21 июня 2015 21:49 в Личный журнал
Девочки, получила результаты анализа, кто знает, что значат эти мутации, я так понимаю при беременности мне показан метипред?заодно сдала общий анализ крови, фолаты (оказались повышены сильно, я теперь ангиовит бросила пить, т.к. фолиевой много в крови). ГЕНОТИПИРОВАНИЕ Выделение ДНК + CYP17A1: A2 allele (T-34C) T/T Мутации, предрасполагающей к нарушению обмена стероидных гормонов, не выявлено CYP21A2: CYP21A2*10 (Del 8 bp E3) *1/*10 Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников, в гетерозиготной форме CYP21A2: CYP21A2*9 (A/C655G) *1/*9 Выявлена мутация, вызывающая врожденную гиперплазию надпочечников, в гетерозиготной форме CYP21A2: CYP21A2*8; Pro30Leu; P30L Pro/Leu…