трисомия 18. высокий риск синдрома Эдвардса

Уже неделю копаюсь в сети, ищу людей с похожей ситуацией Очень нуждаюсь в поддержке мам, прошедших через подобное-а именно плохой 1-й скрининг… мне 27, беременность очень долгожданная (особенно на фоне диагноза бесплодие) в анамнезе выкидыш 5 лет назад на сроке 6-8 недель… В общем всю беременность практически лежала на сохранении, тонус, отслойка, гематомы то появлялись то исчезали, еще гиперандрогения подавляемая дексаметазоном, пью дюфастон по 4 таблетки. срок сейчас 15 недель. в 12 недель сделала скрининг. узи идеальное, а вот кровь...((( хгч чуть ниже нормы (0,45 Мом) ПАП-А вообще 0,19 МоМ! риск трисомии 18 = 1 к 109. было рекомендовано повторное узи и тройной тест на 16-18 неделях… после получения результата побежала на 3д узи, все снова идеально. просто с ума сойду пока дождусь следующего скрининга… к генетику меня никто не посылал, амнио и прочее вряд ли я выдержу, с постоянной угрозой… отзовитесь пожалуйста, кому ставили такой высокий риск по данной патологии? как обстояли дела с малышами в дальнейшем? много протеворечивой инфы про видимость пороков при Эдвардс на узи-как оно на самом деле? заранее спасибо за участие!!!

Читайте также: синдром Эдвардса у детей


Рубрика УЗИ
Таша Викс
Таша Викс
Самара
07221575
Интересные разделы сообщества

Комментарии

Пожалуйста, будьте вежливы и доброжелательны к другим мамам и соблюдайте
правила сообщества
Пожаловаться
Мария
Мария

Может кому нибудь поможет определиться моя история 2016-2017 года. Есть здоровый ребенок 2011 года, в 2015 году замершая беременность, в 2016 году забеременела снова, очень долгожданная и желанная беременность. На 12 неделе сдала скрининг в платном центре (медика) т к доверия к своей ЖК больше не было, наблюдалась дополнительно ещё платно у платного гинеколога. На 14 неделе пришли результаты крови, 21 трисомиям в норме, 13 трисомиям 1:41, 18 трисомиям 1:180, по двум последним (и 13й в частности) риск высокий. Слезы градом, как же так, ведь первый ребенок здоров, возраст 29 лет. Вроде не вхожу в критерии. Побежала в Отто, там генетик назначил сразу, не вглядываясь в УЗИ (которое было в норме, только плод был маленький) амнио. У меня ХГЧ норма, а папп-а занижен. (Цифры уже не помню) Я испугалась делать, боялась выкидыша снова. Пересдала кровь в 17 недель, 21 и 18 норма, а на 13 уже не пересдать на таком сроке. Ночами спать перестала, столько слез пролила. Платный гинеколог надавила на меня сильно морально, что, если в итоге ребенок будет не здоров, я буду нести крест своей жизни и жизни моего старшего ребенка (если с нами что то случится)т к больной малыш, который в любом случае не доживёт до года, ляжет на плечи старшего сына. Я долго думала и решились с мужем сделать прокол. Очень страшно, ведь мы так ждали эту беременность, после замершей, которую я очень тяжело перенесла. На 19 й неделе платно в областной клинической больнице (там был знакомый врач, который делал эту процедуру) сделала кордоцентез. Мне было больнее, чем девочкам, которые делали там амниоцентез, т к брали кровь из пуповины и двигали иглой в животе, что б поймать эту пуповину, ребенок шевелился и усложнял задачу врачу. Была боль как при месячных, тянущая. Но все прошло хорошо. Врач хвалила, что сделала правильный выбор. Два дня лежала не вставала, вставляла папаверин. Боялась внутриутробной инфекции и последствий после этой процедуры. Неделю ждала результата. Чуть не поседела. В итоге 99% здоровый ребенок, мальчик. Вся семья выдохнула и зажила спокойно, теперь я точно знала, что все хорошо. Кровь ошиблась. Однако было чувство тревоги за этот 1%, ведь всякое бывает. Пусть в меня кинут камень, кто скажет, что я пожалела себя, в тот момент, но я не жалею, что сделала прокол, хоть и знала к каким плачевным результатам могло все привести. В марте 2017 я родила здорового мальчика со всеми хромосомами в норме.

В 2018 году новая беременность. На этот раз я сделала скрининг и в ЖК и в платной клинике, помня, что лаборатории тоже ошибаются. Пришлось делать два УЗИ с разницей в три дня. В обоих случаях и УЗИ и кровь в норме. Правда снова плод был маленький и отставал по срокам на две недели от месячных. Хоть это и норма, но в ЖК мне поставили диагноз СЗРП (снова слезы градом), и я каждые две недели делала УЗИ, что бы просматривать динамику и быть уверенной, что малыш развивается. Все хорошо, я родила здорового доношенного ребенка. Снова мальчик, третий. Но главное все трое без каких либо хромосомных отклонений.

Далее к теме хромосомных отклонений не относится, но у двух младших малышей выяснилась генетическая предрасположенность к глухоте. У нас с их отцом совместимость по гену, отвечающему за снижения слуха. После рождения среднего ребенка сдали кровь на генетику, т к искали причину глухоты и выяснили это. Старший сын слышащий, мы и подумать не могли, что в нас сидит такое, ведь первого родили здорового во всех отношениях. Вот вроде бы тоже вопрос о генетике, но уже другой. Причина не в кордоцентезе, ведь с последним малышом я не делала прокола. Вопрос с глухотой мы решили (сделали среднему кохлеарную имплантацию и он слышит, а у самого младшего будут слуховые аппараты всю жизнь, но он тоже сможет слышать и говорить, надеемся и верим)

Мой совет сделать прокол, хоть и страшны последствия. Но! Зато вы точно будете знать что там все хорошо. А для себя решить, что вы готовы будете заботится всю вашу жизнь о больном ребенке, если вы не станете делать прокол и решитесь рожать, возможно, больного ребенка.

Моя подруга получила результаты по 21 трисомии 1:100, но она наотрез решила отказаться от прокола. Всю беременность она рыдала и пила успокоительные. Слава богу она родила здоровую девочку. Для себя я не хотела гадать, и если бы результаты подтвердили диагноз Патау, я бы решилась сделать аборт на 20 й неделе.

Сейчас у меня два ребенка инвалида по слуху, и я хожу на занятия с ними в центр, где занимаются с детьми инвалидами, в том числе даунами, Патау и Эдвардса я не встречала, т к такие малыши мало живут. И я благодарю господа, что мы лишены только слуха, потому, что по сравнению с тем же дауном, у нас считается ерундой все. Мои мальчики здоровы и не остают от своих сверстников, кроме зрр, есть с чем сравнивать, ведь есть старший здоровый ребенок. Там бедные мамы обречены на всю жизнь ростить ребенка, который никогда не вырастет (не физически конечно).

Но как и они я ловлю на себе и своих детях «эти» взгляды, и выражение сочувствия от других мам в поликлиниках и других местах.

Так, что, возможно стоит один раз решится и спать спокойно, что там в животике у вас все хорошо.

Здоровья вам и вашим деткам. И пусть вас дорогие девочки пройдут стороной все печали и вы родителям здоровых малышей.

Пожаловаться
Ruslana Erol
Ruslana Erol
Аланья
Наташенька, у многих моих подруг, делающих скрининг, оказывались результаты наоборот! Например, высокий риск, а ребенок родился нормальный, зря переживала всю беременность, и наоборот при хорошем скрининге рождается больной ребенок, не дай Бог.не переживайте! Прочитайте про скрининг и его точность, успокоитесь немного хотя бы! От души желаю здоровья Вам и малютке!
Пожаловаться
Марго
Марго

Добрый вечер. Я тоже хотела рассказать свою историю. Сейчас у меня 16 недель. Первый скрининг я сделала в 12 недель. Хгч 3,1 мом- повышенный, пап- 0,6 мОм — низкий. По узи все ок, никаких отклонений. Риск синдрома Дауна 1:956, Эдуардса 1:9800. Моя гинеколог сказала, что результаты плохие, нужно перездавать. К генетику пока не направила. Я с перепуга побежала делать узи- 14 нед. Тоже все ок. Далее, на 16 нед. сдала кровь на тройной тест. Получив результаты, я была в шоке ? ?. Хгч 0,3мом, эстриол 0,4мом, афп 0,9мом. Риск дауна ТЕПЕРЬ 1:3568, РИСК ЭДВАРДСА 1:50. Как такое может быть+??????!!! Скрининги с разницей в месяц и такие противоположность результаты!!! Я задаю своему г этот вопрос, она также не может га него ответить., отправляет на узи и к генетику. После первого скрининга я проревела неделю. Больше я этого не хочу. Бред какой-то.

Пожаловаться
Юлия
Юлия
Алина
15 лет
Марго 
В итоге ребенок родился здоровым?
Пожаловаться
Таша Викс
Таша Викс
Самара
Юлия 
Еще как! Такую жуткую патологию видно по узи
Пожаловаться
Настя
Настя
Самара
Здравствуйте, прочитала вашу историю, очень рада что все обошлось!!! У меня сейчас почти такая ситуация. Риск на синдром эдвардса 1:149. Показатели занижены. Так ещё и по УЗИ врачам носик не понравился, слишком короткий сказали 2,2 м. Очень переживаю. Скажите, когда вам опровергли все подозрения? Что врачи говорили, назначали ли какие то доп. Обследования. И в какой больнице вам высчитали такие риски?
Пожаловаться
Юлия
Юлия
Алина
15 лет
Настя, что в итоге с ребёночком? Он здоров?



Пожаловаться
Diana
Diana
Принц
7 лет
Принцесса
5 лет
Калуга

Здравствуйте)) вижу вы родили здорового малыша))) нас тоже этим пугают, почитала вашу историю, успокоилась))

Пожаловаться
Елена
Елена
Игорь
23 года
Ой, я только сейчас заметила дату создания записи) Надеюсь, у вас все хорошо?)
Пожаловаться
Таша Викс
Таша Викс
Самара
Дааа!)))) и у вас все будет хорошо! Если еще забеременнею, на скрининги не пойду!

Как вспомню, как тряслась, как аборт сделать предлогали… Так же и на нервах можно дете потерять((

Согласна, если на узи все ок, значит ок.

Лучше отдыхайте и высыпайтесь)) лялька родится, вспомните мои слова!


Пожаловаться
Таша Викс
Таша Викс
Самара
Ой, немного не туда, но вцелом оказалось туда)

Такое вообще исключительно редко, легкой вам беременности!

Пожаловаться
Елена
Елена
Игорь
23 года
Спасибо)
Пожаловаться
Елена
Елена
Игорь
23 года
В прошлом году у меня был малыш с синдромом Эдвардса… Сразу увидели патологию на 12 неделях, со множеством пороков. Риск по крови был более чем 1:4. Врач сказала, что порок достаточно редкий и что его сразу видно по узи… Сделали биопсию ворсин хориона, диагноз подтвердился. Я думаю, если бы что-то у вас было, увидели бы сразу и безоговорочно.
Пожаловаться
Екатерина Столярова
Екатерина Столярова
Москва

Девочки! что делать? по скринингу PAPP-A 0,17. отправили на плацентоцентез… а ведь какие последствия могут быть после этого прокола. назначили на четверг. Остальные показатели в норме.




Пожаловаться
Мамамальчиков
Мамамальчиков
Никита
8 лет
Курск
Прошу прощения, чем у Вас закончилась эпопея со скринингами и анализами крови на трисомии? А то я сейчас волнуюсь на эту тему.
Пожаловаться
Таша Викс
Таша Викс
Самара
Родами сына)) все хорошо
Пожаловаться
СчастливаяМАМА
СчастливаяМАМА
Омск

Девочки, здравствуйте))) у меня тоже первый скрининг показал, что небольшие риски есть, хотя по узи ( в 12 нед) видно, что всё прекрасно и сама беременность протекает прекрасно(только токсикоз был до 3х мес)!!! Но я очень сильно переживаю, сама медик, может поэтому много об этом думаю, зная, что нельзя так!!! отправили к генетику, вот поедем с мужем 1 июля, надеюсь, что всё будет хорошо!!! и узи 3D потом буду делать, на нём же видно будет какой ребеночек???? очень страшно, не хочу думать о плохом, но этот ребеночек долгожданный и любимый!!! поддержите, пожалуйста, а то мой муж ругается, когда я начинаю думать об этом и разговаривать с ним на эту тему(((((

Пожаловаться
Мария
Мария
у меня первый скринниг показал повышенный риск СД, на узи все хорошо, плюнула я на них, родилась у меня абсолютно нормальная дочь, но сильно недоношенная, подружка моя с плохими скриннигами ездила в 20 недель на прокол живота, воды на анализ брали, девочка абсолютна здорова, эти скриннинги придумали китайцы и считает результаты машина, пусть врачи их сами себе делают, а не взрывают беременным мозг. не переживайте, у вас здоровый ребенок
Пожаловаться
СчастливаяМАМА
СчастливаяМАМА
Омск

спасибо большое!!! я очень на это надеюсь в верю, что всё будет хорошо!!! здоровья вам и вашей дочурке)))

Пожаловаться
МамулькаКрасотулька
МамулькаКрасотулька
Егорушка
10 лет
Самара
у меня тоже были высокие мом и пап, я запаниковала, побежала к Г-сказали, что эти высокие показатели-в пределах нормы, и если гинетики внизу ничего не подписали по поводу пересдачи или словами не написали ВЫСОКИЙ РИСК, то все нормально… малыш в норме абсолютно)
Пожаловаться
Roana
Roana
Андрей
7 лет
Долгопрудный

У нас по анализам низкий риск трисомии 13/18, гинеколог отправила к генетику, пойдем 22, хотя смысла не вижу. По УЗИ все хорошо, второй скрининг будет в эту субботу.

Не накручивайте себя заранее. все будет в порядке. Давайте держать связь.

 




Пожаловаться
Алёна
Алёна
Москва
Я второй раз никогда не буду сдавать эти дурацкие скрининги! Первый был замечательный, а вот второй… Я проплакала целых 2 дня, до похода к генетику, как меня трясло — не передать словами… У меня тоже был низкий хгч, высокий риск синдрома Эдвардса. По УЗИ всё было хорошо. Амнио, посоветовавшись с генетиком, делать не стали (попалась замечательная молодая девушка в ЦПСиР).

И вот родились мы, здоровые и самые красивые малыши!))))
Пожаловаться
СчастливаяМАМА
СчастливаяМАМА
Омск

я вот тоже надеюсь, что нам попадётся хороший генетик и скажет, что всё хорошо!!! сама медик, но именно поэтому накручиваешь себя еще больше((((плакала, думала, психовала, рада, что нашла этот сайт, где можно поболтать с вами-девочками, т.к. муж очень ругается, не разрешает мне об этом думать, а тем более разговаривать!!! Надеюсь, что у нас всё будет хорошо))))

Пожаловаться
Ксюшка
Ксюшка
Папинакопия
12 лет
Красноярск
Вот увидите, что все будет нормально у вас. Я от скрипни ногу всегда отказывалась. Ни с одним ребенком не сдавал на него кровь. Считаю, что не показательна она. И еще, вобьет в компьютер лаборантка не то, что надо и придет плохой ответ. Только верю узи, а синдром эдвардса можно на узи увидеть. Удачи вам. Доверьтесь своему организму!!!
Пожаловаться
Катерина
Катерина
Дочка
10 лет
Киев
У меня по 1 скринингу ставили 1к50 по 21 хромосоме (РаРР — 0,29, ХГЧ — 1,32).
В ЖК переполох, а моя знакомая Г спихнула всё на угрозу. 
1 скрининг говорит не только про хромосомные аномалии, но и предупреждает, что могут быть проблемы сейчас или в будущем с вынашиваемостью, или   развитием с плаценты.
У меня есть определённые иммунные проблемы и проблемы со свёртываемостью крови. Также, я как на игле, сижу на утрожестане. Ни одна программа в лаборатории не учитывает эти факторы.
По 2 скринингу (лучше всего делать в 16 нед и 1-2 дня, еле дождались этого срока после 1 скрининга), у нас всё ок. Ну ещё бы — угрозы нет, тьфу-тьфу, токсикоз ушёл...
И как бы все генетики не отправляли нас на амниоцентез, я не хочу туда идти. Решили следить по узи и радоваться Б.
И вам того же желаю!
Пожаловаться
Натали
Натали
Москва

нам на первом скрининге поставили высокий риск дауна по возрасту. по узи все ок. я в это все не верю да и врач сказала, что это все фигня.

но правда к генетику отправили т.к. положено — вот завтра потащусь на другой конец москвы к нему((

Показать ещё