
Я так рада. Результаты анализов по кариотипу в норме и у мужа и у меня, сказал нам врач генетик. Я так боялась что они выявят какие то отклонения, тьфу тьфу. И сказал что ЗБ произошла случайно по природе, хромосомные отклонения были у плода при развитии. И что мы можем планировать и не бояться ничего. Я так счастлива хорошим новостям после столько проверок. И в душе поселилась светлая надежда. Надеюсь в скором будущем бог пошлет нам . Всем желаю побольше таких хороших новостей!
На данной странице собраны наиболее популярные посты и комментарии наших пользователей по теме "Результаты кариотипа". Это поможет вам быстро получить ответ на вопрос, также вы можете принять участие в обсуждении.
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации