Тромбофилия — патологическое состояние кровеносной системы, возникающее на фоне нарушения свойств и состава крови и ведущее к возникновению тромбоэмболий кровеносных сосудов (преимущественно венозных) и рецидивирующих тромбозов различной локализации, часто возникающее в связи с беременностью, после хирургического вмешательства, травмы или физического перенапряжения. Заболевание обусловлено генетической (у 30–50% — с тромботическим состоянием) или приобретенной патологией клеток, а также дефектами свертывающей системы крови.
Наследственная тромбофилия представляет собой предрасположенность к тромбозу вследствие генетических дефектов как свертывающей, так и противосвертывающей (антикоагулянтной и фибринолитической) систем крови.
Генетический анализ позволяет выявить полиморфизмы генов факторов и компонентов системы гемостаза, которые приводят к их аномальному синтезу или нарушению функциональной активности. Это позволяет оценить риски развития
Данный тест даёт возможность выявить риск развития заболеваний, обусловленных полиморфизмом генов следующих факторов и компонентов системы гемостаза:
F5 (фактор V свертывания крови). Резистентность к активированному протеину C. Потеря плода во II и III триместрах, тромбоз вен нижних конечностей, ТЭЛА, тромбозы церебральных сосудов и ишемический инсульт, артериальные тромбозы в молодом возрасте. При приеме гормональных контрацептивов риск тромбозов повышается в 6–9 раз.
F7 (фактор VII свертывания крови). Понижение уровня фактора VII в. крови на 30%. Двухкратное снижение риска инфаркта миокарда. У новорожденных — геморрагический диатез, кровотечение из пупочной ранки, слизистой оболочки носа,
F13A1 (фактор XIII свертывания крови). Снижение уровня фактора XIII в. крови. Уменьшение риска венозного тромбоза. Повышенный риск на фоне антикоагулянтной терапии. Геморрагический синдром, олигоспермия у гомозиготных мужчин, гемартрозы.
FGB — фибриноген (фактор I свертывания крови). Повышение уровня фибриногена в крови на 10–30%. Повышенный в 2,6 раза риск инсульта с многоочаговостью поражений. Привычное невынашивание беременности, фетоплацентарная недостаточность, гипоксия плода.
Серпин 1 (
ITGA2-α2 интегрин (тромбоцитарный рецептор к коллагену). Ген ITGA2 кодирует аминокислотную последовательность α
Полиморфизм гена ITGA2 связан с заменой нуклеотида цитозина © на тимин (Т), что приводит к замене аминокислоты в пептидной цепи молекулы α
Полиморфизм c.176T > C связан с заменой нуклеотида тимина (Т) на цитозин © в участке ДНК, кодирующем аминокислотную последовательность белковой молекулы тромбоцитарного рецептора фибриногена. Вследствие нуклеотидной замены происходит замена аминокислоты в белковой цепи рецептора, что приводит к изменению его свойств. В случае варианта С полиморфизма тромбоциты приобретают повышенную склонность к агрегации, поэтому носители этого варианта имеют повышенный риск тромбообразования с такими последствиями, как инфаркт миокарда, развитие острого коронарного синдрома, тромбоэмболия.
Посттрансфузионная тромбоцитопения. Повышенный риск потери плода на ранних сроках. В то же время, у пациентов с этим вариантом полиморфизма отмечается низкая эффективность применения в качестве антиагрегантов таких препаратов, как аспирин (ацетилсалициловая кислота) и плавикс.
- Инфаркт миокарда;
- гиперпротромбинемия;
- тромбоэмболические состояния в анамнезе;
- невынашивание беременности;
- фетоплацентарная недостаточность;
- внутриутробная гибель плода и задержка развития плода;
- отслойка плаценты;
- перед большими полостными операциями;
- венозный тромбоз;
- тромбоэмболические заболевания в молодом возрасте;
- рецидивирующие тромбоэмболии;
- сердечно-сосудистые заболевания в семейном анамнезе;
- случаи наследственной тромбоэмболии в семье;
- случаи тромбоза в анамнезе жизни;
- все женщины, планирующие беременность
Интерпретация результатовОсобенностью многих вариантных генов является то, что они могут долгое время никак себя не проявлять. Патологические симптомы могут возникнуть при дополнительных условиях (особенности питания, беременность, прием лекарств, образ жизни и т.д.). Выяснение этих дополнительных условий помогает эффективно предотвращать развитие заболеваний и их осложнений у носителей вариантных генов
ГЕН ЛЕЛЬ РИСКА ПРОЯВЛЕНИЯ ГЕНОТИПА
Ген F2-протромбин
(фактор II свертывания A/A крови)G/A
A/A
- Гибель плода в 1 триместре;
- невынашивание беременности;
- фетоплацентарная недостаточность;
- гестозы;
- внутриутробная задержка развития плода;
- отслойка плаценты;
- венозные тромбозы;
- ишемические инсульты;
- тромбоэмболии
A/A
- Гибель плода во 2 и 3 триместрах;
- повышенный риск при приеме гормональных контрацептивов;
- тромбоз вен НК;
- ТЭЛА;
- артериальные тромбозы в молодом возрасте
A/A
- Развитие геморрагического диатеза у новорожденных;
- кровотечение из пупочной ранки, слизистой носа, ЖКТ
T/T
- Геморрагический синдром;
- гемартрозы;
- повышение риска тромбоза на фоне приема антикоагулянтной терапии
A/A
- Инсульты с многоочаговыми поражениями;
- невынашивание беременности:
— внутриутробная гипоксия плодаГен Серпин1 (PAI-1)-антагонист тканевого активатора плазминогена5G/4G
G/4G
- Невынашивание беременности;
- развитие гестозов;
- гипоксия, задержка развития и внутриутробная смерть плода;
- риск коронарных нарушений
T/T
- Послеоперационные тромбозы;
- риски развития ИМ, ишемического инсульта
C/C
- Риск гибели плода на ранних сроках;
- низкая эффективность терапии аспирином;
- риск развития ИМ;
- развитие посттрансфузионной тромбоцитопении
Девочки, сдала анализ на полиморфизм, планирую беременность, на консультацию только в марте, помогите пожалуйста расшифровать.Неужели все плохо?
Здравствуйте, подскажите пожалуйста, есть ли шансы на беременность вообще, записались к врачу пока в ожидании приема, SERPINE1
Ингибитор активатора плазминогена 1 – один из основных компонентов тромболитической плазминоген-плазминовой системы. Основная функция белка – ограничить фибринолитическую активность местом расположения гемостатической пробки за счет ингибирования тканевого активатора плазминогена. Таким образом, на месте повреждения активированные тромбоциты выделяют избыточное количество ингибитора активатора плазминогена 1, предотвращая преждевременный лизис фибрина.–675 5G>4G (rs1799768)
5G/4G Фактор риска
Выявлен полиморфизм в гене SERPINE1: rs1799768 в гетерозиготной форме.
Генотип 5G/4G ассоциирован с повышенным уровнем SERPINE1 в плазме крови и, как следствие, замедлением работы тромболитической системы и увеличением риска тромбообразования.
У пациентов с аллелем риска 4G с инфарктом миокарда отмечено повышение активности SERPINE1 и снижение содержания и активности тканевого активатора. Часто активность SERPINE1 повышается у пациентов с венозными тромбозами. Повышение SERPINE1 у таких пациентов в предоперационном периоде угрожает послеоперационным тромбозом.
У носителей аллеля 4G наблюдается увеличение риска развития инфаркта миокарда, особенно в сочетании с полиморфизмом L33P (rs5918) в гене ITGB3 (в 4.5 раза у женщин и в 6 раз у мужчин при наличии аллелей риска по обоим полиморфизма), повышение вероятности тромбоза портальной вены и сосудов внутренних органов в 1.7 раза.
Риск развития тромбозов глубоких вен нижних конечностей, а также сосудов головного мозга и сетчатки глаз при этом не увеличивается. Генотип 5G/4G ассоциирован с резистентностью к терапии аспирином.
Аллель риска 4G также ассоциирован со средними уровнями SERPINE1 в крови при ожирении, причем наличие аллеля 4G коррелирует с ожирением центрального генеза. Так как пациенты с центральным типом ожирения в особенности подвержены риску сердечно-сосудистых заболеваний, носительство аллеля 4G может приводить к дополнительному увеличению риска. И еще F7 . В активном состоянии коагуляционный факторVII участвует в образовании кровяного сгустка, взаимодействуя с другими факторами системы
R353Q G>A (rs6046)
GA
Защитный аллель
Выявлен полиморфизм в гене F7: rs6046 в гетерозиготной форме.
Генотип GA ассоциирован со снижением концентрации FVII в плазме крови, что способствует гипокоагуляции.
Выявленный защитный аллель A способствует снижению риска инфаркта миокарда и фатального исхода при инфаркте миокарда, снижением уровня коагуляционного фактора VII в крови и вероятности тромбоэмболий.
У пациентов с атеросклеротическим поражением сосудов аллель A является протективным в отношении развития ишемической болезни сердца, инфаркта миокарда.
Девочки подскажите пожалуйста к чему быть готовой. 2 неудачные беременности. результаты генетического анализа пришли, к врачу записалась, а терпения нет. есть много несоответствий F13, ITGB3, PAL-1, MTHFR, MTR, MTRR.
Кратко: планировать и вынашивать на проф дозе (0.2) клексане, до наступления беременности 1т кардиоаспирина в день, на ночь, добавить до беременности омегу 3. Отказаться от кофе и крепких чаев (т.е минимизация кофеина).
благодарю вас
Добрый день! Девочки милые, помогите советом! Плачу — не могу. Первая Б. закончилась печально на 27 нед. ХФПН, гипоксия, ЭКС… Все это было более года назад. Сейчас активно планируем, обследуемся у гематолога. Пришли рез-ты генетики на тромбофилии и я честно очень испугалась. У меня неправильные половина показателей — F7, F13, ITGA2, PAI-1, MTFHR, MTRR. Там такие страшные вещи написаны — и потеря плода и пацент. недост и кровотечения и чего только нет… Задавала вопросы на сайтах врачей, пока еще до визита к своему Гематологу, так там вообще написали — возможность выносить Б. 50/50. Как же жить дальше… Подскажите, может у кого было так....
Ну нужно перестать плакать, а заняться активно планированием!
Поверь, выносишь и родишь и это будет скоро! Пришли мне в личку свои анализы.
Здравствуйте девочки!!! Хотела бы знать что ждёт впереди)) поэтому вопрос: какое лечение и как долго проходили при выявленных полиморфизмах ITGB3, PAI-1, MTR, MTHFR1298? Заранее благодарю. Были две беременности с выкидышом на ранних сроках, теперь планируем вновь
Приветики! Скоро будет у вас малыш!
Подружиться с клексаном! Если еще не беременны, а в стадии планирования то доза 0.2 после как будут две полосочки доза 0.4. Кардиоаспирин с 8неделек (я без него обошлась), также кардиоаспирин малая доза до беременности через день 1 таблеточка.
До беременности можно сделать курс плазмофареза (6-10 раз). После курса прокапать иммуноглобулин (человеческий, обычный типа биовен) 100мл раз 5 через день.
Еще спрепаратами прогестерона аккуратно, перед бр и до12недель нежелателен!!! Только если ваш прогик будет мал крититески ни в коем случае для подстраховки не принимать!
Большое спасибо за информацию))) перед походом к гематологу мой гинеколог назначил Дюфастон. Пропила два месяца, на втрой месяц менструация два раза пришла за июль, сейчас цикл сбился и я поняла что это не моё. Больше не пью))
Даже дело не в цикле… а в pai1, прогик грубо гворя его злит и активирует…
При подготовке к имп лантации под влиянием прогестерона в эндометрии происходит повышение содержания PAI-1, t-PA, u-PА и других протеаз, необходимых для разрушения экстрацеллюлярногоматрикса в процессе имплантации. В условиях гипофибринолиза, в частности связанных с полиморфизмом генов PAI-1, происходит десинхронизация локальных процессов фибринолиза и фибринообразования при имплантации. При этом протеаз, синтезируемых бластоцистой, становится недостаточно для разрушения экстрацеллюлярного матрикса и адекватного внедрения в эндометрий. В связи с этим происходит образование ретрохориальных отслоек в середине I триместра [2].
Ингибитор активатора плазминогена (PAI-1), кодируемый геном SERPINE1, образуется в клетках эндотелия, гепатоцитах, а также в неактивной форме может высвобождаться из тромбоцитов. Концентрация PAI-1 зависит как от внешних (уровень триглицеридов [9], курение [10]), так и внутренних (генетических) факторов. Известен полиморфизм в промоторной области гена SERPINE1, изменяющий активность гена. Различия в фенотипических проявлениях аллельных вариантов обусловлены тем, что при варианте 5G с промотором гена может связываться как активатор, так и репрессор, а при варианте 4G – только активатор. В результате при варианте 5G ген легко включаетсяи легко выключается, а при варианте 4G – легко включается, но плохо выключается [7, 8]. Таким образом, полиморфный вариант 4G сопровождается хронически повышенной экспрессией гена и повышением уровня PAI-1 в крови [10]. В результате снижается активность фибринолитической системы.
Согласно литературным источникам, полиморфизм гена SERPINE1 (PAI-1) играет существеннуюроль в генезе репродуктивных потерь, в развитии плацентарной недостаточности, сердечно-сосудистых заболеваний [4]. В то же время отсутствуют данные о роли данного полиморфизма в генезепреждевременной отслойки плаценты или хориона.
А что вам в итоге назначили скажите пожалуйста
а что делать у меня пай 5G/4G и прописали утрик, так как у меня низкий прогестерон ((
Вам пить прописали или вагинально? Нехватка по анализам показывает?
Принимайте его, 5g/4g это не 4g/4g.
Да вагинально прописали
Вагинально это хорошо!
Я фрагмин каждый день по 5000 ед колола в живот до протокола за две недели, и до 16 недель каждый день, потом на кардиомагнил перешла, и на 35 неделе 10 днец фрагмин опять, у меня мутация pai и еще две не помню точно назнания
Да, серьезная мутация тоже, обязательно надо следить
А у тебя ф2 и ф5 есть мутации
Код услуги: 3076. Тромбофилия (ПЦР)
Тут скажу так смотреть нужно… если просто на стадии планировании и без потерь но хочется подстраховаться, в роду просмотреть ктото страдает подобным… сосудами например...
Код услуги: 3104. Фолатный цикл (ПЦР)
Это в частных клиниках называется (т, е фолаты +тромбофили) анализ по невынашиваемости
Лежала на сохранение с девушкой. У нее была беременность, оторвался тромб на 9 месяцах, почти доносила, ребенок умер. Потом проверили кровь и нашли тромбофилию такую. Со вторым уже следили. Она повела мать свою сдать анализ, и у матери тоже самое, тем не менее она родила двоих нормально, но не всегда это прокатывает, лучше страховаться
Все верно, у меня такая, всю б разжижали кровь. У моей подруги 2 зб из-за этого, пока не выяснили, стали разжижать и родила нормально
Кстати с возростом уже понемногу стала выходить наружу) тромбоциты повышенные стали внебеременности!