x

Для более быстрой и комфортной работы с сайтом бэби.ру
мы рекомендуем обновить ваш браузер.

Для этого необходимо скачать и установить обновление,
с официального сайта браузера.

Наверх
Наталья
Остапчук
Москва
Журнал
Кариотипирование супругов

Кариотипирование – процесс изучения строения и количества хромосом у людей и графическая запись результатов.
При этом исследуются как аутосомы – обычные хромосомы, так и обязательно половые. Кариотипирование супругов технически осуществляется путем забора крови из вены у каждого, затем проводится сложное микроскопирование клеток, выделение из них ядерного материала и изучение содержащихся в них хромосом. Необходимость в этом возникает в нескольких случаях.
Например, у обоих или у одного из супругов есть болезни или изменения, которые могут быть следствием хромосомных нарушений – это известно до наступления беременности. Перед тем, как решиться (или не решиться) заиметь ребенка, смотрят состояние набора хромосом, если раньше такой анализ не проводился, а болезнь диагностирована на основе клинических симптомов.
Второй случай – ребенку внутриутробно поставили диагноз порока развития или какое-то другое отклонение, в этом случае тоже надо проверить, все ли в порядке в кариотипе родителей – поражение может быть вызвано этим. Часто в подобных случаях определяют и кариотип самого ребенка – это возможно до рождения, хотя и сложно технически.
Есть заболевания, обусловленные изменением количества или качества хромосом – часто это тяжелые расстройства, которые в принципе невозможно вылечить, можно как-то скорректировать состояние и адаптировать человека в окружающем мире.
Все эти случаи – повод задуматься о возможности и желании продолжения данной беременности. Ведь ребенок – инвалид – тяжелая участь и для родителей, и для него самого, и очень важно оценить все за и против – тяжесть и выраженность генетической патологии, возможность повторной беременности и многое-многое другое – в каждой семье этот вопрос решается по-разному.
Наследование признаков происходит не линейно, когда все наследуются, а по определенным законам, и не все дети данной пары генетически одинаковы – следующий ребенок может быть здоров. Есть заболевания, связанные с полом – например, девочка, несущая ген гемофилии, сама будет здорова, но потомкам его передаст, а вот мальчик будет сам болеть, хотя в случае рождения детей они могут быть совершенно здоровы. И таких вариантов – великое множество. Существуют уже десятки болезней и состояний, которые достоверно связаны с нарушениями в хромосомах, известно, каких именно. И законы передачи этих нарушений, и процент вероятности заболевания – все известно и описано. И таких изученных хромосомных патологий становится все больше.
Потому кариотипирование супругов, собирающихся обзавестись потомством, но если они не совсем здоровы и подозревают патологию, связанную с нарушениями генотипа – мероприятие, которое провести стоит, хотя пока оно не вошло в список страховых медицинских манипуляций и проводится платно. И в том случае, если у ребенка, уже в период беременности матери, заподозрен порок – тоже сделать это необходимо, и чем раньше, тем лучше.
Более того – в идеале, на мой взгляд, необходимо кариотипирование всех супругов, собирающихся стать родителями. Даже если они в принципе не жалуются ни на что. Дело в том, что, во-первых, есть болезни, не проявляющиеся клинически в одних случаях, и проявляющиеся в других – где гарантия, что ребенок не станет этим другим случаем. Во-вторых, наследует ребенок хромосомы как отца, так и матери, то есть у него получается уже свой, уникальный их набор. И какой-то признак, например, заболевания, у родителя находящийся в подавленном состоянии благодаря другим генам, у ребенка может выйти на свободу и стать клинически выраженным, проявиться болезнью – об этом тоже важно знать.
Потому, думаю, в будущем проходить генетическое обследование будут все. А пока не стоит от него отказываться тем, у кого есть явные причины для его проведения.
 

Мне нравится!
В закладки
Просмотров: 56292
Отметок «Нравится!»: 0
Комментариев: 12
18 Ноябрь 2009
Сообщить модератору
Наталья Остапчук Васильевна Москва
Добавить комментарий
Комментарии (12)
Екатеринко Москва
Планирует

Здравствуйте!

Подскажите, как планировать беременность паре, если у мужчины кариотип – 46XY, а у женщины 46ХХY. В данном случае ребенок какого пола будет нормальным?

# 22:43 | 16 Фев 11
Наталья Остапчук Ва
сильевна
Москва
Вопрос к генетику – простите, я такого не знаю. Генетик у нас на сайте есть – смотрите список специалистов.
# 09:58 | 18 Фев 11
СчастливаяМамочкаСпаси и сохрани! Ростов-на-Дону
Мы с мужем уже 2 раза сдавали анализ на кариотипирование супругов и все 2 раза нет результатов, почему-то не растут клетки для анализа. Мы антибиотики не принимали, я не пью гормоны. А нам из Москвы присылают ответ, что снова не готов анализ, не растут клетки, спрашивают в Сити-Лаб: «Может Вы все-таки принимали какие-то препараты»? Кто знает, почему мы никак не можем получить результаты этого дорого анализа. Денег нам не возвращают, а повторно берут 200р. с человека за новый забор крови.
# 14:23 | 14 Дек 11
Наталья Остапчук Ва
сильевна
Москва
Найдите какое-то другое место. Это огрехи лаборатории или откровенное мошенничество.
# 11:34 | 30 Дек 11
СчастливаяМамочкаСпаси и сохрани! Ростов-на-Дону
Спасибо большое, мы уже стали подозревать с супругом, что тут явно что-то не так. С Наступающим!
# 22:21 | 30 Дек 11
Анастасия Дорожейвсе что ни случается все к лучшему... Армавир
перед этим анализом кушать можно, но моему мужу сказали воздержаться от очень жирной пищи перед ним.Я считаю что все эти обследования-это замечательно ведь можно облегчить жинь будущему ребенку, нам делали прерывание на 14 неделях, по результатам биопсии у мальчика кариотип 47 Х, УУ
# 13:07 | 07 Мар 12
Ольга Киев
Планирует
Добрый день. У нас с мужем уже есть дети. Хотели еще одного, но три беременности в подряд замерли — на 18 неделе, на 8, на 12 неделе. Доктор предложила провести кариотипирование. Есть ли в этом смысл, разве с генами может что-то происходить в течение жизни? Мне 39, мужу 41, относительно здоровы( если не считать плохого зрения и начинающихся возрастных изменений).

# 21:27 | 29 Янв 13
Наталья Остапчук Ва
сильевна
Москва
Да, конечно! С генами на протяжени жизни может многое происходить, ведь вы живете в агрессивной окружающей среде, болеете, кушаете разную еду, не всегда здоровую — возможны изменения ( мутации) генов. И потом, вы не пишете — вам уже однажды делали кариотипирование? Почему вы говорите об изменениях? Если ни разу не делали — значит, никто не знает, что там, в генотипе, происходит. Сделайте, конечно.
# 01:18 | 30 Янв 13
Ольга Киев
Планирует
Спасибо большое за ответ.Нет, эту процедуру нам раньше не делали и не предлагали, узнала о ней только в понедельник, после очередной «чистки». Но все-таки не понятно: в 35 лет (когда родилась четвертая девочка) с генами было все норм, а потом с ними произошел сбой? Непонятно!
# 00:10 | 31 Янв 13
Олеся
Планирует

Здравствуйте! Сдали с мужем анализ на кариотипирование, результат следующий: у меня все в норме, у мужа тоже за исключением следующего: увеличен размер центромерного гетерохроматинового района хромосомы 14. На что это может влиять?

# 06:30 | 24 Июн 13
татьянаВсе будет хорошо! Москва
Планирует

Подскажите, а имеет значение в какой день цикла делать этот анализ?

У меня 4 мая было прерывание из -за замершей беременности на фоне многочисленных патологий плода. Первые месячные прошли, сегодня 14 день цикла второго.

# 22:00 | 09 Июн 14
Наталья Остапчук Ва
сильевна
Москва
Извините, не в курсе, никогда не сталкивалась, не моя специальность.
# 11:07 | 16 Июн 14
Добавить комментарий
Новый комментарий
Прямой эфир

На сайте

У подруг

Мой город
      
   
Спасибо, Ваше сообщение
будет рассмотрено.