Синдром Эдвардса: клинические проявления и возможности терапии
Синдром Эдвардса относят к хромосомным патологиям. Он характеризуется появлением дополнительной хромосомы в 18-ой паре. Синдром был описан в 1960 году Джоном Эдвардсом, поэтому и назван его именем. При развитии заболевания у больного отмечаются особенности внешнего вида: уменьшение размеров черепа, глаз и изменение формы ушей. Нарушается строение внутренних органов — сердца, сосудистой системы, органов мочевыделительной системы и пр. Выявить трисомию можно внутриутробно. Для этого существуют инвазивные и неинвазивные методы исследования. Эффективное лечение не разработано. Возможна только симптоматическая терапия, снижающая выраженность клинических признаков.
Причины развития
Основная причина развития заболевания — изменение хромосомного набора. Трисомия 18 встречается чаще всего. В некоторых случаях у пациентов обнаруживают мозаичный вариант патологии, сопровождающийся мутациями в конкретных генах.
Увеличение количества 18 хромосомы возникает в результате ее нерасхождения между клетками при мейозе (процесс деления половых клеток). Нарушения возникают в яйцеклетках. У ребенка развивается тяжелая форма заболевания. Легкие варианты болезни связаны с мозаицизмом. Это ситуация, при которой часть хромосомного материала переносится, приводя к нарушению работы генов.
В развитии хромосомных патологий важным факторов является возраст женщины. Если беременность возникла после 30 лет, то риск возникновения трисомии увеличивается в несколько раз.
Клинические проявления
Первые изменения при синдроме Эдвардса отмечаются в период беременности. При обследовании женщины выявляют многоводие, уменьшение размеров плаценты и наличие только одной пупочной артерии (в норме - 2 артерии). Масса детей при рождении меньше нормы - до 2100 г и менее, что связано с общей гипотрофией.
У детей с патологией выражены фенотипические изменения (особенности внешнего вида). При их наличии врач проводит дополнительное обследование для исключения синдрома Патау и других хромосомных аномалий. К характерным симптомам относят:
- долихоцефалические изменения формы черепа. Продольный размер головы преобладает над поперечным;
- уменьшение размера лба при выступающем затылке;
- у детей уменьшены глаза и рот.
Реже встречается кожная складка у внутреннего края глаза, опущение нижнего века, экзофтальм ("выпученные" глаза), косоглазие и укорочение шеи. Деформация ушей представлена уменьшением мочек, отсутствием козелков и низким расположением ушных раковин.
Признаки заболевания включают изменения опорно-двигательного аппарата: деформацию пальцев кистей, уменьшение размеров грудины и ребер, врожденный вывих бедра, косолапость и пр. В связи с нарушением развития тканей у больных появляются папилломы и гемангиомы на кожном покрове.
18 хромосома у человека играет важную роль в формировании внутренних органов. Увеличение числа ее копий или транслокация (изменение расположения) участков приводит к аномалиям их развития. Наиболее часто встречаются дефекты сердечно-сосудистой системы в виде коарктации аорты, тетрады Фалло, изменения положения клапанов и др. Также страдает желудочно-кишечный тракт, мочеполовая система и центральная нервная система. Изменения в строении головного мозга характеризуются гидроцефалией, кистами, гипоплазией отдельных структур и т.п.
Синдром Эдвардса в большинстве случаев приводит к гибели пациентов в первый год жизни. Смерть возникает при отсутствии лечения из-за развития дыхательной или сердечно-сосудистой недостаточности.
Негативные последствия
Нарушения развития внутренних органов и центральной нервной системы приводит к множественным порокам. В связи с аномалиями строения сердца, главных сосудов и органов дыхания у ребенка развивается сердечно-сосудистая или дыхательная недостаточность. Она может стать причиной смерти при отсутствии своевременной медицинской помощи.
Пороки развития органов мочевыделения создают предпосылку для возникновения пиелонефрита, поликистозной почки и других аномалий. В результате их прогрессирования развивается хроническая почечная недостаточность, сопровождающаяся накоплением в крови продуктов азотистого обмена. Это может привести к нарушению работы ЦНС и другим тяжелым последствиям, включая летальный исход.
Последствиями микроцефалии и гипоплазии мозговых структур являются расстройства работы внутренних органов, а также невозможность формирования сложных психических или двигательных навыков. При поражении центров, ответственных за дыхание или сердечно-сосудистую деятельность, развивается их недостаточность.
Диагностика болезни
В диагностике заболевания важно ее внутриутробное выявление. При обнаружении болезни показано искусственное прерывание беременности. Косвенный признак патологии — недоразвитие одной из пупочных артерий, многоводие, уменьшение размеров плаценты и пр. Они могут быть выявлены во время проведения планового УЗИ.
Диагностической ценностью обладают неинвазивные методы, связанные с определением в крови матери маркеров болезни: хорионического гонадотропина, PAPP, альфа-фетопротеина, а также свободного эстрадиола. Изменение уровня указанных веществ в кровотоке женщины является показанием для проведения дополнительных диагностических процедур.
В процессе диагностики заболевания большое значение имеет совокупность факторов: результаты лабораторного скрининга и данных УЗИ, срок гестации и возраст беременной женщины. При наличии нескольких факторов рекомендованы инвазивные исследования — биопсия хориона, амниоцентез (взятие на анализ околоплодных вод) или кордоцентез (взятие анализа крови из пуповины). Полученный в результате процедур материал плода подвергается кариотипированию с подсчетом числа хромосом.
Больные после установления диагноза нуждаются в комплексном обследовании. Рекомендуется провести консультации невролога, кардиохирурга, кардиолога, уролога и других врачей. Всем детям проводят электрокардиографию, ЭхоКГ и ультразвуковое исследование внутренних органов. При наличии неврологического дефицита необходимо снятие ЭЭГ и УЗИ или КТ головного мозга.
Дифференциальную диагностику проводят с различными хромосомными патологиями - синдромом кошачьего крика и пр. В ее основе лежат молекулярно-генетические методы и определение кариотипа.
Подходы к лечению
Синдром Эдвардса заболевание хромосомное, с большим количеством пороков развития. Чаще всего дети с синдромом Эдвардса рождаются у женщин после 30 лет, девочек с этой патологией рождается в три раза больше, чем мальчиков.
Так как хромосомные аномалии не могут быть устранены, проводимое лечение направлено на поддержание жизни больного и устранение имеющихся симптомов. Терапия включает в себя медикаментозные и хирургические методики.
Лекарственные препараты назначаются в следующих случаях:
- наличие инфекционного поражения органов мочевыделительной или дыхательной системы. Применяют антибиотики широкого спектра действия, преимущественно из группы защищенных пенициллинов или цефалоспоринов;
- препараты, улучшающие мозговое кровообращение;
- средства, регулирующие тонус кровеносных сосудов.
Хирургические вмешательства выполняются по поводу аномалий развития сердца и сосудов, органов мочевыделительной системы, желудочно-кишечного тракта. Операции направлены на стабилизацию их состояния и улучшение качества жизни ребенка.
Прогноз для ребенка
Прогноз при хромосомных заболеваниях неблагоприятный. Выздоровление невозможно. Средняя продолжительность жизни — 1-2 года. До возраста 12 месяцев доживает менее 10% больных, а до 10 лет — только 1%. Для мозаичных вариантов синдрома Эдвардса прогноз благоприятнее, что связано с меньшей выраженности аномалий внутренних органов.
Основные причины гибели связаны с декомпенсацией сердечно-сосудистой и дыхательной недостаточности. Летальные состояния развиваются внезапно, несмотря на проводимое лечение.
Возможности профилактики
Профилактика болезни основывается на устранении причин, которые повышают риск развития хромосомных аномалий. К ним относят:
- беременность в возрасте до 30 лет. Чем возраст родителей выше, тем риск возникновения изменений в хромосомах больше;
- избегать работы на вредном химическом и промышленном производстве;
- исключение вредных привычек — табакокурения, употребления алкоголя и наркомании. Указанные воздействия в период беременности и после него способствуют накоплению в половых клетках мутаций, что может привести ко множеству хромосомных аномалий у будущего малыша, измененить его кариотип.
Важным элементом профилактики заболевания является скрининг беременных. Изменения, характерные для синдрома, хорошо видны на УЗИ. Назначение дополнительных инвазивных методик позволяет подтвердить диагноз и прервать беременность на любом сроке.
Развитие синдрома Эдвардса связано с изменениями в хромосомном наборе плода. Заболевание характеризуется неблагоприятным прогнозом, так как большинство детей умирает в первые годы жизни на фоне сердечно-сосудистой или дыхательной недостаточности. Лечение патологии носит симптоматический характер, так как исправление набора хромосом невозможно. Терапия направлена на устранение конкретных симптомов и увеличение продолжительности жизни больного ребенка. В процессе обследования важно исключить другие хромосомные аномалии — синдром Шерешевского-Тернера и пр. Это позволяет уточнить диагноз и прогноз для больного.
Видео
Читайте в следующей статье: синдром денди уокера
Прогноз синдром эдвардса
Здравствуйте. Мне 44года, я готовлюсь стать мамой 3 раз. Все мальчики, старшему 24 года, младший закончил 1 класс, отличник. И вот третий. Начиная с 20 недели живу в каком-то кошмаре. Ставят высокий риск хромосомной аномалии. Сначала по анализам Дауна, теперь после узи почти 100 процентов синдром эдвардса. У плода на всех узи сжатые кулаки с приподнятым указательным пальцем, перегородка в сердце, почка подковообразная. Вроде все признаки синдрома, как в энциклопедии. Как думаете, есть у нас шанс родиться без синдрома или это конец?
Сегодня по графику у Маши должна была быть пункция, от которой она отказалась. Врачи сообщили, что до здорового ребёнка под вопросом, достать они не могут, могут, только полностью проколоть верхнего малыша, при этом они дают 100% выкидыш...Отправили в Питер на дообследование, на которое она тоже не поедет, т.к. ей предложат тоже самое. Ждём узи на 20 неделях, от него будем отталкиваться. Надеемся, что все будет хорошо, нам необходимо выносить здорового малыша!
Сегодня по графику у Маши должна была быть пункция, от которой она отказалась. Врачи сообщили, что до здорового ребёнка под вопросом, достать они не могут, могут, только полностью проколоть верхнего малыша, при этом они дают 100% выкидыш… Отправили в Питер на дообследование, на которое она тоже не поедет, т.к. ей предложат тоже самое. Ждём узи на 20 неделях, от него будем отталкиваться. Надеемся, что все будет хорошо, нам необходимо выносить здорового малыша!Что случилось? Я кажется пропустила… беда у тебя?
Нет, у знакомой, почитай в журнале
моей родственице в первую бер говорили ребенок недоразвит, голова большая, ручки и ножки маленькие… третья бер на скрининге синдром дауна ставили… родились здоровые детки. Вот как врачам верить я не понимаю ?? нервы только вымотали все девченке
Там обследование глубокое было, пункцию брали, врачи сказали, что ошибка исключена… смотрели разные врачи в разных городах
дай Бог чтоб у вашей подруги тоже родились здоровые детки ⚘всех благ ей
Спасибо, я все ей обязательно передам
В мою беременность в 30 недель поставили диагноз ребёнку микроцефалия. думаю вы знаете что это такое. Это глубокие инвалиды. Какие только обследования мне не делали. Куда только не отправляли. Слез было выплакано — океан! Не меньше. Я поседела и постарела за 6 недель. Я молилась круглосуточно, спать не могла. Мир рухнул! Каждый врач каждую неделю — все ставили один и тот де диагноз!
В 36.4 путём ЭКС родилась ЗДОРОВАЯ ДОЧЬ! И такое бывает!
Итог — ошибки бывают! И чудеса случаются! Врачи не боги!
Желаю вашей подруге тоже родить здоровых детей!
Бедная подруга, пусть второй малыш окажется здоровым. Я читала, что при двойне, если один погибает, второй мумифицируется и беременность возможно доносить
Да, у золовки так было, но срок поменьше. Однако, очень хочу, чтобы девушка родила хоть одного ?
Их можно обоих доносить до более менее нормального срока, больной малыш скорее всего погибнет, а здоровенький останется. Не знаю как с двойней, но одного с эдвардсом донашивают
Это она и будет делать, назад дороги нет
Да, пусть крепится. Пробовать максимально доносить, чтоб выходили хоть одного ?
Дай бог
А неинвазивный тест крови на ДНК не делают при двойне
Ой, к сожалению я этого не знаю
При одном точно патологичном ребёнке нипт не информативен. Он по любому выдаст патологии. Сама хотела делать 3 недели назад, врач объяснила мне, что в моем случае это не подходит. У меня была двойня, но один перестал развиваться, а я хотела делать из за возраста.
Спасибо за информацию. Я в принципе так и подумала. Сложная ситуация((
Да, страшная, я сама нервничала, второй сильно отставал, но развивался, я понимала, что он с патологией, но случилось так, что он остановился в развитии. Но на скрининге, меня от нипта отговорили, сказали, что остатки плодной оболочки Яйца, дадут ложный результат.
Большое спасибо, что пишите как продвигаются дела?Крепости духа Маше! Бог даст всё будет хорошо?Передавайте ей большой привет. Пусть не отчаивается!!
Извините, только зашла сюда... был тяжёлый перелёт. Врач сказал, что у больного ребёнка нет шансов на жизнь после родов. Маша записалась на пункцию, чтобы узнать состояние второго ребёнка. Если у него серьезные отклонения, будут прерывать беременность экстренно. Пункция будет 28.08.
Извините, только зашла сюда… был тяжёлый перелёт. Врач сказал, что у больного ребёнка нет шансов на жизнь после родов. Маша записалась на пункцию, чтобы узнать состояние второго ребёнка. Если у него серьезные отклонения, будут прерывать беременность экстренно. Пункция будет 28.08.какой кошмар! а если второй здоров, как будут действовать?
Вынашивать беременность, под контролем врачей, как же ещё… ей почти 40, это последний шанс.
Дай бог чтоб у второго малыша было все хорошо?
Мы все на это надеемся...
А ПГД она не делала? Перед подсадкой?
Делала… сказали, что по здоровью все ок
Генетическая экспертиза эмбрионов сразу бы показала синдром Эдвардса. Экспертиза как раз и делается на 5 основных хромосомных патологий.
Много проблем было с этой клиникой, говорили, что самая лучшая… а на деле оказалась одной из худших.
Это кошмар, конечно ? ? ?. Из-за этих врачей у подруги могут быть теперь серьёзные проблемы со здоровьем ?.
И так проблем хватало, сейчас только неизвестность впереди
дай Бог, чтоб все получилось?
Спасибо, все очень надеемся, что хоть один ребёночек родится
Пусть все будет хорошо
Спасибо!
А почему нельзя дать детям родиться и умереть самим? Неужели, убить будет лучше? Как часто врачи ошибаютя… Есть целая страничка в инстаграме с ошибками гинекологов…
Это решение врачей, вообще и убийство и смерть после родов-слишком тяжело, чтобы оценивать что же лучше
Врачи часто оказываются неправы. А убить им выгодно, за аборты на позднем сроке большие деньги...
Не один врач смотрел, ошибка исключена
Решение всё же принимает женщина
Её решение солидарно с решением врачей, груби говоря, она в отчаянии
Но своих детей она будет помнить всегда, и это более страшное отчаяние, чем сейчас… Думать это мучительное «а вдруг...»
Она уже всю веру потеряла, сегодня день пункции, на днях узнаем развитие событий...
Бедная… Сил ей обрести веру в себя и своих детей...
Посмотрите мой последний пост
Да, я смотоела, спасибо! Надеемся все вместе??
Ростов-на-дону Доброго времени суток! Хочу поделиться своей ситуацией, может кому то эта информация пригодится. Мне 39 лет. Беременность 4-я, было 2 кесарева, ребеночек, Бог даст, будет второй. По результатам 1 скринига, был очень высокий риск по дауну 1: 151, эдвардса 1:47. Узи было отлчичное. Естественно, отправили к генетику в НИАП, рекомендован был амниоцентез. Прокол живота делать не стала, понимаю, что хорошего мало, от вмешательства. Очень много информации перечитала, вся на нервах, решила дождаться второго УЗИ на сроке 18, 5 недель. Узи снова — идеальное, никаких синдромов по нему не ставят. А душа и сердце не на месте, врачи в консультации, как всегда подливают масла в огонь. Сдел…
Ростов-на-дону
Доброго времени суток! Хочу поделиться своей ситуацией, может кому то эта информация пригодится. Мне 39 лет. Беременность 4-я, было 2 кесарева, ребеночек, Бог даст, будет второй. По результатам 1 скринига, был очень высокий риск по дауну 1: 151, эдвардса 1:47. Узи было отлчичное. Естественно, отправили к генетику в НИАП, рекомендован был амниоцентез. Прокол живота делать не стала, понимаю, что хорошего мало, от вмешательства. Очень много информации перечитала, вся на нервах, решила дождаться второго УЗИ на сроке 18, 5 недель. Узи снова — идеальное, никаких синдромов по нему не ставят. А душа и сердце не на месте, врачи в консультации, как всегда подливают масла в огонь. Сделала в геномеде, НИПС 5, неинвазивный,. т… е просто кровушку взяли и ждала 8 рабочих дней. Дорого, конечно, 23 т.р. Эта неделя была адской, пока ждала результата. У меня высокое давление, пью допегит. И вот он пришел. Все синдромы по трисомии 21, 18, 13 — низкие… Выдохнула. Сейчас срок 23 недели, сделала Узи сердца плода, все хорошо. Как то так. Если есть вопросы, помогу, отвечу. Всем желаю- здоровых деток!
Ничего не могу сказать по Вашей ситуации, но я желаю Вам здорового ребёночка от всей души?
23 сейчас стоит? у нас пару лет назад он 80 стоил.
Дай Бог, чтоб все было хорошо и вам второго здоровенького ребёнка! Вы такая молодец, что боритесь !
Здесь нужно желать только вам и вашему малышу Здоровье ??
Берегите себя и своего малыша ?
У меня тоже по крови риск на сд, по УЗИ все отлично. От прокола отказалась. Верю, что у меня здоровый ребенок.
Да, 23 т.р на 5 основных синдромов
у меня так было в ниапе назначили анализ за 29 тыс панорама крови, тоже узи отличные были, кровь по скринингу плохаая, короче пришел ответ низкие риски, родила богатыря 4 кг ЗДОРОВОГО
Слава Богу, что здоровый!!! По результатам по НИПСу написали, что 99,99 — нет синдромов. Это на много радостнее читать, чем 1:47?
У моей подруги также было. По узи все норм — по крови высокий риск синдрома дауна. Тоже сдавала генетический тест этот. Все в норме.
Непонятно, почему в госклиниках анализ крови так пляшет…
правильно сделали, что сдали. Свои нервы — дороже. Легкой вам беременности и задорого малыша!
Дюфастон принимали? Если да, то это он влияет на результаты скрининга. Тоже риски были высокие. В 18 недель сделала скрининг и всё отлично было! Ребенок здоровый. Желаю, чтобы и у вас всё было хорошо?
Да, принимала, до 16 недель. И плюс в совокупности, допегит мог дать такой высокий риск. Из всей информации, которую я почерпнула, поняла, что на скрининг в консультации надежды — мало. Главное, хорошее УЗИ.
Не берите в голову и не переживайте! Всё будет хорошо! Это явно дюфик повлиял!
Добрый день, а у кого были в НИАПе? И скажите, а хгч и Papp какой у Вас был?
поздравляю вас
В оценку риска закладывается возраст. Так что в 35+ скрининг по-любому покажет повышенные риски.
Лучше сразу сдавать неинвазивный тест. Спокойнее будет. Пусть он и дорогой.
Высокий риск — это ещё не диагноз! Надеемся на лучшее!
отлично! очень за Вас рада. От себя скажу, что со вторым в б решила, даже если показатели будут плохие, убить не смогу.
Мне тоже ставят высокий риск по крови, из-за возраста, мне 35, ничего прокалывать не буду, уверена что малыш здоров, а даже если что-то не так, решили с мужем оставлять, ни проколу ни инвазивный делать не буду. Согласна с девочками информативно только узи
Я, если честна, не готова воспитывать больного ребенка, во первых в силу возраста, кому он будет нужен, когда нас с мужем не станет. Во вторых, понимаю, все равно, проблемы лягут на первую дочку, а почему один ребенок, должен жертвовать другим. Поэтому… я нашла эти деньги, на НИПС, а жить еще 6 месяцев на нервозе и постоянно думать, кто у меня в животе и здоров ли он!!! Ну это моя субьективная точка зрения, главное, чтобы детенок был здоров.
Я вас прекрасно понимаю. Как говорится у каждого свой путь и своё бремя. Рада что у Вас хороший результат)
А какие у вас были показатели крови? Напишите пожалуйста
Катрин, Пишу, ХГЧ -17,16 МЕ/ 0, 614 МОМ, РАРР- 0, 633 МЕ/ 0, 227 МОМ. Срок сдачи скрининга 12 нед и 3 дня.
Спасибо
Я отправляла свой ген материал ? в америку, то бишь делала панораму.Никогда в жизни не согласилась бы воспитывать с таким диагнозом.Мой дядя 31 года всю жизнь со мной, я росла с ним с пелёнок и я не по наслышан знаю что это такое.Выход сдавать материал повторно и как можно скорее.Я бы панораму сделала.деньги надо вкладывать в беременность чтобы потом легко жилось… узи сердца плода делала… именно сердца… у нас в мск в двух местах делают… Исключили патологии и пороки уже легче дышать стало
Доброго времени суток. Хочу рассказать свою историю. Вся беременность протекала хорошо. Врач ни словом не обмолвилась, что есть риски. По узи тоже тишина. Только после 33 недели обнаружили порок сердца. И гипоплазия мозжечка. Ну все обследования прошла. Под вопросом синдром Денди-Уокера.
Дочка родилась путём кесарева. С весом 2230 кг и 45 см на 42 неделе. Ее сразу забрали в реанимацию. Через несколько часов ко мне пришла заведующая реанимации и сказала, у вашего ребёнка синдром Эдвардса. Сказать я была в шоке это ничего не сказать. К такому я была не готова. Да я даже не понимала, что это за синдром. Месяц в больнице и мы дома. Сейчас нам почти 4 месяца. Да есть проблемы с подуем но все операбельно. Есть проблемы в голове. Гипоплазия мозжечка и мозолистого тела. Она очень маленькая. Похожа на эльфика. Но ничего мы живём и радуемся каждому дню. Но сказать честно если бы мне сказали на раннем сроке об этом. Я бы сделала аборт. Потому как жизнь таких деток проходит постоянные реабилитации. Таблетки. Дети-инвалиды. Хотя нашла 20 таких семей по всей России. Есть детки и 11 лет и 9,3,7. Но все детки конечно не могут самостоятельно себ обеспечить.
Мучительные дни ожидания и самая страшная ночь в моей жизни. Результаты амниоцентез — три хромосомы 18. Я не молилась столько никогда в жизни, в ожиданиях результата, результат пришёл через 5 дней. На узи как я уже писала было видно что стопа повёрнута в обратную сторону, и проблемы с сердцем заподозрили ещё на 13 неделе, с чего все и началось, не смотря что скрининг показывал риск трисомии 18 1 к 9500 доктор настоял чтобы я сделала неинвазивный тест, подозревал синдром дауна, но он отпал, а вот синдром эдвардса 99 % вероятность. Но я подумала, что это ошибка и у здоровых родителей не может быть такого. Назначили через неделю амниоцентез нужно было дождаться 16 недель. Так же по узи доктор …
Мучительные дни ожидания и самая страшная ночь в моей жизни. Результаты амниоцентез — три хромосомы 18. Я не молилась столько никогда в жизни, в ожиданиях результата, результат пришёл через 5 дней. На узи как я уже писала было видно что стопа повёрнута в обратную сторону, и проблемы с сердцем заподозрили ещё на 13 неделе, с чего все и началось, не смотря что скрининг показывал риск трисомии 18 1 к 9500 доктор настоял чтобы я сделала неинвазивный тест, подозревал синдром дауна, но он отпал, а вот синдром эдвардса 99 % вероятность. Но я подумала, что это ошибка и у здоровых родителей не может быть такого. Назначили через неделю амниоцентез нужно было дождаться 16 недель. Так же по узи доктор сказал что скорее всего аномалии со всеми органами, пока все очень маленькое и не удаётся точно рассмотреть. Сегодня 3 других врача и все твердят одно, ребёнок умрет в утробе или сразу после рождения. Не осуждайте меня, но я решилась на прерывание беременности по медицинским показаниям. Я не могу больше мучать ни малышку, ни себя. Столько слез вылито, эти бесконечные посиделки у врачей. Завтра на консилиуме врачей должны дать разрешение и позвонить, чтобы я приехала и приняла таблетку которая вызовет схватки затем ещё несколько мучительных дней и закончится моя первая желанная беременность. Как объяснил генетик это рандомно и никто не виноват, что произошла генетическая поломка. Я не знаю как это переживу. Пусть все детки будут здоровы и ни одна женщина не переживет то что сейчас переживаю я.
Сил вам и терпения, страшно представить какого вам сейчас. Желаю вам скорейшего восстановления и не терять надежду
Удачи вам все будет хорошо. Ещё будут детки у вас. Сейчас у вас не самый легкий период но пусть рядом с вами будут только любимые и верные друзья, родные. Храни вас господи!!!!
Господи, до слез
Дай Бог вам сил и здоровья??
Осень сложно подобрать слова, держитесь (
Господи держитесь! &А вы на 100% перепроверили всё?
Да сама не могла поверить, ошибки нет. Это лучший доктор в Португалии, и 2 анализа с точностью 99 %
Держитесь! Всё будет хорошо!
Вы сильная. Вы справитесь! Держитесь ?
Крепитесь милая. Никто вас не осудит. Вам сил и терпения и в ближайшем будущем здорового ребенка.
Я читала вас и надеялась, что все обойдётся… держитесь. Это сложное решение, но так будет лучше, как бы кощунственно это не звучало. Это действительно повезёт/не повезет… у абсолютно здоровых родителей, ведущих здоровый образ жизни, могут быть детки с инвалидностью… обнимаю.
Держитесь, тяжело… Все образумится.
О чем вы, какое осуждение? Это очевидный выход в данной трудной ситуации, вы все правильно делаете. Ребенок обречён, увы. Сил вам все это пережить, восстановиться. Очень жаль(
Летом такая же ситуация была, только трисомия 13, на 15 неделе прерывание таблетками. Сейчас просто хочется, чтобы новая беременность была успешной, чтобы малыш был здоров, не хотелось бы повторения.
Все будет, такое не повторяется.
Как таблетками? Искусственные роды?
У меня ставят этот де диагноз, боюсь
Да, ну как бы они называют это абортом, т. к срок маленький для родов. Я сделала биопсию ворсин сказали 99 %. Такой ребёнок жить не сможет вообще, скорее даже до срока не доносила бы. Я ошиблась, ставили трисомию 13 по крови, биопсия показала трисомию 16. Надеюсь, у вас не подтвердится и все будет хорошо.
Спасибо, надеюсь. Но уже мало надежды… искусственные роды это очень тяжело? Физически имею ввиду..?
Пьёшь таблетку, через 1-2 суток ставят во влагалище другую таблетку. И через час начинается, из туалета не вылазила, пока все ото всюду не вышло. Потом лежала со схватками, не с чем сравнить, но было достаточно больно. В один момент в животе щёлкнуло и воды потекли. Я все время лежала, т. к схватки были. Потом все резко затихло и как раз врач пришла, она смотреть полезла, а там уже все.5 часов прошло всего, сказали рожать быстро буду. Ну и все, на узи чисто все было, хоть без чистки обошлось.
Да было 10 часов схваток и потом потуги
Ох, я надеялась, что все будет хорошо у вас. Но ваше решение самое правильное. Сил вам и терпения! И здоровья!
Дай Бог Вам терпения. Пишу и слёзы на глазах.
Милая, держитесь! Помоги Вам Господь! ❤️
Доброго времени суток. Хочу рассказать свою историю. Вся беременность протекала хорошо. Врач ни словом не обмолвилась, что есть риски. По узи тоже тишина. Только после 33 недели обнаружили порок сердца. И гипоплазия мозжечка. Ну все обследования прошла. Под вопросом синдром Денди-Уокера.
Дочка родилась путём кесарева. С весом 2230 кг и 45 см на 42 неделе. Ее сразу забрали в реанимацию. Через несколько часов ко мне пришла заведующая реанимации и сказала, у вашего ребёнка синдром Эдвардса. Сказать я была в шоке это ничего не сказать. К такому я была не готова. Да я даже не понимала, что это за синдром. Месяц в больнице и мы дома. Сейчас нам почти 4 месяца. Да есть проблемы с подуем но все операбельно. Есть проблемы в голове. Гипоплазия мозжечка и мозолистого тела. Она очень маленькая. Похожа на эльфика. Но ничего мы живём и радуемся каждому дню. Но сказать честно если бы мне сказали на раннем сроке об этом. Я бы сделала аборт. Потому как жизнь таких деток проходит постоянные реабилитации. Таблетки. Дети-инвалиды. Хотя нашла 20 таких семей по всей России. Есть детки и 11 лет и 9,3,7. Но все детки конечно не могут самостоятельно себ обеспечить.
Малышка здоровья вам.
Спасибо. Будем стараться.
Доброго времени суток. Хочу поддержать Вас, может жестоко, но Вы сделали правильный выбор. Не стали мучать ребенка. В прошлом году пережила Вашу ситуацию. На 13 неделе на скрининге выявили у малыша паталогию по 18 хромосоме. Риск 1:4. Не верила до конца. Тем более были у знакомых случаи, что ставили по скринингу синдром Дауна, а рождались абсолютно здоровые дети. Сходила переделала узи платно, там ничего не обнаружили -это вселило надежду, что ошибка. Пересдала скрининг платно — результат опять не порадовал, поход к генетику платно — вселяют надежду, что это из-за возраста (39 лет), веса и диабета беременных такие результаты, потом поход к генетику и на узи в госучреждении -результат не утешителен, на тот момент было видно двустороннюю расщелину, микроцефалию, пороки сердца, почек, жкт и деформацию стоп и кистей, ушных раковин. С таким «багажом» информации возвращаясь от врача в цпр я оступилась и рухнула на летнице в переходе. сотрясение и множественные ушибы, полторы недели «зализывала раны», а время шло… Наконец к 21 неделе, я «добралась» на инвазивное исследование. Но опять пришлось ждать( был сильный кашель и врачи побоялись делать прокол. Прошла еще неделя, забор пуповинной крови сделали, а дальше еще неделя на исследование и мне вручают направление на прерывание. Но срок уже превышает все нормы, поэтому меня тихо мирно заворачивают в гинекологическом отделении. Далее консилиумы, совещания… а мы с малышом по ночам плачем и разговариваем. Он во всю уже долбит своими ножками, но я ведь понимаю, что если я сейчас передумаю, сделаю ему только хуже. На 25 неделе мне позвонили из женской консультации, сказали что завтра я должна явиться в цпр и там сделают малышу укол для остановки сердца (не помню как называется) и потом нужно будет лечь в роддом на роды. Пока ехала — держалась, но там меня как захлестнуло. Я рыдала в голос, вместе со мной рыдали и врачи, но все понимали, что другого выбора нет. За несколько секунд сердечко моего малыша остановилось. Дальше только оставалось родиться… Три дня меня готовили к родам и 1 ноября 2018 года день рождения и смерти моего малыша, моего Тайсона. Я так и не смогла заставить себя на него посмотреть. Надеюсь, что он вернется ко мне, но в здоровом теле. Первое время было очень тяжело, ревела сутками. Да и сейчас нет нет и захлестнет… Но я уверена, что это было единственное верное решение.
Мне очень жаль что так произошло. Мальчики это очень редкое явление с таким синдромом они слабее девочек и погибают ещё до 12 недель обычно. Держитесь.
Сохранила вас в закладки, захожу каждый день посмотреть может выложили пост.Очень переживаю за вас, если на связи отпишитесь.Хочется поддержать..