Полиморфизм

Не мое, девушка Катя с бебиблога https://www.babyblog.ru/redirect.php?v=1&l=http%3A%2F%2Fumedp.ru%2Farticles%2Frol_folatov_v_razvitii_oslozhneniy_beremennosti.html из журнала «ЭФФЕКТИВНАЯ ФАРМАКОТЕРАПИЯ. Акушерство и гинекология», 2014, анализирует роль фолиевой кислоты при беременности, а также негативные последствия дефицита и переизбытка фолатов в период гестации. Приведены результаты наблюдения за беременными с полиморфизмом гена MTHFR, которые принимали витаминно-минеральный комплекс, содержащий активную форму фолатов — метафолин. Применение комплекса позволило качественно и количественно нормализовать гематологические показатели, а также значительно снизить риск осложнений беременност…

Исследование полиморфизма гена метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR) имеет прогностическое значение и позволяет определить риск развития онкологических и сердечно-сосудистых заболеваний, а также дефектов внутриутробного развития во время беременности из-за нарушения обмена фолиевой кислоты и гипергомоцистеинемии, оценить вероятность патологии у потомства.Анализ мутаций в генах фолатного цикла — метилентетрагидрофолатредуктазы (MTHFR), редуктазы (MTRR) и метионин синтазы (MTR) позволяет определить предрасположенность к фетоплацентарной недостаточности, незаращению нервной трубки, нерасхождению хромосом в мейозе и другим патологиям плода, несовместимым с жизнью. Эти мутации связаны со сниже…

Доброго всем времени суток! Сдала 10 дней назад анализы на мутации, и вот, что выявилось: Плазменные факторы свертываемости крови: Полиморфизмы в гене F2 (протромбин) — GG Полиморфизмы в гене F5 (фактор Лейдена) — GG Полиморфизмы в гене F7 (коагуляционный фактор) — GG Полиморфизмы в гене FGB (фибриноген) — GA Полиморфизмы в гене SERPINE 1 (ингибитор активатора плазминогена) — 4G/4G Фолатный цикл: Полиморфизм в гене MTHFR — CC, AC Остальные полиморфизмы в норме. В общем, посмотрела интерпретации результатов: 1) Полиморфизм FGB-455_G A(фибриноген)-.GA.Повышение на 10-30% уровня фибриногена в крови.Увеличение вероятности образования тромбов.Риски инсульт инфаркт. Риск 20-30%. 2) Полиморфизм в…

МОЙ РЕЗУЛЬТАТ :F7 — коагуляционный фактор VII (проконвертин, или конвертин) — участвует в образовании тканевой протромбиназы и превращении протромбина в тромбин — Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что обусловливает понижение уровня фактора VII в крови — генотип G/A Риски: — 2-х кратное снижение риска инфаркта миокарда; — повышенный риск кровотечений. F13 — коагуляционный фактор ХIII (фибриназа) — обусловливает димеризацию и полимеризацию фибрина, обладающего значительной механической силой и резистентностью к протеолитической деградации плазмином. Участвует в стабилизации клеточной поверхности мембран. — Выявлен полиморфизм гена в гетерозиготном состоянии, что …

Немного генетики!!! Для тех кто ищит ответы!!Ингибитор активаторов плазминогена-1 (Plasminogen Activator Inhibitor-1, PAI-1) является основным антагонистом тканевого активатора плазминогена (Tissue Plasminogen Activator, tPA) и урокиназы (uPA), которые являются активаторами плазминогена, способствующими фибринолизу (растворению тромба). Он относится к группе ингибиторов сериновых протеаз (серпинам) и называется также Серпин-1.Еще одним ингибитором активаторов плазминогена является PAI-2 (plasminogen activator inhibitor-2), секретируемый плацентой и в значительных количествах обнаруживаемый только в крови беременных женщин. Кроме того, к ингибиторам активатора плазминогена относится протеаза…

Добрый вечер, девочки. Все время читаю форму, но не решалась написать. У меня 2 замерших беременности на ранних сроках (до 8 недель). Инфекций не обнаружено, все анализы сданные во время первой Беременности в норме. После второй неудачи сдала все анализы: биохимия, исследование системы гемостаза, исключение АФс, гомоцистеин, фолаты, и генетику. Посетила гематолога. Итог: обнаружено 5 мутаций из 12 сданных: — MTHFR (677 С>T) — результат C/T — обнаружен вариант полиморфизма, предрасполагающий к нарушению фолатного цикла, в гетерозиготной форме. — F13A1 — Val/Leu — полиморфизм, предрасполагающий к снижению фактора XIII в крови, снижению риска тромбозов, повышению риска геморрагии, в ге…

Девчонки, всем привет! Сегодня пришли результаты анализов, у меня волосы дыбом, к врачу на следующей неделе.Кто сдавал такие анализы, помогите расшифровать, спать не смогу спокойно.. ПЦР Полиморфизм MTHFR:677_C>T (метилентетрагидрофолат-редуктаза)CTСнижение функциональной активности фермента. 3-х-кратно повышен риск кардиоваскулярных заболеваний в молодом возрасте, тромбоэмболии. Повышен риск невынашивания беременности, позднего гестоза, преэклампсии, отслойки плаценты, задержек и дефектов внутриутробного развития плода. ПЦР Полиморфизм MTHFR:1298_A>C (метилентетрагидрофолат-редуктаза)ACСнижение функциональной активности фермента. Повышен риск развития тромбозов, невынашивания бере…

Всем привет! Пришли результаты моих полиморфизмов. Самое главное ничего противного нет. Но вот к чему у меня предрасположенность: 1. Полиморфизм – -455 G->A фибриногена — (Патологическая (мутантная) гомозигота, т.е., повышенный уровень фибриногена плазмы крови, повышенное давление крови, тромбоэмболические заболевания, инсульт. 2. Полиморфизм – IIeMet (66 a-g) — (Патологическая (мутантная) гомозигота, т.е., тромбоз портальной вены, тромбоз внутренних органов, инфаркт миокарда, семейная история инфаркта миокарда, коронарная болезнь артерий/сердца, уровень PAI-1 крови, ожирение и 3.Полиморфизм Asp919Gly — Гетерозигота, т.е. невынашивание из-за наследственной тромбофилии. Вот такие результа…

Всем привет! Сдала кровь на Тромбофилию (базовый) и выявили 2 полиморфизма:1)Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению уровня фибриногена в крови, инсульту с мелкоочаговыми поражениями, в гетерозиготной форме, 2) Выявлен полиморфизм, предрасполагающий к повышению агрегации тромбоцитов, послеоперационным тромбозам, инфаркту и инсульту, в гомозиготной форме. Что они означают вообще? Влияют ли они на вынашивание? и ставят ли только по этим 2 тромбофилию??? А то Гинеколог отправила к гематологу, а к нему попаду не скоро

Девочки привет ! Расскажите свои схемы вынашивания при определенных полиморфизмах генов приводящих к невынашиванию. В каких случаях вам назначали НМГ в каких дозах, с какого периода, по каким показаниям (когда повышался гемостаз и повышался ли). Назначали ли вам НМГ при умеренном риске тромбофилии? Ведь назначение НМГ (клексан/фраксипарин) при нормальном гемостазе и незначительных полиморфизмах генов это риск кровотечений! Мои полиморфизмы генов : гетерозиготн носительство Pai, Itgа2, Ff13. Фолатный цикл: гетеро Mthfr1298 и Mtrr гомо. Гемостаз пересдала неделю назад, основные показатели сгущения : Ачтв 30.8. (25.4-36.9); фибриноген 2.8 (2.0-4.0); ддимер 97 (243). Гомоцистеин 5.54.(4.44-13.5…

Кто сдавал ПЦР полиморфизмы генов системы свертывания, ПЦР полиморфизмы генов фолатного цикла. Сдаю обычно в Ситилаб, но расшифровку этих не нашла на их сайте. До этого сдавала в инвитро в 2016 фото ниже. Вопрос показатели могли измениться? Это же гены. Гинеколог прописала сдать из за повышенного пролактина и на фоне приёма клайры.🤔

Сегодня ходила сдавать очередные анализы такие как, волчаночный антикоагулянт, антифосфолипидный синдром и на полиморфизм генов системы гемостаза)  надеюсь по мимо того, что у меня завышен пролактин и ДГА-S, будет все ок, как думаете вышеперечисленный список анализов помогут разобраться в 2 ЗБ?

Вчера вечером ходила к врачу. Записалась на 19:30, чтобы успеть с работы доехать до нее.  Кровь из пальца- нормальная. Остальные показатели вроде тоже. Про Дюфастон сказала, что сокращать мне только со следующей среды. Но нужно еще сдать анализы на Полиморфизм генов системы гемостаза, на Д-димер и на торч. Давление- 90 на 60. Завтра с утра пойду наверно сдавать в Инвитро или в ЦПР, потом к нотариусу, а потом дома убираться и ждать гостей.

После замершей начала сдавать анализы в т.ч. немного по генетике… Боже лучше бы не делала: инфекций нет, гормоны норм., а вот генетика обнаружен полиморфизм Может кто знает можно благополучно стать мамой с мутацией в гене? Не знаю что делать не сдаваться или стоит остановится… первый ребёнок родился с врождённой аномалией почек...(((сейчас функция ТТТ восстанавливается)СТРАШНО

Девочки, получила результат анализа на Полиморфизмы генов системы гемостаза, но не могу в них разобраться, помогите!!!!!

Девочки кто сталкивался с мутацией генов в полиморфизме, у меня их наши. Теперь вопрос нужно ли сдавать анализ мужу? Я так поняла что если у мужа тоже они обнаружатся что шансов меньше и для зачатия и для вынашивания и здоровья малышу а если окажется что у него в норме то шансы увеличиваюится!!! Кто знает подскажите? И нужно ли сдавать HLA?

Сдала этот анализ, пришли результаты в которых то и дело написано что фолиевая кислота… но зачем она мне на моем сроке… бредятина какая-то. девочки, у кого проблемы были с этой частью, я про полиморфизмы эти… как беременность отходили и что вам врач назначал? У меня прием в ЖК завтра, просто интересно что да как

Привет, девочки! Скажите. кто сталкивался с диагнозом «генетический полиморфизм». Для меня это что-то из ряда вон выходящее… раньше, не знала, даже этих слов… Проще говоря, это мутация некоторых генов. лично у меня мутация генов, отвечающих за свертываемость крови и гомоцистеин. Я в растерянности… врач пояснила, что это не лечится, а корректируется уже во время беременности. У меня было 2 неудачных беременности: 1-ая ЗБ на сроке 9 недель, 2-ая — отслойка плаценты на 27 неделе. А этот «диагноз» мне поставили совсем недавно, уже после моих фиаско… Скажите, может, не все так страшно и среди вас есть те, у кого похожая ситуация и кто удачно выносил всю беременность и родил здоровых деток. Если …

Девочки, кто разбирается в анализе генетического полиморфизма, подскажите, пожалуйста… сдавала недавно этот анализ, в результате из 12 генов 2 не в норме, т. е гетерозиготны, один из них это ген фактора свертывания крови (F13), а второй это метионин синтаза редуктазы (MTRR A66G). Девочки, кто понимает, что это значит? У меня густая кровь, и есть риск к тромбообразованию или я ошибаюсь? В прошлом 3 ЗБ, это же все взаимосвязано, я правильно понимаю? И что делать, если мы планируем новую беременность? Всем заранее спасибо!!! К врачу гематологу только 11 августа, поэтому спрашиваю.

Ну вот, получила я сегодня свои анализыИз 20 сданных полиморфизмов у меня мутации в 10 гетерозиготные и 1 гомозигота, итого 11 мутаций, еще и повышены тестостерон, свободный тестостерон, 17 он прогестерон. Сказать, что я расстроена, вообще ничего не сказать, 4 пойду ко врачу, девочки у кого было что-то похожее и все сложилось хорошо? Что назначали? Сколько готовились к беременности? Я так понимаю диагноз тромбофлебия в моем случае полностью подтвердился?

Делала анализ у генетика: В ходе проведения ДНК — диагностики в гене FV обнаружен полиморфизм G1691A в гетерозиготной форме. Как я поняла, что обнаружили склонность к тромбофлебии. Наверно, поэтому произошла тотальная отслойка плаценты на 36 неделе и доченька умерла. Врачи ничего не объясняют. Из всего прочитанного в инете я поняла, что эта самая тромбофлебия в организме с рождения. Так почему же с первым ребенком все было хорошо (тьфу-тьфу)? Может у кого был подобный случай?

Девочки, всем привет.Пришли мои результаты анализов гемостаза и генов всяких разных. Из гемостаза повышен фибриноген — 5.08 при норме 1.8-3.5 Протромбиновое время на нижней границе, Д- димер — 0.595 при норме в 1 триместре 0.05 — 0.5 Гемоглобин 158 при норме 120-140 Гомоцестеин 3.2 при норме 5-15 Остальное в норме. Гены: F2, F5, MTHFR (A1298C) — норма SERPIN 1(PAI 1) — 5G/4G- выявлен полиморфизм, ассоциированный со снижением фибринолитической активности и риском тромбозов, в гетерозиготной форме MTHFR (C677T) — обнаружена гетерозиготная мутация. Другие не сдавала. В результате предполагаю, что гомоцестеин снижен из-за приема фолацина ( 5 мг фольки), иначе мутация МTHFR 677 дала бы о себе з…

Девочки из близлежащих городов, подскажите где можно сдать анализ: Определение полиморфизмов в генах плазменных и тромбоцитарных факторов гемостаза (гены f2. f5.f7. fgb.itgb3. pai-i). Гемотест не делает, медиалаб думаю тоже нет. Может в стерлитамаке или салавате есть такое? если нет то уфа скорее всего, там вроде как в Лорак есть. И вообще о чем могут сказать эти анализы?

Девочки, только что получила на почту результаты анализов и сильно распереживалась — так ждала узнать причину двух ЗБ — вот же, наконец-то, она здесь должна быть — где-то в этих строчках!!!, но ничего не понимаю а к гемостазиологу только в субботу У подруги в результатах другой лаборатории было конкретно понятными словами внизу подытожено, какие выявлены полиморфизмы и чем они грозят. В ЦИР же мне ласково предлагают причалить к их врачу, но я иду к Хизроевой в МЖЦ и другой вариант не рассматриваю. Всё, что я смогла выудить сейчас по телефону — это обратить внимание на «2» и «3». У кого-то есть такие же показатели? может кто-то сталкивался? и, главное, показатели универсальны?.. их расши…

Привет всем подружкам и гостям, хочу поделиться с вами своими новостями, может кому полезно будет или кто то что то подскажет. После того, как анализы на АФС показали наличие АТ к ХГЧ и к В2ГП (предполагаемая тромбофилию), гематолог назначила сдать генетику, т.е. 12 полиморфизмов (фото прикрепляю), 5 из которых у меня оказались мутированные. Насколько все серьезно пока не знаю, но читала, что у многих бывают эти мутации в генах и радует одно, что я их обнаружила до предполагаемой Б, а планирую я уже третий год и ни одной Б еще не было. Уже догадываюсь, что без таблеток, предположительно Метипреда, мне не обойтись. Но являются ли эти мутации причиной не наступления Б? Много вопросов мне прид…

Девочки, сегодня получила результаты анализов, обнаружен вариант полиморфизма предрасполагающий к развитию тромбозов F5 (G/A). Причина моей тотальной отслойки на 32 неделе!!! Почитала в интернете, что гормоны это все еще усиливают, а у меня как раз ЭКО было. Так страшно стало, сижу меня всю трясет!!! А гематолог до 12 в отпуске(((

Прошу тех, кто хочет спросить, а что это такое - игнорируйте мой пост. PAI-1 5G/4G гетерозигота, гетерозиготный полиморфизм в гене MTHFR. Только для тех кто в курсе!!! Девочки, пришла генетика, я в свежем протоколе, сегодня начинаю Пурегон. Ддимер 253 (граница нормы 0-255), гомоцистеин 7 (как выяснилось, хоть и в лабораторной норме, но надо меньше). К генетику иду только во вторник. Наблюдаюсь у гематолога. Но он в отпуске. По его схеме я с 1 дц в протоколе принимаю Метипред, клексан 0,2 только после пункции. Тромбо асс 50 пью, эутирокс 50 (ттг 1,8-2). Начала пить Ангиовит 2таб/сут, Фемибион 1 принимаю 2 мес. По заключению генетика, Метипред мне нельзя, как впрочем и Эстрадиол. У кого были …

В мае 2018 потеряла беременность на 26 неделе. Октрылось кровотечение, в результате экстренное кесарево, девочка моя не выжила. Вот прошло три месяца и по рекомендации врача собираюсь сдавать анализы на наличие полиморфизмов в генах отвечающих за агрегационные факторы системы свертывания крови и фтолатный цикл, а также на АФС синдром. Я понимаю, что забегаю с своим вопросом вперед, но очень хотелось бы узнать истории тех кто через это уже проходил. Истрия следующая. Беременность которая закончилась печально была вторая. Первая беременность завершилась 11 лет назад. Родился сын. Беременность была без проблемная, в прочем как и вторая до кровотечения. Все анализы крови были в норме. Коагул…

Добрый вечер девочки) Вопрос может быть странный, хочу пересдать полиморфизм генов гомеостаза. Хочу пересдать так как не доверяю лаборатории в которой сдавала ранее и там исследовали всего 11 генов. Я сейчас пью фолиевую кислоту, может ли она изменить результат анализа? И какая нужна подготовка для этого анализа? Всем спасибо)

4 года порыток зачать ( ни разу не получалось) поиски решения проблемы( подозрения на спкя- принимаю метипред, эко) ничего. Пока вдруг не получилось. Но. До беременности, при поиске очередных проблем пошла к гематологу ( сдала анализы гемостаза и на генетику ) выявили только полиморфизм одного параметра ( не помню какого), тромбофилии нет. И во время этого вдруг случается чудо! Я не успела начать даже лечения. И в итоге мне с самого раннего срока в три недели назначают гематологи клексан 0.2( доза ни о чем врач сказала) по моим сданым анализам. Гематолог на 13 неделе мне клексан не отменила, а вот на 15 мой врач в жк отменила, аргументируя тем, что раз нет тромбофилии, в анамнезе нет замерш…