31 августа 2021 10:00 в Блог
Каждый год в России рождается около 200 детей со спинальной мышечной атрофией (СМА). Большинство из них при рождении выглядят здоровыми и развиваются на уровне своих сверстников, но со временем – через недели, месяцы или даже годы – болезнь начинает проявлять себя. В статье мы расскажем, как распознать СМА на ранних этапах и что делать, если диагноз подтвердился.
Что такое СМА?
Спинальная мышечная атрофия — наследственное нервно-мышечное заболевание.
Оно возникает из-за дефекта в гене SMN1. Именно этот ген отвечает за выработку специального белка, который жизненно необходим для работы специальных клеток-мотонейронов, передающих сигналы от головного мозга к мышцам. Если …