Список наследственных заболеваний, на которые проверяют новорождённых в России, снова расширят. Замминистра здравоохранения Евгения Котова назвала шесть заболеваний, которые планируют включить в программу с 2027 года – об этом её выступление 20 августа приводит РИА Новости. Сами планы Минздрав анонсировал ещё в начале июля, так что новость скорее подтверждает прежний курс, чем открывает его.
В перечень готовятся включить миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе. Все шесть – тяжёлые наследственные заболевания, но механизмы их развития различаются. Одни связаны с дефицитом определённых ферментов и накоплением веществ в клетках, другие – с нарушением образования важных белков. В зависимости от заболевания могут поражаться мышцы, нервная система, сердце, печень и другие органы.
Чем отличаются эти шесть заболеваний друг от друга
Ставить все шесть диагнозов в один ряд было бы неточно – у них разные механизмы развития, течение и возраст появления первых симптомов.
Миодистрофия Дюшенна связана с мутациями гена DMD и нехваткой белка дистрофина, из-за чего постепенно разрушается мышечная ткань; болезнь почти всегда встречается у мальчиков. Родители обычно замечают проблему не в роддоме, а в 3–5 лет, когда ребёнок начинает часто падать и с трудом встаёт с пола. К этому времени часть мышечной ткани уже необратимо повреждена, поэтому неонатальный скрининг позволяет заподозрить заболевание за несколько лет до появления характерных симптомов.
Болезнь Помпе связана с дефицитом фермента, расщепляющего гликоген в клетках. При инфантильной форме болезнь быстро прогрессирует: у младенцев поражаются сердечная и скелетная мускулатура, могут развиваться дыхательные нарушения, поэтому раннее выявление и начало лечения особенно важны. Мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше и болезнь Ниманна-Пика типа А/В относятся к группе так называемых лизосомных болезней накопления, при которых в клетках копятся вещества, которые организм не может расщепить и вывести. Течение у каждой из них сильно варьирует: от тяжёлых форм, дающих о себе знать в первые месяцы жизни, до более мягких, которые проявляются годами позже. Болезнь Краббе поражает оболочку нервных волокон и в раннем варианте прогрессирует быстро, начиная с первых месяцев жизни.
Что уже поменялось в скрининге в 2026 году
Список диагнозов, которые проверяют у новорождённых, за последний год уже расширяли. С 1 апреля 2026 года приказом Минздрава №745н в программу добавили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит). Шесть новых диагнозов должны стать следующим шагом, но отдельного приказа именно по ним в открытых источниках пока нет – Котова назвала это направлением работы, а не утверждённым решением.
Замминистра также обозначила, что происходит дальше с уже выявленными детьми: «Мы работаем над тем, чтобы в последующие годы погрузить в программу госгарантий миодистрофию Дюшенна, а также еще пять наследственных сложных заболеваний, при которых дети обеспечиваются лекарственными препаратами фондом "Круг добра"». Иными словами, параллельно с расширением диагностики Минздрав работает над включением медицинской помощи при этих заболеваниях в программу государственных гарантий. Сейчас детей с рядом таких диагнозов необходимыми препаратами обеспечивает фонд «Круг добра».
Что это значит для родителей
Процедура забора крови не меняется: образец берут из пятки ребёнка, как и сейчас, – у доношенных детей на 24–48-м часу жизни, у недоношенных на 7-е сутки. Разница в том, что этот образец будет исследоваться на большее число заболеваний.
Отклонение, выявленное при скрининге, ещё не означает, что у ребёнка подтверждён диагноз: его направят на дополнительные исследования, чтобы подтвердить или исключить заболевание. Смысл в том, чтобы успеть до появления тяжёлых симптомов и необратимых изменений – при некоторых заболеваниях, в первую очередь при инфантильной форме болезни Помпе, раннее начало лечения особенно важно для прогноза. Лекарствами для детей с уже подтверждёнными редкими диагнозами сейчас занимается фонд «Круг добра»; расширение скрининга само по себе не означает, что таких детей станет больше, но поможет выявлять заболевание раньше – когда лечение может сильнее повлиять на его течение.
FAQ
С какого года планируют начать проверять на новые шесть заболеваний?
Минздрав рассчитывает внедрить расширенный скрининг с 2027 года, но отдельный нормативный приказ именно на эти шесть заболеваний пока не опубликован.
Какие именно болезни хотят добавить в список?
Миодистрофию Дюшенна, болезнь Помпе, мукополисахаридоз первого типа, болезнь Гоше, болезнь Ниманна-Пика типа А/В и болезнь Краббе.
Чем отличаются эти заболевания друг от друга?
Это разные наследственные заболевания с разными механизмами развития и скоростью течения: например, инфантильная форма болезни Помпе может проявиться уже в первые месяцы жизни, а миодистрофия Дюшенна обычно становится заметна в 3–5 лет.
Что уже добавляли в скрининг до этого?
С 1 апреля 2026 года приказом Минздрава №745н в программу включили Х-сцепленную адренолейкодистрофию и дефицит декарбоксилазы ароматических L-аминокислот (AADC-дефицит).
Нужно ли родителям что-то делать дополнительно для нового скрининга?
Нет, отдельный анализ для этих заболеваний родителям организовывать не нужно: исследование планируется проводить в рамках общей программы неонатального скрининга.
Кто обеспечивает лекарствами детей с выявленными редкими заболеваниями?
Детей с рядом тяжёлых и редких заболеваний дорогостоящими препаратами обеспечивает фонд «Круг добра». Минздрав работает над включением медицинской помощи при этих заболеваниях в программу государственных гарантий.
Значит ли отклонение в результатах скрининга, что диагноз подтверждён?
Нет, отклонение, выявленное при скрининге, ещё не означает, что у ребёнка есть заболевание. Для подтверждения или исключения диагноза проводят дополнительные исследования.
Как Минздрав планирует организовать лечение выявленных детей?
Параллельно с расширением скрининга Минздрав работает над включением медицинской помощи при этих заболеваниях в программу государственных гарантий. Сейчас детей с рядом таких диагнозов лекарствами обеспечивает фонд «Круг добра».
