Возраст имеет значение
Основной фактор, почему рождаются дети с синдромом Дауна – возраст роженицы. Чем старше женщина, тем выше вероятность появления на свет «солнечного малыша». Статистика указывает на следующую закономерность по риску в зависимости от возраста роженицы:
- от 20 до 25 лет – 1 малыш с синдромом из 1500;
- 25-35 лет – 1 из 1000;
- 35-45 лет – 1 из 250;
- 45 лет – 1 из 19.
В возрасте до 20 лет риск родить малыша с 47 хромосомами также велик, как у сорокалетних женщин. У юных девушек созревание половых клеток нестабильно, что не лучшим образом влияет на процесс формирования хромосом.
Возраст мужчины тоже важен. Больше всего детей с синдромом рождается у мужчин после 42 лет.
Такую статистику сложно назвать полностью объективной, так как женщины чаще всего рожают первого ребенка в возрасте до 35 лет. И среди большого количества новорожденных процент «солнечных детей» ниже.
Другие причины
Не только возраст влияет на повышение риска рождения детей с синдромом Дауна. Есть другие факторы развития аномалии:
- браки между близкими родственниками;
- один из родителей является носителем гена синдрома Дауна и имеет родственников с увеличенным набором хромосом.
Несмотря на перечисленные причины, закономерность рождения таких малышей определить трудно. Часто нарушения хромосом наблюдаются у детей с совершенно здоровыми молодыми родителями без вредных привычек и плохой наследственности.
Научное объяснение развития патологии
Синдром Дауна – это нарушение набора хромосом. У здорового человека их 46. У детей с синдромом – 47. Никто не застрахован от риска рождения «солнечного малыша», ведь даже у здоровых родителей иногда появляются особенные дети. И в этом никто не виноват, просто так сложились обстоятельства, так природа сформировала малыша в утробе матери.
В паре дополнительная хромосома появляется вследствие одной из причин:
- во время деления клеток яйцеклетки и сперматозоида не разошлась парная хромосома;
- после оплодотворения нарушен процесс деления клеток;
- мутация передалась от одного из родителей.
Форм аномалии несколько:
- Трисомия по 21 паре, которая появляется в процессе деления половых клеток из-за нерасхождения хромосом. Степень патологии разная. Это самая распространенная форма.
- Мозаичный синдром – расхождение хромосом отмечено уже на раннем этапе развития зародыша. В таком случае не во всех клетках есть дополнительная хромосома. Форма патологии легкая.
- Транслокационная форма – хромосома 21 пары прикрепляется к другой паре. Такая патология зависит от наследственных факторов и проявляется обычно в том случае, если у кого-то из родителей есть члены семьи с синдромом Дауна.
Определить синдром Дауна врачи способны уже на ранних сроках. И женщина может прервать беременность, если не готова рожать и воспитывать особенного малыша. Но дети с синдромом Дауна – это не наказание для мамы и папы. Малыш принесет много радости своим родителям. «Солнечные люди» получают образование, находят работу и легко вписываются в социум, особенно при надежной поддержке близких людей. Они страдают не от нетипичного набора хромосом, которым наградила их природа, а от предвзятого отношения со стороны окружающих, невосприятия их как полноценных членов общества.
Видео
Читайте далее: фетальный алкогольный синдром у детей
Результат биопсии- сд подтвердили.
Добрый день.
не могу переживать этот момент, решила поделиться. много чего перечитала..
Рассказываю предысторию. Долгожданная первая беременность (ставили по всем прогнозам ЭКО. получилось забеременеть самим, после неоднократного посещения Ксенюшки Блаженной). Все шло хорошо. До первого скрининга. На УЗИ сказали, что все хорошо, но после анализа крови позвонили из МГЦ и позвали срочно на повторное скрининг-УЗИ. К слову, между первым УЗИ 10.09.19 и повторным в МГЦ вчера, 17.09.19, делала еще скрининг платно, 14.09.19. На всех трех УЗИ, в т.ч. в МГЦ, говорят, что не видят никаких отклонений и малыш здоров. но Показатели крови не радуют: ХГЧ сильно превышен 5,71 МоМ, при норме 0,5-2. Риск синдрома Дауна 1:56. РАРР-А в норме — 0,62, при норме 0,5-2.
Настоятельно рекомендуют сделать прокол, но, начитавшись про эти проколы, отказалась в пользу неинвазивного теста ДНК. Сделала вчера сразу после посещения МГЦ. Результатов ждать к концу следующей недели. Сегодня, пока успеваю по срокам, сдала еще раз кровь на ХГЧ и Белок. Результаты будут в пятницу.
Как дождаться? как не переживать? что делать?