Почему у ребенка больше шансов родиться кареглазым, как мама, а не сероглазым, как папа? Какова вероятность, что он унаследует не мамин музыкальный слух, а отцовские способности к игре в шахматы? На эти вопросы ищут ответы ученые-генетики.
Единство и борьба противоположностей
Генетика изучает наследственность и изменчивость. Наследственность – свойство, благодаря которому мы похожи на своих мам и пап, а наши дети – на нас. Изменчивость – любые отступления от фамильного сходства, наша индивидуальность. Жизнь – это единство традиций и новаторства, без него невозможна никакая эволюция. Без изменчивости живые организмы не умели бы приспосабливаться к новым условиям жизни. А без наследственности не могли бы закреплять новые приобретения и передавать их следующим поколениям. Различают три основных вида изменчивости. Во-первых, приобретенные признаки – все, что дается непосредственно окружающей средой; например, результаты тренировок или плоды воспитания. Они, понятно, не наследуются. Во-вторых, мутации: внезапные, революционные изменения наследственного вещества – генотипа. И, в-третьих, комбинации: изменения, вызванные распределением наследственных задатков, полученных от обоих родителей. Хранится наш наследственный материал в ядрах клеток тела. Сложнейший генетический шифр заключен в молекулах ДНК (дезоксирибонуклеиновой кислоты). Молекулы расположены в длинных нитях – хромосомах. У человека их по 46 в каждой клетке. Это двойной набор, или по-научному – диплоидный: 23 одинаковые пары.
Двойники и половинки
С какого момента можно делать отсчет зарождения новой жизни? Есть мнение, что с образования половых клеток: этот процесс называется гаметогенез. Обычные клетки тела (соматические) перед тем, как делиться, удваивают количество хромосом: каждая клетка строит двойника – клона – по своему образу и подобию. А вот в процессе образования половых клеток количество хромосом делится пополам. Идентичные пары расходятся по двум разным клеткам. Поэтому и в сперматозоиде, и в яйцеклетке – по 23 хромосомы. Зачем это нужно? Когда при оплодотворении сперматозоид и яйцеклетка встречаются, образуя новую клетку – зиготу, в ней получается стандартный набор хромосом: 46 (23 – от мамы, 23 – от папы). Так природа обеспечивает детям комбинативную изменчивость – способность приобретать новые особенности в ходе индивидуального развития. Мало того: при мейозе (так называется процесс деления половых клеток) наследственная информация перетасовывается, как карточная колода. В результате возникают новые сочетания генов. Считается, что это задумано для того, чтобы повысить выживаемость вида в процессе эволюции. А позже, когда материнские и отцовские хромосомы узнают друг друга и попарно сближаются, между ними при их тесном переплетении происходит частичный обмен одинаковыми участками – кроссинговер. Этот процесс тоже обеспечивает перемешивание наследственности.
Карие или голубые?
Можно прогнозировать до рождения малыша, на кого он будет похож? Скажем так: это сложно. Реально сделать некоторые предположения. Например: у мамы глаза серые, у папы – карие. Какие будут у ребенка? Как утверждает первый закон Менделя: гены кареглазости являются доминантными (сильными), а сероглазости – рецессивными, все дети от этого брака должны родиться с карими глазами. Правда, есть одно маленькое «но»: это произойдет лишь в случае, если не только сам отец кареглаз, но и его папа с мамой, дедушки с бабушками тоже кареглазые. Или, как выражаются ученые, когда отец гомозиготен по кареглазым аллелям. Если же кто-то из его предков имел светлые глаза и он унаследовал эти гены, возникает вероятность, что у сына или дочки будут серые глаза. Это закон доминирования. Конечно, он распространяется не только на наследование цвета глаз. Так, гены, определяющие темный цвет волос, доминируют над генами светловолосости, гены волос кудрявых – над теми, которые отвечают за гладкие волосы. И так далее. Вот так сложно и нередко непредсказуемо. А когда речь заходит о наследовании, скажем, способностей или черт характера, все еще усложняется. При помощи одного гена или тесно связанной группы генов наследуются группа крови, цвет волос, некоторые черты лица и, увы, отдельные наследственные заболевания – несмотря на то, что хромосомы обмениваются одинаковыми участками, ген, отвечающий за тот или иной признак, никуда не исчезает. Большинство признаков обусловлены множеством генов сразу. Такие признаки по наследству переходят очень неохотно: когда хромосомы «меняются» участками, велика вероятность, что ансамбль нескольких генов распадется. Так что нет никакой гарантии, что сын покладистого добродушного папы унаследует его золотой характер, а девочка из семьи врачей не выберет себе в будущем карьеру киноактрисы. Хорошо ли это или плохо, но подавляющая часть способностей и талантов относится к числу как раз таких нестойких признаков – полигенно кодируемых.
Мальчик или девочка?
Какие супруги, планирующие беременность или ожидающие рождения ребенка, не задавались этим вопросом? Сколько способов предсказать (или даже запланировать) пол будущего малыша придумало человечество!.. С точки зрения генетики все объясняется следующим образом. При созревании половых клеток каждая в результате мейоза (деления) получает одинарный набор хромосом. Это 22 аутосомы (те, что одинаковы и у мужчин, и у женщин) и одна половая: либо X, либо Y. В ней-то все и дело. У женщин Y-хромосомы нет, она мужская. Поэтому все яйцеклетки несут в себе X-хромосому. У мужчин сперматозоиды бывают двух видов. Одни в качестве половой несут в себе X-хромосому, другие – Y-хромосому. От того, какой из них при зачатии оплодотворит яйцеклетку, будет зависеть пол ребенка. Если через оболочку яйцеклетки проникнет сперматозоид с X-хромосомой, через девять месяцев на свет появится девочка; если в зачатии участвует сперматозоид с хромосомой Y, родится мальчик. Так что если вы уже беременны, никакие диеты, якобы влияющие на пол ребенка, вам не помогут: все было решено в момент оплодотворения. Количество сперматозоидов с хромосомами X и Y примерно одинаковое. Поэтому, казалось бы, мальчиков и девочек должно рождаться поровну. Но по статистике, на 100 девочек рождается 107 мальчиков. А если подсчеты производить непосредственно при зачатии, выяснится, что зародышей-мальчиков примерно 114 на 100 зародышей-девочек, потому что сперматозоиды с Y-хромосомой легче и подвижнее, чем сперматозоиды с хромосомой X. Первые быстрее добираются до яйцеклетки и чаще ее оплодотворяют. Однако во время внутриутробного развития мальчиков погибает больше, чем девочек.
Передай другому
Получается, если у пары рождается мальчик, он наследует X-хромосому от матери и Y-хромосому от отца. Девочка получает от обоих родителей по X-хромосоме. Поскольку X-хромосома более богата генами, чем маленькая Y-хромосома, выходит, что отец передает «записанную» в ней генетическую информацию только дочери, а сын X-сцепленные гены получает от матери. То есть девочка генетически более схожа с отцом, а мальчик – с мамой. Что до Y-хромосомы – хотя на данный момент считается, что генов, которые обуславливают синтез белков, необходимых для функционирования клетки, она не несет, ей принадлежит ключевая роль в развитии чисто мужских признаков. В ней найдено несколько генов, которые отвечают за регуляцию синтеза специфических ферментов и гормонов, обеспечивающих нормальное половое развитие мальчиков. В каком-то смысле все мы участвуем в своеобразной генной эстафете: передаем своим детям набор генетически обусловленных признаков, которые когда-то получили от своих родителей. И все же благодаря наследственной изменчивости, выражающейся в обмене хромосом гомологичными участками и в единичных мутациях, все мы разные. Даже однояйцевые близнецы, похожие друг на друга как две капли воды, все же отличаются генетически – как раз за счет единичных мутаций, произошедших на ранних стадиях внутриутробного развития. Двух абсолютно одинаковых людей не существует. Невозможно предсказать заранее, на кого больше будет похож ваш малыш – на маму или на папу. Одно можно сказать с уверенностью: второго такого на земле не будет. И это замечательно.
Программные данные
Если сравнить человека с компьютером, можно представить, что в каждой клеточке нашего тела находится жесткий диск с 46 папками-хромосомами; в каждой папке – 30 000 программных файлов, в которых все про нас написано. Эти файлы называются генами, а совокупность всех генов – геномом. Именно геном человека определяет все его индивидуальные особенности – и цвет радужки, и длину пальцев, и способности к аналитическому мышлению, и склонность к наследственным заболеваниям. Можно сказать, что ген – это элементарная частичка наследственной информации. Действуют гены как поодиночке, так и группами. Они регулируют производство множества разновидностей белков, которые, в свою очередь, строят новые клетки, объясняют им их функции, переносят информацию, ускоряют химические реакции – в общем, руководят жизнедеятельностью организма.
