Пресс-служба австралийского Института медицинских исследований Гарвана (GIMR) накануне сообщила о том, что Международный коллектив биологов разработал уникальный экспресс-тест, который сможет выявить порядка 50 генетически обсуловленных болезней. В их числе – болезни Паркинсона и Хантингтона, боковой амиотрофический склероз, а также болезни, связанные с мышечной дистрофией.
Создание этого теста позволит нам совершить настоящую революцию в профилактике этих болезней. В прошлом, каждая связанная с ними генетическая вариация диагностировалась по-отдельности, что резко повышало затраты времени и средств на их обнаружение. Наш тест позволяет одновременно искать все формы подобных болезней, которые обусловлены появлением лишних повторов в генах, – сообщил научный сотрудник GIMR Кишор Кумар.
Создание универсального генетического теста стало возможным благодаря использованию технологии секвенирования генома при помощи нанопор, позволяющей выявлять определенные нити ДНК из образца крови, распутывать их и искать в них нужные последовательности "букв"-нуклеотидов. Исследователи адаптировали данный подход для поиска генов, связанных с развитием большого числа нейрологических и нейромышечных генетических болезней.
Новый тест уже опробовали на нескольких десятках пациентов, страдающих от болезни Хантингтона, мышечной дистрофии, синдрома ломкой Х-хромосомы и других генетически обусловленных нарушений. По результатам иследования ученые пришли к выводу, что тест Кишора Кумара и его коллег верно распознавал сотни мутаций, связанных с развитием каждой подобной генетической болезни. Кроме того, чрезвычайно важно, что новый тест способен гораздо быстрее выявлять неврологические и нервно-мышечные генетические заболевания, чем уже существующие методики.
Читайте также:
- Больше никаких Манту: российские ученые изобрели новый высокоточный тест на туберкулез
- Менингоэнцефалит у детей: что это за болезнь
- Болезнь Бехтерева у женщин: причины, симптомы, диагностические мероприятия, лечение и прогноз
Фото на анонс:
