В 2026 году в России планируют расширить программу неонатального скрининга, включив в неё ещё два дополнительных заболевания. Об этом сообщил министр здравоохранения РФ Михаил Мурашко в интервью ТАСС. Сегодня расширенный скрининг охватывает почти всех новорожденных в стране и позволяет выявлять более 40 врожденных и наследственных заболеваний ещё на доклинической стадии.
По словам министра, с момента запуска обновлённой программы диагноз был подтверждён у 1 955 детей. Среди них – 379 случаев спинальной мышечной атрофии, 407 – первичных иммунодефицитов, а также 1 169 наследственных болезней обмена веществ.
Мурашко подчеркнул, что новые заболевания включат только в том случае, если для них уже существуют эффективные методы лечения. Введение расширенного скрининга начнётся по всей стране с 2026 года.
Все дети, у которых выявлены тяжёлые врожденные или наследственные патологии, вносятся в регистр фонда «Круг добра». Фонд обеспечивает пациентов необходимыми лекарствами и медицинскими изделиями.
Фонд “Круг добра”, созданный по решению президента России Владимира Путина, вывел на беспрецедентный уровень обеспечение детей с тяжелейшими заболеваниями самым передовым лечением, доступным в мире, – отметил Мурашко.

