Первый скрининг делала в 12,2 недели, УЗИ показало идеальную картину, срок 12,6, все показатели в норме, развитие пропорциональное. Ну я и расслабилась… До тех пор, пока через три дня не позвонили из ЖК и не попросили срочно явиться на приём, мотивируя расплывчатым «пришли анализы крови, мы вас направим к генетикам». Эмоции описывать не буду, тут и так все ясно-понятно. На явке врач-гинеколог ничего толком не могла объяснить, отдала результат скрининга, выдала направление к генетикам и назначила следующую явку. Единственное, что я запомнила из ее слов: «с ребеночком все в порядке, а вот вас надо бы проверить, анализ крови пришёл не очень хороший».
Итак, по результатам анализа крови у меня очень сильно понижен белок РАРР-А — 0,210 мом, при норме кажется от 0,5-2 мом. Поэтому риски хромосомных аномалий были повышены, в частности, риск синдрома дауна 1:233.
На приём к генетику смогла записаться только в 15 недель, это была пятница. Генетик, не строя никаких предположений, а так же с учётом того факта, что моя родная сестра делала не так давно прерывание беременности в связи с выявлением синдрома дауна у плода, предложил провести инвазивную диагностику уже в понедельник. Я согласилась без раздумий, даже в момент подписания бланка согласия с рисками от этих процедур, я понимала, что не смогу ходить до конца беременности не зная, здорового ли ребёнка я вынашиваю или нет.
По сроку и учитывая, что плацента расположена по передней стенке, мне был предложен плацентецентез — биопсия плаценты. Врач буквально на пальцах объяснил весь процесс, рассказал о рисках и пояснил как надо подготовиться.
О процедуре:
Биопсия была назначена на понедельник, в выходные я принимала ношпу и ставила свечи с папаверином во избежание возможного тонуса. В понедельник утром я приехала в больницу, имея при себе помимо документов, копии анализов крови на ВИЧ, гепатит, группу крови и мазка на степень чистоты, воду, халат, тапочки, еду не стала с собой брать, хоть это и было в рекомендациях. Нас собралась целая группа, человек 12, все на разных сроках, с разными рисками и возможными диагнозами. Сначала мы все, в порядке очередности сходили на УЗИ (перед этим измерили температуру и давление). После УЗИ отсеялось человек пять, по причинам тонуса, несоответствия срока для конкретной процедуры или признаков заболевания мамочки (температура, давление, кашель). Оставшихся проводили в палату, где мы переоделись в халаты и тапочки и пошли к операционной, куда заходили в порядке живой очереди. Во время самой процедуры я очень пожалела, что увидела толщину иглы, мне она показалась целой спицей! От страха я напряглась, поэтому сам прокол получился довольно болезненным. К игле прицепили какой-то механизм, с помощью которого врач начал отщипывать кусочки плаценты. Все проходило под контролем датчика УЗИ, первая же полученная порция материала тут же была отправлена под микроскоп, для определения количества и качества ворсинок. Мне повезло как утопленнику, отщипнуть смогли только короткие ворсинки, поэтому процедуру биопсии (не вытаскивая иглу) пришлось повторить трижды. Было не столько больно, сколько страшно и противно, было ощущение, что из меня через живот пытаются вырвать матку. В итоге я начала терять сознание из-за понижения давления, врачи сжалились и прекратили мою экзекуцию, отпоили нашатырем и отправили в палату. В палате было положено отдыхать час-полтора, после чего идти на контрольное узи. Через полтора часа дискомфорт в животе прошёл, давление и общее состочние пришло в норму и я пошла на УЗИ, где тот же врач показал, что все хорошо, ребёнок не отреагировал, включил мне сердцебиение. В конце отдали результаты обоих УЗИ и отправили домой, ждать результатов. В пятницу я уже дозвонилась до больницы, узнала, что результат готов и снова поехала на приём к генетику.
И вот тут меня ожидал крупный сюрприз. Я, наивная, думала, что взятый материал будут проверять только на синдром дауна… А нет, там проверяли все трисомии, общее количество и качество хромосом. В итоге, синдром дауна не подтвердился, однако определен кариотип плода — 47хху, мозаичный вариант синдрома клайнфельтра (в норме должно быть 46ху, 22 пары хромосом и две половые хромосомы). То есть в 20% исследуемого материала есть лишняя половая х-хромосома. Эта дрянь бывает только у мальчиков, разной степени, в моём случае ребёнок был бы внешне и умственно здоров, но не мог иметь своих детей. Я даже примерно не представляла, что такое в принципе бывает, ещё и может определяться путём инвазивной диагностики.
Но тут врач-генетик рассказала мне одну интересную штуку. Оказывается, в процессе развития, эмбрион может откидывать больные и сломанные клетки в плаценту, а сам оставаться здоровым. Такое явление называется плацентарным мозаицизмом. Для подтверждения или опровержения этого мозаицизма мне предложили сделать кордоцентез — забор пуповинной крови, то есть крови самого ребёнка. Из плюсов — результат уже 100%, из минусов — он делается только после 20 недель, результат готовится 7 дней, а прерывание беременности в случае чего возможно до 22 недель, то есть ьаи сроки очень конкретно поджимали.
Я дала предварительное согласие, записалась на процедуру через месяц (как раз на момент исполнения 20 недель), дома с мужем решили, что будем рожать и растить только здорового ребёнка и надо идти до конца со всеми этими анализами.
В назначенный день я приехала в клинику, подготовка к процедуре ничем не отличалась от моего первого раза, за исключением того, что врачи меня уже узнали, а я с ними уже вполне по-дружески общалась) кордоцентез мне понравился больше, чем плацентецентез. Был сделан прокол в самом низу живота, и врач под контролем УЗИ в течении 4-5 минут пытался попасть в пуповину, временами больно, но в основном неприятно. Но организм, уже видимо по привычке, попытался потерять сознание, был откачен нашатырем и отправлен в знакомую палату. Через полтора часа — контрольное УЗИ, ребёнок снова не отреагировал на процедуру, вел себя спокойно, сердечко даже не ускорило свой ход.
Итак, через неделю попадаю на приём к генетику за результатами. Кариотип плода 46ху, здоровый мальчик. То есть у меня все-таки плацентарный мозаицизм, когда плацента имеет поломки в генах, а ребёнок здоров. По словам генетика, именно это и могло послужить причиной столь сильного снижения папп-а, но на дальнейшую беременность вся эта ситуация не влияет. И таки да, все дальнейшие УЗИ, ктг, доплеры, все, что связано с плацентой — все в норме, по крайней мере, согласно результатам анализов.
Какие я сделала выводы из моего двухмесячного персонального ада?
1. Не стоит бояться инвазивки, риск выкидыша составляет около 1%, и в реальной жизни я не слышала ни одного печального случая. К тому же, после процедуры положена сохраняющая терапия на 10-15 дней, то есть вполне обоснованно можно взять больничный и полежать дома пластом, если совсем уж страшно за своё состочние. Хотя я уже на следующий день после проколов бегала как юный сайгак, не чувствовала никакого дискомфорта.
2. Стоит знать, что в результате инвазивки могут выявить не только трисомии, но туеву кучу других генетических паталогий, которых на УЗИ просто нереально увидеть. Например этот несчастный клайнфельтр на УЗИ не определяется. Он вообще у многих людей обнаруживается уже во взрослом возрасте, когда семейная пара в поисках причин бесплодия обращается к генетикам и делает анализ на кариотип.
3. Если есть возможность — отказывайтесь на фиг от биопсии плаценты или хориона, идите лучше на амнио- или кордоцентез, во избежание получения двойственного результата, как это случилось у меня. Все-таки делать два прокола в течение 5 недель — приятного в этом мало.
4. Как приятный бонус — пол определяется сразу, на 100%, никаких гадалок и неясностей на УЗИ, когда порой ребёнок закрывается до последнего.
Понимаю, что написала много, сухо и нудно, но я старалась ничего не забыть, очень надеюсь, что кому-нибудь эта история принесёт пользу.
Здравствуйте! Прошу Вас, напишите медицинское учреждение, где Вам делали обе инвазивки! ??? Так как опытных врачей сейчас — днём с огнём!..
Сейчас нахожусь в очень похожей ситуации, прям камень с души после вашего рассказа !
Все будет хорошо!)))
Как же я рада, что всё так хорошо закончилось! Меня ждет амнио и вот живу в интернете и ищу подобные истории! Очень подбодряющий пост!
спасибо)
все у вас будет хорошо, патологии подтверждаются крайне редко
Я уже раз 5 перечитала вашу статью, она хоть немножко меня поддерживает, я сейчас в похожей ситуации нахожусь((
Если у вас уже ставят мозаицизм, то он скорее всего и подтвердится. Изучала этот вопрос, чаще плацента оказывается больной, чем плацента вместе с ребенком, так что не опускайте руки
По трисономии 21 риск у нас 1: 80, а по биопсии 47 ху + G(1) / 46 ху (10). Генетик написала в заключении признаки мозаицизма ограниченного плацентой, но в дальнейшем рекомендует сделать кордо для успокоения души.
Спасибо за поддержку вам!!!Я буду очень надеяться на это. А у вас кариотип как писали? Или вы уже не помните? У вас только 47хху или еще через / была 46?
47хху (2)/46ху(8). Думаю, это выглядело так.
У вас вообще поломка в одной клетке только, видимо поэтому и поставили под вопросом мозаицизм, тут ваша ситуация конечно выигрывает) хотя у меня риски по крови были ниже чем у вас, т.к. по узи не было претензий
Будем надеяться на лучшее! Вы прям меня очень хорошо подбодрили!
Вот просто интересно, как из пуповины берут кровь малыша если там и кровь мамы тоже есть?
Удачи вам!) Рада, что мой опыт вам морально помог)
Очень помог!
Решили, что в случае подтверждения не сможем растить, ибо такие дети живут, пока живы их родители, но к счастью тест не подтвердился. До сих пор помню эмоции и все состоянии до, во время, после.
А почему вы решили, что биопсия плаценты это всегда недостоверно? Я 23.11.2016 делала, абсолютно не больно.Я если честно впервые встречаю такой отзыв, что определили такой генетический недуг.Но я рада, что у вас все хорошо!!! Жду свой результат, почему то у нас его 2 недели делают((((
Спасибо!!! Очень интересная статья!!! У меня в 16 недель поставили повышенный риск СД. 12.08. пойду к генетикам
Спасибо огромное что поделились? вообще вашу страницу интересно читать?вы в инстаграм есть?
Жаль)вам с вашим талантом пора вести блог!!!?
Надеюсь и у меня будет все хорошо.
одним словом п и з д е ц… С мужем читала… голова кругом) Помотало вас… Зато теперь знаю, что сразу попрошу кровь из пуповины, чем анализ хориона)
Спасибо, что написали
хорошо и лаконично написана полезная информация. спасибо