Девочки! Пришли мои гены! Подскажите, всё ли плохо?

Девчонки мои хорошие, я мутант? Могли ли эти полиморфизмы быть причиной потери на большом сроке? Есть ли тромбофилии? Ничего не понимаю 😢 Плохо видно на фото((( Поэтому напишу, что там написано:

Мутации Лейдена F5 — не обнаружен

Протромбина F2 — не обнаружен

Полиморфизм Pai1 — 4G/5G

F12 — C/C

F7 — Arg/Arg

fgb — G/G

Полиморфизм F13 — Leu/Leu

itgb3 — A1/A1

Gp1ba — 2A/2A

itga2 — C/C

Полиморфизм Н1/Н2 в гене рецептора АДФ (P2Y12) — H1/H2

MTHFR 677 — C/C

MTHFR 1298 — A/A

MTR — A/A

Полиморфизм MTRR — A/G

Заключение: Выявлены факторы риска развития повышенной активности фактора XIII и повышенной АДФ — зависимой активации тромбоцитов.

Девочки! Пришли мои гены! Подскажите, всё ли плохо?


Рубрика УЗИ
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
0783830
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Вот пришли ещё 2шт. И в F13 — гомозигота?

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна
Ангелочек
7 лет
Савелий
6 лет
Алексей
6 лет
Сургут

Оля, конкретно по твоим мутациям не могу сказать, я не очень в них разбираюсь. Но! Трансфузиолог и гематолог мне сказали, что гетерозиготное носительство генов у каждого второго, и на обычную жизнь никак не влияет. Но, при Б, обязателен контроль коагулограммы и Д-димера не реже 1р в 6-8нед… У меня, слава богу, тоже ни АФС, ни тромбофилия не подтвердились… И все, врачи дали добро на Б… А для меня это самое сложное...

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Спасибо за ответ)))
Да, всё на контроль! Жаль, что раньше никак не узнать это было(((Понимаю вас, решиться и мне будет сложно. Наверно надо будет просто мозг отключить))

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна
Ангелочек
7 лет
Савелий
6 лет
Алексей
6 лет
Сургут

Я не про мозг(((… Умом я готова, очень хочу малыша… И ничего не боюсь, готова хоть все 9мес под наблюдением провести в стационаре… Но как то у меня с наступлением Б тяжело… за всю жизнь 2 Б периодичностью 1р в 10лет… Но теперь то у меня 10лет в запасе просто нет(((

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Татьяна 

ААА, я думала вы про сам процесс))))
Так вот вы не думайте про запас или про разницы во времени! Знаете, у меня это тоже первая Б за 10 лет с мужем. Но я не сомневаюсь, что всё получится быстро)) Я очень хочу этого и вам желаю скорее💋

Пожаловаться
Александра
Александра
Илья
5 лет
Москва

Вот сейчас посмотрела свои анализы, у меня PAI-1 в такой же форме, как и у тебя. В гетерозиготной. Плюс у меня в гетеро F13 и MTHFR, MTR. На что врачи говорят ничего страшного в этом нет. Эти мутации к каждой второй. Просто правда нужно за всем следить и фолиевая кислота побольше. Я сначала тоже F13 Не сдала. Врачи сказали, что он погоды не сделает. Так что не заморачивайся по поводу этого. Тромбофилии у тебя как таковой нет. У девочек такие страшные мутации бывают и ничего. Все контролируется и корректируется в беременность. ?

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Сашенька, будем надеяться!!! Спасибо, дорогая!




Пожаловаться
Простомама
Простомама
Привет, у меня еще хуже, тоже пай этот и интегрин к фибриногену плюс 3мутации по гипергомоцистении, короче в противопоказаниях стоит на первом месте беременеть нельзя, толстеть, курить и аспирин нельзя, а д-димер что при беременности что так, в норме, ты держись
Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Ого((( А как же вам тогда быть??

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна
Лисик
6 лет
Москва
Ничего смертельного по мутациям нет у вас. От сдачи ф7 и ф13 ничего особо не изменится, ТК эти гены отвечают наоборот за склонность к кровотечениям.

А вот то, что повышены димер и рмфк — это уже нехорошо, скорее всего уже в планирование придется колоться. Прежде всего привести в норму кровь… Но люди с этим успешно справляются, так что — выше нос и вперед!

Зы. Если кровь сейчас не в норме — то наиболее вероятная причина случившегося в ней, ну вы уже поняли.

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Спасибо за ответ)))
Я наверно всё равно сдам эти гены, тк у меня как раз всю жизнь кровотечения! Остальное посмотрим, что врач скажет. Но контроль конечно нужен… ох… сложно то как! Я так поняла, что если густая кровь, а агрегация тромбоцитов низкая = кровотечения.

Да вероятнее причина в густоте крови, плюс в перенесённой инфекции. Но я уже очень устала гадать, послушаю врачей и в путь🙃

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна
Лисик
6 лет
Москва
Ольга Shvec 
Удачи вам! Да, наверно нелегко будет. Но к сожалению не у всех все легко получается с детками ((
Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Татьяна 

Спасибо большое!!!
Да, к сожалению, и мне не легко… эх...

Пожаловаться
Одуванчик
Одуванчик
Сама толком ни чего не понимаю, как же все таки это муторно, голова уже кругом от всех анализов, а ведь только начало, держись!
Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Вот вот! И я так же

Пожаловаться
Ксю
Ксю
Харьков

Вообще с этими бы анализами к специалисту. Гетеро не так и страшны, у них половинный эффект, а вообще по самим только мутациям делать выводы нельзя, у меня с 4 мутациями не подтверждается тромбофилия, наоборот, кровь жидкая, а вот в фолатном цикле у меня не усваивается фолька (с трудом). Нужно сдавать доп. анализы, чтобы собрать пазл. Не пугайся раньше времени!

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Да, ты права! Пазл ещё предстоит собрать. В понедельник г гематологу. Кучу анализов ей пахну. Похоже это ещё не всё гены((( нету f7 и F13. Не пойму почему мне в лабу не сказали… Кровь у меня точно не жидкая, д-диммер повышен и РФМК.
Спасибо?

Пожаловаться
Ксю
Ксю
Харьков
Ольга Shvec 

У нас проверяют 8 генов тромбофилии и 3 фолатного цикла… Я ещё АФС сдала и д-димер, а дальше уже к специалисту пошла.
Удачи тебе, все будет ок!!!

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Ксю 

Всё правильно))) Я тоже всё это сдала и вот скоро к врачу)))
Удачи нам всем!!!




Пожаловаться
МАРИША
МАРИША
Брянск

у меня тоже без цифр.F 7 И F 13 ТАК И НАЗЫВАЮТСЯ.и как раз в этих генах и есть поломка

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

У каждого названия гена чуть ли не по пять синонимов (((
Блин!!! Неужели опять придётся доздавать и ждать так долго (((!?

Пожаловаться
Елена
Елена
Оренбург
В беременность обязательно контроль д-димена, рфмк, гомоцистеина. Пить метафолин (это активная форма фольки), витамины в6 и в12. (Многие девочки витамины заказывают на iherbe). А так держись прорвемся!!!
Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Леночка, спасибо! К гематологу обязательно в понедельник.
Д-диммер и РФМК повышены сейчас, Гомоцистеин в норме.

Iherb знаю, сама там заказываю. ??

Пожаловаться
Елена
Елена
Оренбург
По мутациям все нормально, нет у вас тромбофилии вроде. А так сходите с результатом к гематологу
Пожаловаться
Мама Зайки
Мама Зайки
АнгелИлья
8 лет
АнгелНикита
8 лет
Александра
5 лет
Белебей

у меня 5 генов поломаны из 12, пай тоже как у тебя, но 4G/4G это страшно, а как у нас не так уж страшно

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Спасибо за ответ. Это так всё сложно((( Буду врача допытывать.
И удачи нам!!! А ваш полиморфизм этот страшный как корректировать?

Пожаловаться
Мама Зайки
Мама Зайки
АнгелИлья
8 лет
АнгелНикита
8 лет
Александра
5 лет
Белебей
Ольга Shvec 
да врач вообще ничего страшного не увидела, сказала бывает и похуже и рожают, главное все вовремя делать и все, анализы-уколы и прочее, наблюдение

да, да бог нам удачи, вон у меня уже два цикла пролет, что-то страх, что я вообще забеременеть не смогу

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Мама Зайки 

Эх… посмотрим, что скажут. Ещё впереди поиск хорошего врача для следующей Б.

Так руки не опускать, нос не вешать!!!?

Пожаловаться
Мама Зайки
Мама Зайки
АнгелИлья
8 лет
АнгелНикита
8 лет
Александра
5 лет
Белебей
Ольга Shvec 
да уже и думать не хочется, как то устала, все с июня началось проверки и прочее и так до сих пор все это
Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Мама Зайки 

Понимаю, хочется побыстрее, но обследование затягивается. Я уверена, что моя беготня тоже далеко не закончена. И лечится ещё тоже время надо(((




Пожаловаться
МамаЛидочка
МамаЛидочка
Ангел
7 лет
Санкт-Петербург

Не расстраивайся! страшного нет, мн мой сказал полиморфизмы не сдавать, лечение примерно одно и то же, главное генов нет.
будешь на профилактике в беременность и блюсти кровь постоянно.

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург


Написала, посмотрите ещё раз, плиз!

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Ох, посмотрим, что там скажет врач!

Пожаловаться
МамаЛидочка
МамаЛидочка
Ангел
7 лет
Санкт-Петербург
Ольга Shvec 

Да, напиши потом ее комментарии.
а то много фольки вредно, но без нее никак....

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
МамаЛидочка 

Да и мало вредно и много тоже ((( Напишу всё!

Пожаловаться
Дарья
Дарья
АнгелокЛиза
8 лет
АнгелокПолина
7 лет
Ксения
5 лет
Кирилл
1 год 9 месяцев
Петрозаводск

Видно ужасно((((Мне вот тоже паи в глаза бросается… В норме он должен быть 5G/5G… а у тебя 4G/5G… если конечно не отсвечивает ничего..
Но ничего смертельного тут нет, главное нет Лайдена и протромбина.Ну и с повышенной агрегацией тромбоцитов борятся аспирином.

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург


Написала, посмотрите ещё раз, плиз!

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Дашуль, я так поняла, это не все гены, нужно было ещё F7 и F13 ?? Я запуталась(((

Пожаловаться
Дарья
Дарья
АнгелокЛиза
8 лет
АнгелокПолина
7 лет
Ксения
5 лет
Кирилл
1 год 9 месяцев
Петрозаводск
Ольга Shvec 

У тебя получается мутирован ПАИ,MTRR.А вот с циферками A1/A1 и 2A/2А я не понимаю, у меня циферок не было никаких, видимо так принято писать в твоей лаборатории. ну и мутация в P2Y12.
F13 и F7 тоже надо было...

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Дарья 

А паи и мтрр — плохо, да? Цифры тоже не пойму(((

Блин, ведь спросила у них, что всего 12 генов? — Да. — Тогда мне все 12. А получается, здесь F12, Gp1ba какой-то и вот этот P2Y12. Может это и есть не достающие F7 и F13 !? У них же разные названия одного и того же гена. Например, GbIIIa = itgb3...

Пожаловаться
Дарья
Дарья
АнгелокЛиза
8 лет
АнгелокПолина
7 лет
Ксения
5 лет
Кирилл
1 год 9 месяцев
Петрозаводск
Ольга Shvec 

Может быть и так, попробуй в лабу позвонить, уточнить.
Паи не приятная мутация, но она на половину сломана, так что не страшно.А мтрр это мутация фолатного цикла, надо будет применять фольку в большем количестве чем «здоровым» людям… Скорее всего посадят на нмг, но врятли всю беременность придется колоть, скорее всего в первом триметсре только и будут контролировать Д-димер.

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Дарья 

Спасибо, Даш! Читаю про мтрр, он связан с синдромом Дауна((( УЖАС!!!
А что такое нмг?

Пожаловаться
Дарья
Дарья
АнгелокЛиза
8 лет
АнгелокПолина
7 лет
Ксения
5 лет
Кирилл
1 год 9 месяцев
Петрозаводск
Ольга Shvec 

Все эти мутации фолатного цикла связаны с синдромами ужасными, с проблемами в нервной трубке малыша, пороках развития, невынашивания, фетоплацентарной недостаточности, задержки роста плода, преэклампсии…
НМГ- это низко-молекулярные гепарины(уколы в живот-клексан/фраксипарин/гемапаксан/эниксум и тд)

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Дарья 

Ох, девочки, за что нам это Чёт у меня совсем настроения нет...
Спасибо, Дашенька, за твой развёрнутый ответ! Очень помогаешь, а то у меня волосы дыбом!!!

Пожаловаться
Дарья
Дарья
АнгелокЛиза
8 лет
АнгелокПолина
7 лет
Ксения
5 лет
Кирилл
1 год 9 месяцев
Петрозаводск
Ольга Shvec 

Прорвемся дорогая моя!!!
Самое страшное, что могло быть-ты исключила(это лайден и протромбин), это уже огромная победа, а с остальными мутациями мы справимся… У меня про мутации в фолатах пост создан. Но у тебя нет мутации MTHFR(то, что отвечает за фольку) У тебя мутация MTRR(она отвечает за витамин В12) тебе желательно принимать витамин В12 именно в активном виде(прочитай мой последний пост в журнале). Если что, могу дать свою страничку в вк, там проще списываться если что)

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург
Дарья 

Ого! Очень сложно это всё разобрать сразу. Что, как, почему, и что делать. Да, я читала твой пост. У меня вообще все твои посты в закладках)))
Пиши в лс свою страницу)))

Пожаловаться
МАРИША
МАРИША
Брянск

Даша а где посмотреть за что конкретно отвечает каждый ген.

Пожаловаться
Дарья
Дарья
АнгелокЛиза
8 лет
АнгелокПолина
7 лет
Ксения
5 лет
Кирилл
1 год 9 месяцев
Петрозаводск
МАРИША 

Я все в интернете искала)
Вот например одно из них)

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Живёшь и не знаешь проблем, а оказывается они самые худшие, которые могут быть для женщины(((( Мне тут сказали, что Б — первый экзамен для крови!!! УЖАС!!!

Пожаловаться
Дарья
Дарья
АнгелокЛиза
8 лет
АнгелокПолина
7 лет
Ксения
5 лет
Кирилл
1 год 9 месяцев
Петрозаводск

То, что первый экзамен для крови это да...

Пожаловаться
Татьяна
Татьяна
Ангелочек
7 лет
Савелий
6 лет
Алексей
6 лет
Сургут

Плохо видно, размыто...

Пожаловаться
Ольга Shvec
Ольга Shvec
Антон
5 лет
Санкт-Петербург

Написала, посмотрите ещё раз, плиз!

Показать ещё