о генетическом скрининге(взгляд врача)

(Копирую сюда для себя):

считаю необходимым написание этой темы так как очень большое количество вопросов звучит о скрининге в этой части форума и видно по многим вопросам абсолютное непонимание беременными того что такое скрининг и зачем он в принципе нужен. вот потому я и решила написать этот пост.
итак начнем с некоторых понятий и определений.
что означает слово «скрининг» — это отбор. отбор на более углубленную диагностику. потому каждая беременная должна понимать что такое скрининг, зачем она это делает и главное — как далеко она готова идти в этой диагностике.
скиининг бывает ультразвуковой(выявление ультразвуковых признаков возможных пороков плода), биохимический(определение специальных параметров в крови беременной для выявления рисков генетических аномалий плода) и комбинированный(когда данные ультразвукового и биохимического скрининга, а также некоторые другие данные о беременной вводятся в специальную компьютерную программу, которая оценивает ИНДИВИДУАЛЬНЫЕ генетические риски у этой конкретной женщине во время этой конкретной беременности конкретно в этом сроке)
Ультразвуковой скрининг проводится в строго определенные сроки: первый скрининг в 11-13нед 6 дней, второй в 16-21нед. каждое из этих исследований имеет свои цели кроме выявления маркеров генетических аномалий плода: в первом триместре смотрят нет ли грубых нарушений строения плода и пороков несовместимых с жизнью а также максимально точным считается срок, определенный в этом сроке; во втором триместре важно осмотреть все органы и системы плода для выявления пороков развития плода, а также проблем с пуповиной и плацентой
Биохимический скрининг также проводится в определенные сроки: двойной тест в 11-14нед, а тройной в 16-18нед. двойной тест считается более чувствительным, соответственно если двойной тест проводился, то нет никакой необходимости проводить тройной тест, вместо него в 16-18нед сдают всего лишь один анализ — альфафетопротеин.
ну и соответственно комбинированный скрининг можно проводить также 2 раза за беременность: в первом и во втором триместре(если по каким-то причинам не провели в первом)
теперь, когда суть понятий вам уже известны важно разобраться в том зачем вы идете на скрининг, какая его цель и какие возможности дает вам правильно проведенный скрининг.
итак зачем? для выявления тех пациенток, которым необходима более углубленная диагностика(амниоцентез и кариотипирование плода) и если в результате этого исследования обнаружится какая-то генетическая проблема у плода, то женщина получает возможность прервать беременность по медицинским показаниям.
соответственно собираясь делать скрининг важно понимать насколько далеко готова беременная идти в этой диагностике(будет ли она делать амниоцентез если выявится по данным скрининга такая необходимость, а также собирается ли она в принципе прерывать беременность если у плода обнаружатся какие-то проблемы). также важно понимать, что скрининг к сожалению, не является 100% точным, соответственно может так случиться, что по результатам скрининга вышло все хорошо и риски не повышены, но при этом может родиться с синдромом Дауна. такое может получиться, но очень не часто. куда чаще может получиться так, что данные скрининга говорят о повышенном риске генетических аномалий плода, но по результатам кариотипирования с плодом оказывается все хорошо. после этого можно окончательно успокоиться на предмет генетических аномалий, но это не значит, что при проведении узи не может быть обнаружено каких-то пороков развития плода. эти пороки развития можно разделить на фатальные(ни при каких обстоятельствах и ни при какой хирургической помощи плод не может жить — примером может служить аненцефалия или трехкамерное сердце) и те, которые не угрожают жизни плода при своевременном выявлении и оказании своевременной хирургической помощи(многие пороки сердца, диафрагмальнын грыжи...)
итак когда вы понимаете ЧТО такое скрининг и ЗАЧЕМ он вам нужен стоит обсудить вопрос где и у кого вы собираетесь это делать. если вы решили ограничиться только ультразвуковым скринингом, то в принципе это может быть любой врач узд, который владеет этим методом и имеет достаточный опыт проведения таких исследований. никаких специальных узистов-генетиков не существует, но существуют врачи работающие в генетической консультации куда направляют пациенток с проблемами и естественно эти люди имеют куда бОльший опыт осмотра пациенток с проблемами плода потому, что к ним направляют все остальные врачи за экспертным мнением если они подозревают какой-то порок.
если вы решили проводить только биохимичесий скрининг, то это если честно, в принципе не имеет смысла, а имеет смысл только если вы собрались проводить КОМБИНИРОВАННЫЙ скрининг — что наиболее целесообразно. 
надеюсь мне удалось разьяснить все непонятные моменты вокруг этого загадочного слова«скрининг». чуть ниже привожу адрес сайта, где можно почерпнуть более подробно информацию о скрининге а также многое другое
Рубрика УЗИ
Анна
Анна
Киев
402369

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Узнавай и участвуй
Клубы на Бэби.ру — это кладезь полезной информации
Все про детские смеси - отвечает педиатрВсе про детские смеси - отвечает педиатрВсе про детские смеси - отвечает педиатрСказки с загадкамиСказки с загадкамиСказки с загадкамиКормление после года: проверь правда или мифКормление после года: проверь правда или мифКормление после года: проверь правда или мифДетское молочко - современная формула для роста и развитияДетское молочко - современная формула для роста и развитияДетское молочко - современная формула для роста и развитияРазвитие детей: для чего нужно?Развитие детей: для чего нужно?Развитие детей: для чего нужно?Новый год: создаём праздничное настроениеНовый год: создаём праздничное настроениеНовый год: создаём праздничное настроениеНовогодняя кутерьма: зимние забавыНовогодняя кутерьма: зимние забавыНовогодняя кутерьма: зимние забавыЯблоко от яблони не далеко падает. А у вас?Яблоко от яблони не далеко падает. А у вас?Яблоко от яблони не далеко падает. А у вас?Как две капли - истории о том, как мы повторяемся в наших детяхКак две капли - истории о том, как мы повторяемся в наших детяхКак две капли - истории о том, как мы повторяемся в наших детяхСуществует ли «прививка» от аллергии?Существует ли «прививка» от аллергии?Существует ли «прививка» от аллергии?Тяжело ли быть Солнцем. Прочитать сказкуТяжело ли быть Солнцем. Прочитать сказкуТяжело ли быть Солнцем. Прочитать сказкуКак победить чудовище? Читаем сказку!Как победить чудовище? Читаем сказку!Как победить чудовище? Читаем сказку!Как Илья Муромец змея победил? Читать сказкуКак Илья Муромец змея победил? Читать сказкуКак Илья Муромец змея победил? Читать сказкуКак Иван Кощея Бессмертного победил? ЧитатьКак Иван Кощея Бессмертного победил? ЧитатьКак Иван Кощея Бессмертного победил? ЧитатьКак Баба Яга Василису наградила. Прочитать сказкуКак Баба Яга Василису наградила. Прочитать сказкуКак Баба Яга Василису наградила. Прочитать сказкуКарельская версия "Буратино"Карельская версия "Буратино"Карельская версия "Буратино""Девушка-хвощинка" - почитаем сказку!"Девушка-хвощинка" - почитаем сказку!"Девушка-хвощинка" - почитаем сказку!Почему сирота всегда под защитой?Почему сирота всегда под защитой?Почему сирота всегда под защитой?К чему приводит дружба с волком?К чему приводит дружба с волком?К чему приводит дружба с волком?Как лягушку превратить в царевну?Как лягушку превратить в царевну?Как лягушку превратить в царевну?Откуда берутся сказки?Откуда берутся сказки?Откуда берутся сказки?Лучшие сказки народов России!Лучшие сказки народов России!Лучшие сказки народов России!Поддержи и укрепи свой естественный иммунитет!Поддержи и укрепи свой естественный иммунитет!Поддержи и укрепи свой естественный иммунитет!