Анализы на генетику для диагностики отклонений в развитии плода

Часто будущие мамы бояться этого анализа, считая его бессмысленным, поскольку независимо от результата продолжат любить и носить своего малыша.

Анализы на генетику для диагностики отклонений в развитии плода

Излишне переживать при посещении генетика не нужно, и лучше отнестить с процедуре как к очередному анализу. Мы сдадим кровь из вены, ее посмотрят, по результатам возможно потребуется консультация генетика и ряд дополнительных исследований.

Генетик в беседе с родителями постарается выяснить наличие или отсутсвие заболеваний у родителй и их родственников, и оценит процент генетического риска — до пяти процентов низкий, до двадцати считается средним, и только при высоком риске — свыше 20% обязательно применяются дополнительные методы пренатальной диагностики.

Анализы на генетику для диагностики отклонений в развитии плода




Обстоятельства, при которых необходимо консультироваться с генетиком: 



1. наследственные заболевания, пороки развития у родителей,


2. возраст будущих родителей (женщине больше 35, мужчине более 40 лет), злоупотребление алкоголем и наркотиками,


3. наличие у пары детей с пороками развития, наследственными заболеваниями, либо выкидышей,


4. наличие близкой родственной связи супругов,


5. неблагоприятные условия окружающей среды, инфекционные заболевания, прием лекарственных препаратов или   угроза невынашивания, возникшие в ранние сроки беременности, 


6. изменение кариотипа (хромосомного набора) у одного из родителей.

Анализы на генетику для диагностики отклонений в развитии плода

Во втором триместре при неотложных случаях, например после перенесенной краснухи, женщине могут назначит позднюю биопсию хориона — плацетоцентез, чтобы оценить риск патологии у плода, и определить повлияла ли инфекция на будущего малыша. Процедура проходит под общим обезболиванием.


Есть еще один вид генетических исследований по показаниям — кардоцентез (исследование пуповинной крови). Он необходим, поскольку ряд заболеваний у развивающегося малыша можно определить только с помощью исследования пуповинной крови плода. Кардоцентез назначают после 18-й недели беременности. Образец крови получают методом пункции через полость матки.

Анализы на генетику для диагностики отклонений в развитии плода

После традиционных неинвазивных методов диагностики – УЗИ и биохимического анализа крови, перечисленные более глубокие исследования (инвазивные методы) позволят определить примерно 400 из 5 000 генетических патологий.

Анализы на генетику для диагностики отклонений в развитии плодаАнализы на генетику и своевременная диагностика помогут будущим родителям и врачам правильно составить лечение для малыша. Избегать этих методов диагностики не нужно, ведь как известно: предупрежден-вооружен.

Мади
Мади
Москва
91638456
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества

Julia
Julia
Москва

Я хочу сделать этот анализ, но мне ничего про это гинеколог не говорил, может его попросить?

Виктория
Виктория
Воронеж

А на каком сроке делается этот анализ?

Мади
Мади
Москва

Обычно от 15 до 18 недели



Katya Kat
Katya Kat
Киев

девочки, если кто то в курсе и делал скрининг второй, можите глянуть результаты?

PRISCA II

Хорiонiчний гонадотропiн

(загальна бета-субодиниця)

9274,0 Од/л

Альфафетопротеїн 31,5 МО/мл

Естрiол некон`югований 1,34 нг/мл

Пренатальний біохімічний

скринінг ІІ триместру з

розрахунком ризику

Вычисленный риск Трисомии 18 <1:10000,

что является нормальным значением риска.

Скорректированный МоМ AFP находится в

области низкого риска для дефекта нервной

трубки

Ольга Беляева
Ольга Беляева
Варвара
12 лет
Лев
14 лет
Михаил
19 лет
Тимофей
25 лет
Санкт-Петербург
после 35 лет обязательная процедура, я 2 раза проходила, правда только на сдачу крови соглашалась и узи
Nikael
Nikael
Тимофей
11 лет
Харьков
Мне 37, несколько выкидышей до 8недель, от обследовании отказалась. Все Слава Богу! Надеюсь и дальше так будет.
Анастасия Шер
Анастасия Шер
Алиса
11 лет
Рамла
честно? я отказалась… не хотела и все!!! ттт у нас все хорошо)

а статья хорошая! жаль что только сейчас ты ее написала, а так может я бы и сдклала)
Мади
Мади
Москва
Ну, как говорится — подождём следующего раза! Правда? ))
Анастасия Шер
Анастасия Шер
Алиса
11 лет
Рамла
правда правда)
Илона
Илона
Москва
Мне еще предстоит, боюсь:))
Мади
Мади
Москва
Удачи! Чтобы всё прошло хорошо! 
Илона
Илона
Москва
Спасибо! 
Алена Жданова
Алена Жданова
Матвей
13 лет
Улан-Удэ
Мне делали биопсию хориона… слава богу все отлично было…
Мади
Мади
Москва
Да, слава богу! 
Дaрина Ильнурина
Дaрина Ильнурина
Римма
15 лет
Тверь
Слава Богу!!! Спасибо за пост! Пока делаешь анализ на генетику — чего только не напридумываешь…