Кому ставили такой диагноз или кто сдавал этот анализ??
Я написала наш диагноз онлайн-генетику и он сказал для начала сдать этот анализ… я прочитала про него и поняла только 50 на 50… Почему мне никто не говорил за него?! не может же из 10 специалистов знать про него только 1?!
Вот коротко… напишите пожалуйста что думаете об этом?
Муковисцидоз — генетическое заболевание с аутосомно-рецессивным типом наследования и характеризующееся поражением экзокринных желез в жизненно важных органах и системах, с поражением, прежде всего, дыхательного и желудочно-кишечного тракта, тяжелым течением и неблагоприятным прогнозом. Впервые выделено в 1936 году венским педиатром Гвидо Фанкони.
Муковисцидоз обусловлен мутацией гена МВТП (муковисцидозного трансмембранного регулятора проводимости), который расположен в середине длинного плеча 7-й хромосомы. На сегодняшний день выявлено более 1.000 мутаций, ответственных за развитие симптомов муковисцидоза. Прогресс в изучении генетики муковисцидоза важен не только в перспективе генной терапии, но и возможности первичной его профилактики (предупреждение рождения ребенка, больного муковисцидозом).
В результате мутации гена секрет, вырабатываемый экзокринными железами, становится вязким, что обусловливает большинство процессов, лежащих в основе развития заболевания.
Желудочно-кишечный тракт
Нарушения транспорта натрия, хлора и воды в тонкой кишке у новорожденных может приводить к закупорке дистальных ее отделов густым и вязким меконием. При этом в ряде случаев развивается атрезия тонкой кишки. Стенка чрезмерно расширенной кишки может разрываться еще до рождения ребенка, в результате развивается мекониальный перитонит.
У детей и взрослых также может возникать острая, подострая или хроническая закупорка дистальных отделов тонкой и проксимальных отделов толстой кишки клейким секретом слизистой и каловыми массами, приводящая к развитию кишечной непроходимости.
Другой причиной тонкокишечной непроходимости у детей с муковисцидозом может являться инвагинация (внедрение одной части кишечника в просвет другой) тонкой кишки. Задержка эвакуации содержимого из желудка, повышенная продукция соляной кислоты, нарушение перистальтики желудка часто приводят к развитию у пациентов с муковисцидозом, прогрессированию которого способствует также применение некоторых лекарственных средств, снижающих тонус нижнего пищеводного сфинктера (теофиллин, сальбутамол), или определенные виды физиотерапии. Из-за рецидивирующего или постоянного заброса содержимого желудка в пищевод развивается воспаление различной степени тяжести, иногда с развитием пищевода Барретта. При высоком желудочно-пищеводном рефлюксе (забросе) возможна аспирация желудочного содержимого с аспирационным поражением легких.
Доча родилась путём кесарева сечения, на 41 недели, тазовое предлежание вес 4460кг, 57 рост, как и всем сделали пяточный тест, кровь из пятки совсем не шла, давили минут 10 пока я не разозлилась, через месяц позвонили, снова сдать, пришли сдали, через 2 недели пришла медсестра домой к нам с направлением на потовый тест, я отказалась ехать, говорю от чего лечить ребёнка? У неё даже вен нет ещё! Набирает хорошо, спит, кашля нет, конечно когда прочитала что за страшная болезнь плакала, но мама и муж быстро меня поставили, ни дай бог молоко пропадёт, из интернета узнала что болезнь проявляется при ввидении прикорма, решили пусть малышка окрепнет и ближе к 6 месяцем поедем, за это время ребёнок хорошо набирал вес, и вообще хорошо развивалась, не было никаких признаков что есть какая то болезнь, здесь же прочла что эти тесты 70% ложные, болезнь эта редкая, и положительный показывает больше у кесареных детей а ещё нужно выждать 3 часа перед сдачей теста, в общем мы так и не пересдали тест, начала прикорм по чайной ложке, наблюдала, всё хорошо, сейчас нам уже 7,5 месяцев, ползает во всю, сидит, вставать пытается.) я написала этот комментарий для таких же мамочек как я когда-то искавших информацию, мамочки ни в коем случае не поддавайтесь панике! В России нет ни образования ни медицины! Они сами ничего не знают про тесты, ваше молоко может пропасть а тест ложный окажется! Наблюдайте за ребёнком, спит, кушает, вес набирает, всё хорошо. Один комментарий я читала что у деток которых всё таки есть эта страшная болезнь у них на лбу прямо как кристалики пот, так что у вас всё хорошо! Берегите себя и дитя!
Сдавали кровь два раза и оба раза показывает (( завтра пригласили на потовую пробу, молю Бога чтоб диагноз не подтвердился ...
Дай Бог чтоб не повторилось .
Мне во вторую беременность не говорили ничего такого сдавать, но и вторая дочь родилась с атрезией, Слава Богу что хорошие врачи попались
Все хорошо, не подтвердилось. Дай Бог всем деткам здоровья, а родителям сил, очень перепугали врачи, не спала практически все дни .
Слава Богу).
У нас было другое заболевание, тоже с аутосомно-рецессивным типом наследования. Это означает, что родители больного ребенка являются носителями данного заболевания, определенной «поломки» на генном уровне.
знаю, что это такое. Несмотря на уговоры врачей, будучи беременной не подвергалась исследованиям пуповинной крови, так как была угроза гибели плода. Теперь у меня трое здоровых детишек. Причащались в церкви перед тем как забеременнеть. Возможно это мутация была в связи с вредной работой мужа.
это генетическое заболевание! анализы сдавайте обязательно, для того, чтобы родить здорового ребенка! у вас мутации будут искать, а могут и не найти, тогда все будет хорошо! у вашего ребенка нашли такую болезнь?
Спасибо.
В том то и дело что нет. У нас другая была проблема и сейчас хочу проверится и ищу генетика, а один сказал чтоб сдать этот анализ и тогда прийти.
несколько лет назад я в поликлинике познакомилась с мамочкой, дочка которой болеет этим заболеванием. тогда девочке было 7 месяцев, а я подумала, что она новорожденная, такая маленькая она была...
И вам желаю здоровья и не болеть)
У меня ребенок умер, была атрезия тонкого кишечника.
Я поняла. А вам зачем сдавать?
Крис. Я не пойму. Вам диагноз такой кто поставил????