«Особенные дети»-дауны

*

«Особенные дети» в истории человечества рождались всегда. Это не результат какого-то техногенного или социального влияния на развитие плода, это, если хотите, каприз природы. И надо сказать, что таким образом природа-матушка «капризничает» весьма часто. Ребенок с синдромом Дауна рождается один на каждые 600 младенцев. Разумеется, цифры эти весьма приблизительны и говорят только о том, что таких «особенных» ребятишек достаточно много. Риск родить такого малыша резко повышается после 30 лет. Так что, имейте виду, что лучший способ не родить ребенка дауна – это не затягивать с воспроизводством и рожать в молодом возрасте.Вероятность родить ребенка с синдромом Дауна существует у любой супружеской пары – вне зависимости от возраста супругов, состояния их здоровья, условий внешней среды, в которых семья живет и семейной генеалогии. Другое дело, что некоторые из факторов могут увеличивать вероятность этой хромосомной болезни у потомства. В Вашем случае настораживающим фактором является тот факт, что второй ребенок был дауном – однако, для того, чтобы оценить, насколько данная отягощенность значима для Ваших будущих детей, необходимо в первую очередь знать, какая форма синдрома Дауна была диагностирована Вашего ребеночка. Прогноз по синдрому Дауна для Вашего потомства, а также порядок действий по Вашему наблюдению и обследованию во время беременности являются абсолютно аналогичными как и у всех беременныхь ( 3 узи, и анализ крови) Несколько иной предварительный прогноз и, соответственно, иной порядок действий нужен в том случае, если у брата Вашего мужа имеет место транслокационная форма синдрома Дауна. В этом случае вы с находитесь в группе риска по носительству сбалансированных хромосомных перестроек. При ваше ( или вашего супруга) здоровье может быть совершенно нормальным, но существует достаточно серьезная вероятность синдрома Дауна у Ваших детей (причем – при каждой беременности). Для того, чтобы прояснить ситуацию, Вам и Вашему мужу желательно пройти цитогенетическое обследование – изучить качество и количество ваших хромосом. Если результаты кариотипирования будут нормальным – относительно прогноза для потомства, наблюдения и обследования во время беременности. Если же будет обнаружена сбалансированная хромосомная транслокация – при всех Ваших беременностях будет достаточно серьезно стоять вопрос об инвазивной пренатальной диагностике синдрома Дауна у плода (биопсия хориона, плацентоцентез или кордоцентез с последующим кариотипированием плодовых клеток). В общем самое основное что вам нужно – это проидти обследования у генетека, и скорее всего такой риск у вас окажется очень низким, не больше чем у всех   остальных.Индийские ученые обнаружили, что вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна сильно зависит от возраста бабушки по материнской линии: чем старше она была, когда рожала дочь, тем выше вероятность рождения больных внуков. Этот фактор может оказаться более значимым, чем три других, известных ранее (возраст матери, возраст отца и степень близкородственности брака). Синдром Дауна — одна из самых распространенных наследственных аномалий. Причина болезни состоит в нарушении процесса расхождения хромосом при образовании гамет (яйцеклеток и сперматозоидов), в результате чего ребенок получает от матери (в 90% случаев) или от отца (в 10% случаев) лишнюю 21-ю хромосому. У большинства больных синдромом Дауна имеется три 21-х хромосомы вместо положенных двух; в 5-8% случаев аномалия связана с присутствием не целой лишней хромосомы, а ее фрагментов. Известно, что риск рождения ребенка с синдромом Дауна зависит от возраста матери. Для женщин в возрасте до 25 лет вероятность рождения больного ребенка равна 1/1400, до 30 — 1/1000, в 35 лет риск возрастает до 1/350, в 42 года — до 1/60, а в 49 лет — до 1/12. Тем не менее, поскольку молодые женщины в целом рожают гораздо больше детей, большинство (80%) всех больных синдромом Дауна в действительности рождены молодыми женщинами в возрасте до 30 лет. А поскольку большинство больных рождается все-таки у молодых матерей, очень важно понять, какие факторы кроме возраста матери влияют на вероятность рождения больного ребенка. Суттур Малини и Наллур Рамачандра из Университета г. Мисор (Индия) изучили 69 бесспорных случаев синдрома Дауна, идентифицированных ими за три года в больницах Мисора. В качестве контрольной группы использовалось 200 случайно выбранных здоровых детей. Исследование позволило выявить четыре фактора, влияющие на вероятность синдрома Дауна у ребенка. Это возраст матери, возраст отца, близкородственные браки, а также, как ни странно, возраст бабушки по материнской линии. Причем последний из четырех факторов оказался наиболее значимым. Чем старше была бабушка, когда рожала дочь, тем выше вероятность, что та родит ей внука или внучку с синдромом Дауна. Эта вероятность возрастает на 30% с каждым годом, «упущенным» будущей бабушкой. Механизм данной связи не вполне ясен, однако едва ли в нем нужно усматривать что-то сверхъестественное. Ведь ооциты (будущие яйцеклетки) проходят первое деление мейоза еще во время пребывания женского эмбриона в утробе матери. Именно во время этого деления происходит расхождение гомологичных хромосом — либо правильное, либо нет. Вещества, поступающие из организма матери в развивающийся эмбрион, могут влиять и на развитие половых клеток эмбриона. Девочки рождаются с уже готовым полным набором ооцитов, прошедших первое деление мейоза. Среди этих ооцитов какая-то часть уже несет лишнюю 21-ю хромосому: если этим клеткам суждено быть оплодотворенными, из них получатся дети с синдромом Дауна. И число таких бракованных клеток в яичниках новорожденной девочки, судя по всему, зависит от возраста ее матери. Сложнее понять другую, давно известную, связь вероятности синдрома Дауна с возрастом самой матери. Отчасти эту связь можно объяснить тем, что в ряде случаев причиной болезни становятся нарушения, возникающие во время второго деления мейоза, которое происходит уже у взрослой женщины, а не у эмбриона. В целом, конечно, ясно, что одними рекомендациями не откладывать рождение детей в долгий ящик и не заключать близкородственных браков едва ли удастся победить этот недуг. Больше надежд медики возлагают на новые методы терапии, разработке которых способствует развитие молекулярно-генетических знаний, и которые в будущем, вероятно, позволят в значительной мере компенсировать негативные эффекты лишней хромосомы и поднять умственный и физический потенциал больных синдромом Дауна.