Синдром Эдвардса: клинические проявления и возможности терапии

Синдром Эдвардса относят к хромосомным патологиям. Он характеризуется появлением дополнительной хромосомы в 18-ой паре. Синдром был описан в 1960 году Джоном Эдвардсом, поэтому и назван его именем. При развитии заболевания у больного отмечаются особенности внешнего вида: уменьшение размеров черепа, глаз и изменение формы ушей. Нарушается строение внутренних органов — сердца, сосудистой системы, органов мочевыделительной системы и пр. Выявить трисомию можно внутриутробно. Для этого существуют инвазивные и неинвазивные методы исследования. Эффективное лечение не разработано. Возможна только симптоматическая терапия, снижающая выраженность клинических признаков.

Причины развития

Основная причина развития заболевания — изменение хромосомного набора. Трисомия 18 встречается чаще всего. В некоторых случаях у пациентов обнаруживают мозаичный вариант патологии, сопровождающийся мутациями в конкретных генах.

Увеличение количества 18 хромосомы возникает в результате ее нерасхождения между клетками при мейозе (процесс деления половых клеток). Нарушения возникают в яйцеклетках. У ребенка развивается тяжелая форма заболевания. Легкие варианты болезни связаны с мозаицизмом. Это ситуация, при которой часть хромосомного материала переносится, приводя к нарушению работы генов.

В развитии хромосомных патологий важным факторов является возраст женщины. Если беременность возникла после 30 лет, то риск возникновения трисомии увеличивается в несколько раз.

Клинические проявления

Первые изменения при синдроме Эдвардса отмечаются в период беременности. При обследовании женщины выявляют многоводие, уменьшение размеров плаценты и наличие только одной пупочной артерии (в норме - 2 артерии). Масса детей при рождении меньше нормы - до 2100 г и менее, что связано с общей гипотрофией.

У детей с патологией выражены фенотипические изменения (особенности внешнего вида). При их наличии врач проводит дополнительное обследование для исключения синдрома Патау и других хромосомных аномалий. К характерным симптомам относят:

• долихоцефалические изменения формы черепа. Продольный размер головы преобладает над поперечным;
• уменьшение размера лба при выступающем затылке;
• у детей уменьшены глаза и рот.

Реже встречается кожная складка у внутреннего края глаза, опущение нижнего века, экзофтальм ("выпученные" глаза), косоглазие и укорочение шеи. Деформация ушей представлена уменьшением мочек, отсутствием козелков и низким расположением ушных раковин.

Признаки заболевания включают изменения опорно-двигательного аппарата: деформацию пальцев кистей, уменьшение размеров грудины и ребер, врожденный вывих бедра, косолапость и пр. В связи с нарушением развития тканей у больных появляются папилломы и гемангиомы на кожном покрове.

18 хромосома у человека играет важную роль в формировании внутренних органов. Увеличение числа ее копий или транслокация (изменение расположения) участков приводит к аномалиям их развития. Наиболее часто встречаются дефекты сердечно-сосудистой системы в виде коарктации аорты, тетрады Фалло, изменения положения клапанов и др. Также страдает желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система и центральная нервная система. Изменения в строении головного мозга характеризуются гидроцефалией, кистами, гипоплазией отдельных структур и т.п.

Синдром Эдвардса в большинстве случаев приводит к гибели пациентов в первый год жизни. Смерть возникает при отсутствии лечения из-за развития дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.

Негативные последствия

Нарушения развития внутренних органов и центральной нервной системы приводит к множественным порокам. В связи с аномалиями строения сердца, главных сосудов и органов дыхания у ребенка развивается сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность. Она может стать причиной смерти при отсутствии своевременной медицинской помощи.

Пороки развития органов мочевыделения создают предпосылку для возникновения пиелонефрита, поликистозной почки и других аномалий. В результате их прогрессирования развивается хроническая почечная недостаточность, сопровождающаяся накоплением в крови продуктов азотистого обмена. Это может привести к нарушению работы ЦНС и другим тяжелым последствиям, включая летальный исход.

Последствиями микроцефалии и гипоплазии мозговых структур являются расстройства работы внутренних органов, а также невозможность формирования сложных психических или двигательных навыков. При поражении центров, ответственных за дыхание или сердечно-сосудистую деятельность, развивается их недостаточность.

Диагностика болезни

В диагностике заболевания важно ее внутриутробное выявление. При обнаружении болезни показано искусственное прерывание беременности. Косвенный признак патологии — недоразвитие одной из пупочных артерий, многоводие, уменьшение размеров плаценты и пр. Они могут быть выявлены во время проведения планового УЗИ.

Диагностической ценностью обладают неинвазивные методы, связанные с определением в крови матери маркеров болезни: хорионического гонадотропина, PAPP, альфа-фетопротеина, а также свободного эстрадиола. Изменение уровня указанных веществ в кровотоке женщины является показанием для проведения дополнительных диагностических процедур.

В процессе диагностики заболевания большое значение имеет совокупность факторов: результаты лабораторного скрининга и данных УЗИ, срок гестации и возраст беременной женщины. При наличии нескольких факторов рекомендованы инвазивные исследования — биопсия хориона, амниоцентез (взятие на анализ околоплодных вод) или кордоцентез (взятие анализа крови из пуповины). Полученный в результате процедур материал плода подвергается кариотипированию с подсчетом числа хромосом.

Больные после установления диагноза нуждаются в комплексном обследовании. Рекомендуется провести консультации невролога, кардиохирурга, кардиолога, уролога и других врачей. Всем детям проводят электрокардиографию, ЭхоКГ и ультразвуковое исследование внутренних органов. При наличии неврологического дефицита необходимо снятие ЭЭГ и УЗИ или КТ головного мозга.

Дифференциальную диагностику проводят с различными хромосомными патологиями - синдромом кошачьего крика и пр. В ее основе лежат молекулярно-генетические методы и определение кариотипа.

Подходы к лечению

 

Синдром Эдвардса заболевание хромосомное, с большим количеством пороков развития. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса рождаются у женщин после 30 лет, девочек с этой патологией рождается в три раза больше, чем мальчиков.

Так как хромосомные аномалии не могут быть устранены, проводимое лечение направлено на поддержание жизни больного и устранение имеющихся симптомов. Терапия включает в себя медикаментозные и хирургические методики.

Лекарственные препараты назначаются в следующих случаях:

• наличие инфекционного поражения органов мочевыделительной или дыхательной системы. Применяют антибиотики широкого спектра действия, преимущественно из группы защищенных пенициллинов или цефалоспоринов;
• препараты, улучшающие мозговое кровообращение;
• средства, регулирующие тонус кровеносных сосудов.

Хирургические вмешательства выполняются по поводу аномалий развития сердца и сосудов, органов мочевыделительной системы, желудочно-кишечного тракта. Операции направлены на стабилизацию их состояния и улучшение качества жизни ребенка.

Прогноз для ребенка

Прогноз при хромосомных заболеваниях неблагоприятный. Выздоровление невозможно. Средняя продолжительность жизни — 1-2 года. До возраста 12 месяцев доживает менее 10% больных, а до 10 лет — только 1%. Для мозаичных вариантов синдрома Эдвардса прогноз благоприятнее, что связано с меньшей выраженности аномалий внутренних органов.

Основные причины гибели связаны с декомпенсацией сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности. Летальные состояния развиваются внезапно, несмотря на проводимое лечение.

Возможности профилактики

Профилактика болезни основывается на устранении причин, которые повышают риск развития хромосомных аномалий. К ним относят:

• беременность в возрасте до 30 лет. Чем возраст родителей выше, тем риск возникновения изменений в хромосомах больше;
• избегать работы на вредном химическом и промышленном производстве;
• исключение вредных привычек — табакокурения, употребления алкоголя и наркомании. Указанные воздействия в период беременности и после него способствуют накоплению в половых клетках мутаций, что может привести ко множеству хромосомных аномалий у будущего малыша, измененить его кариотип.

Важным элементом профилактики заболевания является скрининг беременных. Изменения, характерные для синдрома, хорошо видны на УЗИ. Назначение дополнительных инвазивных методик позволяет подтвердить диагноз и прервать беременность на любом сроке.

Развитие синдрома Эдвардса связано с изменениями в хромосомном наборе плода. Заболевание характеризуется неблагоприятным прогнозом, так как большинство детей умирает в первые годы жизни на фоне сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности. Лечение патологии носит симптоматический характер, так как исправление набора хромосом невозможно. Терапия направлена на устранение конкретных симптомов и увеличение продолжительности жизни больного ребенка. В процессе обследования важно исключить другие хромосомные аномалии — синдром Шерешевского-Тернера и пр. Это позволяет уточнить диагноз и прогноз для больного.

Видео

 

Читайте в следующей статье: синдром денди уокера

⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!