Здоровье

Причины и симптомы муковисцидоза у детей

567
0
2
Муковисцидоз у детей встречается с частотой приблизительно 1:2000, что является достаточно высоким показателем для наследственной патологии. Название заболевания у многих на слуху, однако большинство людей не знает, как оно проявляется и чем опасно. Патология наследуется генетически, поэтому обычно выявляется в течение первых двух лет жизни. Что это за болезнь у ребенка и можно ли вылечить ее до конца?

муковисцидоз у детей

Краткое описание

Дети уже рождаются с муковисцидозом, так как нарушение является наследственным. В конце 20 века был обнаружен ген болезни. Из-за мутации гена, кодирующего один из белков, происходит сгущение всех секретов (бронхов и всех желез внешней секреции) и значительное снижение ферментативной активности. Вследствие этого отток содержимого весьма затруднен. Если говорить о дыхательной системе, то скопление вязого секрета является предпосылкой к развитию инфекционного процесса. Постоянные трудно излечиваемые бронхиты ведут к патологическому разрастанию соединительной ткани. Такой процесс называется фиброзом и обычно возникает на фоне хронического воспаления.  Второе название болезни – кистозный фиброз. Именно такие изменения происходят в организме при данном диагнозе. Также из-за нарушения внешнесекреторной функции желез патологическим изменениям подвержена и пищеварительная система, а вместе с ней и весь организм, недополучающий питательных веществ, и вместе с тем отравленный недовыведенными продуктами распада.

Большинство наследственных патологий не поддается терапии, а лишь купируется симптоматически для облегчения состояния пациента. Современная медицина пытается разработать эффективное лечение муковисцидоза, однако пока прогноз для пациентов остается неблагоприятным.

Клинические проявления

Заболевание может протекать в нескольких формах в зависимости от того, какие органы поражены больше.

Легочный кистозный фиброз

Такое течение характеризуется преимущественным поражением респираторной системы. Симптомы могут появляться с первых дней жизни малыша. Основные клинические проявления такой формы муковисцидоза:

  • бледность кожи;
  • вялость;
  • плохая прибавка веса;
  • беспричинное покашливание;
  • выделение мокроты из бронхов.

Проблема вызвана неспособностью легочной ткани выполнять свои функции воздухообмена и секреции слизи. Со временем это приводит к накоплению бронхиального секрета и неэффективному его выведению. Из-за застоя формируются благоприятные условия для активизации патогенной бактериальной флоры. Со временем нормальная слизь превращается в патологическую мокроту, а мукостаз приводит к закупорке мелких бронхиол. Дальнейшее развитие патологии очевидно – развиваются бронхоэктазы, эмфизема, дыхание значительно затрудняется. Конечным результатом часто становится затяжная пневмония, которая поражает оба легких и приводит к смерти пациента.

Кишечная форма

Поражение касается всего пищеварительного тракта.  У ребенка нарушается ферментативная активность и снижается тонус мышечных стенок органов.

Иногда первым характерным признаком является мекониевая непроходимость. Первородный кал должен выйти из ребенка в течение первых суток жизни. Если этого не происходит, доктор может заподозрить кишечную форму кистозного фиброза. Дополнительными признаками при этом будут:

  • раздражительность малыша;
  • вздутие живота;
  • рвота и срыгивания с желчью;
  • ухудшения общего состояния ребенка;
  • сухость и бледность кожи;
  • нарастание симптомов интоксикации.

Ухудшение ферментативной активности приводит к появлению гнилостных процессов в кишечнике и накоплению газов. Мышечная слабость и замещение волокон на соединительную ткань у некоторых детей приводит к выпадению прямой кишки. Начинаются субъективные жалобы на сухость во рту, схваткообразные боли в животе и общую слабость. Наблюдаются ферментативные нарушения – причины патологий других органов (желудка, двенадцатиперстной кишки, почек). Часто у таких пациентов дополнительно возникают обменные сбои, возможен сахарный диабет, желтуха.

Смешанная форма муковисцидоза

Наиболее тяжелое состояние наблюдается при вовлечении в процесс нескольких систем органов. В этом случае у ребенка будут объединяться симптомы обеих форм. Уже с первых дней жизни доктор заметит неправильную работу ЖКТ, ослабление дыхания и патологический кашель.

Гарантированное лечение патологии пока не разработано. Прогноз кистозного фиброза обычно неблагоприятен, особенно при раннем появлении признаков болезни.

При муковисцидозе наблюдается поражение всех экзокринных желез и внутренних органов, что приводит к множественной патологической симптоматике и значительно ухудшает общее здоровье пациента. Наиболее частой причиной смертности выступает прогрессирование легочной формы муковисцидоза, формирование застойной сердечной и легочной недостаточности.

причины

Стадии болезни и диагностика

Патология протекает по-разному у каждого ребенка. Степень выраженности симптомов и продолжительность каждого этапа развития может варьировать. Самым опасным является поражение респираторной системы, поэтому тяжесть муковисцидоза оценивают по клинике изменений в бронхах и легких:

  • Первая стадия. Функциональные изменения непостоянны. У ребенка возникает патологический кашель, незначительная одышка при физических нагрузках. Может продолжаться около 10 лет.
  • Вторая стадия. Респираторная недостаточность приводит к хроническим воспалительным процессам, а бронхит сопровождается отделением мокроты. Усиливается одышка при физнагрузке. Стадия может продолжаться от 2 до 15 лет, также возможны внешние изменения – кожа приобретает бледно-синюшный оттенок, деформируются кончики пальцев.
  • Третья стадия. Характеризуется появлением осложнений. Ткань легкого изменяется, в органе возникают кисты, бронхоэктазы, организм страдает от дыхательной недостаточности. Стадия продолжается 3–5 лет и влечет за собой проблемы сердечно-сосудистой системы из-за венозного застоя.
  • Четвертая стадия. Критическая степень муковисцидоза у взрослых и детей, которая характеризуется серьезными дисфункциями кардио-респираторной системы. Смерть наступает в течение нескольких месяцев.

Заподозрить муковисцидоз иногда удается уже на второй-третий день жизни новорожденного, когда некоторые системы его органов дают сбой. Основным признаком часто выступает задержка отхождения мекония, который должен выделяться из кишечника в течение первого дня. При подозрении на нарушения врач проводит объективное исследование, а также назначает лабораторные анализы.

При легочном муковисцидозе у детей доктор четко слышит влажные хрипы и изменение звука грудной клетки при перкуссии. Заметными для специалиста становятся и внешние изменения – приобретение кожей землистого оттенка, цианоз, одышка. Клинические рекомендации даются индивидуально для каждого пациента.

Дифференциальная диагностика проводится с другими наследственными патологиями. Например, целиакия также характеризуется расстройством пищеварения, имеет генетическую этиологию и широкий перечень симптомов.

Еще одним наследственным заболеванием выступает фенилкетонурия. Она также влечет за собой нарушение метаболизма, но дополнительно негативно сказывается на умственном развитии ребенка.

Для подтверждения диагноза используется генетическое тестирование.

На наследственные заболевания обязательно обследуют всех без исключения новорожденных – скрининг позволяет максимально рано выявить существующие проблемы и принять все возможные меры для их устранения.

причины

Лечение

Эффективная терапия наследственных состояний пока не разработана, а действия медиков направлены на улучшение качества и увеличение продолжительности жизни пациента. Врачи стараются купировать симптомы муковисцидоза и замедлить патологические изменения тканей. Основное место отводится коррекции рациона – заболевание провоцирует повышение потребности в белках. Нарушение функции поджелудочной железы корректируется ферментными препаратами. Периодически у детей берут анализ кала, по которому оценивают эффективность работы пищеварительной системы.

Очищение респираторного тракта проводится с помощью  мероприятий, направленных на разжижение мокроты и удаление её из бронхов. Используют физические, химические и инструментальные методы. Муколитическая терапия проводится ежедневно в течение всей жизни пациента. Эффективность лечения повышается при назначении ингаляций через небулайзер, специального комплекса лечебных упражнений и массажа. Количество и длительность ингаляций определяются тяжестью симптоматики у ребенка. В качестве муколитических препаратов используют соляно-щелочные смеси, бронхолитики, муколитики.

Антибиотики при обострениях назначаются парентерально и ингаляционно. Поскольку пневмонии при муковисцидозе протекают длительно и тяжело, курс антибиотиков составляет не менее одного месяца, а иногда и больше.

При тяжелых состояниях клиническими рекомендациями могут быть гормональные препараты в сочетании с антибиотиками.

При отсутствии эффекта от неинвазивных мероприятий может быть назначена экстренная бронхоскопия с целью промывания бронхов.

Единственным эффективным вариантом лечения при развитии легочной недостаточности является трансплантация легкого. В нашей стране уже имеется положительный опыт этого сложнейшего вмешательства.

На причины муковисцидоза современная медицина повлиять не может. На сегодняшний день медики предлагают лишь своевременное выявление патологии, которое возможно еще на этапе пренатальной диагностики. Для этого беременным не рекомендуется отказываться от многочисленных анализов, которые им назначают во время вынашивания малыша. Оценить вероятность развития патологии поможет врач-генетик, к которому лучше обратиться еще на этапе планирования. Симптомы кистозного фиброза значительно ухудшают качество жизни пациента и со временем будут только прогрессировать. Раннее выявление, регулярное проведение массажа для очищения бронхов и лечебное питание способны облегчить состояние больного.

Читайте также: как снять симптомы бронхоспазма у детей

Видео

Видео: trUQQ8Zs6Bc
⚠️ Представленная информация не может быть использована для самостоятельной постановки диагноза, определения лечения и не заменяет обращение к врачу!
0
Ещё по теме
Есть вопросы или хотите обсудить данную тему?
Напишите все, что вас интересует в комментариях
Комментарии 2
Alinesha Franz
Я родила доченьку и у нас ставят диагноз муковисцидоз.. Я раньше не слышала что это такое, и до сих пор поверить не могу что это все с нами происходит, второй месяц лежим с рождения в больнице, операция, болезнь Гиршпрунга, вывели стому, потом генетики, как страшно у меня нет слов... И что так вообще быть.. Господи хочу чтоб доченька моя жила