Как сдаются анализы на генетику при беременности
После того как женщина узнает о беременности, ей придется принять множество решений. Некоторые процедуры и обследования необходимо пройти в обязательном порядке. Сдавать ли анализ на генетику при беременности, каждая будущая мать решает самостоятельно. Некоторые виды пренатального тестирования нельзя назвать полностью безопасными. Но результаты анализов помогут определить риск развития патологий у развивающегося плода.Какие отклонения помогает выявить анализ
Не существует теста, который позволил бы определить наличие или отсутствие всех видов генетических болезней. Основные инвазивные и неинвазивные методики тестирования выявляют наличие самых распространенных аутосомно-рецессивных расстройств:
- муковисцидоза: болезни, поражающей легкие, поджелудочную железу;
- серповидноклеточноей анемии;
- болезни Тея-Сакса: прогрессирующей дегенерации центральной нервной системы;
- талассемии.
Анализ на генетику при беременности позволит выявить отклонения у плода
Так как большинство болезней являются наследственными, то сделать генетический скрининг советуют всем, кто только начал планирование беременности.
Проба ворсинчатого хориона
Отбор проб ворсинчатого хориона — это диагностический тест, во время которого специалист берет образец плаценты путем прокола брюшной полости или через влагалище. Отбор проб ворсинчатого хориона проводится в двенадцать недель.
Обследование позволяет выявить хромосомные и генетические аномалии, включая:
- муковисцидоз;
- синдром Дауна;
- врожденную мышечную дистрофию;
- дефекты нервной трубки;
- расщепление позвоночника.
Обследование также рекомендуется пройти при замершей беременности.
Анализ амниотической жидкости
Амниоцентез — инвазивный диагностический тест, который проводится с использованием тонкой иглы. Специалист соберет небольшое количество амниотической жидкости, содержащей ДНК эмбриона. Не стоит бояться процедуры. Так как берут образец жидкости под контролем ультразвукового аппарата, травмирование малыша полностью исключается.
Амниоцентез позволяет обнаружить почти все хромосомные нарушения с точностью до 99%. С другой стороны, обследование амниотической жидкости не выявит расщелину губы или неба. Тестирование проводится в период между 16-й и 20-й неделями беременности. Пройти проверку околоплодных вод рекомендуется женщинам старше 35 лет, а также в том случае, если проба ворсинчатого хориона показала неопределенные результаты.
Анализ крови на выявление генетических отклонений
Многие женщины отказываются от проведения амниоцентеза и отбора проб ворсинчатого хориона из-за риска выкидыша. Для проверки возможного развития аномалий без риска прерывания беременности рекомендуется сдать кровь. Скрининг проводится для обоих партнеров. Особенно важно сделать анализ после замершей беременности.
Для выявления основных генетических отклонений плода сдается кровь
По результатам скрининга можно будет узнать процент вероятности рождения ребенка с одним из аутосомно-рецессивных расстройств. Мужчины проходят обследование только в том случае, если первоначальный скрининг показывает, что мать может быть носителем определенного заболевания.
Чаще всего сдается квадро-тест: анализ, который определяет, подвержен ли будущий малыш повышенному риску развития хромосомных нарушений и дефектов нервной трубки. Во время анализа из крови выделяют четыре компонента:
- альфа-фетопротеин;
- неконъюгированный эстриол;
- хорионический гонадотропин человека;
- ингибин А.
Результаты исследования помогут женщине решить, нужно ли проходить амниоцентез или отбор проб ворсинчатого хориона. Так как надо сдавать анализ натощак, беременной женщине рекомендуется прийти в лабораторию с самого утра.
Что делать, если был получен плохой результат анализа
Чтобы получить действительно профессиональные советы, необходимо обратиться к врачу-генетику для толкования анализа. Не стоит искать ответы на женских форумах или в интернете, т. к. каждый случай индивидуален. Только грамотный специалист поможет принять решение о целесообразности сохранения беременности. Также врач подробно расскажет о том, чем грозит каждое отклонение для жизни будущего ребенка.
К сожалению, врожденные генетические дефекты нельзя вылечить. Но большинство генетиков советуют провести еще несколько ДНК-тестов, чтобы удостовериться в том, что плод действительно имеет патологические отклонения. На поздних сроках возможно проведение УЗИ или МРТ для выявления реальных физических уродств: заячьей губы, расщелин неба или позвоночника.
Наследственные генетические заболевания и врожденные дефекты проявляются крайне редко. Стоит пройти анализ на генетику для того, чтобы удостовериться в здоровье будущего малыша. Даже если обследование выявит отклонения, возможно отказаться от прерывания беременности.
Видео
Читайте далее: базилик при беременности
Генетический какой конкретно?) там и генетика по крови, генетика- кариотип, генетика плода?
Не знаю пока, врач должен назначить
У меня 4 выкидыша было, много что сдавала, в первую очередь сдайте генетику на тромбофилию, половые инфекции, все гормоны половые и инсулин
А можно узнать, какая причина была у вас ?
Не нашли) единственное что я не сдавала после чистки плод на анализ, то есть может быть хромосомные поломки какие-то. Есть тромбофилия, но вот в эту беременность она только сейчас начала себя проявлять, а до этого выкидыши до 7 недель и это после одной нормальной беременности и родов. Еще до этой беременности я пила инозитол- он улучшает качество яйцеклеток.
Интересно, получается причину 4 выкидышей так и не нашли? Спасибо за ответ
Неа) сама в шоке
Всегда такие вопросы удивляют🤷♀️ у всех разные результаты. Смотря кто что сдает, что пытаются найти
Вообще, за это ничего не знаю. 2 ЗБ и врач сказал такой анализ, а какой именно позже скажут
После сдачи генетического анализа, пришол ответ что нужна консультация генетика!
По какому вопросу это может быть, сильно ли страшно, очень переживаю!!!
Вдруг что то с ребёнком не так...
Вот вас генетик и проконсультирует по этому вопросу
Значит какой-то показатель занижен или завышен… Но это все может быть в пределах нормы… Не переживайте
Спасибо )
Пишу вот может просто кто сталкивался и расскажет, поделится как было)
У меня хгч был завышен во втором скрининге… А в первом PPA. Но врач сказала и скрининг показал, что ничего в этом страшного нет… Это все риски… Математика, а не диагноз))))) волноваться стоит, если УЗИ показало явные отклонения… Я пошла к генетику, там мне долго рассказывали как и что) я выслушала и к своему врачу) а она сказала, что им же нужно за что-то зп получать)
Как сдавали генетический анализ?
Утром на тощак
Передо мной положили бумажку с 5 что ли точно не помню кружочками и взяв кровь с пальца капали на каждый кружок, положили в конверт и отправили на исследование !
Понятно. Вам скорее всего предложат амниоцентез сделать.
Потом в приложение телефона пришол ответ, что нужна консультация! Запись аж на 19 июля а я переживаю, что это может быть’
А это что?
Прокол живота иглой и возьмут околоплодные воды. Анализ даёт 100%инфу и составе хромосом. Я делала.
Ого… прокол не вредит малышу? не больно это?
Значит вам тоже назначали консультацию)
У меня немного по-другой причине был рекомендован амниоцентез. Выбор ваш, делать или нет. Не больно, больше страха. Прокол проводят под контролем УЗИ. Я подписывала бумажку, что согласна. Думаю именно его вам и предложат, и всё подробно расскажут.
Кстати я его делала в 24 недели.
Интересно так, первый раз слышу, что такое бывает)
То есть бумажку, что в случае чего ответственность не несут что ли, или как?
Ну самое главное что все хорошо прошло!
Я вам не буду говорить, вам всё скажут.
Я не боялась, знала, что он мне нужен. И ни капельки не пожалела. Теперь я знаю кариотип своего будущего ребёнка (и свой кариотип я тоже узнала, после анализа, сдала такой же анализ для своих хромосом).
Правильно в принципе!
Ну и все индивидуально, кто то котигоричен, а кто то как вы смелая!
Ну что то значит не понравилось в результатах, поэтому отправили
Но у меня не на какие кружочки, кровью не капали ?
Видать в каждой больницы по разному обследуют
Вот у нас так делали)
А что вообще за генетический анализ? Какой то определенный? Или это вы так скрининг называете?
Ну да это скрининговое обследование было в 12 недель.
Аааа тогда правда интересно почему с кружочками, ну а так у меня был свободный хгч повышен и рра (или как он там забыла), но лучше обращать внимания какие у вас риски или вы результаты вообще не видели?
Результат не приходит врачу который ведёт мою беременность, она так и сказала мы не можем знать причину, почему назначали вам консультацию при этом успокоила что нечего страшного не надо сразу накручивать, бывает назначают в виду того что либо угроза была, либо простывавшая причина может быть любая но не обязательно страшная!
Мы говорит не можем видеть, это там где исследовали кровь всё у них)
Вот я что бы не забивать свою голову и не трепать нервы, сдала неинвазивный пренатальный тест, но он не дешевый, а вот прокалывание про которое выше пишут, опасно, может выкидыш случиться
Обалдеть, а у меня на руках был и результат узи и кровь
Поэтому наверно и гадаю зачем консультация!
Прям тайна какая то, заинтриговали меня(((
Ну вот я и говорю как то подозрительно, что девушка бумажку подписывала!
Меня тоже хотели отправить, но я сделала этот тест и выдохнула
Классно, и как все хорошо?
А сколько стоит если не секрет?!
А куда обращались, чтоб здать его?
В Москве 28800
Да, слава богу все хорошо
И мне врач узист сказала (я только к платным хожу на узи), что главное это узи, а кровь часто шалить может
Да, конечно не дёшево и это в рублях… интересно у нас в тенге за 100.000 наверно выйдет...
Что не сделаешь ради ребёнка)
За то всю беременность спокойная ходишь
Согласна
И муж очень переживает
Это и была идея мужа для нас очень важно что бы ребёнок был здоров, но на прокалывание живота я бы не при каких условиях не согласилась
Конечно, безусловно и для нас это очень и очень важно, самое главное это его здоровье
Здоровья вам и лёгкой беременности ♥️
Спасибо большое, взаимно легкой беременности, здоровья малышу)?
И спасибо, что поделились !?
Это вы про меня, зачем я подписывала? Могу сказать. Просто не хотела говорить автору, тк она и так нервничает. Сказать?
Вы раньше времени себя не накручивайте, сходите к врачу и послушайте его. ???
??