Из журнала пользователяAnna
Доступно:Для всех

Анализы на синдром Дауна - сдавать или не сдавать?..

Сейчас всем беременным, в числе прочих многочисленных анализов, рекомендуют проходить скрининговый тест для выявления группы риска по рождению ребенка с синдромом Дауна и некоторыми другими видами врожденных пороков плода. При этом о необходимости сдавать анализ говорят всегда (как же, ведь такой серьёзный анализ, на генетические заболевания, обязательно нужно сделать!), а вот о дальнейшем развитии событий врачи в женских консультациях почти всегда (за крайне редким исключением) «забывают» рассказать. Или не считают нужным. А стоило бы… Этот анализ не должен вписываться в общую череду анализов, назначаемых во время беременности. Необходимо давать подробную информацию об этих анализах и, в частности, о дальнейших исследованиях, назначаемых в случае попадания в группу риска, чтобы женщины могли осознанно выбирать, хотят ли они сдавать этот анализ.

Для начала, расскажу свою историю. Для наглядности.Когда я была беременна младшей дочкой, на учет в районную женскую консультацию я не вставала и сдавать всю безумную кучу анализов, что сейчас прописываютбеременным, не собиралась. Собиралась сдать только основные, наблюдалась поначалу просто у знакомого гинеколога. И врач, которой я доверяю (очень хороший человек, но воспитанный, к сожалению, системой), сказала, что обязательно нужно пройти этот самый скрининговый тест. Ну я его и прошла.Как положено, УЗИ в 10 недель, потом сразу анализ крови. Недели через 2 приходит результат – ПОРОГОВЫЙ риск рождения ребенка с Синдромом Дауна… Я, разумеется, напряглась. Врач говорит – сдавай повторно в 16 недель. Сделала повторно УЗИ – на УЗИ, вроде, все в порядке. Пересдаю кровь, две недели жду результата. Результат приходит – ВЫСОКИЙ РИСК. Точно уже не помню соотношение, к сожалению, но меня направляют в какой-то специальный центр, где всем этим занимаются. Я решила для начала изучить подробно всю информацию насчет этих анализов. И вот что я выяснила: по комбинированному скринингу – УЗИ + анализ крови на АФП и ХГЧ – можно лишь ПРЕДПОЛОЖИТЬ наличие такого отклонения у плода. Диагноз можно поставить (и то не на 100%...), исключительно с помощью инвазивных методов пренатальной диагностики – биопсии ворсин хориона и амниоцентеза (исследование амниотической жидкости, которая забирается с помощью специальной иглы непосредственно из плодного пузыря). А такие методы сопряжены с риском целого ряда осложнений беременности: выкидыша, развития конфликта по резус-фактору и группе крови, инфицирования плода, развития тугоухости у ребенка и т. д. В частности, риск развития выкидыша после таких исследований составляет 1:200, а по некоторым данным и выше. Кроме того, при диагностировании порока развития лечение невозможно, и женщина просто встает перед выбором – или оставлять ребенка (а зачем тогда было сдавать анализ?...) или делать аборт. С учетом того, что повторные анализы я получила в 18 недель, если не позже, то даже если бы пошла делать амниоцентез, диагностика была бы ну никак не раньше 20 недель, а возможно, что и позже. А это уже полные 5 месяцев, когда аборт делать уже очень опасно для здоровья. И я абсолютно точно поняла, что амниоцентез делать не буду ни в коем случае, по целому ряду причин – во-первых, идея подвергнуть огромному риску возможно совершенно здорового ребенка меня приводила и продолжает приводить в ужас. Во-вторых, делать аборт я бы все равно не стала, тем более на таком сроке. Поэтому на семейном совете мы решили, что всю эту историю мы забываем, и ждем здорового ребенка. Я взяла себя в руки, настроила на нужный лад.Но червячок-то все равно внутри сидел, как ни крути… И на подсознании мысли об этом все равно оставались, а это, поверьте, не придает особого эмоционального спокойствия. Вот и выходит: зачем, собственно, было сдавать анализ? Чтобы нервы себе пощекотать???

К счастью, Светка моя родилась здоровенькой, на радость всем. Но если случится забеременеть в третий раз, я ни при каких условиях не буду делать скрининг. Кстати, когда я позвонила потом врачу, которая советовала мне сдать анализ, она мне сказала «Какая ты умница, что не пошла на амниоцентез и решилась рожать! У меня тут одна девочка сделала, произошло инфицирование, и в результате она потеряла здорового ребенка…» 

Такая вот история. А теперьостановимсяподробнее на самих исследованиях.Итак, полный комбинированный скрининг I – II триместра беременности проводится на выявление следующих врожденных пороков у плода:

Синдром Дауна (трисомия по двадцать первой паре хромосом) Синдром Эдвардса (трисомия по восемнадцатой паре) Дефекты нервной трубки (spina bifida и анэнцефалия) (только в 16-18 недель)

Тест включает в себя:

 

Ультразвуковое исследование в 10-13 недель беременности (по дате менструации)

В первом триместре основными размерами для расчета рисков являются ширина шейной прозрачности (шейная прозрачность – это то, как выглядит при ультразвуковом исследовании скопление подкожной жидкости на задней поверхности шеи плода в первом триместре беременности) и определение носовой кости (вконце первого триместра носовая кость не определяется с помощью УЗИ у 60–70% плодов с синдромом Дауна и только у 2% здоровых плодов).  Кстати, хочется отметить, что УЗИ может достаточно достоверно определить, есть ли у плода пролемы, а трехмерное УЗИ на сроке на 4-5 месяце беременности, сделанное хорошим специалистом еще больше повышает точность.

2. Анализ крови на ХГЧ (хорионический гонадотропин) в 10-13 недель и на АФП (Альфа-фето-протеин) в 16-18 недель.

АФП – это вещество, которое синтезируется печенью ребенка и передается в амниотическую жидкость, а оттуда в кровь матери. АФП концентрация непрерывно растет, достигая максимума примерно в 30 недель. С 16 до 18 недель разрыв между нормальным, низким (при синдроме Дауна) и высоким (при дефектах нервной трубки) уровнем АФП особенно велик. Однако уровня, который бы четко определял патологию ребенка, не существует. Уровень АФП очень сильно зависит от многих факторов, например, нужно очень точно знать срок беременности, влияет на него и курение, и многие другие факторы, и он может быть высоким или низким без какой- либо патологии плода.

Далее данные комбинированного скрининга обрабатываются с помощью специальной компьютерной программы. Про все эти анализы в интернете есть и более подробная научная информация.

Последнее время все больше женщин по результатам анализа крови попадают в группу высокого риска по рождению ребенка с синдромом Дауна. Причем это молодые девушки, у которых УЗИ не выявило никаких отклонений. Не будем рассуждать на тему того, почему это происходит, хотя у автора статьи есть свои мысли на этот счет… Но в подавляющем большинстве случаев, если женщина решается не делать дальнейших исследований и рожать, на свет появляется здоровый ребенок. Только вся беременность протекает с постоянным вопросом в голове…

На самом деле по статистике дети с синдромом Дауна рождаются в среднем в одном случае из 600-800.  При этом для матери в возрасте до 30 лет без генетических заболеваний в семье риск рождения такого ребенка очень низок (например, в 20 лет – 1 на 2000 новорожденных). Риск возрастает после 35 лет, и в 40, с точки зрения статистики, вероятность родить такого ребенка составляет примерно 1:110. Однако это, тем не менее, меньше 1%.

Важно заметить, что примерно половина всех случаев хромосомных аномалий, включая синдром Дауна, заканчивается естественным выкидышем на ранней стадии беременности (до 6-8 недель). 

В случае выявления высокого риска по результатам анализов, женщине предлагается сделать амниоцентез – забор околоплодной жидкости из плодного пузыря. Делается он не раньше 18 недель, так как до этого срока недостаточно амниотической жидкости. Результаты анализа обычно бывают готовы еще недели через 2-3, то есть более менее достоверное заключение может быть получено только к концу пятого месяца беременности. Поскольку лечение невозможно, то женщине предлагается делать аборт. Такое позднее прерывание беременности имеет очень тяжелые физические и эмоциональные последствия. На этом сроке тело женщины ответит на аборт как на преждевременное рождение ребенка, вплоть до выделения молока из груди.

Кроме того, амниоцентез сопряжен со следующими рисками:

1)  спонтанный аборт с потерей здорового ребенка, что происходит примерно в 1,5% случаев. Этот риск увеличивается при наличии фибром или миом в матке. Если у женщины ранее случались выкидыши, риск также увеличивается.

2)  Одна из 200 женщин поучает инфекционные и другие осложнения

3)  В некоторых случаях отмечается повреждение плодного пузыря, и женщина должна находится в стационаре от нескольких дней до нескольких месяцев

4)  Если у матери отрицательный резус-фактор, врач делает специальную инъекцию, и в некоторых случаях сам этот укол вызывает выкидыш.

5)  Примерно в 5% случаев врачам не удается получить результативный анализ и мама все равно остается в неведении

6)  Большинство женщин во время и после процедуры испытывают схватки в течение нескольких часов.

И главное, что нужно помнить, это то, что амниоцентез не исправляет нарушения в развитии. Он лишь дает информацию о человеке, который уже живет в животе матери. И женщина оказывается перед выбором: принять ли ей этого человека или лишить его жизни.

Поэтому прежде, чем проходить скрининговый тест, серьезно задумайтесь – в случае попадания в группу риска, готовы ли вы пойти на риск амниоцентеза, и при подтверждении диагноза, решитесь ли вы на аборт на позднем сроке. И подумайте, что для вас страшнее – убить здорового ребенка, движения которого мама уже ощущает на этом сроке, или родить дауненка…

Пожаловаться
3,2
Видео по теме
Видео: тест на дауна
Добавить комментарий

Комментарии пользователей

 259
сначала мне предлагали сделать это т анализ, потом пытались ЗАСТАВИТЬ, но я отказалась напрочь! Мне не важно, что бы было, понимаю, что я бы мучилась и все такое, но нам бы было в сто раз хуже, если бы я психовала из-за этого. 
ОтветитьНравится 
ТанюшкаАндрюшка
Jelly+100000000000000000000000000
ОтветитьНравится 
РусланРимма
JellyДа уж, современная медицина нервы женщинам постоянными анализами нервы треплет только так. Не дай бог через такое пройти. Знаю несколько очень позитивных историй, но и печальную статистику тоже. У знакомой скрининг на дауна 1:40, счастливого финала не было.
ОтветитьНравится 
СветаОля
Да, действительно в женских консультациях часто ЗАСТАВЛЯЮТ сдавать этот анализ. У них же план... А если наотрез отказываешься, надо писать расписку, как будто отказываешся от каких-то жизненно важных процедур... КОШМАР!!!
ОтветитьНравится 
Anna

В Египте, например, кроме базовых анализов крови, мочи, УЗИ, никуда не направляют. Если хочешь скрининги, дополнительную диагностику, пожалуйста, в частные лаборатории. Вот правда УЗИ на каждом приеме делают.

ОтветитьНравится 
Katerina
KaterinaМосква
ага! Я сама от врача столько наслушалась, она мне долго полоскала мозг, что нада сделать и не слушала меня пока я не заявила, и что от того, что я узнаю, что он может быт не таким как другие, что от этого изменится? Или вы думает, чем раньше я узнаю, тем больше у меня времени, что бы от него избавиться? Тут она замолчала и протянула мне лист бумаги и ручку )) 
ОтветитьНравится 
А я делала этот анализ. Хотя у сестры была точно такая же ситуация. И честно сказать я боялась повторения. Но теперь по прошествии некоторого времени я знаю я буду его сдавать опять. Только врача предупрежу, что знать результат я не хочу и ничего делать не буду даже если он очень плохой. Никакой биопсии итд итп. Если она хочет что бы я его сдала (исследования, статистика и все что угодно еще) то я сдам, но для нее, не для себя. У меня все родные медики я знаю, что развитие науки невозможно без исследований я готова в них поучаствовать в разумных пределах. Но нервничать из за этого в такой важный момент я не собираюсь. Но у меня ситуация попроще, в первую  беременность я наблюдалась по контракту и даст Бог, во второй раз тоже в ЖК ноги моей не будет.  
ОтветитьНравится 
Машенька
Юляи я наблюдаюсь по контракту в прославленном центре планирования на севастопольском – больше в своей жизни не плевалась за уплаченные 100 тыс рублей. В очередях сижу по 2 часа минимум, в приемном отделение куда нужно было придти ночью срочно провериться не работает узи, врачи зажравшиеся хамы. В общем, одно расстройство.
ОтветитьНравится 
Натка
НаткаМосква
Хм...вообще-то он до 12-14 недели не валиден..и делать его в 10 недель смысла вообще нет. я тоже сдавала, но я и в следующий раз буду сдавать. а амниоцентез - согласна очень опасен, я когда ждала результата, знала что в любом случае амниоцентез делать не буду..
ОтветитьНравится 
Натка
НаткаМосква
А ещё знаю историю своей однокурсницы: им по этому скринингу и узи(!!!) ставили такую вероятность, наставивали на преждевременных родах. Они с мужем посоветовались, и решили - значит суждено такого ребёнка воспитывать и решили рожать. Врачи крутили пальцем у виска. Родила здоровую девочку. Это было в СПб. А на Кавказе тоже знакомая моя - по результатам такого анализа, решилась на преждевр.роды - уже месц 6 шёл, в итоге ребёнок не просто с дауна, но и множественными пороками развития, который бы просто не выжил вообще..
ОтветитьНравится 
Анастасия
АнастасияМосква
девочки, я так понимаю в жк бесплатно сдают? я болда, пошла сдавать в частную клинику, с меня взяли 7 тысяч!!! слава богу, хоть результатом осталась довольна! 
ОтветитьНравится 
Вероничка
АнастасияНичего себе, а почему так дорого???? Я в 13 недель делала тоже в частной 1000 узи и 1000 анализ крови
ОтветитьНравится 
ЮлияНикита
У меня 11 недель беременности и через неделю мне надо идти сдавать этот анализ. Если честно, то я очень его боюсь
ОтветитьНравится 
ПолинаУльяна
Нина МихееваНичего не бойся, это все условности, о когда на узи увидишь этого 6 см бибигончика, как он машет руками и ногами в разные стороны, и, что у него уже есть и пальчики, и носик, и сердечко, и все внутренние органы, будешь в полном восторге)))))))))))))
ОтветитьНравится 
Диана
Нина МихееваПоооолностью с вами согласна!Это такая невобразииимая радоооость видеть своего солнышко на экране машущий ручками и ножками… вчера как раз на УЗИ так и было… завтра иду сдавать этот анализ крови… но мне честно говоря все равно что там напишут… не верю им и все.Знаю что дополнительные анализы делать не буду… как бы не заставляли.
ОтветитьНравится 
ЦаревичКоролевич
У меня вот тоже с этим 2ым тестом билебера получилась.
Ну во-первых, врач в жк сказала, что его нужно сдать ОБЯЗАТЕЛЬНО, при этом упомянула, что он платный, якобы стоит у них 1500. Как оказалось позже, в частных клиниках, сдающих анализы в ИНВИТРО (лаборатория), этот же анализ на БХГЧ и АФП – всего 700р. !!!!
Во-вторых, когда пришла за заключением (ни я, а мама) ей сказали, что АФП повышен и т.д. Но "вы не волнуйтесь, ничего страшного" ээтот анализ вообще не важен, мол! )))))))))))) Ничего себе подумала я, разглядывая бумажку с анализом… Вдруг в описании я нахожу показатели стандарта, каким должен быть АФП, и оказалось, что все у меня в норме! Это у врача глаза на *** ... 
Итог, девочки, не сдавайте не нужных вам анализов, не тратьте деньги, если нет по генам паталогий. 
Удачи всем!!!
ОтветитьНравится 
ФёдорСемён
Моей подруге сделали скрининг и сказали что у малыша будет синдром Дауна и настоятельно порекомендовали сделать аборт! Она не послушала врачей и родила абсолютно здорового ребёнка! 
А у знакомой женщины наоборот показало, что здоровый а родился Даун!
Вот и верь этому компьютеру!
Я считаю надо вести здоровый образ жизни, кушать хорошо, гулять, отдыхать, получать хорошие эмоции и верить что всё будет хорошо, мне молитвы помомгают, когда сильно волнуюсь- почитаю и сразу успокаиваюсь (есть даже для беременных специальные) :)
ОтветитьНравится 
ЕлизаветаСофия
DariaДевочки! с такими истоиями ответ очевиден! не надо делать !!! по крайней мере -дальше узи и анализа крови!!! результаты то неврные! какой кошмар!!! и сильные потрясения могут спровоцировать что угодно! Это просто дополниельная область дохода!!!
ОтветитьНравится 
ЕлизаветаСофия
Dariaа где можно найти молитвы для беременных? интересно.я в жизни читаю только ОТЧЕ НАШ и БОГОРОДИЦЕ, ДЕВО РАДУЙСЯ.
ОтветитьНравится 
Петр
DariaХмм… у меня тоже результат вероятности рождения дауна низкий как показал скрининг. Но сердце не на месте, я больше верю в судьбу — кому как повезет и диеты тут и образ жизни, я считаю, ни при чем. И здоровые рожают даунов, а ведущие нездоровый образ жизни — здоровых. Остается одно: верить, что все будет хорошо и настраивать себя только на лучшее.
ОтветитьНравится 
КсенияМаксимЛев
Я отказалась на отрез, т.к. во-первых, с точностью у них проблемы огромные и потом на генетические исследования я бы не пошла ни за что – знаю, что это очень опасно для малыша, а во-вторых, ничего не изменилось бы, если результат оказался бы не хороший
ОтветитьНравится 
СашенькаИванка
да девочки, передо мной такой же вопрос стоит сдавать анализ или нет
????? Мне врач сказал (в американской клинике) что типа ты молодая и в роду таких случаев не было, вряд ли тебе это грозит. Ну вы подумайте если хотите то сдавайте, но результат только не 100 процентный а процентрая вероятность, ну и если будет повышенный, я ребеночка убивать не собирають, тем более почитала какие последствия после этого неприятные. наверное точно не пойду сдавать, мне врач сказал решайте сами, если хочешь приходи через 2 недели((( еще дома посоветуемся, но я не хочу)) я уверена что у меня здоровый малыш
ОтветитьНравится 
КириллДаниил

Ох, знать бы это все 3,5 года назад...

 

Расскажу в двух словах свою историю, от которой, спустя 3,5 года меня до сих пор трясет.

Сразу прошу не волноваться, конец ее – хороший.

Как положено, в 12 недель сдала анализ. В 2005 году он был платным, для меня – дорого. Результат должен был быть через 2 недели. Результат не пришел. Доктор успокоила, сказала все в норме. В 19 недель – повторила. Сказали, что если будет плохой результат, сообщат. Я исправно хожу каждую неделю на прием в консультацию. В 26-27 недель сообщают, что анализ плохой (именно – ДАУН). при норме 1/300 у меня 1/30. Предлагают прерывание. Ноги подкосились (мы наше ЧУДО 8 лет ждали, нам даже надежды на Его появление не давали). То, что оставим, сомнений не было. Как выбивала направление в область, не знаю-часы в секунды пролетели (только там в единственной клинике делают анализ – точно не помню как называется – прокалывают животик и берут кровь из пуповины, анализ этот точный на 99,99%). На обследование берут до 25 недель, при др.анализах, если в норме (моча, свертываемость крови, общий анализ крови, мазки, и др.). Очередь на обследование 1,5 месяца! Результат через 10-12 дней. Посчитала – 34-36 недель будет. Поехала только с паспортом и полисом. Большое спасибо, дядюшке, он хоть и по др.направлению медик, но в клинику я попала (теперь знаю, что и без него бы попала). 
Сначала поругали что поздно, риск слишком высок на этом сроке малыша потерять (некоторые озвучены в Вашей статье), взяли вне очереди, за 2 часа сдала и получила результаты всех предварительных анализов. Оберегали меня, пылинки сдували, объяснили почему результат такой плохой пришел, за весь день не было и намека на то, что он подтвердится. Сама процедура прошла хорошо, я все видела на экране монитора, все манипуляции объясняли, показали мне моего кроху – он водичку пил и улыбался. Я тогда поняла, что не перепутаю его ни с кем, даже если несколько дней после родов не увижу. Потом долгие 10 дней ожидания… Мне позвонили (я ждала в этом городе, не дома) – МОЙ МАЛЫШ ЗДОРОВ!.. XY – т.е. сыночек, еще раз все объяснили.
Оказалось, что все плохие анализы в консультации сообщают по-факсу, чтобы как можно раньше у женщины появилась возможность обследоваться и, при необходимости, помочь маленькому. 

Халатность. И никто не извинился, что задержали на 2 месяца результат, что погнали меня в область на приличном сроке, что предложили прервать на 27 неделе первую беременность после 8 лет надежды. Сказали, только в грубой форме, что мне нервничать нельзя, что у них таких 300, а не я одна, и что их дело собирать анализы, но не следить за ними. 
Сейчас жалею, что услышав радость, не наказала эту халатность. Ведь «я не одна такая...»

Берегите себя и свое СЧАСТЬЕ!!!

А мое СЧАСТЬЕ-тихонько сопит, спит, а рядом – еще одно СЧАСТЬЕ, по-младше возрастом!
Пусть у ожидающих все пройдет благополучно!!!
ОтветитьНравится 
Руслан
Еленада, Елена, очень тронула ваша статья! мне тоже предстоит на днях сдавать этот анализ, но халатность врачей меня поражает! также слышала – что я не одна у них, когда приходилось по 2 часа в очереди с температурой сидеть (болела) по записи в назначенное время! жду тоже первенца, не было 6 лет. надеюсь конечно на хороший имход, но в любом случае прерывать не собираюсь!  Спасибо вам за статью! Это просто надо повесить в коридоре около двери в ЖК!
ОтветитьНравится 
ЕлизаветаСофия
ЕленаДА! Я СЕБЕ СКОПИРОВАЛА ПИСЬМО НА КОМПЬЮТЕР И РАСПЕЧАТАЛА!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!!
ОтветитьНравится 
ЕлизаветаСофия
ЕленаДА! Я СЕБЕ СКОПИРОВАЛА ПИСЬМО НА КОМПЬЮТЕР И РАСПЕЧАТАЛА!!! СПАСИБО!!!
ОтветитьНравится 
БайжанАнар
Елена Елена, Когда кровь с пуповины брали больно было?
ОтветитьНравится 
Артем
Приветик. Мне врач сказала что у меня высокий риск дауна. И мне надо идти толи на узи толь какие то проколы будут делать у ребенка и брать анализы в утробе малыша что мне делать.
ОтветитьНравится 
ПавелКонстантин
Девушки, я правильно понимаю это анализ на уродство? Мне вот дали направление на 17 сентября но там нет не чего такого ужасного. Сразу предупредили что это так на всякий и точно не кто не скажет… тем более что это узи. проверят есть ручки ножки и  т.д. Или я что-то путаю?
ОтветитьНравится 
Похожие записи
на тему материнства

Узнавай и участвуй