47 XY трисомия по 16 хромосоме

47 XY трисомия по 16 хромосоме
Девочки всем привет! Получила сегодня анализы кариотипа абортуса после 3 ЗБ результат 47 XY трисомия по 16 хромосоме. Куземин — врач который делал вакуум сказал хорошо что на раннем сроке прервалось. Направил на всякий случай к генетику Каретниковой.
Написала результаты Гладковой, говорит что вот видишь, лечение было верным, случайность- естественный отбор. Приходить на прием после вторых месячных.
Сейчас приду домой буду разбираться что и как, что за трисомия и может ли это быть случайностью. На кариотипы мы сдавали с абберациями все в норме.
Девочки может кто сталкивался с такой бякой, как прошла ваша следующая беременность? Что вообще скажете?
В первую ЗБ кариотип эмбриона был в норме 46 XY, во вторую ЗБ не сдавали.

Настюша
Настюша
Реутов
01097173

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Olga
Olga
Хабаровск

действительно совпадение я думаю! а до этого были хорошие беременности, но не сохранились видимо без поддержки(( если эко будете делать обязательно с пгд, чтобы исключить генетику

Пожаловаться
Екатерина
Екатерина
Москва

И у меня в последнюю 3-ю ЗБ выявили 47xy, хотя во вторую ЗБ был нормальный жен кариотип, а в 1 Б мы не делали генетику. Я ходила в последний раз к 3-м генетикам, сказали, скорее всего это случайность ( наши кариотипы с мужем нормальные, фрагментация сперматозоидов на середине нормы). Можно, конечно, здесь и остановиться и оставить предыдущую поддержку, но дело все в том, что последняя Б замерла на том же сроке, что и предыдущая, с нормальным кариотипом! По-этому, я обошла еще несколько врачей по невынашиванию и гематологов в поисках возможной причины.

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

А что врачи и гематологи говорят? Что то добавили в поддержку или выявили что то? У меня тоже самое 2 ЗБ и 3 ЗБ закончились на ктр 5 мм… тоже задумываюсь над таким совпадением...

Пожаловаться
Екатерина
Екатерина
Москва
Настюша 

Я решила добавить в это планирование ЛИТ мужем( у нас 3 совп по hla и повыш СД56), метипред при Б 2 таб ( т.к. сказали, что именно повышенные дозировки справляются со слабо+ АТ к ХГЧ), ИГ хочу оставить, как в прошлый раз. До цикла планирования — вессел дуэ ф проделала в уколах, потом таблетки. Флебодиа 600 — пью сейчас новый для меня препарат, для сосудов. Остальное оставлю ( актовегин, ангиовит, омега 3, клексан, дюфастон 16-25 дц). Вит Д пью. Скорее всего еще курантил или кардиомагнил добавлю в планирование, которое только началось!

Пожаловаться
GodBless
GodBless
Москва

Вот не верю я в это -при морфологии 99% не может быть зб. Только если ДНК фрагментация повышена и тд. Я чувствую после 2 зб, бхб и выкидыше на раннем сроке, при почти 0 у мужа правильных спермиков -что дело в мф. Я не могу больше ждать, гадать, решили в ЭКО уйти и будь что будет, главное найти хороших врачей и эмбриологов!!! А вам удачи, очень схожи ситуации

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

С вы сдавали фрагментацию?

Пожаловаться
GodBless
GodBless
Москва
Настюша 

Да, ждём результат. Мар отрицательно




Пожаловаться
Мамулька
Мамулька
Лисенок
9 месяцев
Воронеж
Да, такая мутация считается спонтанной и может появиться при абсолютно полном здоровье. Риск повторения минимален.
Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Спасибо! Очень на это надеюсь!!!

Пожаловаться
Настя
Настя
Самара

Настюш, это конечно все темный лес… Будем надеяться, что реально случайность. Я так поняла врачи тоже ничего толком сказать не могут. Но все же мужа стоит исследовать прям хорошо так) Удачи!!!!!

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Спасибо большое! Теперь более углублено покопаемся в МФ.

Пожаловаться
Ксю
Ксю
Брянск

Согласна с девочками что хорошо что причина понятна! Думаю в след раз это точно не должно повториться, тем более ваши с мужем кариотипы в норме!!!

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Очень надеюсь на лучшее, возможно именно поэтому такая поддержка не помогла. Но смущает два пункта. Первое: что эмбрион замер как и в прошлой ЗБ которую на кариотип не сдавали при 5 мм ктр! Случайность ли?!.. второе это в гистологии написали: децидуальная ткань с расстройством кровообращения… может с кровотоком в матке все же проблемы? ...

Пожаловаться
Елена
Елена
Даниил
2 года
Артемий
1 год 1 месяц
Санкт-Петербург
Настюша 

У меня тоже было написано про расстройство кровообращения в гистологии. Что то типа «острое нарушение кровотока». И никто из врачей на это внимание не обращает, типа так и должно быть в гистологии при зб… а я то сначала обрадовалась, думала, что у меня что то с кровью не так — вот и причина нашлась… но нет)

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов
Елена 

Но я все равно кровотоку внимание уделю, мало ли что…

Пожаловаться
Татьяна ВерюВчудеса
Татьяна ВерюВчудеса
Матвей
6 лет
Железнодорожный
Хорошо что выяснили причину
Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Да, хотябы понятно почему такая поддержка не помогла




Пожаловаться
УлиткаЗаКалиткой
УлиткаЗаКалиткой
Богдана
6 лет
Ничего не понимаю в этом, у самой одна зб в анамнезе, но не сдавали на гистологию...

Желаю, чтобы в следующий раз все получилось!

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Большое спасибо! И вам удачной скорой беременности!

Пожаловаться
УлиткаЗаКалиткой
УлиткаЗаКалиткой
Богдана
6 лет
Настюша 
спасибо )
Пожаловаться
Хочудетей
Хочудетей
Петропавловск

ох незнаю, у самой 4 зб, последнию делали кариотип показал 45 Х. планируем эко с пгд. что ты решила теперь будешь делать?

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Я наверно дам еще один шанс себе на естественную здоровую беременность. Может и правда случайность. Но! Теперь более тщательнее исследуем спермиков. Пролечим все что можно пролечить по МФ. Далее я планирую снизить свой гомоцистеин до 5 хотябы ( сейчас он 7,2), сделаю мрт матки, пролечу если он есть эндометрит, сделаю хороший упор на кровоснабжение в матке. Возможно решусь на литы донором ( если мой врач скажет что надо) либо дабавлю капельницы иммуноглобулина в цикл зачатия. Пока так… а вы что решили?

Пожаловаться
Nyutka
Nyutka
Люберцы

Я так полагаю, что сслучайность раз кариотипы в норме. Вообще, многие врачи нам говорили, что плохая сг влияет тока на способность забеременеть. А уж если спермик добрался, то все. Именно муж уже не виноват. Хотя, сколько мы сменили андрологов… действительно прям стоящего не нашли.

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Я вот нашла информацию что нужно смотреть на морфологию. Если большая часть поломок в головке сперматозоида ( а в ней как раз и заложен весь генетический материал) то беременность даже если и наступает то случается ЗБ на ранних сроках — как раз мой случай. Если поломки в хвостиках то это влияет на подвижность, активность спермиков и в этом случае сложно именно забеременеть.

Пожаловаться
Анна Иванова
Анна Иванова
Москва
Настюша 

Нет. В матке работает физика, как и везде. Любая деформация — это проблема в передвижении. Не важно что! Важен сам факт наличия этой неидеальности. Гидродинамика движения сперматозоидов в матке такова, что дойти до яйцеклетки по сути могут только идеальные, остальные отстанут и погибнут. Другое дело, если ДНК в головке поломано, тогда может произойти оплодотворения и случится зб. Единственный мужской фактор для зб — это повышенная фрагментация ДНК.

Пожаловаться
Nyutka
Nyutka
Люберцы
Настюша 

У моего морфология 0, дефекты головки 99 или 100%. Или один раз сдавал 99, а другой 100.

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов
Анна Иванова 

Спасибо Анна, будем теперь фрагментацию смотреть! Раньше и не сдавали.

Пожаловаться
Мария
Мария
Артем
Скажут случайность, даже у здоровых родителей так бывает. У нас в ЗБ была моносомия 45х. Кроме как случайность, ничего ответить не могли, анализы в норме. Так что на мой взгляд, толку от этой информации ноль. Это же не вылечить, с этим ничего не сделать, гематолог попеняла на мутации генов гемостаза, генетики сказали, что и с хромосомными паталогиями вынашивают, и вообще генматериал берут из плодных оболочек, что не эмбрион, а там может показать паталогию и в том случае, когда ребенок здоров, при том они даже эксперимент ставили, когда брали какой-то анализ из плаценты во время беременности, он показывал паталогию, а по узи все хорошо. Как по мне, так лучше вложить деньги в лечение, исследования и т.д. В большинстве случаев наши врачи не знают, что с этой информацией делать. У меня у подруги гистология показала здоровую девочку, на что ей ответили прогика нехватка, хотя она мониторила его при беременности, и он нормальный. Это все. Когда мне предложили в прошлом году сделать, я отказалась, при том задав вопрос, а что вы будете делать с этой мнформацией, внятного ответа не было, типа все же сдают, хотят причины знать. А толку мне от этих причин. Когда мы с мужем всю генетику вдоль и поперек сдали и остальные анализы в норме.
Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Согласна с тобой, врачи сами не знают что может быть причиной при хороших анализах. А на генетику лично я сдала, для того чтобы понять куда копать дальше. Теперь будем исследовать мужской фактор, может что еще. А так бы я пошла в себе причины искать в сотый раз гемостаз, афс, гормоны и прочее…

Пожаловаться
Мария
Мария
Артем
Настюша 
Вот, мы один раз проверили и польза от этой гистологии лишь в том, что по ней я как по направлению иду в любое время к генетику на прием, а дальше никуда. Было бы понятно, если бы медики ориентировали, что это произошло, потому ЧТО… А этого что нет. Вот и решила, что не нужно. Может просто не у нас



Пожаловаться
Юлия
Юлия
Тимофей
5 лет
Москва

Пусть в следующий раз все получится, и никакие случайности не помешают тебе стать мамой!

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Спасибо большое!!! Желаю всем нам в скором времени забеременеть, выносить и родить здоровых долгожданных деток!!!

Пожаловаться
ХочуБытьЛучшейМАМОЙ
ХочуБытьЛучшейМАМОЙ
Ростов-на-Дону

У тебя была такая поддержка и все равно замер. У меня была поддержка прогестерона максимальная и я на нее грешу, что беременность сохранилась, несмотря на генетику

Пожаловаться
натали натали
натали натали
Санкт-Петербург

Простите, а что с генетикой?

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Фиг знает от чего зависит, у меня прогестерона 800 мг было, тоже не мало.

Пожаловаться
ХочуБытьЛучшейМАМОЙ
ХочуБытьЛучшейМАМОЙ
Ростов-на-Дону
натали натали 

трисомия по 18 хромосоме

Пожаловаться
Svet
Svet
Москва

Настюш, я тебе сразу написала, что все таки чаще всего беременность на ранних сроках прерывается из-за генетики. Тем более уже 3 зб

У нас тоже кариотипы нормальные. Была зб, и после пгд два эмбриона с отклонениями по разным хромосомам. И неизвестно, какие остальные 7 эмбрионов были, которые так и не прикрепились.

Теперь ты все обмозгуешь и будешь двигаться в правильном направлении!

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Спасибо дорогая! А что вам ваш врач на это сказала? Было какоето лечение мужа или тебя? И откуда эти отклонения берутся...

Пожаловаться
Svet
Svet
Москва
Настюша 
У мужа морфология плохая )много с патологией головки. Было икси, но все равно как видишь эмбриошки были с отклонениями(
Пожаловаться
натали натали
натали натали
Санкт-Петербург

У нас триплоидию 2 раза выявляли,, при чем не 2 раза подряд ( просто по деньгам дороговато,, вот и делали так) первый раз сказали Случайность, а 2 раз,,, уже — делайте эко с пгс, но нет 100% что такое не повторится, кариотипы норма, но у мужа тератозооспермия

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Старая Купавна

Так Натуся и когда ты уже успела сделать эко? И промолчала

Пожаловаться
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
ЛЕНУСЯМАМУСЯ
Старая Купавна

Поняла! Просто не дочитала! Извини!

Пожаловаться
Настюша
Настюша
Реутов

Наташа, а что с морфологией? Сколько поломок в головке? Читала что если более 50% то это и дает ЗБ! Сколько у вас?

Пожаловаться
натали натали
натали натали
Санкт-Петербург
Настюша 

Мы тока по крюгеру,,, у нас 98% патологических было,,, после лечения 0% нормальных! Не помню сколько % с головкой,,, но оооочень много

Пожаловаться
натали натали
натали натали
Санкт-Петербург
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

Яяяяя??????? Леночка ты что,,,, я все ещё расчитываю на свои силы

Пожаловаться
натали натали
натали натали
Санкт-Петербург
ЛЕНУСЯМАМУСЯ 

??????

Показать ещё