Из журнала пользователя Julia Bozhok
Доступно: Для всех

Нужна инфо по зарубежным клиникам!

Повторюсь для всех, кто заходит на мою страничку. Я мама особенного прекрасного малыша. У нас ПИД -первичный иммунодефицит, дефект фагоцитоза, ХГБ — хроническая гранулематозная болезнь-очень редкое заболевание (по статистике 1:1000000). Несмотря на то, что говорят нам врачи, мы склонны думать, что все наши проблемы начались после вакцинирования в р.доме.Тому есть весомые доказательства. Малыш уже перенес 2 гнойные  операции, 7 наркозов, 7 больниц (3 в Москве и 4 в Краснодаре). А нам всего-то 10 месяцев. Сейчас очень серьезно лечим последствия от прививки БЦЖ, сделанной нам в род.доме, так называемый БЦЖит. Если мы на этом форуме не одни с такими проблемами, отпишитесь, мамочки, будем общаться. Всем деткам здоровья, а близким терпения и сил!
P.S.1 Буду благодарна за любую информацию, касающуюся зарубежных клиник по диагностике и лечению поставленных нам заболеваний.
P.S.2. Название нашего заболевания на немецком: Phagozyten primäre Immundefekte, Chronische Granulomatose. (спасибо Яне за перевод:)
P.S.3. Девочки, уважая правила форума, ссылку на то, что такое ПИД, ХГБ и дефект фагоцитоза на всякий случай удалила, но текстовый вариант оставила. Кому будет интересно-прочитаете. А так, я согласна, буковок мнооого)

Хроническая гранулематозная болезнь

D 89.8 Другие уточненные нарушения с вовлечением иммунного механизма, неклассифицированные в других рубриках, ОMIM 306400.

Определение

Хроническая гранулематозная болезнь (ХГБ) — первичное иммунодефицитное состояние, наследственное нарушение бактерицидной функции нейтрофилов, в основе которой лежит неспособность последних вырабатывать активные формы кислорода, необходимые для кислород-зависимого киллинга фагоцитированных микроорганизмов. Лабораторная диагностика основывается на тестах хемилюминесценции и НСТ.

Клинически болезнь проявляется в виде рецидивирующих инфекций, обусловленных микроорганизмами, вырабатывающими каталазу (Staph. aureus, Serratia, Escherichia, Pseudomonas). Большое этиологическое значение имеют различные виды Aspergillus, вызывающие пневмонии или диссеминированные инфекции, и Candida, поражающая преимущественно мягкие ткани.

Преобладающий тип наследования — Х-сцепленное (80% больных — мужского пола), однако существует также аутосомно-рецессивная форма заболевания.

Болезнь обычно начинается в раннем детстве, но изредка ее проявление задерживается до подросткового возраста. Клиническая картина включает задержку физического развития, BCG-ит, гнойный лимфаденит, гепатоспленомегалию, гнойные инфекции кожи и подкожной клетчатки, пневмонию, абсцессы печени и изменения гемограммы, указывающие на хронические инфекции. Отмечаются также ринит, дерматит, поносы, перианальные абсцессы, стоматит, остеомиелит, абсцессы мозга, нарушения проходимости желудочно-кишечного и мочеполового трактов (образование гранулем).

Обследование



1. Обязательные лабораторные исследования:
Хемилюминесценция — 2; Анализ крови клинический — 4; Анализ мочи — 2; Бактериологические исследования содержимого из очагов с определением чувствительности к антибиотикам — 1; Общий белок и белковые фракции — 1; Трансаминазы АсАТ, АлАТ — 1; ГТТП, билирубин и его фракции — 1; С-реактивный белок — 1; RW, ВИЧ — 1; Сывороточные иммуноглобулины А, М, G, Е — 1; Субпопуляции лимфоцитов — 1.

2. Дополнительные лабораторные исследования:
НСТ-тест — 1; Хемотаксис нейтрофилов — 1; Количественное определение внутриклеточной бактерицидности — 1.

3. Обязательная инструментальная диагностика:
Рентгенография органов грудной клетки — 1; УЗИ органов брюшной полости — 2; ЭКГ — 1; ФВД — 1.

4. Дополнительные инструментальные исследования:
Компьютерная томография органов грудной клетки — 1; Компьютерная томография органов брюшной полости — 1; Рентгенография придаточных пазух носа — 1.
Кратность исследований определяется клиническими показаниями.

5. Консультации специалистов (по показаниям) Хирурга — 1; Отоларинголога — 1; Окулиста — 1; Пульмонолога — 1.


Характеристика лечебных мероприятий

Медикаментозная терапия.

Больные с ХГБ требуют постоянной (пожизненной) антибактериальной терапии, необходимой даже в период ремиссии инфекционных проявлений. В зависимости от степени восприимчивости к инфекциям, устанавливаемой индивидуально, больные либо получают постоянно триметоприм-сульфаметоксазол, либо чередование пероральных антибиотиков широкого спектра действия (цефалоспоринов, полусинтетических пенициллинов, оксихинолонов и др.) в сочетании с антимикотиками в возрастной дозировке. При возникновении инфекционных осложнений больные, как правило, нуждаются в парэнтеральной противомикробной терапии, интенсивность которой может достигать многомесячного применения одновременно 2-3 препаратов (при абсцессах легких и внутренних органов). Нередким инфекционным осложнением являются грибковые поражения легких, внутренних органов, кожи и слизистых. в этом случае применяется противогрибковая терапия.

Наиболее употребима следующая медикаментозная терапия:


Антибактериальная (по тяжести состояния может проводиться 2-3 препаратами одновременно):

цефалоспорины: цефтазидим (фортум), цефотаксим (клафоран) (возрастные дозировки)цефтазидим (фортум) — 30-100 мг/кг/сут в 2-3 инъекции; цефотаксим (клафоран) — 50-100 мг/кг/сут в 2-3 инъекции.2-3 недели аминогликозиды: амикацин (амикацин), гентамицин (гентамицин, гарамицин) (возрастные дозировки)гентамицин (гентамицин, гарамицин) — 3-5 мг/кг/сут в 2 инъекции; амикацин (амикацин) — 10 мг/кг/сут в 2 инъекции.2-3 недели имипенем+циластатин (тиенам) — 15 мг/кг 4 раза в сутки (не более 2г).2-3 недели комбинированные сульфаниламиды (септрин): в возрасте 6 нед. — 6 мес. — 120 мг 2 раза в сутки в возрасте 6 мес — 5 лет — 240 мг * 2 раза в сутки; в возрасте 6 — 12 лет — 480 мг х 2 раза в сутки; в возрасте старше 12 лет — 960 мг х 2 раза в сутки.больше 1 месяца



Противогрибковая терапия
при инфекции грибами рода Aspergillus — амфотерицин В (фунгизон) 1мг/кг/сут 6 месяцев; при инфекции грибами рода Candida — итраконазол (орунгал) в возрастной дозировке; муколитики (лазолван, амброксол, бромгексин, препараты ацетилцистеиновой кислоты) — по показаниям; антигистаминные препараты (лоратадин /кларитин/, клемастин /тавегил/, хлоропирамин /супрастин/ и др.) — по показаниям; местные антисептики (бриллиантовый зеленый, хлоргексидин) — по показаниям.

Попытки радикальной коррекции иммунного дефекта при ХГБ имеют ограниченный успех. Причина трудностей заключается в необходимости наличия HLA-идентичного донора и мощного кондиционирования пациента, учитывая полную сохранность лимфоидного иммунитета при ХГБ. Связанный с этим риск инфекционных осложнений и фатального исхода ограничивает применение ТКМ при ХГБ.

Больным показан пожизненный прием антибактериальных препаратов. Широкое применение в качестве средства профилактической антибактериальной терапии нашел триметоприм-сульфаметоксазол (септрин, бактрим, ориприм), благодаря его свойству проникать через клеточную мембрану и усиливать бактерицидную активность фагоцитов. Постоянный многолетний прием триметоприм-сульфаметоксазола резко снижает частоту и тяжесть бактериальных осложнений при ХГБ.

Продолжительность стационарного лечения

Продолжительность стационарного лечения определяется характером и тяжестью клинических проявлений и инфекционных осложнений от 4 недель до 4 месяцев.

Требования к результатам лечения

Купирование клинических проявлений (осложнений) ХГБ.


Пожаловаться
Подпишись на канал baby.ru в Яндекс.Дзен
Консультация врача »
Добавить комментарий

Комментарии пользователей

 51
MichaelMarkMartin
ja rozala v klinike  -am Eichert v Göppingene
ОтветитьНравится 
МаксимМихаил
Девочки из Германии, посмотрите, плз, Институт биомедицинских исследований Georg-Speyer-Haus в городе Франкфурте-на-Майне (Германия). Спасибо.
ОтветитьНравится 
МаксимМихаил
Нашли. Спасибо не надо искать
ОтветитьНравится 
Матвей
да вот еще контакты всех французских детских центров, где диагностируют наследственный иммунодефицит: http://www.ceredih.fr/index.php?page=centres
колонка слева для детей, справа для взрослых
ОтветитьНравится 
Матвей
Смотрите, во Франции болезнями наследственного иммунодефицита занимается центр CEREDIH. Их сайт с контактами www.ceredih.fr/index.php?page=contact
У них сеть клиник и лабораторий по всей стране. В Париже они госпитализируют на базе детской больницы Некер (Necker): www.hopital-necker.aphp.fr/Presentation-missions-et-contacts.html С ними нужно связаться. Ели вы можете то по-английски, если нет, я могу написать письмо на франзцуском: -mail : nizar.mahlaoui@nck.aphp.fr Ответственный за прием детей Nizar Mahlqoui (Низар Малауи) Еще есть телефоны и факс:
+33.1.44.49.46.22 
или +33.1.44.49.46.23 
или +33. 1.44.49.46.24

-fax: +33.1.44.49.46.25

Сколько это может стоить даже не представляю. Обычная консультация у любого врача стоит 60-70 евро. День госпитализации после родов 1000 евро. Мы не платили, потому что по страховке от государства, которая распространяется только на тех иностранцев, кто здесь официально работает или учится. 

Пишите, если потребуется помощь с переводом! Малышу сил и побольше! Да хранит его Господь!

ОтветитьНравится 
МаксимМихаил
Девочки, я вчера для Мишутки загранпаспорт получила!!! УРА!!! до 2022года, во как
ОтветитьНравится 
По- немецки, кто ищет - Phagozyten primäre Immundefekte, Chronische Granulomatose.
ОтветитьНравится 
ОрелиЖозефин
Я бы с удовольствием помогла.но не понимаю, как же эта болезнь по-французски.Напишите мне латинское название болезни, если оно есть.Нам на следующей неделе к педиатру и я у неё спрошу об этой болезне и есть ли здесь какие-то клиники, чтоб лечить.
ОтветитьНравится 
МаксимМихаил
Лурека Инессаспасибо. попробую написать.
ОтветитьНравится 
Прочитала про эту клинику, это диагностический центр, который специализируется именно на диагностике иммунно-деф., выявляют какой именно вид, обследуют и вырабатывают тактику лечения, чтобы человек мог вести обычный образ жизни, как и здоровые люди. Специализируются на редких иммун. заболеваниях. Только я не поняла это только дневной стационар или ночьной тоже. Надо им звякнуть!
ОтветитьНравится 
Приветик!
Как обещала-дала задание знакомому врачу, ответ обещал на след. неделе!
Смотрю тут дали адрес больницы в Вене, я из Вены. Могу с ними связаться по тел. или мэйлу, или могу сходить и разузнать всё!
Здоровья Мишеньке!
ОтветитьНравится 

Immunologische Tagesklinik
A-1090 Wien, Schwarzspanierstraße 15
Tel: 01/ 7403 14 50
Fax: 01/ 405 10 46
Email: office@itk.at

Я вот, что нашла, правда эта клиника не в Германии, но если будут сложности с переводом немецкого языка-я к Вашим услугам. Да, про клинику, они занимаются пациентами с врожденным иммуным дефицитом. Желаю малышу Вашему скорейшего выздоровления, а Вам терпения и веры!
А здесь на всякий случай линк электронного переводчика, думаю он Вам пригодится:www.online-translator.com/?prmtlang=de
Удачи Вам!!!
ОтветитьНравится 
Виктория
хотя есть несколько клиник именно для детей. правда не знаю, возьмутся ли они за лечение подобной болезни или нет
www.dgkj.de/service/kinderkliniken/ansicht/kinderklinik/kinderklinik_fulda/ — эта в городе Фульда
а вот тут я с дочкой лежала, только мне там совершенно не понравилось и я зареклась туда ложиться. хотя все остальные довольны! www.leopoldina-krankenhaus.com/

ОтветитьНравится 
Виктория
ужас, не дай бог такое ещё кому-нибудь пройти. я бы с удовольствием помогла, только не понимаю я в этом ничего вообще. да и мы тьфу-тьфу здоровенькие.
ОтветитьНравится 
МаксимМихаил
ВладкаРастите красивыми девочками
ОтветитьНравится 
katharinamaximilianpaulina
в городе Jena есть именно детская клиника туда направляют детей со всей области с сложными заболеваниями мы живет 30 км от этого города и у нас тоже есть детская болъница но если чутъ что посложнее отправляут сразу туда пребывание в болънице будет стоитъ примерно от 500евро до 1500 за сутки
ОтветитьНравится 
ЕваЭммануэльМирраКристианНоам
Юлия я вам даю ссылки на сайты ведущей больницы в Израиле Ассута.Крупнейший и ведущий частный медицинский центр, где работают лучшие израильские врачи… там постоянно внедряются новые достижения в области медицины. Дай Бог, чтобы малыша Мишутку обследовали и вылечили!!! здоровья ему!

www.xn--ssutaomplex-xij2s.org.il/
www.mcassuta.ru/
www.israel-clinics.com/israel-hospitals/assuta-hospital
ОтветитьНравится 
Katharina
если вам еще актуально: http://www.uniklinik-freiburg.de/cci/live/patienten/infoblaetter.html, http://www.immundefekt.de/, с переводом если нужно помогу. а тут вообще линк от сообщества больных деток http://www.esid.org/ уж они то точно должны знать где что и как. выздоравливайте
ОтветитьНравится 
МаксимМихаил
КатькинаМатьСпасибо. Актуально. очень актуально!!! Спасибо за помощь. Языковой барьер сильно ограничивает просмотр и «добычу» информации, но мы попробуем справиться:) другого пути нет!
ОтветитьНравится 
Katharina
обращайтесь. а еще можете переводчик гугловский попробовать он иногда срабатывает )))
ОтветитьНравится 
МаксимМихаил
КатькинаМатьБудем пробовать все! Главное для нас сейчас найти клинику за рубежом, в которой нам окажут квалифицированную помощь и сделают необходимые генетические исследования
ОтветитьНравится 
Katharina
генетические обследования сделать можно практически везде. главное результат и стоимость лечения.попробуйте те адреса, что я вам дала. если будут какие то вопросы обращайтесь-чем смогу…
ОтветитьНравится 
Добавить комментарий
Другие статьи на эту тему
Актуальные посты
Сейчас читают
Новость дня,