Синдром Патау: симптомы и лечение
Синдром Патау — хромосомная болезнь, характеризующаяся добавлением дополнительной 13 хромосомы в клетках ребенка. Дети после рождения имеют множественные пороки развития нервной системы, опорно-двигательного аппарата, сердца, сосудов и т.д. Патология может быть выявлена во время пренатального скрининга, а также путем исследования кариотипа плода во внутриутробном периоде или уже после рождения. Основная терапия — общеукрепляющие методы, а также коррекция пороков развития.
Общая информация
Частота встречаемости заболевания — 1 случай на 10 тысяч детей. Заболеваемость среди мальчиков и девочек одинаковая. Синдром Патау впервые описан в 17 веке, однако причина болезни не была известна. Изменения в наборе хромосом описаны в конце 20 века. Это позволило установить природу развития патологии. Кариотип у детей — 47ХХ 13+ или 47XY 13+.
Синдром приводит к внутриутробной гибели плода или тяжелым порокам развития. В результате этого ожидаемая продолжительность жизни детей низкая.
Причины развития
Причина возникновения нарушений развития плода — дополнительная копия 13 хромосомы. Факторы, приводящие к этому, неизвестны. Врачи отмечают возможную роль нарушения генетических механизмов во время образования половых клеток или их слияния. Неблагоприятные факторы окружающей среды, а также инфекционные или соматические заболевания матери незначительно повышают риск развития хромосомной аномалии.
Имеются наследственные формы синдрома, при которых у родителей выявляется транслокация (перенос) частей хромосом друг на друга. Их наличие не всегда приводит к появлению симптомов болезни, но повышает вероятность развития аномалий развития у детей в следующих поколениях.
Клинические признаки
При синдроме Патау у ребенка отмечают множественные тяжелые пороки развития, которые могут стать причиной гибели плода во время внутриутробного периода. У беременной на аномалию указывает многоводие. Новорожденные имеют низкую массу тела (менее 2 500 г) и часто рождаются в состоянии асфиксии.
Ребенок имеет нарушения развития центральной нервной системы, костей черепа и глазных яблок. Для синдрома Патау характерен внешний вид ребенка: небольшой размер головы, скошенная форма лба, глазные щели узкие, а переносица — запавшая и плоская. Часто отмечаются «заячья губа» и «волчья пасть», деформированные ушные раковины.
Заболевание характеризуется тяжелыми нарушениями строения структур головного мозга: деформация мозолистого тела, мозжечка, формирование спинномозговых грыж и гидроцефалии. В результате этого у новорожденного выявляют глухоту, микрофтальмию, катаракту и дегенерацию сетчатки.
Выявление синдрома Патау в период беременности является медицинским показанием для ее прерывания. Заподозрить патологию можно во время планового скрининга, подтвердить - исследованием кариотипа плода (забор материала осуществляется пр хорионбиопсии, амнио- или кордоцентеза).
Помимо головного мозга страдают и другие системы организма. Пороки развития носят комплексный характер — выявляются врожденные пороки сердца, мочевыделительной системы, органов желудочно-кишечного тракта, поджелудочной железы и др.
Изменения в костно-суставной системе сопровождаются увеличением числа пальцев, их сращением и множественными грыжами. В результате тяжелого поражения нервной системы дети отстают в развитии, наблюдается тяжелая умственная отсталость.
Диагностические мероприятия
Важным этапом диагностики заболевания является пренатальный скрининг, который также направлен на другие заболевания — синдром Эдвардса и др. Первый этап диагностики основан на биохимическом исследовании крови с определением уровня маркеров по типу бета-хорионического гормона или PAPP-A. Дополнительно проводят УЗИ-обследование. Указанные методы позволяют врачу установить общий риск женщины по рождению детей с хромосомными аномалиями.
Если беременная отнесена к группе риска, то проводится инвазивная пренатальная диагностика. К ней относят биопсию ворсин хориона, амниоцентез и кордоцентез. Их проводят на 8-12, 14-18 и 20 неделях соответственно. В полученном плодном материале анализируют количество хромосом с помощью кариотипирования.
Интерпретирует результаты исследований всегда врач. Неправильная диагностика может привести к необоснованному аборту и осложнениям для здоровья женщины.
Если синдром Патау не выявлен в период беременности, то заболевание обнаруживает врач-неонатолог при осмотре новорожденного. Он замечает характерные внешние признаки болезни и назначает проведение цитогенетического исследования. Выявление причины возникновения болезни, а именно изменение числа копий тринадцатой хромосомы, позволяет поставить точный диагноз.
Дополнительно проводят обследование центральной нервной системы с помощью электроэнцефалографии, сонографии, компьютерной или магнитно-резонансной томографии. Внутренние органы обследуют на УЗИ, ангиографии и др.
В зависимости от выявленных дефектов проводят консультации с неврологом, кардиохирургом, урологом и другими специалистами.
Подходы к терапии
Лечение при хромосомной патологии ограничено. Основные задачи терапии — предупредить прогрессирование симптомов поражения внутренних органов и нервной системы, а также предупредить развитие инфекционных заболеваний. Для этого ребенок нуждается в правильном уходе и полноценном питании.
В зависимости от имеющейся симптоматики подбирают лекарственные средства: ноотропы, антибактериальные препараты и др. Проводятся хирургические вмешательства для коррекции врожденных пороков сердечно-сосудистой системы и лицевого скелета.
Ребенок нуждается в постоянном наблюдении врачей. В терапии принимают участие педиатр, генетик, кардиохирург, невролог, уролог, ортопед и др. При этом проводимое лечение имеет ограниченную эффективность.
Профилактика болезни
Специфическая профилактика не разработана. В связи с тем, что тип наследования синдрома связан с изменениями хромосомного набора, профилактические мероприятия основаны на общих рекомендациях по изменению образа жизни:
- обязательно проводить прегравидарную подготовку, заключающуюся в обследовании мужчины и женщины до беременности, и своевременное лечение выявленных заболеваний;
- отказ от вредных привычек, в том числе курения и употребления спиртных напитков;
- в период беременности обеспечивается рациональное питание, уменьшение воздействия внешних неблагоприятных факторов, в первую очередь инфекционных болезней.
Указанные рекомендации позволяют уменьшить риск развития хромосомных аномалий, однако их полное исключение невозможно.
Подготовка к беременности начинается за 6 месяцев до зачатия.
Женщина и мужчина обращаются к терапевту, который назначает им необходимое обследование. После этого подбирается индивидуальное лечение.
Прогноз при заболевании неблагоприятный. Большая часть детей с аномалией в хромосомном наборе умирает внутриутробно. После рождения даже комплексная терапия не позволяет дожить больному ребенку до 1-2 лет. Связано это с прогрессирующей дыхательной и сердечной недостаточностью, а также множественными дефектами центральной нервной системы.
Видео
Читайте далее: синдром веста
По результатам первого скрининга (в 12 недель и 6 дней) занижен протеин (по крови) и завышен ЧСС (по УЗИ), вердикт генетика - высокий показатель синдрома Патау 1:24😢... Озвучили сегодня вечером. На руки ничего не дали, сказали в ЖК все должны предоставить. Завтра пойду к своему участковому, все сфотографирую. Не могу спать, мозгом понимаю, что необходимы действия, но с волнением справиться пока не могу. Генетик предложила прокол (амниоцинтез) и сразу сказала, что можете отказаться. На мой отказ отреагировала спокойно, сказав, что подождем до 20й недели, УЗИ всё покажет. Но как теперь спокойно дожить до 20 ноября... Муж настаивает на неинвазивном тесте Panorama, начиталась отзывов - тест тож…
По результатам первого скрининга (в 12 недель и 6 дней) занижен протеин (по крови) и завышен ЧСС (по УЗИ), вердикт генетика — высокий показатель синдрома Патау 1:24😢… Озвучили сегодня вечером. На руки ничего не дали, сказали в ЖК все должны предоставить. Завтра пойду к своему участковому, все сфотографирую. Не могу спать, мозгом понимаю, что необходимы действия, но с волнением справиться пока не могу. Генетик предложила прокол (амниоцинтез) и сразу сказала, что можете отказаться. На мой отказ отреагировала спокойно, сказав, что подождем до 20й недели, УЗИ всё покажет. Но как теперь спокойно дожить до 20 ноября… Муж настаивает на неинвазивном тесте Panorama, начиталась отзывов — тест тоже ошибается. Но лучше, наверное, сдать его сперва, и если вдруг он окажется положительным, то идти на прокол для точного диагноза. Пока думаю так. Девушки, кто-нибудь сталкивался с такими показателями? Поделитесь опытом, прошу🙏Если честно, ну никак у меня в голове не укладывается эта информация, не могу я ее принять, у меня в голове здоровый, умный и красивый ребенок, я же его видела на УЗИ, он уже прям Человек, все сформировано по нормам, и он такой красивый😍 я его уже обняла всей душой и мы с ним разговариваем🤗 Ну какое Патау, я не могу в это поверить…
все будет хорошо?
Спасибо, мне тоже хочется в это верить?
Вы сходите в другую больницу и сравните результаты сами и что скажет другой врач… сейчас все определяется очень быстро, так же как и лечится, дай Бог что бы у вас все хорошо было и здоровья вашему малышику???
Спасибо за пожелания ?
Скрининги очень часто могут и ошибаться. Конечно сдайте панораму, это правильное решение.
Не знаю, что такое патау, но одной моей знакомой говорили, что у неё будет даун и настаивали на аборте. Она послала всех и родилась здоровая девочка;) чего и вам желаю?
Скрининг показывает, что у такого-то количества женщин с такими показателями у ребёнка была трисомия 13. Это лишь вероятность. Все у вас будет хорошо ??
Уж очень высокую вероятность выявили, не верится, хочется перепроверить ради успокоения
Если у вас позволяет время, сделайте скрининг платно в другом месте! Скрининговое исследование делается до 13,6 недель!
Я бы с радостью пересдала, но сегодня как раз 13,6 недель, не успела((
Сходите платно прям сегодня! В Москве море клиник, где примут
Я ходила только на УЗИ скрининг и всё! Никакую кровь не сдавала т.к знакомая врач сказала что почти каждой ставят какой то синдром ??♀️ Так что не переживайте заранее, если на УЗИ норм показатели то думаю и дальше все норм будет.
Подскажите, а что за врач, гинеколог или генетик?
Я до генетика не дошла, так как гинеколог сказала что даже идти не стоит только нервы потрепят и всё .
У меня был риск синдрома Дауна 1:50. Пересчитали с результатом экспертного узи: 1:230. Ничего не стала делать, обсудив с мужем ситуацию. Дочка здорова.
Спасибо, что поделились, очень рада за вашу семью? А экспертное УЗИ кто назначал, где делали?
У вас в Москве, может все хорошие узи. Меня в соседний город послали в перинатальный центр
У меня был риск дауна высокий, я делала пренетикс. Тоже места себе не находила. До 20 недель с ума бы сошла. В итоге, как тест показал что все хорошо, так и было
Очень рада за вашу семью ? Тоже склоняюсь сдать неинвазивный тест
Спасибо, у Вас тоже будет все хорошо! Сдайте конечно, тем более Вы в Москве, у Вас всё рядом.
Глупости -в беременность надо вкладывать максимум денег на исследования!!! Пеленки из наволочек сделаешь.Главное в беременность не жалеть.Делала расширенную панель Панорама, отправляли мой генетический материал в Штаты и мой проверенный гинеколог дала добро согласно результатам.
Делали ещё ужи сердца плода -его делают только на курской могу кинуть контакты.Это мы делали для исключения порока сердца. В генетический центр ездили на нагорную! В центр планирования семьи!!! Ещё советую врача в им Мухина своего Хамидуллина Лира Римовна и советую сеть клиник Медок для взятия панорама тест!!! Возраст у вас какой??
Мне скрининг делали в ЦПС на Нахимовском проспекте, видимо это одно и то же заведение (севастопольский пр-т). Мне 38 лет. Подскажите, УЗИ сердца на какой неделе делали и где именно?
Не помню неделю, по моему с 13. На курской. Сейчас поищу контакты -давала недавно начальнице.Риск ещё высокий из за возраста ставят! Там с возрастом увеличивается .
Не могу найти, в телефоне удалилось, я могу завтра поискать, только напиши в личку а то я забуду!!!
А ребёнок потом родился и я месяцев до 10 его таскала по всем институтам и исследовательским центрам.В доме сердца имени бакулева были, кстати там делают узи сердца плода тоже но там дороже.На курской стоит 5000.
С малышом все в порядке.Не жалею ни капли что никого не слушала и делала что мне надо.
И ещё мажь нос оксолином -на 2 часа сохраняет в безопасности от простудных заболеваний от окружающих.Если идешь в общественное место или с близкими.
Эпиген -интим гель -круто поднимает иммунку по женски, ни тебе молочницы ни других радостей -а от этого надо беречь чтоб на было рыхлых тканей .
Витамины!!! Фолио!!! Каждый день обязательно, утрожестар свечи внутрь прописали?
Витамин д и омега 3 фирмы солгар тоже добавь.
Пей 1,5 -2 литра воды в день если нет патологии с почками -так и чище кровь ваша общая и жидкость вокруг плода в достаточном количестве .
Пей отвар шиповника.Кушай все что не поддалось термообработки -овощи фрукты орешки .
Успокаивайтесь молитвой ? Все сбудется лучшим образом!!! И этот человечек будет с вами ? все перепроверяйте и верьте в себя и в своего малыша
???
Сталкивалась с патологией головного мозга. Признак синдрома денди уокера, сделала прокол и спала спокойно
У меня к сожалению, этот порок подтвердился, пришлось делать прерывание на 13 неделе в прошлую беременность ?, но там и по УЗИ было все понятно
Сейчас. Зато родите здоровенького малыша?
Я занималась кучей исследований всю свою зарплату тратила на беременность, чтобы выЯвить все нюансы состояния ребёнка дабы не родить нездорового!!! Прям отслеживала там кажется разрешено делать аборт до 28 недель, если не жизнеспособный к адекватной жизни ребёнок.Мне страшнее было родить такого! Я из семьи где дядя инвалид детства с синдромом Дауна.ему 4 й десяток а с ним все носятся так как постоянно что то вытворяет… Я знаю это изнутри.И делайте все не ЧТОБЫ ЗАБИТЬ НА МНЕНИЕ ВРАЧЕЙ И АЛЯ ВЕРИТЬ В ЛУЧШЕЕ, а делайте все чтобы найти именно врачей и исследования которые ОСПОРЯТ ТАКОЙ РИСКОВАННЫЙ ПОКАЗАТЕЛЬ!!! Боритесь за свою судьбу!!! Муж ваш прав!!! Не страдайте х.ерней, раз он готов оплатить, я своего через скандалы и ультиматумы уломала -мне было *** на его предчувствия что мол все окей!!! Будьте заодно!!! Меньше читайте форум!!! Не болейте!!! Поднимайте иммунку!!! Ешьте много граната(гемоглобин ) и хурму (от отеков), свеклу (очищает кровь ) и кунжутные семечки… Вынашивайте ребёнка.Осознанно! Пошли все в жэ, это только ваша жизнь!!! Будьте грамотной и матёрой!!! ?????Здоровой беременности и облегчения!!! ?
Да, вы правы, надо собрать сопли и действовать. С патау дети не живут долго и очень мучаются. Я, конечно, морально не была готова к таким результатам скрининга, и пока в голове больше белого шума, но я стараюсь сконцентрироваться ?
если бы вам в 32-34 недели сказали что ребенок родится с пороком сердца не жизнеспособным. но есть шанс 13% на то что будут пороки но не так все печально. но до этого на всех узи и доплер все отлично было. вы бы что сделали?
Вот мне в 22 недели нашли порок головного мозга у плада, пока то да сё, кордо сделали только в 24. Сказали если генетика подтвердится, то выбор за вами. Прервут на любом сроке. Я бы прервала. Не готова я к больному ребёнку. У соседки малыш с генетикой и её жизнь ад и и ещё больший ад жизнь старших детей
мне в 34 сказали уже не прервать. только вынашиваем. родилась гораздо меньше пороков чем ставили внутриутробного. операция в 7 дней жизни. и все… живая любимая и практически здоровая. 100 раз думала… до не ее я 100% была за прерывание. после нее — нет. я не готова прирывать. ни с одним пороком внутриутробным.
Я тоже родила с пороком, но генетика чистая. А у соседки генетика, пороков не много, но дикие эпи приступы и они плохо купируются, могу сказать что из 30 дней в месяце мама с ребёнком в паллиативное отделении находится. А в остальные дни, дети плачут и боятся, что этот ребёнок умрёт. Я своим детям такой судьбы не хочу. Ребятишки идут в школу и часами от нас не уходят домой, боятся и не хотят домой.
Очень понравился ваш адекватный ответ, а не надейтесь и верьте, кто не сталкивался, то такую чушь и пишут
У меня лучшая подруга похоронила дочь в 5 месяцев.Порок сердца обнаружили только в 3 месяца. Судится с врачами… Буквально пару лет назад.Когда я ей задала этот вопрос -она сказала ОДНОЗНАЧНО ПРЕРВАЛА! Это огромная боль -операции собственного ребёнка и его похороны… Жизнь дальше никогда не будет прежней… Именно под ее руководством я и делала всевозможные исследования! И она мне сказала холодным безжизненным голосом — Лера, не жалей денег на исследования, делай все возможное чтобы выяснить о том кто родится всё!!! Она мне рассказывала все с чем она столкнулась… Врагу не пожелаешь .....
Да знаю что есть пороки сердца жизнеспособные… И другие диагнозы… Но так же знаю и жизнь несчастной женщины положившей Асю жизнь на воспитание такого ребёнка, когда послала она врачей куда подальше, бабушка моя, ее в живых нет год и теперь свою жизнь пришлось положить моей матери, опекунство над братом котором за 30 а выходки как у 8 летнего +половозрастные изменения + состояние здоровья ...
Я работаю массажистом — и если бы вы знали сколько историй женщин я слушала… Их опыт позволил мне проявить бдительность.Я собирала козыри в Пользу своего здорового ребёнка.Желаю автору набрать достаточно козырей! Надо с холодным умом все делать! И представлять как потом будет рассказывать мол боялась мол было даже такое а тут все хорошо!
И ещё раз отвечу на ваш вопрос Елена-я бы сделала узи сердца плода уже на самом первом сроке.Если на таких тщательных серьезных исследованиях показывает все нормально и ты не болеешь во время б -риск осложнений минимален .
Я была Готова ко всему.
Завидую по хорошему всяким беременяшкам которые маечки себе покупают для Пузиков и целыми днями фоткаются после курсов для беременных и йоги, выпрашивая у мужа лизнуть рельсы в клубничном соусе )) у меня все по-другому было ) просто по -другому -ни правильно -ни неправильно.Я выбрала для себя такой путь психологического комфорта .)
я тоже не готова… но весь климат психологический при любых детях зависит от нас. поэтому… руки в ноги силы в руки и создавать благоприятную атмосферу даже при таком кошмаре...
Говорить легко… Когда сами в таком аду не бывали и не дай Бог...
я делала узи все и на всех положенных сроках и дополнительно. чучело сердце мое. но на всех при всех узи и скринингах было все отлично. а в 34 недели это уже жизнеспособный ребенок. да тяжело операции для всех. но для меня это тот же вопрос что в если бы в 5 лет обнаружилось что то смертельное. это тоже тяжело. и что тогда? отказываться как от бракованный вещи? я не смогла бы. и не смогу. все разные. да не надо сидеть только у иконы или рюмки. надо шевелиться. но на мой взгляд надо шевелиться и искать то где ребенку помаксимум окажут помощь после рождения чтоб поставить на ноги. но я не идеал. и ни кого не призываю ни к чему. просто меня очень задевает тема что сразу без оговорочно прервать.
у каждого свой ад. и не надо мериться этим. я тоже могу много страстей рассказать. оно вам надо?
Пишите, наверное, все не так плохо, раз времени полно
Сдайте неинвазивный тест, прокол опасен, и до 20 недель тоже ждать не стоит.
Автор я бы не торопилась сразу прокол, делай скрининг в других местах.Медок!!!!
Лира римовна на Перовской 54/54-прикрепление без проблем!
Сдай панораму -будь она неладна!!! Утром когда пойдёшь сдавать панораму или Баунти скушай или мое апельсиновый выпей, на голодный желудок! Так надо!!! Не везде предупреждают!!! Знай!!!
И потом все быстро получишь ещё и пол узнаешь бонусом по крови! На почту придёт и будешь веселиться! Там точность 99,9 % !
А в России точность 30-40 -это гинекологи сами говорят .
Я бы сейчас провела все тесты и исследования. Сейчас 12 недель! Потом придется рожать уже реально сформировавшегося ребенка. А сейчас это мед показаниям к аборту если полтвердится .
Так проверяйте.не знаю как вы а я не готова рожать больного ребенка.я б уже на проколе была однозначно.там уже 100%инфа будет
До 20 недель точно бы ждать не стала.доводить себя еще 2 мес мыслями а потом не дай Бог полчеловека рожать.пока еще чисткой можно обойтись
У меня был риск 1:214 синдром дауна. Я сделала амнио, так как не могла спокойно жить, есть, спать. У нас все хорошо, чего и вам желаю!!!
Дай бог вам и вашему малышу здоровья
Дай бог что с малышом все было хорошо ?
Гинеколог
Здравствуйте! Подскажите, как Ваши дела? Похожая ситуация
Здравствуйте, тест показал, что все хорошо☺️ Я тогда успокоилась и жила спокойно до второго скрининга. На втором УЗИ в Центре планировании семьи мне сказали, что шейка матки слишком короткая, что сегодня-завтра рожу 🙈 Я округлила глаза на узиста и вышла молча. На следующий день пошла проверять свою шейку в платную клинику, сказали, что все в норме, узист не учел изгиб матки🤷 В общем, я теперь в ЖК хожу только для галочки раз в месяц, обменную карту получила, сейчас 33 недели, с 34й начну ходить на КТГ, и допплер домой ещё у подруги возьму, чтобы пореже появляться в ЖК. Врача своего в ЖК держу в курсе по Вотсап и высылаю ей по почте все свои частные обследования для картотеки😁 Как-то так.