Вот и я, внимательно рассмотрев моих малышей ( у меня двойня, рожденная на 33 неделе) обнаружила у одного малыша чуть укороченные ручки и ножки и большую голову, а у второго все отлично.
Врачи говорят кто что...
Кто-то ссылается на недоношенность, но удивляет, что второймалыш развился нормально, кто-то говорит все вытянется к полу году, кто-то пророчет дисплазию, а генетик поставил Ахондроплазия – ?.. и рекомендовал смотреть в динамике через 6 мес.
Для тех, кто не знает:
Ахондроплазия (achondroplasia) или хондродистрофия – это наиболее частая врожденная патология скелета.
Причины, вероятность появления ахондроплазии
Причины появления неизвестны, в 80-90% случаев – результат новой генной мутации. Ахондроплазия встречается (частота в популяции) примерно 1 раз на 50 000 – 100 000. Вероятность повторного рождения ребенка с ахондроплазией у здоровых родителей – незначительная. Вероятность рождения ребенка с ахондроплазией у лица, имеющего это же заболевание – высокая, 50% (аутосомно-доминантный тип наследования), ген ахондроплазии картирован на коротком плече 4-й хромосомы [1].
Клинические формы
Основные проявления ахондроплазии – укорочение конечностей, в основном, за счет плечевых и бедренных костей, относительно большие размеры головы, характерное лицо с запавшей переносицей (седловидный нос), короткие пальцы рук. Уменьшение размеров грудной клетки. Интеллект, как правило, в норме.
Вот я и пребываю уже 3 месяца в полном не понимании.
Потому что скрининг 2 раза ничего не показывал, а точнее показывал, что все хорошо.
Мамочки, у кого недоношенные детки, сталкивались ли вы с дисплазией, и как потом развивались ваши детки.
Сейчас малышу почти 3 месяца и за это время он вырос на 10см, но ручки и ножки все таки чуть короче, чем у брата. Зато голова постепенно выравнивается...
Вк или ватсап или Вибер есть у вас Екатерина?