Триплоидия - это редкая патология, которую можно выявить уже на стадии развития эмбриона. Ее могут диагностировать у любой женщины, независимо от состояния здоровья и особенностей течения предыдущих беременностей.
В норме у здорового человека в клетках содержится по 23 хромосомы от каждого родителя, всего 46. Природный кариотип женщины - 46, XX, мужчины - 46, XY. Если от матери или отца получен двойной набор генетического материала, зародыш становится носителем 69 хромосом типа XXX или XXY и становится нежизнеспособным. Своевременно выявить триплоидию помогает ранний дородовый скрининг.
Причины и признаки
Патология берет начало на этапе оплодотворения, поэтому дальнейшее течение беременности уже не играет никакой роли. Если аномалия развивается вследствие оплодотворения яйцеклетки одновременно двумя сперматозоидами, говорят о диандрии. В медицине этот синдром именуется отцовским. Среди основных признаков диандрического типа патологии, выявляемых на УЗИ, отмечены:
- утолщение плацентарных стенок;
- размеры плода, не соответствующие сроку беременности;
- кистозные образования в плаценте;
- признаки пузырного заноса;
- водянка плода.
Если развивается отцовская триплоидия, у женщин повышается риск развития злокачественных опухолей из зародышевых тканей или ворсинок хориона.
При получении результатов с указанием кариотипа плода 69 XXX или 69 XXY нужно незамедлительно посетить генетика, который разъяснит, что это такое, и какие факторы могли спровоцировать хромосомную аномалию.
Причиной материнской формы заболевания является дигения. В этом случае один сперматозоид оплодотворяет одну яйцеклетку, но она уже содержит в себе полный набор из 46 хромосом. Такой генетический сбой протекает очень агрессивно и часто приводит к выкидышу уже в первом триместре. Если беременность сохранилась, на УЗИ у плода обычно выявляют:
- деформацию ушных раковин и спинки носа;
- расщелину верхней губы или неба;
- недоразвитость нижней челюсти;
- сращивание пальцев;
- аномалии развития внутренних органов;
- дефект нервной трубки;
- недоразвитие мозга и черепной коробки.
Иногда на УЗИ у плода обнаруживается отверстие в брюшной стенке с выпавшим грыжевым мешком. Женщины, вынашивающие плод с синдромом триплоидии, часто страдают от гипертонии, отеков и токсикоза. Самым грозным осложнением беременности может стать преэклампсия, которая опасна для жизни. Риск развития материнской формы заболевания повышается по мере увеличения возраста женщины.
Диагностика синдрома
Подтверждается немолярная хромосомная патология в 100% случаев, но только инвазивными методами. Самый ранний цитогенетический анализ проводят с 11 недели вынашивания ребенка. Процедура называется хорионбиопсия и заключается во взятии на исследование ворсин хориона. С 16 недели диагностику проводят путем амниоцентеза. Для этого женщине пунктируют матку и берут на анализ околоплодные воды. Начиная с 20 недели гестации разрешено проводить кордоцентез, взятие пуповинной крови плода. Все эти исследования очень точны, но связаны с инвазивным вмешательством, поэтому могут закончиться прерыванием беременности.
С недавнего времени диагностику на врожденные синдромы стали проводить методом пренатального биохимического скрининга венозной крови матери. Лаборанты определяют риск развития аномалий по уровню специфических белков. Метод безопасен, но информативен далеко не всегда - материнскую форму патологии выявить не позволяет. При досрочном самопроизвольном или медикаментозном завершении беременности плод или абортивный материал с возможной аномалией отправляют на гистологическое исследование.
Прогноз триплоидии
Патология чаще заканчивается замершей беременностью, выкидышем или мертворождением. Поэтому врачи рекомендуют прервать вынашивание плода сразу после подтверждения диагноза. Ранний аборт уменьшает для родителей психологическую травму, тяжесть которой возрастает по мере увеличения акушерского срока. Если эмбрион не погиб внутриутробно, после рождения он живет от нескольких часов до нескольких суток. Тяжелые врожденные аномалии в 99% случаев приводят к смерти.
Вывод
Диагноз триплоидия плода вызывает шоковое состояние у родителей. Многие не хотят мириться с необходимостью прерывания долгожданной беременности и отказываются верить в нежизнеспособность будущего малыша.
Врач не должен настаивать на аборте, но его обязанностью является предупредить родителей о последствиях и избавить их от чувства вины. Ученые не выявили наследственного фактора, влияющего на развитие триплоидии, поэтому диагноз не стоит воспринимать как приговор.
Видео
Читайте в следующей статье: скрининг при беременности
Добрый вечер! Подскажите, на 20 неделе беременности плод замер, 1 скрининг узи и биохим. и 2ой УЗИ скрининг были хорошими. По генетике обнаружена триплодия 14 хромосом XY. В анамнезе 1 ЗБ на 6-7 неделях и ББ на 5 неделе. На кариотип не сдавали и надо ли? Партнер один и тот же. Детей у обоих нет. Спермограмма и МАРтест были в норме на момент планирования. Может ли это быть связано между собой? Может быть тромбофилии еще, мутации? Куда копать? И есть ли смысл при норме кариотипа у родителей идти на естественное планирование или сразу лучше ЭКО с ПГД?