Многим женщинам само выражение «скрининг первого триместра» внушает ужас. Между тем этот термин подразумевает всего лишь комплексное обследование на сроке беременности 11-13 недель, которое определяет вероятность рождения ребенка с врожденными пороками развития (ВПР). Комбинированный скрининг первого триместра включает в себя УЗИ и исследование крови беременной женщины для выявления изменений, специфичных при врожденных пороках развития ребенка (двойной тест). Даже при таком небольшом сроке беременности можно определить наличие у плода хромосомных и генетических нарушений. Прежде всего скрининг первого триместра направлен на выявление синдрома Дауна, синдрома Эдвардса, пороков развития нервной системы, грубых нарушений в развитии других органов и систем.
УЗИ позволяет определить, все ли «на месте» у плода, кроме того производят специальные измерения (например, измеряют толщину шейной складки), если показания отклоняются от нормы, это свидетельствует в пользу ВПР. Исследуется и кровоток у плода, работа сердца, соответствие длины тела сроку беременности. Чем современнее оборудование, на котором производится обследование, тем большее количество органов можно посмотреть и тем точнее результаты. Советую женщинам, собирающимся пройти УЗИ, выбрать клинику, оснащенную новейшей аппаратурой и, что немаловажно, укомплектованную хорошими специалистами.
Анализ крови, входящий в скрининг первого триместра, определяет содержание β-субъединицы хорионического гонадотропина человека и РАРР-А – плазменного белка, ассоциированного с беременностью. При отклонениях результатов от нормы можно подозревать наличие ВПР и генетической патологии у ребенка.
Скрининг первого триместра не зря называется комплексным – делать выводы можно на основании совокупности исследований. Один изолированный показатель неинформативен. При высокой степени вероятности врожденных пороков развития или генетических аномалий женщина направляется на дальнейшее обследование – проводится амниоцентез и/или биопсия ворсин хориона.
В некоторых регионах скрининг первого триместра является обязательной процедурой для всех беременных. Но в большинстве случаев на это обследование направляются беременные, входящие в группу риска по ВПР и генетической патологии. К ним относятся беременные в возрасте старше 35 лет; те, у кого в семье есть больные синдромом Дауна либо другой генетической патологией,; если до этого были выкидыши, мертворождения, неразвивающиеся беременности, а также дети, рожденные с ВПР и генетическими заболеваниями; если мать перенесла на ранних сроках вирусные заболевания, принимала опасные медикаменты или попала под воздействие радиации.