Кариотипирование – процесс изучения строения и количества хромосом у людей и графическая запись результатов.
При этом исследуются как аутосомы – обычные хромосомы, так и обязательно половые. Кариотипирование супругов технически осуществляется путем забора крови из вены у каждого, затем проводится сложное микроскопирование клеток, выделение из них ядерного материала и изучение содержащихся в них хромосом. Необходимость в этом возникает в нескольких случаях.
Например, у обоих или у одного из супругов есть болезни или изменения, которые могут быть следствием хромосомных нарушений – это известно до наступления беременности. Перед тем, как решиться (или не решиться) заиметь ребенка, смотрят состояние набора хромосом, если раньше такой анализ не проводился, а болезнь диагностирована на основе клинических симптомов.
Второй случай – ребенку внутриутробно поставили диагноз порока развития или какое-то другое отклонение, в этом случае тоже надо проверить, все ли в порядке в кариотипе родителей – поражение может быть вызвано этим. Часто в подобных случаях определяют и кариотип самого ребенка – это возможно до рождения, хотя и сложно технически.
Есть заболевания, обусловленные изменением количества или качества хромосом – часто это тяжелые расстройства, которые в принципе невозможно вылечить, можно как-то скорректировать состояние и адаптировать человека в окружающем мире.
Все эти случаи – повод задуматься о возможности и желании продолжения данной беременности. Ведь ребенок – инвалид – тяжелая участь и для родителей, и для него самого, и очень важно оценить все за и против – тяжесть и выраженность генетической патологии, возможность повторной беременности и многое-многое другое – в каждой семье этот вопрос решается по-разному.
Наследование признаков происходит не линейно, когда все наследуются, а по определенным законам, и не все дети данной пары генетически одинаковы – следующий ребенок может быть здоров. Есть заболевания, связанные с полом – например, девочка, несущая ген гемофилии, сама будет здорова, но потомкам его передаст, а вот мальчик будет сам болеть, хотя в случае рождения детей они могут быть совершенно здоровы. И таких вариантов – великое множество. Существуют уже десятки болезней и состояний, которые достоверно связаны с нарушениями в хромосомах, известно, каких именно. И законы передачи этих нарушений, и процент вероятности заболевания – все известно и описано. И таких изученных хромосомных патологий становится все больше.
Потому кариотипирование супругов, собирающихся обзавестись потомством, но если они не совсем здоровы и подозревают патологию, связанную с нарушениями генотипа – мероприятие, которое провести стоит, хотя пока оно не вошло в список страховых медицинских манипуляций и проводится платно. И в том случае, если у ребенка, уже в период беременности матери, заподозрен порок – тоже сделать это необходимо, и чем раньше, тем лучше.
Более того – в идеале, на мой взгляд, необходимо кариотипирование всех супругов, собирающихся стать родителями. Даже если они в принципе не жалуются ни на что. Дело в том, что, во-первых, есть болезни, не проявляющиеся клинически в одних случаях, и проявляющиеся в других – где гарантия, что ребенок не станет этим другим случаем. Во-вторых, наследует ребенок хромосомы как отца, так и матери, то есть у него получается уже свой, уникальный их набор. И какой-то признак, например, заболевания, у родителя находящийся в подавленном состоянии благодаря другим генам, у ребенка может выйти на свободу и стать клинически выраженным, проявиться болезнью – об этом тоже важно знать.
Потому, думаю, в будущем проходить генетическое обследование будут все. А пока не стоит от него отказываться тем, у кого есть явные причины для его проведения.