ВСЁ ПОД КОНТРОЛЕМ
Есть ряд исследований, благодаря которым риск родить ребенка с такими патологиями, как синдром Дауна, Эдвардса и грубыми пороками развития, выявляется на самых ранних стадиях беременности. Речь идет о пренатальном скрининге.
Что же это такое?
Из всех прошедших обследование будущих мам выявляется группа женщин, чьи результаты значительно отличаются от нормы. Это говорит о том, что у их плода вероятность наличия каких-то патологий или дефектов выше, чем у остальных. Пренатальный скрининг- комплекс исследований, направленный на выявление аномалий развития или грубых пороков плода.
Комплекс включает в себя:
Биохимический скрининг – анализ крови, позволяющий определить наличие в крови специфических веществ («маркеров»), изменяющихся при определённых патологиях, таких как синдром Дауна, Эдвардса и пороки развития нервной трубки. Сам по себе биохимический скрининг- это только подтверждение вероятности, но не диагноз. Поэтому вместе с ним делаются дополнительные исследования;
Ультразвуковой скрининг (УЗИ) – проводится в каждом триместре беременности и позволяет выявить большинство анатомических дефектов и аномалий развития ребенка. Пренатальный скрининг складывается из нескольких этапов, каждый из которых важен, так как даёт информацию о развитии ребенка и возможных проблемах.
Факторы риска развития патологии у будущего ребенка:
– возраст женщины более 35 лет;
– наличие не менее двух самопроизвольных абортов на ранних сроках беременности;
– применение перед зачатием или на ранних сроках беременности рядафармакологических препаратов;
– перенесенные будущей мамой бактериальные, вирусные инфекции;
– наличие в семье ребенка с генетически подтвержденным синдромом Дауна, другими хромосомными болезнями, врожденными пороками развития;
– семейное носительство хромосомных аномалий;
– наследственные заболевания у ближайших родственников;
– радиационное облучение или другое вредное воздействие на одного из супругов до зачатия.
Обследования первого триместра
«Двойной тест»
Проводят с 10-й по 14-ю недели беременности (оптимальное время- с 11-й по 13-ю недели)
Комбинированный скрининг
– Ультразвуковое исследование, в ходе которого измеряются основные параметры: копчико- теменной размер(КТР) и толщина воротникового пространства(ТВП). ТВП более 3 мм может указывать на возможные нарушения развития плода. Для подтверждения (или опровержения) требуются дополнительные исследования. Скрининг информативен, только когда КТР плода равен или более 45,85 мм.
– Биохимический скрининг:
– анализ крови на ХГЧ
– РАРР-А (ПАПП-А).
Начинать обследование необходимо именно с УЗ-скрининга, поскольку полученные показатели могут выявить факторы, делающие неинформативными результаты биохимии, -например, более точные сроки беременности (не соответствующие сроку 11-13 недель), многоплодную беременность, проблемы с развитием беременности (например, остановку). Данные, полученные при проведении УЗИ, будут использованы для расчета рисков, как в первом, так и во втором триместре беременности.
Если результаты УЗИ соответствуют необходимым срокам его проведения, то можно делать биохимический скрининг (сдавать кровь). Оптимальные сроки для этого такие же, как и для УЗИ, – 11-13 недель. Важно уложиться в это время. Разрыв между УЗ- скринингом и биохимией должен быть максимум 3 дня.
Что исследует биохимический скрининг?
– Свободную субъединицу хорионического гормона человека (ХГЧ)
– РАРР-А- связанный с беременностью плпзменный протеин А.
Гормон ХГЧ вырабатывают клетки оболочки зародыша (хориона). Именно благодаря анализу на ХГЧ можно определить беременность уже на 6-10-й день после оплодотворения. Уровень этого гормона в первом триместреповышается и достигает своего максимума к 10-12-й неделе. Далее он постепенно снижается и остается постоянным в течение второй половины беременности. Гормон ХГЧ состоит из двух единиц (альфа и бета). Из них уникальная бета, которая и используется в диагностике. Если уровень бета- ХГЧ повышен, это может говорить о: – многоплодии (норма ХГЧ увеличивается пропорционально числу плодов); – синдроме Дауна и некоторых других патологиях; – токсикозе; – сахарном диабете у будущей мамы; – неправильно установленном сроке беременности. Если уровень бета- ХГЧ понижен, это может говорить о: – наличии внематочной беременности; – неразвивающейся беременности или угрозе самопроизвольного аборта; – задержке развития будущего малыша; – плацентарной недостаточности; – гибели плода (во втором- третьем триместре беременности). НОРМЫ ХГЧ В СЫВОРОТКЕ КРОВИ Уровень ХГЧ при беременности Норма ХГЧ, мЕд/мл 1- 2-я неделя 25- 300 2- 3-я неделя 1500- 5000 3- 4-я неделя 10000- 30000 4- 5-я неделя 20000- 100000 5- 6-я неделя 50000- 200000 6- 7-я неделя 50000- 200000 7- 8-я неделя 20000- 200000 8- 9-я неделя 20000- 100000 9- 10-я неделя 20000- 95000 11- 12-я неделя 20000- 90000 13- 14-я неделя 15000- 60000 15- 25-я неделя 10000- 35000 26- 37-я неделя 10000-60000 РАРР-А (ПАПП-А) – белок, модулирующий иммунный ответ материнского организма и являющийся одним из факторов, обеспечивающих работу плаценты. Анализ проводится в первом триместре беременности. Снижение уровня РАРР-А говорит о вероятности: – хромосомных аномалий плода; – синдрома Дауна, Эдвардса, Корнели де Ланге; – угрозы выкидыша или остановки беременности. НОРМЫ РАРР-А В СЫВОРОТКЕ КРОВИ Неделя беременности Норма РАРР-А, мЕД/мл 8- 9-я неделя 0,17- 1,54 9- 10-я неделя 0,32- 2,42 10- 11-я неделя 0,46- 3,73 11- 12-я неделя 0,7- 4,76 12- 13-я неделя 1,03- 6,01 13- 14-я неделя 1,47- 8,54 МоМ – для расчета показателей риска применяются не конкретные полученные данные, а так называемый МоМ. Это коэффициент, показывающий степень отклонения значения того или иного показателя пренатального скрининга от среднего значения (медианы) для срока беременности. Он рассчитывается по следующей формуле: МоМ= значение показателя в сыворотке крови, деленное на значение медианы показателя для данного срока беременности Нормой считается значение показателя, близкое к единице. Существует ряд факторов, способных повлиять на значение полученных показателей: – вес беременной – прием лекарственных препаратов; – сахарный диабет в анамнезе у будущей мамы; – наступление беременности в результате ЭКО. Поэтому при расчете рисков врачи используют скоррегированное с учетом всех особенностей и факторовзначение МоМ. Норма уровня МоМ колеблется от 0,5 до 2,5. А в случае многоплодной беременности до 3,5 МоМ. В зависимости от полученных результатов будет ясно, входит ли будущая мама в группу риска по хромосомным патологиям или нет. Если это так, то врач посоветует провести дальнейшие исследования. Не стоит заранее волноваться, если вам назначили скрининг второго триместра- его рекомендуют проводить всем беременным, независимо от результатов первого этапа обследования. Береженого Бог бережет! Обследования второго триместра «Тройной тест» Проводят с 16-й по 20-ю недели беременности (оптимальное время проведения с 16-й по 18-ю недели) Комбинированный скрининг – Ультразвуковое исследование (с использованием данных, полученных в первом триместре). – Биохимический скрининг: – анализ крови на АФП; – свободный эстриол; – хорионический гонадотропин (ХГЧ) Второй скрининг также направлен на выявление степени риска рождения ребенка с синдромом Дауна, Эдвардса, дефектом развития нервной трубки и другими аномалиями. В ходе второго скрининга проводят исследования гормона плаценты и гормона печени плода, которые тоже несут необходимую информацию о развитии ребенка. Альфа-фетопротеин (АФП)- белок, присутствующий в крови ребенка на ранних стадиях эмбрионального развития. Вырабатывается в печени и желудочно-кишечном тракте плода. Действие альфа-фетопротеина направлено на охрану плода от материнской иммунной системы. Повышение уровня АФП говорит о вероятности существования: – порока развития нервной трубки плода (анэнцефалия, расщелина позвоночника); – синдрома Меккеля (признак- затылочная черепно-мозговая грыжа); – атрезии пищевода (патология внутриутробного развития, когда пищевод у плода слепо заканчивается, не достигая желудка (ребенок не может принимать пищу через рот); – пупочной грыжи; – несращение передней брюшной стенки плода; – некроза печени плода вследствие вирусной инфекции. Понижение уровня АФП позволяет предположить: – синдром Дауна- трисомию 21 (срок после 10 недель беременности); – синдром Эдвардса- трисомию 18; – неправильно определенный срок беременности (больший, чем нужно для исследования); – смерть плода. НОРМЫ АФП В СЫВОРОТКЕ КРОВИ Неделя беременности Уровень АФП, Ед/мл 0- 12-я<15 13- 15-я 15- 60 15- 19-я 15- 95 20- 24-я 27- 125 25- 27-я 52- 140 28- 30-я 67- 150 31- 32-я 100- 250 Свободный эстриол- этот гормон вырабатывает сначала плацента, а впоследствии печень плода. При нормальном течении беременности уровень этого гормона постоянно растет. Повышение уровня эстриола может говорить о: – многоплодной беременности; – крупном плоде; – заболеваниях печени, почек у будущей мамы. Снижение уровня эстриола может свидетельствовать о: – фетоплацентарной недостаточности; – синдроме Дауна; – анэнцефалии плода; – угрозе преждевременных родов; – гипоплазии надпочечников плода; – внутриутробной инфекции. НОРМЫ ЭСТРИОЛА В СЫВОРОТКЕ КРОВИ Неделя беременности Норма свободного эстриола 6- 7-я неделя 0,6- 2,5 8- 9-я неделя 0,8- 3,5 10- 12-я неделя 2,3- 8,5 13- 14-я неделя 5,7- 15,0 15- 16-я неделя 5,4- 21,0 17- 18-я неделя 6,6- 25,0 19- 20-я неделя 7,5- 28,0 21- 22-я неделя 12,0- 41,0 23- 24-я неделя 18,2- 51,0 25- 26-я неделя 20,0- 60,0 27- 28-я неделя 21,0- 63,5 29- 30-я неделя 20,0- 68,0 31- 32-я неделя 19,5- 70,0 33- 34-я неделя 23,0- 81,0 35- 36-я неделя 25,0- 101,0 37- 38-я неделя 30,0- 112,0 39- 40-я неделя 35,0- 111,0 Ультразвуковой скрининг третьего триместра Проводят с 30-й по 34-ю недели беременности (оптимальное время- с 32-й по 33-ю недели) В ходе УЗИ изучается состояние и расположение плаценты, определяется количество околоплодных вод и расположение плода в матке. По показаниям врач может назначить проведение дополнительных исследований- допплерометрию и кардиотокографию. Допплерометрия- это исследование делают, начиная с 24-й недели беременности, но чаще всего врачи назначают её после 30-й недели. Показания для проведения: – фетоплацентарная недостаточность; – недостаточный прирост высоты стояния дна матки; – обвитие пуповины; – гестоз и др. Допплерометрия- это метод ультразвукового исследования, дающий информацию о кровоснабжении плода. Исследуется скорость кровотока в сосудах матки, пуповины, средней мозговой артерии и аорте плода и сравниваются с показателями нормы для данного срока. По результатам делаются выводы о том, нормально ли происходит кровоснабжение плода, нет ли недостатка кислорода и питательных веществ. Если есть необходимость, то назначаются препараты для улучшения кровоснабжения плаценты. Кардиотокография (КТГ)- метод регистрации сердцебиения плода и его изменения в ответ на сокращение матки. Рекомендуется проводить с 32-й недели беременности. Этот метод не имеет противопоказаний. КТГ проводится с помощью ультразвукового датчика, который закрепляют на животе беременной (обычно применяется наружная, так называемая непрямая КТГ). Продолжительность КТГ (от 40 до 60 минут) зависит от фаз активности и покоя плода. КТГ может быть использована для наблюдения за состоянием малыша и во время беременности, и во время самих родов. Показания для проведения КТГ: – сахарный диабет у будущей мамы; – беременность при отрицательном резус-факторе; – обнаружение антифосфолипидных антител при беременности; – задержка роста плода. Только ваше решение Врач направляет на скрининг и (при необходимости) рекомендует дальнейшее обследование, но он никак не должен влиять на решение женщины. Многие будущие мамыизначально отказываются от скрининговых исследований, мотивируя это тем, что рожать будут в любом случае, независимо от результатов исследования. Если вы входите в их число и не хотите делать скрининг, то это ваше право, и никто не может заставить вас. Роль врача состоит в том, чтобы объяснить, зачем проводятся такие скрининги, какие диагнозы могут быть поставлены в результате проводимых исследований, а в случае применения инвазивных диагностических методов (биопсия хориона, амниоцентез, кордоцентез) рассказать о возможных рисках. Ведь опасность прерывания беременности после подобных обследований составляет около 2 %. Об этом доктор тоже должен вас предупредить. К сожалению, у врачей не всегда хватает времени детально объяснить результаты скрининга.
Северодвинск