Блог

Моногенные заболевания, классификация и диагностика

Все мы знаем, что наряду с болезнями приобретенными, существуют и врожденные заболевания, обусловленные генетическими нарушениями, при которых человек рождается уже больным или в высокой степени предрасположен к развитию этого заболевания. Из всех врожденных заболеваний моногеннонаследуемые привлекают в настоящее время наибольшее внимание.

Повышенный интерес к моногеннонаследуемым заболеваниям вызван их огромным разнообразием при своей кажущейся редкости и, часто, тяжестью выраженности болезни, резко ухудшающей качество жизни больного или являющихся смертельно опасными.
Моногенные заболевания подразделяются по типу наследования:
аутосомно-доминантные (то есть, если хоть один из родителей болен, то и ребенок будет болеть), например
-синдром Марфана, нейрофиброма-тоз, ахондроплазия
– аутосомно-рецессивные (ребенок может заболеть, если оба родителя носители этого заболевания, или один родитель болен, а второй – носитель мутаций гена, вызывающих это
заболевание)
– муковисцидоз, спинальная миоатрофия.
Пристальное внимание к этой группе болезней обусловлено и тем, что, как оказалось, число их значительно выше, чем думали раньше. У всех болезней совершенно различная распространенность, которая может колебаться в зависимости и от географии и от национальности, например, хорея Хангтингтона встречается у 1 на 20 000 европейцев и почти не встречается в Японии, болезнь Тея-Сакса характерна для евреев-ашкенази и крайне редка у других народов.
В России наиболее распространнеными моногенно наследуемыми заболеваниями являются муковисцидоз (1/12000 новорожденных), группа миоатрофий (1/10000 новорожденных), гемофилия А (1/5000 новорожденных мальчиков).
Конечно, многие моногенные заболевания выявлены уже давно и хоро¬шо известны медицинским генетикам.
Врачам этой специальности прина¬длежит огромная роль в выявлении семей с риском возникновения этих болезней и отслеживании передачи болезней по наследству.
Подобные пары тщательно обследуются в медико-генетических центрах, состав¬ляется их «генетическое древо» и определяется вероятность рождения больного ребенка.
Основа подобного «предсказания» – информативность пары по мутации, то есть возможность определения, какие именно гены как изменены. Это крайне важно знать, ведь именно эти мутации и могут привести к тому, что ребенок окажется болен. Далее родителей из группы риска доктора ждут уже беременными и на сроке беременности 8-10 недель проводят пренатальную инвазивную диагностику (биопсию ворсин хориона). Если в полученном материале у будущего ребенка находят подтверждение болезни, то такую беременность прерывают.
 При своей кажущейся простоте аборт – операция, требующая от врача большого мастерства, ведь в этом случае вмешательство проводится на достаточно большом сроке беременности, надо не только прервать беременность, но и не допустить развития осложнений, которые могут как значительно осложнить течение послеоперационного периода и принести вред здоровью женщины, так и привести к бесплодию или резко снизить вероятность последующих беременностей. Кроме этого, не стоит, наверно, и упоминать, насколько сильной психологической травмой оказывается необходимость прерывания долгожданной беременности.
Конечно, в соответствии с классическими законами генетики о передаче из поколения в поколение моногенных болезней, вероятность того, что плод окажется болен, составляет 25% для рецессивного наследования, но, как показывает жизнь, не редки случаи многократного прерывания беременности у одной и той же пары, если и вторая и третья беременность оказывается с больным плодом.
При этом и годы идут, и шансов на беременность все меньше, а с возрастом повышается и вероятность других генетических нарушений, возрастает и постоянное психологическое напряжение, ожидание последующей беременности превращается в страх появления новой «больной» беременности.

Мне нравится!
В закладки
Просмотров: 13754
Отметок «Нравится!»: 0
Комментариев: 1
01 Декабрь 2009
Хочу ребёнка! Москва
Комментарии (1)
Надежда Москва

Моногенные заболевания можно просто диагностировать у обоих родителей во время планирования беременности. Для этого нужно сдать на исследование только слюну. В случае, если они носители одного и того же моногенного заболевания, то им нужно делать ЭКО. Перед подсадкой родители могут заказать преимплантационную генетическую диагностику зародыша. Этот анализ покажет, кого из эмбрионов нужно подсаживать, кто из них здоров. Далее подсаживается здоровый эмбрион. и никакого прокола живота и уж тем более аборта уже делать не надо. Современная генетика уже давно шагнула вперед

17:42 | 25 Фев 14
Добавить комментарий
Новый комментарий
Метки блога
   
Спасибо, Ваше сообщение
будет рассмотрено.