Здравствуйте дорогие мамочки. Дочери 3.6 нашли поломку в 8 хромасоме. Ставят микроцефалию головка 46 см родилась 34 плюс у нас ВПС анамалия Эбштейна(прооперированы, порок скомпенсирован). Дочка говорит, ну конечно не так как её сверстники но очень даже не плохо. Отличная память поёт и рассказывает стихи. Кушает пьёт сама. Одеваться помогаю ну и то не всегда. Ходит в сад прекрасно общается с детьми. Гиперактивная неусидчивая. Плохо держит карандаш. Врачи нечего не говорят толкового. Начиталась столько, что страшно спать уже((
Мамочки я Вас умоляю если Вы столкнулись с такими проблемами, молю Вас поделитесь опытом!
Мамочки я Вас умоляю если Вы столкнулись с такими проблемами, молю Вас поделитесь опытом!
У нас тоже делеция участка 8 хромосомы) неужели я кого нашла с такой же проблемой
Ну прям диагноз «микроцефалия» при вашем развитии не могут написать) Микроцефалы — люди с глубокой УО. Микроцефальный синдром или микроцефальная форма головы обычно пишут. Моей дочке уже 9,5 лет, голова как у вашей 46 см, не растет лет с 3 ((( Она у меня худышка, сильно в глаза не бросается, но, чем старше становится, тем чаще замечают ее голову. Генетику никакую не нашли при обследовании, ДЦП, атрофия лобных долей (вероятнее всего, как говорит невролог, из-за маленькой головушки). Дочка учится в общеобразовательной школе, учится плохо, неусидчива, невнимательна, быстро устает. Речь дизартричная, но это из-за ДЦП у нее. Вы главное не паникуйте, форму головы ребенку вы уже никак не измените, а вот заниматься с ней, чтобы избежать проблем в будущем, нужно обязательно. Сама столько слез пролила из-за этого в свое время, а сейчас успокоилась, уже все-равно ничего не сделать, только учиться, развивать)))
Большое спасибо?Огромного здоровья Вашей девочке❤️
Извините, а Ваша дочка часто болеет?
Красотка такая! Нас генетика только ждёт, записаны в лист ожидания в Замоскоречье. Наши генетики тоже ставят микроцефалию, при обхвате груди 56, голова 48, макушка почти не растёт, нам 2,7. По МРТ глиоз. На ЭЭГ спайк-волны. У моего редкие зубы, уши как у 7летнего и оттопырены. Развитие -ЗПРР, АЧ, несколько слов на русском и несколько на английском, знает счет и алфавиты на русском и на английском, обращенную речь понимает на 30-40%, сам не ест, почти не жуёт, пьёт из поильника, который я держу, горшка не понимает( гиперактивный, расторможен, истерики запредельные.
Вы генетику где сдавали?
В Москве в геномеде
У нас на ЭЭГ незрелая кора гм. На ночном ЭЭГ эпи активность 5%написали возрастное, но невролог говорит это не очень хорошо. (во время того как засыпает подергивается)
У нас тоже незрелость. Но по сравнению со спайк это мелочи. Эпи связано с микрой( эпи в норме быть не должно, даже 0,5%. Мой тоже иногда вздрагивает когда засыпает.
Подергиваются во сне многие, невролог просто перестраховывается. Предупреждён — значит вооружён. С возрастом эпиактивность может сойти на нет (не всегда, но вполне вероятно). В любом случае, при систематических нагрузках и взаимодействий специалистов (невролог, психолог, дефектолог, логопед и т.д)- развитие неизбежно!!! Главное, не опускать руки и идти вперёд, как бы иногда не было трудно.
У вас всё обязательно получится. И норма — это лишь навязанные нам рамки, что ребёнок в определённом возрасте что то должен уметь. НО У КАЖДОГО СВОЙ ПУТЬ, и если ваш путь отличается, это не значит, что это плохо. Это значит, что может потребоваться больше сил и терпения. Но всё обязательно окупится.
Растите, развивайтесь, купайте своего ребёночка в любви и наслаждайтесь сами, норма всего лишь условности.
Спасибо ❤️
А разве для 2,7 лет ог 48 мало? Нам 2,2 ог 48,5. При рождён и 34. Грудь намного больше. С двух месяцев грудь была больше головы. Сейчас где-то 58. Никто ничего плохого про эту разницу не говорит. Ну у нас вес 18 кг при росте 89. Ребёнок понимает всё отлично, говорит слов 50, но фразами не говорит, только отдельные слова. Истерит частенько. Но я это связываю с избалованностью — младший ребёнок в семье. Горшок не хочет и видеть. Хотя знает, что надо туда писать. Игрушек сажает на горшок. Если поймаю, то писает в унитаз, если нет — в штаны. Ест сам давно. Сдаётся мне, что гиперактивность присутствует. Из обследований делали лишь узи и уздг. Всё хорошо по ним. Первый год очень переживала из-за ог. Потом успокоилась. Но вот сейчас опять призадумалась. Разве 48 — мало для двухлетки?
Нам уже 3,7 и голова 48,5… и по развитию также-горшок не понимает, сам не ест...
Вы описываете вполне развитого ребёнка на свой возраст. А речь в таком возрасте, мне кажется, совсем не о чем не говорит. Племяннику 5 лет, только заговорил.
Делайте массажи, занимайтесь с доченькой развивающими играми. Детки очень благодарные, и об этой поломке, кроме вас никто не будет знать.
С развитием мышления Слава Богу все в норме. Я тоже думаю, что сейчас больше половины детей в 3 толком не говорят. Но к сожалению у врачей, есле ещё и есть какие то проблемы со здоровьем, оснавном развитие это речь.
С темой не знакома, но скажу, что по фото я бы ничего не заподозрила. Главное — гармоничность телосложения. У меня голова в 35 лет всего 52 см. У сына в 2 года — 45 почти. Да, мы мелкие сами по себе, но это никак не говорит о проблемах в нашем развитии)
Здоровья дочке!
Спасибо
По вашему вопросу не подскажу.Но, знаете, у вас очень хорошенькая девочка, да ещё и беленькая такая. Дай Бог ей здоровья и всего самого хорошего.А у меня наоборот голова в родне самая большая, но я далеко не профессор)))).
Большое Вам спасибо ❤️ Дай Бог здоровья Вам и Вашей семье?
Спасибо вам .
Милая девчушка какая❤️
Спасибо ?
По этому и хочется найти таких же мам что бы успокоиться
в связи с чем вы генетику обследовали?
Из за микроцефальной формы головы нас направил невролог
я взрослая у меня обхват головы 54 см. наверное в 3 года у меня тоже 46 см было:) никаких проблем с интеллектом. у вас есть поломка, но не значит, что будет какое-то конкретное проявление. тем более симптомов ведь никаких нет у вас.
По нормам обхват головы 46 см это 1.5 — 2года. Сейчас должен быть 50 см. Немного изменена форма черепа. У нас внутричерепное давление и невролог ставит темповую задержку речевого развития. Я надеюсь и молюсь, что все обойдётся но тот факт что головка нерастет с 2 лет вообще, настораживает и пугает
Да, обязательно сделаем. Уже записались на него
удачи вам! пусть будет максимально все хорошо
Большое спасибо! И Вам огромного здоровья и удачи?
Внешне головка не кажется маленькая. А какой объём должен быть в вашем возрасте? Моей дочке 2,2 и объём головки 48. До 1,5 года меня все время пугали микроцефалией. Головка росла на 0,5 см в месяц. Родилась с объёмом 35 см в 37 недель. Родничок в 1,3 закрылся. Сколько нервов мне вымотали с головой. Но там же и сам объём мозга маленький должен быть и сопутствующие проблемы. А у вас, вроде, все неплохо. Здоровья Вам!
Спасибо большое, и Вам огромного здоровья ?Сейчас у Алины почти 46 см головка. Родилась 33. Когда голову моем заметно что затылочная часть как будто срезана. Из сопутствующих повышенное ВЧД. Из за этого есть проблемы со зрением.
Надежда, здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, как сейчас ваши дела? Не пугают больше врачи? Нам 2,2, ог 48,5. Вроде уже перестала бояться и никто не пугает, но иногда сомнения закрадываются. На горшок ходить не хочет. Правда, если высаживаю, ходит на унитаз. Фразами не говорит. Но речь понимает, отдельно много слов говорит.
Когда был плохой скрининг, много гуглила про хромосомные аномалии, много находила информации как пугающей так и наоборот. И были случаи, когда обнаруживалось уже в зрелом возрасте, случайно.
Я бы некогда об этом не задумалась, ну об этих хромосомнвх сбоях и тд. Да и на скрининге не каких проблем не было. Врач невролог решила перестраховаться направила нас к генетику вот все и обнаружилось
Нужно заниматься. Лучше найти учителя-дефектолога, который после диагностики скоординирует и поможет подобрать подходящий вариант обучения.
Пы.Сы. у вас замечательная девочка❤
Спасибо Большое Конечно мы занимаемся с логопндом-дефектологом. И так же ходим на занятия по развитию интеллекта моторики и тд
размер головы мб наследственным
Вы имеете в виду есть у кого то из семье маленький размер головы? Если Вы про это, то нет.
Только у Алины
может быть у пра пра или тетей дядей о которых вы можете не знать
Возможно
Девочка на вид здоровая, красивая. И развитие некоторые могут позавидовать даже без всяких патологий дети. Она у вас умница
Спасибо
Терпения вам, девочка милашка)прелестная, по вашим рассказам развивается нормально
Спасибо большое