Ген FGB: 455, мой результат G/A
Исследование полиморфизма -455 G->А гена фибриногена (FGB beta polypeptide) имеет прогностическое значение, позволяющее определить риск развития заболеваний сердечно-сосудистой системы вследствие нарушений в свертывающей системе крови, оценить вероятность сердечно-сосудистой патологии у потомства.
Ген FGB кодирует аминокислотную последовательность бета-цепи фибриногена. Фибриноген занимает одно из главных мест в свертывающей системе крови. Из фибриногена образуется фибрин – основной компонент кровяного сгустка.
Полиморфизм -455 G->А гена FGB связан с заменой нуклеотида гуанин (G) на аденин (А) в промоторном участке гена. Вариант А сопровождается повышенной экспрессией гена, что приводит к увеличению содержания фибриногена в крови и повышает вероятность образования тромбов. За счет этого носители варианта А имеют больший риск заболеваний сердечно-сосудистой системы, в том числе ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда, инсульта.
Показания к назначению анализа:
•определение риска сердечно-сосудистых заболеваний;
•оценка вероятности заболеваний у потомства;
Варианты заключений:
G/G — нормальный вариант полиморфизма в гомозиготной форме;
G/A — гетерозиготная форма полиморфизма;
•A/A — мутантный вариант полиморфизма, связанный с увеличением риска заболеваний, в гомозиготной форме. Частота встречаемости варианта A полиморфизма в популяции: 5- 10%.
Преобладающий генотип в популяции: (G/G).
Вероятность гомозиготной формы варианта A полиморфизма у потомства:
•100% при генотипе обоих родителей A/A;
•50% при генотипе родителей A/A и G/A;
•25% при генотипе обоих родителей G/A.
Тип наследования мутации: аутосомно-доминантный (встречается у мужчин и женщин с одинаковой частотой, для развития заболевания достаточно унаследовать 1 мутантный вариант гена от одного из родителей, вероятность возникновения болезни у детей составляет 50 %).Молекулярные эффекты мутации: при замене нуклеотида гуанина на аденин значительно повышается уровень продукции фибриногена, что в свою очередь вызывает гиперкоагуляцию и значительно повышает риск тромбообразования.
Из этого можно сделать вывод, что в какой-то степени мутации в гене F7 и FGB не много компенсируют друг друга, тем более если два гена в гетерозиготе.
