С будущего года в России планируется существенно расширить перечень заболеваний, диагностируемых у новорождённых в рамках неонатального скрининга. Об этом сообщила заместитель председателя правительства Татьяна Голикова в ходе форума «Будущее медицины».
По её словам, в национальную программу войдут ещё 26 редких заболеваний.
Это важный шаг в сторону профилактической и персонализированной медицины. Чем раньше выявлен диагноз, тем выше шансы на полноценную жизнь, – подчеркнула Голикова.
Что изменится:
- сейчас в России проводится расширенный неонатальный скрининг на 36 заболеваний;
- после обновления число выявляемых патологий вырастет до 62;
- новые тесты будут внедряться поэтапно, начиная с 2026 года.
Многие редкие генетические заболевания долгое время не проявляются внешне, но при отсутствии лечения могут вызывать инвалидизацию или смерть. Неонатальный скрининг позволяет обнаружить болезнь до первых симптомов и начать терапию в критически важное «терапевтическое окно».
Ранее в 2023–2024 гг. в России уже расширяли программу скрининга, включив в неё СМА, муковисцидоз, гиперфенилаланинемию и другие заболевания. Это позволило десяткам детей начать лечение в первые недели жизни, в том числе получить дорогостоящие препараты, спасающие от тяжёлых форм инвалидности.
Расширение перечня заболеваний проводится в рамках федерального проекта «Борьба с орфанными заболеваниями» и стратегии развития генетических технологий в России.
Подробнее о неонатальном скрининге
Неонатальный скрининг – это обязательное медицинское обследование новорождённых в первые дни жизни для выявления редких, но серьёзных наследственных и врождённых заболеваний, которые на раннем этапе могут не проявляться внешне, но требуют немедленного лечения.
Что включает неонатальный скрининг
- Пяточный тест (скрининг крови)
На 3–4 день жизни у младенца берут каплю крови из пятки и наносят её на специальную тест-карту. Анализ позволяет выявить:
- фенилкетонурию (ФКУ),
- врождённый гипотиреоз,
- муковисцидоз,
- адреногенитальный синдром,
- галактоземию (в некоторых регионах),
- другие редкие метаболические или эндокринные патологии (в расширенном формате).
- Аудиологический скрининг
Проверка слуха с помощью автоматизированного оборудования (чаще всего методом отоакустической эмиссии или автоматической аудиометрии). Проводится до выписки из роддома. - Пульсоксиметрия новорождённого
Измерение уровня кислорода в крови для раннего выявления врождённых пороков сердца. Не во всех регионах – пока вводится поэтапно.
Когда проводится
- С 3 по 7 день жизни ребёнка. У недоношенных – позже, согласно медпоказаниям.
- Материал отправляется в специализированную лабораторию, результаты доступны через 2–3 недели.
Почему это важно
- Без лечения многие из этих заболеваний приводят к тяжёлой инвалидности, задержке развития или даже гибели ребёнка.
- При раннем выявлении и начале терапии дети могут жить полноценной жизнью.
Что делать родителям
- Уточнить у персонала роддома, когда и где проводился скрининг.
- Если пришло приглашение на повторный анализ – не пугаться. Это не диагноз, а лишь необходимость уточнения.
- Вести дальнейшие обследования и лечение строго по рекомендациям врачей.
Вопросы от родителей (FAQ)
Это больно?
Кровь берут из пятки – неприятно, но неопасно. Процедура занимает несколько минут.
А если анализ «плохой»?
Это не означает болезнь. Возможно, образец оказался некачественным или дал ложноположительный результат. Требуется пересдача.
Можно отказаться?
Формально – да, по письменному заявлению. Но это резко снижает шансы на своевременное лечение при наличии скрытых заболеваний.
