Девчонки мои хорошие, я мутант? Могли ли эти полиморфизмы быть причиной потери на большом сроке? Есть ли тромбофилии? Ничего не понимаю 😢 Плохо видно на фото((( Поэтому напишу, что там написано:
Мутации Лейдена F5 — не обнаружен
Протромбина F2 — не обнаружен
Полиморфизм Pai1 — 4G/5G
F12 — C/C
F7 — Arg/Arg
fgb — G/G
Полиморфизм F13 — Leu/Leu
itgb3 — A1/A1
Gp1ba — 2A/2A
itga2 — C/C
Полиморфизм Н1/Н2 в гене рецептора АДФ (P2Y12) — H1/H2
MTHFR 677 — C/C
MTHFR 1298 — A/A
MTR — A/A
Полиморфизм MTRR — A/G
Заключение: Выявлены факторы риска развития повышенной активности фактора XIII и повышенной АДФ — зависимой активации тромбоцитов.
Вот пришли ещё 2шт. И в F13 — гомозигота?
Оля, конкретно по твоим мутациям не могу сказать, я не очень в них разбираюсь. Но! Трансфузиолог и гематолог мне сказали, что гетерозиготное носительство генов у каждого второго, и на обычную жизнь никак не влияет. Но, при Б, обязателен контроль коагулограммы и Д-димера не реже 1р в 6-8нед… У меня, слава богу, тоже ни АФС, ни тромбофилия не подтвердились… И все, врачи дали добро на Б… А для меня это самое сложное...
Спасибо за ответ)))
Да, всё на контроль! Жаль, что раньше никак не узнать это было(((Понимаю вас, решиться и мне будет сложно. Наверно надо будет просто мозг отключить))
Я не про мозг(((… Умом я готова, очень хочу малыша… И ничего не боюсь, готова хоть все 9мес под наблюдением провести в стационаре… Но как то у меня с наступлением Б тяжело… за всю жизнь 2 Б периодичностью 1р в 10лет… Но теперь то у меня 10лет в запасе просто нет(((
ААА, я думала вы про сам процесс))))
Так вот вы не думайте про запас или про разницы во времени! Знаете, у меня это тоже первая Б за 10 лет с мужем. Но я не сомневаюсь, что всё получится быстро)) Я очень хочу этого и вам желаю скорее💋
Вот сейчас посмотрела свои анализы, у меня PAI-1 в такой же форме, как и у тебя. В гетерозиготной. Плюс у меня в гетеро F13 и MTHFR, MTR. На что врачи говорят ничего страшного в этом нет. Эти мутации к каждой второй. Просто правда нужно за всем следить и фолиевая кислота побольше. Я сначала тоже F13 Не сдала. Врачи сказали, что он погоды не сделает. Так что не заморачивайся по поводу этого. Тромбофилии у тебя как таковой нет. У девочек такие страшные мутации бывают и ничего. Все контролируется и корректируется в беременность. ?
Сашенька, будем надеяться!!! Спасибо, дорогая!
Ого((( А как же вам тогда быть??
А вот то, что повышены димер и рмфк — это уже нехорошо, скорее всего уже в планирование придется колоться. Прежде всего привести в норму кровь… Но люди с этим успешно справляются, так что — выше нос и вперед!
Зы. Если кровь сейчас не в норме — то наиболее вероятная причина случившегося в ней, ну вы уже поняли.
Спасибо за ответ)))
Я наверно всё равно сдам эти гены, тк у меня как раз всю жизнь кровотечения! Остальное посмотрим, что врач скажет. Но контроль конечно нужен… ох… сложно то как! Я так поняла, что если густая кровь, а агрегация тромбоцитов низкая = кровотечения.
Да вероятнее причина в густоте крови, плюс в перенесённой инфекции. Но я уже очень устала гадать, послушаю врачей и в путь🙃
Спасибо большое!!!
Да, к сожалению, и мне не легко… эх...
Вот вот! И я так же
Вообще с этими бы анализами к специалисту. Гетеро не так и страшны, у них половинный эффект, а вообще по самим только мутациям делать выводы нельзя, у меня с 4 мутациями не подтверждается тромбофилия, наоборот, кровь жидкая, а вот в фолатном цикле у меня не усваивается фолька (с трудом). Нужно сдавать доп. анализы, чтобы собрать пазл. Не пугайся раньше времени!
Да, ты права! Пазл ещё предстоит собрать. В понедельник г гематологу. Кучу анализов ей пахну. Похоже это ещё не всё гены((( нету f7 и F13. Не пойму почему мне в лабу не сказали… Кровь у меня точно не жидкая, д-диммер повышен и РФМК.
Спасибо?
У нас проверяют 8 генов тромбофилии и 3 фолатного цикла… Я ещё АФС сдала и д-димер, а дальше уже к специалисту пошла.
Удачи тебе, все будет ок!!!
Всё правильно))) Я тоже всё это сдала и вот скоро к врачу)))
Удачи нам всем!!!
у меня тоже без цифр.F 7 И F 13 ТАК И НАЗЫВАЮТСЯ.и как раз в этих генах и есть поломка
У каждого названия гена чуть ли не по пять синонимов (((
Блин!!! Неужели опять придётся доздавать и ждать так долго (((!?
Леночка, спасибо! К гематологу обязательно в понедельник.
Д-диммер и РФМК повышены сейчас, Гомоцистеин в норме.
Iherb знаю, сама там заказываю. ??
МТРР корректируется приемом фолиевой и витаминами группы В. Влияет на гомоцистеин. Уменя он тоже есть, полностью мутирован.
Гомоцистеин в норме… хм...
Спасибо, Саш!!!
у меня 5 генов поломаны из 12, пай тоже как у тебя, но 4G/4G это страшно, а как у нас не так уж страшно
Спасибо за ответ. Это так всё сложно((( Буду врача допытывать.
И удачи нам!!! А ваш полиморфизм этот страшный как корректировать?
да, да бог нам удачи, вон у меня уже два цикла пролет, что-то страх, что я вообще забеременеть не смогу
Эх… посмотрим, что скажут. Ещё впереди поиск хорошего врача для следующей Б.
Так руки не опускать, нос не вешать!!!?
Понимаю, хочется побыстрее, но обследование затягивается. Я уверена, что моя беготня тоже далеко не закончена. И лечится ещё тоже время надо(((
Не расстраивайся! страшного нет, мн мой сказал полиморфизмы не сдавать, лечение примерно одно и то же, главное генов нет.
будешь на профилактике в беременность и блюсти кровь постоянно.
Написала, посмотрите ещё раз, плиз!
Ох, посмотрим, что там скажет врач!
Да, напиши потом ее комментарии.
а то много фольки вредно, но без нее никак....
Да и мало вредно и много тоже ((( Напишу всё!
Видно ужасно((((Мне вот тоже паи в глаза бросается… В норме он должен быть 5G/5G… а у тебя 4G/5G… если конечно не отсвечивает ничего..
Но ничего смертельного тут нет, главное нет Лайдена и протромбина.Ну и с повышенной агрегацией тромбоцитов борятся аспирином.
Написала, посмотрите ещё раз, плиз!
Дашуль, я так поняла, это не все гены, нужно было ещё F7 и F13 ?? Я запуталась(((
У тебя получается мутирован ПАИ,MTRR.А вот с циферками A1/A1 и 2A/2А я не понимаю, у меня циферок не было никаких, видимо так принято писать в твоей лаборатории. ну и мутация в P2Y12.
F13 и F7 тоже надо было...
А паи и мтрр — плохо, да? Цифры тоже не пойму(((
Блин, ведь спросила у них, что всего 12 генов? — Да. — Тогда мне все 12. А получается, здесь F12, Gp1ba какой-то и вот этот P2Y12. Может это и есть не достающие F7 и F13 !? У них же разные названия одного и того же гена. Например, GbIIIa = itgb3...
Может быть и так, попробуй в лабу позвонить, уточнить.
Паи не приятная мутация, но она на половину сломана, так что не страшно.А мтрр это мутация фолатного цикла, надо будет применять фольку в большем количестве чем «здоровым» людям… Скорее всего посадят на нмг, но врятли всю беременность придется колоть, скорее всего в первом триметсре только и будут контролировать Д-димер.
Спасибо, Даш! Читаю про мтрр, он связан с синдромом Дауна((( УЖАС!!!
А что такое нмг?
Все эти мутации фолатного цикла связаны с синдромами ужасными, с проблемами в нервной трубке малыша, пороках развития, невынашивания, фетоплацентарной недостаточности, задержки роста плода, преэклампсии…
НМГ- это низко-молекулярные гепарины(уколы в живот-клексан/фраксипарин/гемапаксан/эниксум и тд)
Ох, девочки, за что нам это
Чёт у меня совсем настроения нет...
Спасибо, Дашенька, за твой развёрнутый ответ! Очень помогаешь, а то у меня волосы дыбом!!!
Прорвемся дорогая моя!!!
Самое страшное, что могло быть-ты исключила(это лайден и протромбин), это уже огромная победа, а с остальными мутациями мы справимся… У меня про мутации в фолатах пост создан. Но у тебя нет мутации MTHFR(то, что отвечает за фольку) У тебя мутация MTRR(она отвечает за витамин В12) тебе желательно принимать витамин В12 именно в активном виде(прочитай мой последний пост в журнале). Если что, могу дать свою страничку в вк, там проще списываться если что)
Ого! Очень сложно это всё разобрать сразу. Что, как, почему, и что делать. Да, я читала твой пост. У меня вообще все твои посты в закладках)))
Пиши в лс свою страницу)))
Даша а где посмотреть за что конкретно отвечает каждый ген.
Я все в интернете искала)
Вот например одно из них)
https://www.genomed.ru/trombofiliya/
То, что первый экзамен для крови это да...