ДЕЛЕЦИТ: отзывы

Добрый день. Ищу родителей деток с таким диагнозом. Называют его по разному. И вело-кардио-фациальный синдром и синдром Ди-Джорджи. И бывает, что называют синдром делеции (или микроделеции) 22 хромосомы участка q11. Проявления у него бывают самые разные. Часто — пороки сердца, в том числе очень тяжёлые, отсутсвие тимуса или малый его размер, слабый иммунитет, трудности в обучении, расщелина нёба, сниженный мышечный тонус, проблемы с речью, с обучаемостью, проблемы с питанием в самом начале жизни и проблемы с дыханием (апноэ сна). Буду рада общению. Сыну уже 7 лет. Была расщелина неба — оперирована в 8,5 месяцев. Были апноэ сна после рождения. Поздно начал говорить и пошёл поздно… В общем вс…

Здравствуйте дорогие мамочки. Дочери 3.6 нашли поломку в 8 хромасоме. Ставят микроцефалию головка 46 см родилась 34 плюс у нас ВПС анамалия Эбштейна(прооперированы, порок скомпенсирован). Дочка говорит, ну конечно не так как её сверстники но очень даже не плохо. Отличная память поёт и рассказывает стихи. Кушает пьёт сама. Одеваться помогаю ну и то не всегда. Ходит в сад прекрасно общается с детьми. Гиперактивная неусидчивая. Плохо держит карандаш. Врачи нечего не говорят толкового. Начиталась столько, что страшно спать уже(( Мамочки я Вас умоляю если Вы столкнулись с такими проблемами, молю Вас поделитесь опытом!

3. Генетические факторы мужского бесплодияНарушения сперматогенеза могут быть генетически обусловленными. В 10-15% случаев азооспермии аномалии сперматозоидов обусловлены выпадением (делецией) специальных участков Y (мужской) хромосомы. Наиболее частой генетической причиной мужского бесплодия являются мутации в локусе AZF Y-хромосомы (AZF — фактор азооспермии). Локус AZF содержит три субрегиона — AZFa, AZFb, AZFc, контролирующих сперматогенез, причем каждый из них ответствен за разные стадии этого процесса. У пациентов с микроделециями этих локусов выявлено нарушение сперматогенеза на различных стадиях, в зависимости от потери определенного участка AZF. Последствием нарушения в каждом из ук…