Диагноз синдром Дауна

Синдром Дауна (Down's Syndrome) возникает в результате генетической аномалии. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома.Синдром Дауна (Down's Syndrome) возникает http://dic.academic.ru/dic.nsf/medic/6624. Впервые признаки людей с синдромом Дауна описал в 1866 году английский врач Джон Лэнгдон Даун (Down), чье имя и послужило названием для данного синдрома. Причина же синдрома была обнаружена лишь в 1959 году французским ученым Жеромом Леженом (Lejeune).Синдром возникает из-за процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребено…

Синдром Дауна при беременности Синдром Дауна представляет собой одну из форм хромосомной патологии, при которой кариотип представлен не сорока шестью, а сорока семью хромосомами. Синдромом Дауна страдают с одинаковой частотой как мальчики, так и девочки. Данный синдром был назван в честь английского врача Джона Дауна. Именно он стал первым человеком, который смог найти слова, чтобы описать данную патологию. Синдром Дауна – это врожденная патология, которая на сегодняшний день является весьма распространенной. От рождения малыша с синдромом Дауна не застрахован никто. Однако в данной ситуации есть одно но. Дело в том, что на сегодняшний день существует огромное количество исследований,…

Дорогие мамочки! Если малышу поставили диагноз Синдром Дауна- не отчаивайтесь! Такие дети вырастают очень способными и умными!!! У меня брат тоже с С.Д, ему 29 лет, очень способный, собирает компьютеры из ничего!!! Самое главное таких детей называют «Солнечные дети».Не стесняйтесь задавать мне вопросы, я как клинический психолог смогу на них ответить! Перспективы развития ребёнка/взрослого с синдромом Дауна Ребёнок с синдромом Дауна Степень проявления задержки умственного и речевого развития зависит как от врождённых факторов, так и от занятий с ребёнком. Дети с синдромом Дауна обучаемы. Занятия с ними по специальным методикам, учитывающим особенности их развития и восприятия, обычно прив…

Осенью была биопсия хориона по показаниям (скриннинговое узи показало увеличенное твп 3 ,6 мм) сделали прокол подтвердили ДИАГНОЗ синдром дауна, на 20 неделе были искусственные роды т.к по мимо этого диагноза ещё букет (порок сердца и ещё что-то) Как пережила это все рассказывать не буду.Генетики сказали это просто случайность (ошибка зачатия ) спустя 5 месяцев я снова забеременела, сейчас 15 недель, пару дней назад снова делали прокол, результат через несколько дней, очень переживаю, что снова может повторится… ПОДЕЛИТЕСЬ: у кого было такое или что-то похоже, у вас, ваших друзей, знакомых, как заканчивались последуете Беременности после таких страшных диагнозов?!!! было ли у кого то повтор…

— О солнечной Кире Влада Бородийчук из города Южно-Сахалинск согласилась поделиться с читателями портала «Православие и мир» своим опытом преодоления трудностей, связанных с рождением и первыми годами воспитания «особого» ребенка – дочки Киры. Заведующая родильным отделением меня вылавливала в коридоре и внушала:– Понимаете, это же будет уровень поломойки!А я на нее смотрю недоуменно:– Она что – будет в состоянии полы мыть?!– Ну, полы сможет, да.– Какое счастье!!! –У нее такой тяжелый порок сердца, надейтесь (!), что она умрет и снимет с вас все проблемы. Однажды мне пришлось участвовать в волонтерском проекте со школьниками, и меня как руководителя общественной организации пригласили на б…

Здесь многобукв, но картина по этому вопросу становится яснее и страхов меньше.Статья с сайта http://shumerof.narod.ru/index/0-23Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен…

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в…

Я вовремя встала на учет. На всех скринингах был низкий риск, узи тоже ничего не показало. Малышу чего-то вздумалось родиться на 36 неделе. 19 августа я уставшая, но счастливая держала на руках своего кроху. И началось… Сначала педиатр твердила мне о том, что он якобы не похож на меня, потом приехала генетик, осмотрела его, и опять о том же. Говорит: так как он на вас не похож, у нас есть кое какие предположения, но мы ничего не можем сказать пока не будет лабораторных исследований. Малышу нужно будет сдать кровь с вены. Вам дадут направление, приедете к нам в перинатальный центр сдавать анализ. Я ничего понять не могу, подумала: надо, сдадим. Сильно не заморачивалась по этому поводу. Подош…

Нет на свете женщины, которая мечтала бы родить ребенка с отклонениями, которая радовалась бы появлению именно такого ребенка, как здоровому. Но, тем не менее, такие дети рождаются, и, к сожалению, довольно таки часто.  Узнав о своей беременности, я плакала от счастья, я не могла поверить в это чудо. Беременность проходила без осложнений, но почему то, в периоды роста малыша, болел живот. Всю беременность я проходила с мыслью, что у меня родится здоровый малыш,… а если вдруг анализы или УЗИ покажут какие-либо отклонения, обязательно сделаю аборт.В 24 недели УЗИ показало, что будет мальчик, и что у него гиперэхогенные включения в сердце. На консультации генетик объяснил, что такое бывает при…

Решила все-таки более-менее подробно описать свои весёлые приключения у генетиков и закрепить в топе. Вдруг кому-то пригодится.Первый скрининг делала в 12,2 недели, УЗИ показало идеальную картину, срок 12,6, все показатели в норме, развитие пропорциональное. Ну я и расслабилась… До тех пор, пока через три дня не позвонили из ЖК и не попросили срочно явиться на приём, мотивируя расплывчатым «пришли анализы крови, мы вас направим к генетикам». Эмоции описывать не буду, тут и так все ясно-понятно. На явке врач-гинеколог ничего толком не могла объяснить, отдала результат скрининга, выдала направление к генетикам и назначила следующую явку. Единственное, что я запомнила из ее слов: «с ребеночком…

Девочки, всем привет )) За последнее время я познакомилась с мамами «новеньких» малышей с синдромом Дауна. У всех нас с рождением особенного ребенка, помимо страхов и переживаний о его судьбе, есть страх «все ли я делаю правильно, как ничего не упустить?». Более опытные мамы делятся своим опытом, передавая из уст в уста ценную информацию, так как, к сожалению, единых стандартов и рекомендаций по поддержке детей с синдромом Дауна не существует. Я не врач, но в силу своей специальности (методолог) привыкла все раскладывать по полочкам и решила систематизировать наш общий опыт для общего пользования. Сознательно не пишу названия препаратов, так как не вправе что-либо рекомендовать. Это…

%Да, они беспомощны и не сделают карьеру, что считается важным в нашем обществе, но такой искренней любви и отзывчивости не найти среди нас, нормальных.  Ранняя диагностика синдрома Дауна возможна еще во время беременности. Для этого используются малотравматичные неинвазивные методы. К ним относится ультразвуковое исследование, которое проводиться на сроке 10-12 недель. Кроме того, проводиться биохимический скрининг – определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина. По полученным результатам рассчитывается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Если при ультразвуковом исследовании была выявлена патология или же биохимические анализы показали высокий риск…

Девочки, цель создания этого моего поста всего лишь в том, чтобы рассказать, что такое когда у ребенка Синдром Дауна.Я не прошу петь мне дифирамбы и говорить, что я героиня — это не так! Я просто мама, которая безумно любит своего малыша, счастлива что он у меня есть и безумно им горжусь, не смотря ни на что!Не буду вдаваться в подробности родов, во время беременности все анализы были в норме и только в роддоме я узнала про диагноз. Были разные мысли, признаюсь честно, но любовь матери выше всяких трудностей и печалейСейчас нам годикЗа это время мы пережили операцию на сердце в возрасте трех месяцев, нам точно предстоит еще одна, но это будет еще очень не скоро.Но хочу рассказать, что…

У нас подтвердился 84%Буду обращаться в Москву к генетикам! Одна знакомая сдавала его дважды, дважды он говорил, что риск очень низкий, а малыш родился с синдромом Дауна. Другая знакомая пошла делать первое узи, воротничковую зону намеряли 5 мм (норма до 3). Но на это узи не обратила внимания, не знала, а врач ничего не сказал. Сделала два раза анализы крови, оба раза — риски минимальный, отклонений нет. Потом врач увидела воротничковую зону, отправила на забор околоплодных вод. Результат — у плода синдром дауна. Отправили на прерывание беременности (а результат по крови два раза не показал!!!!). У меня был выкидыш после первого ребенка, я думала что на этом все отразилось, но нет...…

Вообщем история через 7-е руки, мне рассказала двоюродная сестра, а ей подруга про свою подругу.Все начиналось, как у  большинства, беременная девушка, отходила положенный срок, никаких  патологий, все анализы в норме. Дома начались схватки, пока были не интенсивные, ни сразу поняла что это именно родовые, часа через 1,5 вызвали с мужем скорую, скорая приехала не помню через сколько. Город Москва. В итоге когда приехала скорая, у нее уже начались потуги, естественно рожала она уже тоже дома. Не смотря на то что это первые роды, родина на удивление вообще за смешное время. Вообщем отвезли их в больницу и там выяснилось что у ребенка порок сердца и самое страшное «синдром Дауна». Родственники…

Сейчас моему малышу уже почти 2 года и у нас все хорошо, но в самом начале беременности мне нервы потрепали и еще как!!! Когда в первый раз пошла в консультацию (срок был уже около 10 недель) меня записали на УЗИ — очередь была большая, поэтому УЗИ должно было быть где-то через 2 недели… Пришла на УЗИ и вижу, что «УЗИстка» чем-то не довольна… Спрашиваю ее: «В чем дело? Что-то не так??» А он: «Вам все врач скажет...» Смотрю, в заключении подчеркнуто: «ТВП 4 мм», — а потом: «Похоже на патологию… У ПЛОДА Синдром Дауна, похоже...» у меня все так и опустилось(((((( КАК ЭТО МОЖЕТ БЫТЬ СО МНОЙ???? Я, КОНЕЧНО, СЛЫШАЛА ОБ ЭТОМ, НО СО МНОЙ-ТО ЭТОГО СЛУЧИТЬСЯ НЕ МОЖЕТ!!! МНЕ 26, МУЖУ 25, НАСЛЕДСТВЕНН…

Дорогие девочки, как я ждала, как я мечтала, что сегодня познакомлюсь с кнопиком. Узнаю плод и накуплю всего. Забираю анализ, и что я вижу: Синдром Дауна, расчетный риск 1:95, граница 1:250, возрастной риск 1:742, результат повышенный риск, я глазам не поверила. Пошла на УЗИ, поставили диагноз: укорочение трубчатых костей двухсторонняя пиелоэктация 5 мм. бипариет. размер головки 51 мм 21 неделя, а по костям 20 недель. отправили на проведение инвазивной пренотальной диагностики. Я думала у меня сердце остановится. От прокола отказалась. Реву, не могу. Со мной всегда какая то херня происходит.

Девочки, привет. Моей родственнице совсем скоро рожать конец этого месяца или первые числа декабря. Ребенку ставят синдром Дауна, ещё на первом скрининге сказали что носик маленький и врач у которого она хотела рожать и пришла с ним договариваться не взял ее сказав что у ребенка есть проблемы и отправил в другой роддом. Какие проблемы не сказал. Мы очень надеемся что это ошибка. Но может кто сталкивался с этим или есть тут те у кого солнечные детки, как вам поставили этот диагноз из за чего это может быть? Тапки мимо!!! От ребёночка они не в коем случае не откажется и более того сразу хотят второго.

Девочка знакомая (условно родственница) родила вчера дочку. Сегодня малышке поставили подозрение на синдром Дауна. Результаты анализа будут только через неделю, мамочка сходит с ума, держится на успокоительных. Интересует вопрос, возможна ли ошибка? Или, как правило, в таких вещах не ошибаются?

Этот пост, впрочем, как и многие другие, зрел уже давно. И вот сегодня я решила, что – пора!..Все, написанное ниже, воспринимайте лишь как советы и рекомендации родителей, у которых родился ребенок и спустя некоторое время ему поставили диагноз “синдром Дауна”. То есть никто ни к чему не готовился и никто ничего подобного не ожидал. Не стоит расценивать наши рекомендации как советы психолога или психотерапевта, это все – сугубо наш опыт, который, возможно, кому-то пригодится.Итак, внезапно вы узнали, что у ваших родственников/друзей/знакомых/соседей/прохожих на улице – ребенок с синдромом Дауна. Что делать?1. Напишите/скажите слова поддержки У людей сейчас полностью меняется жизнь и они ст…

30-летняя жительница американского города Гувер в округах Джефферсон и Шелби, штат Алабама, США живет с диагнозом «синдром Дауна». Однако Эшли Де-Рамус не только отказывается принимать такую характеристику в качества определяющей, но и делает все для того, чтобы опровергнуть распространенный стереотип. Например, минувшим летом Эшли запустила в продажу новую коллекцию одежды для молодых девушек с синдромом Дауна.В возрасте 11 лет Эшли Де-Рамус решила профессионально заняться плаванием. Она научилась соревноваться и неплохо справлялась с этой задачей, более того, ей нравилось плавать. К возрасту 30 лет Эшли стала обладательницей 43 медалей. После определенных достижений в спорте она всерьез з…

Участников этой истории я знаю не лично, а через родственников и и знакомых, которые лично общались с семьей, о которой пойдет речь. Жила-была в небольшом городке хорошая женщина Галина.В молодости она вышла замуж за поляка, приехавшего в Россию работать.Приняла католичество.Родилась дочь.Но семейная жизнь не сложилась, муж уехал на родину.Дочь выросла.И тут Галина встречает хорошего человека.Ее ровесник, скромный, непьющий, трудолюбивый.Они поженились, что крайне не понравилось маме и сестре новобрачного: они привыкли, что Петр и заработанные им деньги постоянно в их распоряжении.Взрослая дочь Галины вышла замуж.Но это только начало истории... Галину отправляют на чистку в связи с…

Девочки, у меня в голове сумбур, не ругайтесь, не осуждайте за бестолковость поста.. Сестричка моя беременна, 12 недель… По 1му скринингу был повышен риск синдрома Дауна у плода. Ну, как сказать повышен: 1:502… А в ее возрасте (23 года) общепопуляционный риск 1:1500.. И узистке не очень профиль лица понравился. Хотя носовая косточка в норме была.. Мы занервничали (вернее я, я вообще помешана на этой теме скринингов, УЗИ и всего прочего). Выбили ей направление на инвазивку (биопсия ворсин хориона). Говорит, не больно и не страшно, немножко потом живот потянуло полчасика и все. Да у меня и подруги делали, тоже говорят, все прошло ровно, главное — результат их успокоил.. Но у нас не так..((( Г…

Последние 3 дня для меня как в бреду. Была на 2 скрининге. У ребёночка обнаружили подковообразную почку. Направили в Мать и Дитя. Я естественно начиталась ужасов...Сегодня была на УЗИ у Минайчевой. Она подтвердила диагноз и ещё сказала что у ребёнка гипоплазия носовой кости, она на 10% меньше нормы 3,9 мм на моем сроке. Пошла к генетику. У моей первой дочки тоже есть особенность, левая почка частично удвоена, поэтому для меня было шоком, что снова почка. У младшей дочки обнаружили уже после рождения случайно. Генетик сказала что само по себе это просто аномальное строение, но для жизни и функционирования это ни чем не грозит. Спросила что с носовой костью. Она мне сказала что это один из по…

*Девочки, вопрос такой. У подруги и первый и второй скриннинг показал высокий риск развития у малыша синдрома Дауна. по узи норма. Собирается ехать на амниоцентез. Так вот подскажите пожалуйста у кого такие результаты скриннинга были и у кого подтвердился диагноз? или наоборот родились здоровые детки?? Спасибо за ответы заранее!!

Девочки, сегодня генетик сказал, что по моим анализам (кровь на афп, хгч и прочее) есть повышенная опасность рождения ребенка с генетическими нарушениями. Я и раньше знала, что означает «плохой результат анализа, нужно сходить к генетику», но как-то не хотела об этом задумываться.  Предложил сделать анализ, взять кровь из пуповины малышки. Я отказалась. Во-первых, это опасно (1% шанс навредить ребеночку). Во-вторых, смысл? Даже если диагноз подтвердиться, я все равно не смогу сделать аборт. Да, до 28 недели по мед. показаниям еще можно. Но она же живая, толкается внутри меня. Как я могу её убить? Генетик сказал, что шанс, что наш ребенок имеет нарушения — 3-5%. Муж говорит, что все будет…

Добрый вечер, девочки… спасибо всем, кто читает и особенно тем, кто сможет хоть чем то помочь... Дело в том, что у моей подруги малыш родился с синдромом Дауна ( отец умолчал о таких интересных генах, хотя в роду у них оооочень часто встречаются, как подруга говорит, что там через одного с таким синдромом, но легкой степени), малыш естественно развивается медленно, ему скоро 3 года, он только начал ходить... Короче, по говорив с ней, я немного ужаснулась...( я учусь на психолога и немножко знаю про этого недуга), подруга мне сказала, цитирую:" Он нормальный ребенок и я не буду выделять его из толпы, а то насоветовала мне знакомая развивать ребенка по особой программе..."      …

В общем не спав пол ночи и перечитав очень много информации, я решила сходить к другому врачу. Отправив меня в группу риска только по показателям воротниковой зоны в 2 мм (мне даже не сказали какая норма!), я стала очень сомневаться в компетентности врача, поставившего мне «диагноз». Кусочек с какого-то сайта про важные показатели УЗИ: --оценка длины носовой кости плода ( при генетической патологии носовая кость плода укорочена относительно показателей для данного срока беременности или отсутствует вовсе)  --оценка соответствия размеров плода предполагаемому сроку беременности и выявление задержки развития плода или пороков развития  --оценка длины плечевых и бедренных костей (при…

Девочки подскажите и успакойте. Сегодня подруга ходила на УЗИ у неё 14 недель. Результаты не хорошие рекомендуют консультацию генетика, анализ на Дауна она только сегодня сдала теперь ждём результат. Скажите у кого такое было что бы на скрининге ставили такой диагноз и как часто они ошибаются, мы надеемся что анализ будет хорошим и малыш здоров.